疾病易感基因的科学基础PPT文档格式.ppt

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医生面临的问题：

如何从各种各样新的诊断和治疗医生面临的问题：

如何从各种各样新的诊断和治疗方法中找出真正有效的治疗方法？

方法中找出真正有效的治疗方法？

循证医学循证医学循证医学循证医学在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最在浩瀚的信息和文献海洋中筛选出最恰当和最优证据。

恰当和最优证据。

解码生命造福人类基因检测与循证医学11、确立研究对象和观察指标、确立研究对象和观察指标、确立研究对象和观察指标、确立研究对象和观察指标22、全面地文献检索：

、全面地文献检索：

多个数据库、多语种、多个数据库、多语种、多个数据库、多语种、多个数据库、多语种、CochraneCochrane协作组支持协作组支持协作组支持协作组支持33、原始文献的取舍：

、原始文献的取舍：

重复报道、研究质量（论证强度）、特定专业的要求（重复报道、研究质量（论证强度）、特定专业的要求（重复报道、研究质量（论证强度）、特定专业的要求（重复报道、研究质量（论证强度）、特定专业的要求（HWEHWE）44、相关文献发表偏倚的评估：

、相关文献发表偏倚的评估：

漏斗型图（漏斗型图（漏斗型图（漏斗型图（CochraneReviewersHandbook4.1CochraneReviewersHandbook4.1）55、数据合并、数据合并、数据合并、数据合并MetaMeta分析分析分析分析:

（11）一致性检验（）一致性检验（）一致性检验（）一致性检验（RevManRevMan）（22）无显著异质性：

固定效应模型（）无显著异质性：

固定效应模型（PetoPeto法）法）法）法）（33）有显著异质性：

随机效应模型（）有显著异质性：

随机效应模型（D-LD-L法）法）法）法）（44）OROR值、值、值、值、RRRR值、危险度差（值、危险度差（值、危险度差（值、危险度差（riskdifferenceriskdifference）、加权均差、标准化均差等。

）、加权均差、标准化均差等。

循证医学的研究方法循证医学的研究方法循证医学的研究方法循证医学的研究方法解码生命造福人类基因检测与循证医学文献检索文献检索文献检索文献检索排除部分文献排除部分文献排除部分文献排除部分文献终止研究终止研究终止研究终止研究发表偏倚评估发表偏倚评估发表偏倚评估发表偏倚评估文献取舍文献取舍文献取舍文献取舍一致性检验一致性检验一致性检验一致性检验合并合并合并合并OROR值值值值合并合并合并合并OROR值值值值PetoPeto法法法法D-LD-L法法法法确立研究对象和观察指标确立研究对象和观察指标确立研究对象和观察指标确立研究对象和观察指标循循证证医医学学的的研研究究流流程程图图解码生命造福人类基因检测与循证医学高血压、多态现象、高血压、多态现象、高血压、多态现象、高血压、多态现象、Polymorphism（geneticsPolymorphism（genetics）、hypertensionhypertension四种检索途径四种检索途径四种检索途径四种检索途径排除部分文献排除部分文献排除部分文献排除部分文献发表偏倚评估发表偏倚评估发表偏倚评估发表偏倚评估H-WH-W平衡检验平衡检验平衡检验平衡检验一致性检验一致性检验一致性检验一致性检验合并合并合并合并OROR值值值值PetoPeto法法法法AGTM235TAGTM235T文献文献文献文献OROR：

TT/（MT+MM）TT/（MT+MM）、MM/（MT+TT）MM/（MT+TT）、TT等位基因等位基因等位基因等位基因无显著偏倚无显著偏倚无显著偏倚无显著偏倚无显著异质性无显著异质性无显著异质性无显著异质性TT/（MT+MM）TT/（MT+MM）：

1.761.76MM/（MT+TT）MM/（MT+TT）：

0.670.67TT等位基因：

等位基因：

1.541.54结论：

结论：

11、AGTM235TAGTM235T多态性的多态性的多态性的多态性的TTTT基因基因基因基因型和型和型和型和TT等位基因与原发性高血压等位基因与原发性高血压等位基因与原发性高血压等位基因与原发性高血压危险性增加有关危险性增加有关危险性增加有关危险性增加有关22、MMMM基因型可能是原发性高血基因型可能是原发性高血基因型可能是原发性高血基因型可能是原发性高血压的低危因素压的低危因素压的低危因素压的低危因素中国原发性高血压中国原发性高血压中国原发性高血压中国原发性高血压患者血管紧张素原患者血管紧张素原患者血管紧张素原患者血管紧张素原M235TM235T多态性多态性多态性多态性MetaMeta分分分分析析析析中华流行病学杂中华流行病学杂中华流行病学杂中华流行病学杂志志志志解码生命造福人类基因检测与疾病易感性解码生命造福人类基因检测与疾病易感性社会学环境社会学环境生生物物学学环环境境理理化化学学环环境境遗传遗传人人MausnerJS1985年提出的轮状模型疾病是人与环境相互影响的结果，其实质是遗传疾病是人与环境相互影响的结果，其实质是遗传（基因基因）、环境、环境（即即致病因子致病因子）相互作用的结果相互作用的结果解码生命造福人类基因检测与疾病易感性遗传检测遗传检测遗传检测：

基因诊断、遗传筛查检测对象：

相对少见的单基因病服务对象：

诊断儿科疾病，给家庭提供遗传咨询检测目的：

降低了出生缺陷和严重遗传病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、不明原因智力低下、先天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、不明原因智力低下、先天性耳聋等疾病性耳聋等疾病解码生命造福人类基因检测与疾病易感性DOWN综合症：

先天愚型47条染色体，其中21号染色体有3条遗传检测遗传检测解码生命造福人类基因检测与疾病易感性基因检测基因检测基因检测：

遗传检测在后基因组时代的发展检测对象：

疾病的易感基因型、单基因遗传病服务对象：

所有人群检测目的：

对疾病进行预测、预防、个性化治疗除单基因遗传病外，还可以检测如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、除单基因遗传病外，还可以检测如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等由遗传因素（易感基因型）经环境因素诱哮喘、精神性疾病、老年痴呆等由遗传因素（易感基因型）经环境因素诱导造成导造成慢性、晚发型疾病慢性、晚发型疾病解码生命造福人类基因检测在癌的发展过程及三级预防中的作用基因检测在癌的发展过程及三级预防中的作用基因检测在癌的发展过程及三级预防中的作用基因检测在癌的发展过程及三级预防中的作用病毒病毒病毒病毒辐射辐射辐射辐射化学物质化学物质化学物质化学物质致癌因子前体致癌因子前体致癌因子前体致癌因子前体致癌因子致癌因子致癌因子致癌因子直接致癌因子直接致癌因子直接致癌因子直接致癌因子启动细胞启动细胞启动细胞启动细胞基因改变基因改变基因改变基因改变选择性克隆的扩展选择性克隆的扩展选择性克隆的扩展选择性克隆的扩展癌前损害癌前损害癌前损害癌前损害基因改变基因改变基因改变基因改变恶性肿瘤恶性肿瘤恶性肿瘤恶性肿瘤细胞异质化细胞异质化细胞异质化细胞异质化临床癌临床癌临床癌临床癌手术、放化疗手术、放化疗易感基因易感基因体检、早期诊断体检、早期诊断抑制生长抑制生长阻断与宿主基因的相互作用阻断与宿主基因的相互作用阻断直接致癌因子形成阻断直接致癌因子形成易易感感基基因因一级预防一级预防化学预防化学预防二级预防二级预防治疗治疗三级预防三级预防防止复发与继发防止复发与继发易感基因易感基因避免暴露避免暴露如不接触化学毒物、如不接触化学毒物、乙肝病毒等乙肝病毒等解码生命造福人类基因检测与疾病易感性疾病易感性检测的意义疾病易感性检测的意义提高生命质量提高生命质量降低群体发病率降低群