新生儿筛查最终版PPT文档格式.ppt

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经过选择的高经过选择的高风险人群风险人群30%诊断诊断确诊确诊目标目标:

发病人群发病人群10%目前目前10%的人群花费的人群花费90%的保健预算的保健预算保健策略向预防为主的方向发展保健策略向预防为主的方向发展健康市场的发展趋势新生儿疾病筛查历史p新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。

新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。

p2020世纪六十年代世纪六十年代GuthrieGuthrie教授教授细菌抑制法细菌抑制法PKUPKUp七十年代七十年代放射免疫分析法放射免疫分析法CHCAHCHCAH日本日本滤纸血片测定滤纸血片测定TSHTSH筛查新生儿筛查新生儿CHCHp八十年代八十年代酶联免疫法，荧光法等酶联免疫法，荧光法等发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入国家卫生管理，覆盖率接近国家卫生管理，覆盖率接近100%100%p九十年代九十年代WallacWallac发明时间分辨免疫荧光技术，发明时间分辨免疫荧光技术，串联质谱技术（串联质谱技术（MS/MSMS/MS）运用于新筛：

运用于新筛：

一个一个血血片片：

有机酸有机酸近近40404040种种脂肪酸脂肪酸代谢异常代谢异常氨基酸氨基酸中国新生儿筛查现状、意义中国新生儿筛查现状、意义中国新生儿筛查现状、意义中国新生儿筛查现状、意义每年出生新生儿每年出生新生儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿几年后显现出的几年后显现出的累计可达累计可达其中可存活下来其中可存活下来按其自然寿命按其自然寿命5050年算，累积病人达年算，累积病人达其中其中CHCH和和PKUPKU年新发病约年新发病约提高出生人口素质提高出生人口素质减少出生缺陷和残疾减少出生缺陷和残疾家庭家庭社会社会沉重经济负担沉重经济负担严重社会问题严重社会问题20002000万万20-3020-30万万80-15080-150万万75%75%60006000例例50005000万万母婴保健法：

母婴保健法：

至少筛查至少筛查CHPKUCHPKU中国的出生缺陷中国的出生缺陷中国的出生缺陷中国的出生缺陷每年出生新生儿每年出生新生儿20002000万万其中肉眼可见的先天性缺陷儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿20-3020-30万万其中其中“唐氏儿唐氏儿”每年新增每年新增22万万-3-3万万每每2020分钟分钟出生一例出生一例发病率发病率1:

7501:

750每例每例“唐氏儿唐氏儿”2525万万元元全国每年经济损失全国每年经济损失:

神经管畸形神经管畸形22亿多亿多唐氏唐氏2020多亿多亿先天性心脏病先天性心脏病120120亿亿心理负担心理负担精神痛苦精神痛苦人口大国，出生缺陷、先天残疾高发：

人口大国，出生缺陷、先天残疾高发：

中国新生儿筛查历史p1981-19931981-1993中国七大城市相继开展中国七大城市相继开展（北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成都）（北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成都）p19941994中中华华人人民民共共和和国国母母婴婴保保健健法法颁颁布布，提提出出在在全全国国范围内逐步范围内逐步开展新生儿筛查开展新生儿筛查（PKUCHPKUCH）p1996-19991996-1999卫生部和芬兰政府在卫生部和芬兰政府在55个中心启动合作项目个中心启动合作项目（上海、天津、河南、湖南、江西）上海、天津、河南、湖南、江西）p19981998卫卫生生部部临临检检中中心心建建立立新新生生儿儿筛筛查查实实验验室室质质评评，进进行质量控制行质量控制“中国提高出生人口素质、中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划减少出生缺陷和残疾行动计划”到到20102010年：

年：

神经管畸形的发生神经管畸形的发生降低降低30%30%重大体表畸形重大体表畸形降低降低70%70%中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法中国妇女发展纲要中国妇女发展纲要中国儿童发展纲要中国儿童发展纲要相关法规、政策：

相关法规、政策：

卫生部和中国残联联合制定卫生部和中国残联联合制定贯彻落实贯彻落实产前诊断管理办法产前诊断管理办法建立全国性产前诊断网络建立全国性产前诊断网络实现产前筛查和产前诊断的有机结合实现产前筛查和产前诊断的有机结合最大限度降低先天缺陷、残最大限度降低先天缺陷、残疾胎儿的出生疾胎儿的出生p新疆的新生儿筛查工作开始于80年代后期，我院开展的工作有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性髋关节脱位的筛查，近几年我院新生儿科还开展了新生儿听力筛查、早产儿ROP及新生儿先天性心脏病的筛查工作。

NewbornScreeningSystem新生儿筛查体系新生儿筛查体系NewbornScreeningisacombinationof:

新生儿新生儿筛查是以下几项的结合：

筛查是以下几项的结合：

nprocedures程序程序nlaboratorytests实验室检测实验室检测ndiagnostics诊断诊断ntherapeuticmeasures治疗治疗naimingatapre-symptomaticrecognitionofindividualsaffectedbyafrequent,severebutusuallytreatabledisease.针对的针对的是已经被一种可以治愈的但多发、严重的疾病所感染，是已经被一种可以治愈的但多发、严重的疾病所感染，但没有症状出现的病人群体但没有症状出现的病人群体NewbornScreeningSystem新生儿筛查体系新生儿筛查体系pTeachingtheimportanceofScreening进进行筛查的重要性的教育行筛查的重要性的教育pTrainingmidwives,nursesanddoctors培训助产士、护士及医生培训助产士、护士及医生pTestingrapidlyandaccuratelythesamples对样品进行迅速、精确的测试对样品进行迅速、精确的测试pTrackingandrecallingrapidlythebabies对婴儿进行跟踪式及召回式调查对婴儿进行跟踪式及召回式调查pTreatingpromptlyandadequatelytheaffectedbabies对被感染的婴儿进行及时的、对被感染的婴儿进行及时的、恰当的治疗恰当的治疗The5Ts新生儿筛查Thesampleshouldbetaken2-5daysafterbirthPKUCongenitalHypothyroidismG-6-PDDeficiencyCongenitalAdrenalHyperplasiaGalactosaemia半乳糖血征半乳糖血征CysticFibrosis纤维囊肿纤维囊肿BiotinidaseDeficiency生物素酶缺乏生物素酶缺乏MCAD代谢类疾病代谢类疾病MSUD枫糖尿征枫糖尿征NewbornscreeninghasbecomeoneofthebestacceptedprocedureinpreventivepediatricsScreeningProcessApproach筛查过程的步骤ScreeningAnalyte筛查筛查SamplePreparation样品准备样品准备产生报告产生报告ReportgenerationSamplecollection样品采集样品采集Sampleprocessingandmeasuring样品处理及测定样品处理及测定Dataprocessingfromdetection检测数据处理检测数据处理17-17-OHPOHP先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生1:

10,000-15,000T4甲低甲低TSH甲低甲低1:

3,000-5,000PKU苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:

11,000-17,000G6PD蚕豆病蚕豆病1:

5,000新生儿筛查疾病项目新生儿筛查疾病项目新生儿筛查疾病项目新生儿筛查疾病项目IRT纤维囊肿纤维囊肿Biotinidase生物素酶缺乏生物素酶缺乏GAL半乳糖氧化酶血症半乳糖氧化酶血症GALT半乳糖血症半乳糖血症MSUD枫叶糖尿病枫叶糖尿病Hemoglobins血红蛋白病血红蛋白病MCAD代代谢类疾病谢类疾病DiabetesDiabetesType1Type111型糖尿病型糖尿病型糖尿病型糖尿病TSH/T41:

3.000甲低甲低17-OHP1:

10.00017-羟孕酮羟孕酮IRT1:

3.000纤维囊肿纤维囊肿PKU1:

15.000苯丙酮尿症苯丙酮尿症GAL/GALT1:

35.000半乳糖血症半乳糖血症Biotinidase1:

60.000生物素生物素MSUD1:

75.000枫叶糖尿病枫叶糖尿病G6PD1:

5.000葡糖葡糖6磷脱氢酶缺乏症磷脱氢酶缺乏症Hemoglobins1:

10.000血红蛋白血红蛋白Averageincidencerate平均发病率平均发病率Neonatalroadmap新生儿筛查路标DNAbasedscreeningDNA筛查筛查MSMS串联质谱串联质谱Automation自动化自动化Immuno-assay免疫测定免疫测定PKULIMS&

Datamanagement实验室信息管理系统及数据管理实验室信息管理系统及数据管理Healthinformatics健康信息健康信息Theranostics疗法疗法Personalizedmedicine个人药物个人药物1970198019902000200120102005Year200115%ofallbabieswillbescreened苯苯丙丙酮酮尿尿症症Phenylketonuria（PKU）AA代谢病之一。

苯丙氨酸代谢病之一。

苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶缺乏代谢途径中酶缺乏导致导致PA不能转化为酪氨酸不能转化为酪氨酸,PA及其酮酸蓄积，从尿及其酮酸蓄积，从尿中排出而得名。

常染色体隐性遗传中排出而得名。

常染色体隐性遗传发病率