医学遗传学试题及答案解析Word格式文档下载.docx
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主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
5.种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
6.发病率最高的遗传病是__B。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病
D.体细胞遗传病
7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病
A。
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
&
有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D。
A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病
C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
9、下列D
碱基不存在于
DNA中。
A.胸腺嘧啶
B.胞嘧啶
C.鸟嘌呤D.
尿嘧啶E.
腺嘌呤
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C。
A.RNLDNA＞蛋白质B.hnRNA宀mRNA蛋白质C.DNA宀mRNA＞蛋白质
D.DNA^tRNA^蛋白质E.DNA宀rRNA^蛋白质
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：
__C＜
A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA
12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.
C.改变蛋白质的空间结构D.
E.影响蛋白质分子中肽键的形成
_E。
影响蛋白质的一级结构改变蛋白质的活性中心
13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为—C。
A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G
D.A-U,T-CE.A-C,G-U
14.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变
___B。
D.移码突变E.同义突变
15.DNA复制过程中，5'
t3'
亲链作模板时，子链的合成方式为—B。
35'
连续合成子链
5'
合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
3'
f5'
以上都不是
___E。
B.有明显的方向性，从3'
f5'
方向
D.只能在转录基因的下游发生作用
16•结构基因序列中增强子的作用特点为
A.有明显的方向性，从5'
f3'
C.只能在转录基因的上游发生作用
E.有组织特异性
AQ无义突变D.
终止密码突变E.移码突变
17.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C.
18.属于转换的碱基替换为
A.A和CB.A和T
C
Q
CD.G
和T
E.G
和C
C.T
和
19•属于颠换的碱基替换为
A
A.G和TB.A和G
CD.C
U
E.T
和U
20.冋类碱基之间发生替换的突变为
DQ
A.移码突变B.动态突变
片段突变
D.
转换
E.颠换
21•断裂基因转录的过程是___Dq
A.基因fhnRNA＞剪接、加尾fmRNAB.基因fhnRNA^剪接、戴帽fmRNA
C.基因fhnRNA＞戴帽、加尾fmRNAD.基因fhnRNA^剪接、戴帽、加尾fMrna
E.基因fhnRNA
D难度（4）;
知识点（1章4点）
22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'
f3'
方向的碱基三联体表示___E
A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA
23.RNA聚合酶n主要合成哪一种RNA___B
A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA
24•在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B
A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图
第二章单基因遗传病
知识点：
1、先证者概念、常用系谱符号
2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系
谱特征
3、影响单基因遗传病分析的因素；
单基因病再发风险的计算方法
1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A。
A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变
A.同义突变B.错义突变
无义突变
移码突变
3.脆性X综合征是A
A.单基因病B.多基因病
__。
染色体病
线粒体病
体细胞病
4.Leber视神经病是D_
___。
C.
5.高血压是___B。
2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A。
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C。
A.RNA^DNA>
蛋白质B.hnRNAfmRNA>
蛋白质C.DNAfmRNA蛋白质
D.DNA^tRNAf蛋白质E.DNAfrRNAf蛋白质
7.断裂基因转录的过程是D___。
A.基因fhnRNA>
剪接、加尾fmRNAB.基因fhnRNR剪接、戴帽fmRNA
C.基因fhnRNA>
戴帽、加尾fmRNAD.基因fhnRNR剪接、戴帽、加尾fmRNAE.基因fhnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是—E。
A型、0型B.B型、0型C.AB型、0型
D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、0型
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
C。
致病基因频率的2倍
B.
致病基因频率的平方
致病基因频率
致病基因频率的1/2
致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，
A.男性f男性f男性
C.女性f女性f女性
X连锁隐性遗传病典型的传递方式为
B.男性f女性f男性
D.男性f女性f女性
E
E.女性f男性f女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是C。
A.常染色体显性遗传病B.
C.X连锁显性遗传病D.X
常染色体隐性遗传病
连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律
13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，
胞中，这是___D的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.
有均等的机会组合到一个生物细
自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性t男性t男性时，这种疾病最有可能是___C
A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传
15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是—D<
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B。
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是
___C。
A.只能是A血型B.只能是0血型C.A型或0型D.AB型
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C。
A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
19.一个男孩是甲型血友病（XR的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是C。
A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟
20.外耳道多毛症属于A。
A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传
21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A.常染色体显性遗传B.
C.性染色体显性遗传D.
A。
常染色体隐性遗传
性染色体隐性遗传
22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y
C。
连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在
A.增高显性纯合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率
E.以上均正确
E。
B.增高显性杂合子的频率
D.增高隐性杂合子的频率
24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为B
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A
26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C
27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D
28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E。
29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D。
30.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
A.1
B.2
C.3
D.4
35.
父亲为
AB血型，
母亲为
A.A
和BB
.B和AB
C.A
其四个儿子有
E.0
D个可能是色盲。
如果再生育，孩子的可能血型为
E.A、B、AB和0
34.母亲为红绿色盲，父亲正常,
B血型，女儿为A血型,
、B和ABD.A和AB
.在患者的同胞中有1/2
A.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传D.X
B23
33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传
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