唐氏综合征产前筛查PPT文档格式.ppt

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我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷新生儿约占出生人口总数的缺陷新生儿约占出生人口总数的4-64-6，一，一年新增的残疾儿童总数高达年新增的残疾儿童总数高达80-12080-120万。

万。

其中最多见的是：

w第一位是先天性心脏病，每年约有第一位是先天性心脏病，每年约有2222万例万例w第二位是神经管畸形，每年约有第二位是神经管畸形，每年约有1010万例万例w第三位是唇腭裂，每年约有第三位是唇腭裂，每年约有55万例万例w第四位第四位唐氏综合征唐氏综合征，每年约有，每年约有33万例万例单基因疾病：

遗传性耳聋、a-地中海贫血、-地中海贫血、血友病A、血友病B、先天性白内障、糖原累积病等。

染色体疾病:

唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、William综合征、Angelman综合征、猫叫综合征等。

多基因疾病：

先天性心脏病、先天性唇腭裂、神经管畸形、先天性精神分裂、先天性甲状腺功能减退、肾上腺脑白质营养不良。

唐氏综合征（唐氏综合征（Downsyndrome,DSDownsyndrome,DS）又称先天）又称先天愚型愚型,21,21三体综合征三体综合征,是一种最常见的伴有智是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。

力障碍的染色体疾病。

主要特征是智能落后主要特征是智能落后,生长发育迟缓生长发育迟缓,特殊面特殊面容容,手掌可表现为贯通手手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。

因存活时间相对长，脏病和消化道畸形等。

因存活时间相对长，目前没有有效的治疗方法目前没有有效的治疗方法,不仅病人本人终身不仅病人本人终身痛苦痛苦,由于其生活不能自理由于其生活不能自理,也给社会和家庭也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。

带来了沉重的经济和精神负担。

临床特征临床特征频率（频率（%）%）临床特征临床特征频率（频率（%）智力低下智力低下100100男性不孕症男性不孕症100100肌张力低下肌张力低下100100指纹异常指纹异常85853030岁后脑组织岁后脑组织AlzheimerAlzheimer样病理样病理100100眼裂外上斜眼裂外上斜8080颈背或颈部皮肤松弛颈背或颈部皮肤松弛8080手短而粗手短而粗6565早期反射消失延迟早期反射消失延迟8080第五指变短第五指变短6060腭部狭窄腭部狭窄7575鼻梁扁平鼻梁扁平7070头短头短7575第一、二趾第一、二趾间距增间距增7070张口张口6060通贯掌通贯掌5555耳廓发育不全耳廓发育不全5050伸舌伸舌4545先天性心脏病先天性心脏病30304040甲状腺功能低下甲状腺功能低下771717急性巨细胞性白血病急性巨细胞性白血病比正常人群比正常人群200200400400倍倍急粒、急淋急粒、急淋比正常人群比正常人群高高10102020倍倍唐氏综合征的疾病负担相当沉重w从家庭角度，一例新发唐氏综合征病人平均1年的疾病经济负担约为7000元w一例唐氏综合征生命周期的经济负担为39万元，全国新发病例生命周期的经济负担为70亿元。

根据中国优生科学协会推算，平均根据中国优生科学协会推算，平均2020分分钟就有钟就有11例例“唐氏综合征唐氏综合征”患儿出生，每患儿出生，每年约有年约有2660026600个唐氏患儿出生。

目前我国个唐氏患儿出生。

目前我国大约有大约有6060万以上的唐氏综合征患者。

万以上的唐氏综合征患者。

目前唯一有效可行的措施是进行目前唯一有效可行的措施是进行DSDS的产的产前筛查前筛查（简称简称唐氏筛查唐氏筛查）早期发现早期发现,早期诊断早期诊断,及时终止妊娠及时终止妊娠,避避免免DSDS患儿的出生，达到优生的目的。

患儿的出生，达到优生的目的。

唐氏综合征的遗传学和发病机理唐氏综合征的遗传学和发病机理唐氏综合征的发生是由于唐氏综合征的发生是由于生殖细胞（卵子或精生殖细胞（卵子或精子）形成时的减数分裂期染色体不分离子）形成时的减数分裂期染色体不分离,造成细造成细胞中多出一条胞中多出一条2121号染色体所致号染色体所致。

（大多数为母源大多数为母源性，占性，占9393，其中，其中77.577.5发生在成熟分裂发生在成熟分裂II期；

期；

父源性生殖细胞不分离仅占父源性生殖细胞不分离仅占77。

）根据染色体核型的不同根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯唐氏综合征分为单纯2121三体型、嵌合型和易位型三种类型。

三体型、嵌合型和易位型三种类型。

产前筛查血清标志物相关内容产前筛查血清标志物相关内容血清标志物产前筛查相关内容血清标志物产前筛查相关内容w唐氏产前筛查发展史唐氏产前筛查发展史w唐氏产前筛查血清筛查检测方法唐氏产前筛查血清筛查检测方法唐氏产前筛查发展史唐氏产前筛查发展史w19331933年年发现孕妇年龄与唐氏综合征发现孕妇年龄与唐氏综合征（DS）（DS）有关有关w19591959年年发现发现DSDS是由于第是由于第2121号染色体多了一条成为三号染色体多了一条成为三体造成的体造成的w19661966年年成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐氏成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐氏综合征综合征w19701970年年用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查w19721972年年发现羊水发现羊水AFPAFP浓度升高和神经管畸形浓度升高和神经管畸形（NTD）（NTD）有有关关w19771977年年基于基于AFPAFP浓度升高筛查浓度升高筛查NTD,NTD,标志着生化指标标志着生化指标可应用于产前筛查可应用于产前筛查w19831983年年基于基于AFPAFP血清浓度降低筛查唐氏综合征血清浓度降低筛查唐氏综合征w19881988年年基于基于AFPAFP、HCGHCG和和uE3“uE3“三联实验三联实验”筛查唐氏筛查唐氏综合征综合征w19901990年年发现胎儿颈部透明带厚度发现胎儿颈部透明带厚度（NT）（NT）增加与唐氏综增加与唐氏综合征有关合征有关,标志着影像学指标可应用于产前筛查标志着影像学指标可应用于产前筛查w19901990年年发现孕早期孕妇体内妊娠相关蛋白发现孕早期孕妇体内妊娠相关蛋白A（PAPP-A（PAPP-A）A）浓度降低与唐氏综合征有关浓度降低与唐氏综合征有关,标志着产前筛查由孕标志着产前筛查由孕中期向孕早期发展中期向孕早期发展w19901990年年发现孕早期和孕中期孕妇体内发现孕早期和孕中期孕妇体内FreehCGFreehCG、浓度升高均与唐氏综合征有关浓度升高均与唐氏综合征有关,且特异性高于且特异性高于HCGHCGw19971997年后年后基于年龄、基于年龄、PAPP-APAPP-A、AFPAFP、FreehCGFreehCG、NTNT等指标的唐氏综合征筛查得到不断的发展和普及等指标的唐氏综合征筛查得到不断的发展和普及唐氏产前筛查方法唐氏产前筛查方法大致分为两类:

侵入性和非侵入性检查。

侵入性检查包括抽羊水细胞，绒毛组织取样，经脐静脉取胎儿脐带血等。

非侵入性检查包括孕母血液生化物筛查，宫颈管脱落细胞检查，外周血中胎儿细胞检查及超声波检查。

检测方法检测方法原理原理特点特点金标法金标法检测膜预先包被了抗检测膜预先包被了抗AFP（AFP（或或hCGhCG）单克隆抗体，若标本中单克隆抗体，若标本中存在存在AFP（AFP（或或hCGhCG）、则发生特异性结合反应、则发生特异性结合反应，形成抗体，形成抗体-抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”T”带带和质控带和质控带“C”C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。

带。

操作简单、经济、操作简单、经济、仅做定性、淘仅做定性、淘汰汰酶免法酶免法采用酶联免疫技术（采用酶联免疫技术（ELISAELISA），加样孔包被抗体，样品），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标记物的浓度。

记物的浓度。

操作简单、可作定操作简单、可作定量、较难质控量、较难质控化学发化学发光法光法将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处疫测定结合在一起，由于化学反应产生的电子能级处于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现于激发态，通过跃迁释放能量产生光子，导致发光现象，直接通过发光反应测定标记物。

象，直接通过发光反应测定标记物。

灵敏度高、安全性灵敏度高、安全性好、有效期长、好、有效期长、光信号持续光信号持续时时间长、结果稳间长、结果稳定定时间荧光时间荧光分辨分辨法法时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定，由单克隆抗体直接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆体直接抗标记物的抗原，与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。

抗体反应，测定每管的荧光，得出该标记物的浓度。

镧系元素独特的荧光特性，提高检测灵敏度。

操作简单、定量、操作简单、定量、灵敏、标准、灵敏、标准、荧光信号持续荧光信号持续时间长，结果时间长，结果稳定，易稳定，易质控。

质控。

血清标记物w11、AFPAFP（甲胎蛋白）（甲胎蛋白）w22、hCGhCG（游离（游离绒毛膜促性腺激素）绒毛膜促性腺激素）w33、uE3uE3（游离雌三醇）（游离雌三醇）w44、PAPP-APAPP-A（妊娠相关蛋白（妊娠相关蛋白AA）w55、抑制素、抑制素AA（InhibinInhibinAA）w66、检测孕中期孕妇血清中的检测孕中期孕妇血清中的甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFPAFP）和）和游离游离绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素（-hCG-hCG）值）值，可有效地筛查出，可有效地筛查出唐氏综合征高危孕妇唐氏综合征高危孕妇,预防唐氏儿的出生预防唐氏儿的出生。

妊娠期间母体血清甲胎蛋白（妊娠期间母体血清甲胎蛋白（AFPAFP）和游离）和游离绒毛膜绒毛膜促性腺激素促性腺激素（-hCGhCG）浓度随孕周的不同而变化。

浓度随孕周的不同而变化。

甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFPAFP）在妊娠）在妊娠14-2014-20周呈线性增高周呈线性增高,而而绒毛绒毛膜促性腺激素（膜促性腺激素（-hCGhCG）