医学遗传学试题及答案解析Word格式文档下载.docx

1、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是 A 。A.单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是 _B 。A.单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是 A.尿黑酸尿症 B.白化病A 。C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 _D 。A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列

2、 D碱基不存在于DNA 中。A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 _C 。A.RNL DNA蛋白质 B.h nRNA 宀mRNA蛋白质 C.DNA 宀mRNA蛋白质D.DNA tRNA蛋白质 E.DNA 宀rRNA蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 26bp的重复序列，称为：_C A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B.C.改变蛋白质的空间结构 D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E 。影响蛋白质的一

3、级结构 改变蛋白质的活性中心13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 C 。A.A-U , G-C B.A-G , T-C C.A-T , C-GD.A-U , T-C E.A-C , G-U14.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变_B 。D. 移码突变 E.同义突变15. DNA复制过程中，5t 3亲链作模板时，子链的合成方式为 B 。3 5 连续合成子链5合成若干冈崎片段，然后由 DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链3f 5以上都不是_E 。B. 有明显的方向性，从 3 f 5方向D. 只能在转录基因的下游发生作用16结构基因

4、序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从 5f 3 C.只能在转录基因的上游发生作用E.有组织特异性A Q 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变17.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.18.属于转换的碱基替换为A.A 和 C B.A 和 TCQC D.G和TE.G和CC.T和19属于颠换的碱基替换为AA.G 和 T B.A 和 GC D.CUE.T和U20.冋类碱基之间发生替换的突变为D QA.移码突变 B. 动态突变片段突变D.转换E. 颠换21断裂基因转录的过程是 _ _D qA.基因f hnRNA剪接、加尾f mRNA B. 基因f hnRNA剪接

5、、戴帽f mRNAC.基因f hnRNA戴帽、加尾f mRNA D. 基因f hnRNA剪接、戴帽、加尾f MrnaE.基因f hnRNAD 难度（4）;知识点（1章4点）22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 5f 3方向的碱基三联体表示 _E A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA23.RNA聚合酶n主要合成哪一种 RNA_B A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.s nRNA E.mRNA24在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为 _B A.遗传图 B. 转录图 C. 物理图 D. 序列图 E.

6、功能图第二章 单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、 X 连锁显、隐性遗传、 Y-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是 _A 。A.同义突变 B.错义突变C.无义突变D.移码突变A.同义突变 B. 错义突变无义突变移码突变3.脆性X综合征是 AA.单基因病 B. 多基因病_。染色体病线粒体病体细胞病4. Leber 视神经病是 D_。 C.5.高血压是 _B 。2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一

7、部分，如果碱基发 生了突变，编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp ，那么此突变为 _A 。6. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 _C 。A.RNA DNA 蛋白质 B.h nRNA f mRNA 蛋白质 C.DNA f mRNA 蛋白质D.DNA tRNAf 蛋白质 E.DNA f rRNAf 蛋白质7.断裂基因转录的过程是 D_。A.基因f hnRNA剪接、加尾f mRNA B. 基因f hnRNR剪接、戴帽f mRNAC.基因f hnRNA戴帽、加尾f mRNA D. 基因f hnRNR剪接、戴帽、加尾f mRNA E.基因f hnRNA8、双亲的血型分

8、别为 A型和B型，子女中可能出现的血型是 E 。A型、0型 B. B 型、0型 C. AB 型、0型D. AB型、A型 E. A 型、B型、AB型、0型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于 C 。致病基因频率的 2 倍B.致病基因频率的平方致病基因频率致病基因频率的 1/2致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，A.男性f男性f男性C.女性f女性f女性X连锁隐性遗传病典型的传递方式为B. 男性f女性f男性D. 男性f女性f女性E E.女性f男性f女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病， 这种遗传病最可能是 C 。A. 常染色体显

9、性遗传病 B.C. X 连锁显性遗传病 D. X常染色体隐性遗传病连锁隐性遗传病12. 在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是 _A 的细胞学基础。A. 分离率 B. 自由组合率 C. 连锁互换率 D. 遗传平衡定律13.在形成生殖细胞过程中， 非同源染色体可以自由组合，胞中， 这是_D 的细胞学基础。A. 互换率 B. 分离率 C. 连锁定律 D.有均等的机会组合到一个生物细自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性t男性t男性时，这种疾病最有可能是 _CA. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病 E. 共显性遗传15、 一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后

10、，其子女中可能患病的几率是 D A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 _B 。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确17父母都是 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C 。A.只能是A血型 B. 只能是0血型 C.A 型或0型 D.AB 型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征 _C 。A.男女发病机会均等 B. 系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19. 一个男孩是甲型血友病（X

11、R的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病 的人是 C 。A. 外祖父或舅父 B. 姨表兄弟 C. 姑姑 D. 同胞兄弟20.外耳道多毛症属于 A 。A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传C. X 连锁显性遗传 D. 常染色体显性遗传21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为 A. 常染色体显性遗传 B.C. 性染色体显性遗传 D. A 。常染色体隐性遗传性染色体隐性遗传22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A.AR B.AD C.XR D.XD E.YC 。连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在A. 增高显性纯合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率E. 以上均正确 E 。B.增高显性

12、杂合子的频率D.增高隐性杂合子的频率24、人类的 14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 BA.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 _A 26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 _C 27. 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 D28. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _E 。29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为 _D 。30.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传A.1B.2C.3D.435.父亲为AB 血型，母亲为A. A和B B.B 和 ABC. A其四个儿子有E.0D 个可能是色盲。如果再生育，孩子的可能血型为E.A 、B、AB和 034.母亲为红绿色盲，父亲正常,B血型，女儿为 A血型,、B 和 AB D.A 和 AB.在患者的同胞中有 1/2A.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传 D. XB2333.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传