人类遗传病的主要类型PPT文档格式.ppt

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请举例说、遗传病是否受环境因素的影响？

请举例说明你的观点明你的观点先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病大多数遗传病是先天性疾病是先天性疾病遗传病：

遗传病：

先天性愚先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病：

非遗传病：

胎儿胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癍痕。

时留有癍痕。

显性显性遗传病遗传病非遗传病：

由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素AA，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变而而引起的人类疾病。

引起的人类疾病。

根据临床统计，大约根据临床统计，大约1/41/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/53/5的成人疾病都是都的成人疾病都是都是遗传病，是遗传病，3/103/10的儿童死亡是由遗传病造成的的儿童死亡是由遗传病造成的11、概念：

、概念：

22、分类：

、分类：

伴性遗传病伴性遗传病伴伴XX显性显性遗传病：

伴伴XX隐性隐性遗传病：

伴伴YY染色体：

染色体：

抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病色盲症、血友病色盲症、血友病男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体遗传病常染色体常染色体隐性隐性遗传病：

常染色体常染色体显性显性遗传病：

多指、多指、并指、短指、软骨发育不全并指、短指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症

（二）单基因遗传病

（二）单基因遗传病概念：

概念：

由染色体上由染色体上单个基因单个基因的异常所引起的疾病。

的异常所引起的疾病。

目前至少已经发现了目前至少已经发现了30003000多种多种。

常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点：

遗传特点：

通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等并并指指多多指指短短指指软骨发育不全软骨发育不全是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。

智力及体力。

智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。

技小丑。

常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点：

通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等白化病白化病白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。

头发细患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发发霉霉”臭味或鼠尿味。

臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症由于患者的体细胞中缺由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的少一种酶，致使体内的苯丙苯丙氨酸氨酸不能沿正常途径转变成不能沿正常途径转变成酪氨酸酪氨酸，而只能转变成，而只能转变成苯丙苯丙酮酸酮酸。

苯丙酮酸在体内积累。

苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

造成不同程度的损害。

苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪酪氨酸氨酸（正常正常）苯丙酮酸苯丙酮酸（异常异常）积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的唯一的方法。

所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。

方法。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症XX染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点：

通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病是由是由XX染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一种显控制的一种显性遗传病。

患者对磷、性遗传病。

患者对磷、钙吸收不良而导致骨钙吸收不良而导致骨发育障碍。

发育障碍。

XX染色体染色体显显性遗传病性遗传病红绿色盲症红绿色盲症发现者：

发现者：

症症状：

状：

道尔顿道尔顿色觉障碍，红绿不分色觉障碍，红绿不分XX染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点：

男男性患者性患者多多于于女女性性交叉遗传交叉遗传母患子必患、女患父必患母患子必患、女患父必患YY染色体遗传病染色体遗传病遗传特点：

传男不传女传男不传女父病儿必病父病儿必病外耳道多毛症外耳道多毛症YY染染色色体体遗遗传传病病概念：

指涉及许概念：

指涉及许多个基因多个基因和和许多环境因素许多环境因素的遗传病。

的遗传病。

（二）多基因遗传病

（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿是一种致命性无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿疾病，这种患儿颅骨与脑颅骨与脑组织缺失组织缺失。

无脑儿双眼突。

无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只有颈部，像一只蛤蟆蛤蟆。

这。

这种畸形在我国发生率较高，种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。

尤以北方为重。

（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：

由于由于染色体的数目、形态或结构异常染色体的数目、形态或结构异常而引起的而引起的疾病称为疾病称为染色体异常遗传病染色体异常遗传病。

常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。

如遗传病。

如2121三体综合征三体综合征，猫叫综合征。

猫叫综合征。

由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。

如传病。

如特纳氏综合症（特纳氏综合症（4545，XOXO），葛莱弗德，葛莱弗德氏综合症（氏综合症（4747，XXYXXY）2121三体综合征三体综合征症状：

患者智力低症状：

患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：

眼间距宽，外容：

眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫又叫先天性愚型先天性愚型或或伸舌样痴呆伸舌样痴呆。

在人。

在人群中的发病率为群中的发病率为1/6001/600到到1/8001/800。

响誉世界的响誉世界的“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟猫叫综合征猫叫综合征原因：

原因：

第第55号染号染色体部分缺失。

色体部分缺失。

常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：

症状：

两眼距两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。

患儿力障碍。

患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。

高，很像猫叫。

性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合症特纳氏综合症）性性染色体异常染色体异常患者缺少了一条患者缺少了一条XX染色体。

染色体。

患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。

外观虽然表现为为蹼颈。

外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。

育能力。

二、各类二、各类遗传病在人体不同发育阶段的遗传病在人体不同发育阶段的发病风险发病风险1.1.染色体异常的胎儿染色体异常的胎儿50%50%以上会因自发流产而不出生以上会因自发流产而不出生;

2.2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病;

3.3.各种遗传病在青春期的患病率很低各种遗传病在青春期的患病率很低;

4.4.成人很少新发染色体病成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青但成人的单基因病比青春期发病率高春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

填写下表填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病由染色体上由染色体上单个基因单个基因的异常所引起的疾病的异常所引起的疾病涉及许多个基因和许涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病多环境因素的遗传病短指、多指、并指、软骨短指、多指、并指、软骨发育不全、发育不全、抗抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿21三体综合征、三体综合征、猫叫综猫叫综合征合征由于由于染色体的数目、染色体的数目、形态或结构异常形态或结构异常而而引起的疾病引起的疾病怎样利用遗传病的原理避免遗传病的怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子孩子第二节第二节遗传咨询与优生遗传咨询与优生是一项社会性的医学遗传学服务工作，是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称又称遗传学指导遗传学指导。

遗传咨询可以为遗传病。

遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

险等问题。

遗传咨询：

遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容诊断诊断对患者作出临床拟诊对患者作出临床拟诊根据病案确诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病熟悉罕见的遗传病风险估算风险估算记录家族史记录家族史识别特殊的遗传方式识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率与其他资料综合，估算最后风险率交谈交谈充裕的时间充裕的时间交谈的能力交谈的能力咨询的时机咨询的时机相应的措施相应的措施是否有现成治疗方法是否有现成治疗方法其他预防措施其他预防措施介绍有关疾病性质的知识介绍有关疾病性质的知识遗传咨询的主要内容遗传咨询的主要内容病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体/生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算提出防治措施提出防治措施婚前检查、婚前检查、适龄生育适龄生育、遗