罕见病-从溶酶体病说起-高级医学遗传学PPT文档格式.ppt
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在遗传病分类上属于遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病。
Clathrin-coatedlysosome贮积物的性质和形态可以作为鉴别诊断的依据贮积物的性质和形态可以作为鉴别诊断的依据NCL1NCL2NCL3NeuronalCeroidLipofuscinosis（NCL）溶酶体贮积症溶酶体贮积症分类分类nnMucopolysaccaridoses粘多糖贮积病nnGlycoproteinoses糖蛋白贮积病nnGlycogenstorage糖原贮积病nnSphingolipidoses神经鞘脂贮积病nnLipidstoragedisorders脂质贮积病nnMultipleenzymedefects多酶缺陷nnTransportdefects转运缺陷FabryDiseasennAnderson-FabryDiseaseDrJohannesFabryDrWilliamAndersonFabryDiseasennAngiokeratomaCorporisDiffusumnn弥漫性躯体性血管角化瘤FabryDiseasennX-linkedLysosomalStorageDisordernnDeficiencyof-galactosidaseA（GLA）nnAccumulationofglobotriaosylceramide（Gb3）FabryDiseasennMorethan250kindsofGLADNAmutationsnnMajorityofthemarepointmutationsFabryDiseaseFrequency?
1/55,000maleJAMA.1999;
281:
249-54JAMA.1999;
249-541/3,100maleAm.J.Hum.Genet.2006;
79:
31-40,Am.J.Hum.Genet.2006;
31-40,Basedonthisresult,Fabrybecamethemostcommonlysosomalstoragedisorder.ClassificationbyClinicalFeaturesnTypicalnAtypical,CardiacvariantTypicaldiseasecourseinaclassicallyaffectedmalehemizygotewithFabrydisease.FabryDiseaseRecessive?
Wangetal.Genet.Med.9:
34-45,2007.DrWangreportedthatssmanyas76percentofcarrierwomenexperiencesymptomsofthedisease.SohesuggestedthatFabrydiseaseshouldnotbeconsideredanX-linkedrecessivedisorderandthatheterozygousFabrywomenshouldnotbecalledcarriersbecausetheyexperiencesignificantlife-threateningconditionsrequiringmedicaltreatmentandintervention.肥厚型心肌病患者中肥厚型心肌病患者中3-6%为为Fabry肾透析病患者中肾透析病患者中0.2%为为Fabry18-55岁脑中风病人中岁脑中风病人中2-5%为为Fabry常见的病，罕见的病因。
常见的病，罕见的病因。
罕见病的定义罕见病的定义罕见病罕见病RareDiseases“Adiseaseisrareiffewerthan200,000peopleintheUnitedStateshaveit.Therearecloseto7,000rarediseasesandabout25millionpeopleintheU.S.haveone.Manyrarediseasesarecausedbychangesingenesandarecalledgeneticdiseases.”FromMedlineFromMedline：
http:
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/www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.htmlwww.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html总发病率：
8.3发病率：
200200,000/300,000,000,000/300,000,0001/1500的为罕见病。
平均发病率：
25,000,000/7,000*300,000,00025,000,000/7,000*300,000,000=1/120,000罕见病是病种细分后的必然结果罕见病是病种细分后的必然结果nn疾病的分类和命名疾病的分类和命名nn现代医学的发展必然使得疾病的种类越来越多现代医学的发展必然使得疾病的种类越来越多nn每种疾病所占的比例也就越来越小每种疾病所占的比例也就越来越小nn小到足以称之为小到足以称之为“罕见病罕见病”。
/therewillbenodiseasecalledbreastcancer,”saysDraghia-Akli.Instead,thecatch-alltermwillbereplacedby“alargenumberofrarediseases,eachofwhichcausesmalignantgrowthinbreasttissueandrequiresindividualtreatment”.Trastuzumab曲妥珠单抗曲妥珠单抗治疗治疗HER-2阳性阳性乳腺癌乳腺癌GefitinibTablet吉非替尼吉非替尼治疗治疗EGFR具有敏具有敏感突变的局部晚期感突变的局部晚期或转移性或转移性非小细胞肺癌非小细胞肺癌遗传性罕见病的治疗现状这么惨吗？
遗传性罕见病的治疗现状这么惨吗？
/n筛后能治愈（筛后能治愈（筛后能治愈（筛后能治愈（1616）：
）：
枫糖尿病，同型胱氨酸尿症，酪氨酸血症枫糖尿病，同型胱氨酸尿症，酪氨酸血症型，型，酪氨酸血症酪氨酸血症IIIIII型，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，酪氨酸血症型，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，酪氨酸血症II型，甲基丙二型，甲基丙二酸血症，酸血症，2-2-甲基丁酰辅酶甲基丁酰辅酶AA脱氢酶缺乏症，脱氢酶缺乏症，3-3-甲基巴豆辅酶甲基巴豆辅酶AA羧化酶缺乏症，羧化酶缺乏症，多种辅酶多种辅酶AA羟化酶缺乏症，线粒体乙酰乙酰辅酶羟化酶缺乏症，线粒体乙酰乙酰辅酶AA硫解酶缺乏症，肉碱吸收障硫解酶缺乏症，肉碱吸收障碍，肉碱棕榈酰转移酶缺乏碍，肉碱棕榈酰转移酶缺乏型，肉碱棕榈酰转移酶型，肉碱棕榈酰转移酶缺陷，短链酰基辅酶缺陷，短链酰基辅酶AA脱氢酶缺陷，中链酰基辅酶脱氢酶缺陷，中链酰基辅酶AA脱氢酶缺陷脱氢酶缺陷nn筛后也完全不能治（筛后也完全不能治（筛后也完全不能治（筛后也完全不能治（11）：
戊二酸血症戊二酸血症IIII型型nn筛后治疗还会有后遗症（筛后治疗还会有后遗症（筛后治疗还会有后遗症（筛后治疗还会有后遗症（1515）：
精氨基琥珀酸尿症，瓜氨酸血症精氨基琥珀酸尿症，瓜氨酸血症II型，瓜氨酸血症型，瓜氨酸血症IIII型，精氨酰琥珀酸尿症，精氨酸血症，氨甲酰磷酸合成酶缺型，精氨酰琥珀酸尿症，精氨酸血症，氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症II型，肉碱型，肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷，酰基肉碱转运酶缺陷，长链长链L-3-L-3-羟酰基辅酶羟酰基辅酶AA脱氢酶缺陷，线粒体三功能蛋白缺乏症，乙基丙二酸脑脱氢酶缺陷，线粒体三功能蛋白缺乏症，乙基丙二酸脑病，长链酰基辅酶病，长链酰基辅酶AA脱氢酶缺陷，极长链酰基辅酶脱氢酶缺陷，极长链酰基辅酶AA脱氢酶缺陷脱氢酶缺陷nn当前报道不足无法清楚该病具体情况（当前报道不足无法清楚该病具体情况（33）：
3-3-甲基戊烯二酰甲基戊烯二酰辅酶辅酶AA水解酶缺乏症，异丁酰基辅酶水解酶缺乏症，异丁酰基辅酶AA脱氢酶缺乏症，脱氢酶缺乏症，2,4-2,4-二烯酰辅酶二烯酰辅酶AA还原酶还原酶缺乏症缺乏症CurrentStateofTreatmentofGeneticDiseasennNowitistheturnofso-calledgeneticdiseasestoenterthisarenaNowitistheturnofso-calledgeneticdiseasestoenterthisarenaofhopeofhopennHomosapiensHomosapiensistheonlyspeciesonearthwhichistheonlyspeciesonearthwhichintentionallyintentionallymodifiesexperience,therebymodifyingmodifiesexperience,therebymodifyingnaturalselection.naturalselection.CurrentStateofTreatmentofGeneticDiseaseSingle-GeneDiseases215230322009年年2014年年2个个/天天325200820133502014年第三届年第三届DMD康复与治疗国际研讨会康复与治疗国际研讨会JesRanbek教授教授丹麦的神经肌肉疾病功能康复中心丹麦的神经肌肉疾病功能康复中心2014年年8月月23-24日日“丹麦丹麦DMD病人生存时间病人生存时间提高到提高到50-60岁！
岁！
”罕见病公共政策制定的策略问题罕见病公共政策制定的策略问题nn罕见病不是与常见病对立的概念，而是解决常见病的分型诊断和个体化治疗之路。
nn罕见病人不是社会的负担，而是财富。
nn罕见病是未来卫生经济领域国际间竞争的重要方向，我们国家必须后来追上，否则，落后就会挨打。
面对面对“罕见病罕见病”时代，时代，我们准备好了吗？
我们准备好了吗？
病友会的重要作用病友会的重要作用北医三院北医三院樊东升教授樊东升教授中文罕见病数据库中文罕见病数据库黄昱黄昱北京大学医学部医学遗传学系http:
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