生命科学前沿中的伦理问题PPT推荐.ppt

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也就是说人体所有细胞都有一套完整而专一的DNA（包括：

基因中非编码区即基因两端的间隔序列和基因中的内含子等核酸系列），非编码区核苷酸变化的速率高于编码区，在进化过程中可能获得新的功能形成新的基因。

3,人类基因组解码的成就与发明轮子，原子弹，登月计划等任何一项重要科技成就相比，都有过之而无不及。

克林顿：

“今天，我们得知了上帝创造生命所使用的语言。

”,ATCG,4,I-2基因从概念到物质实体（）20世纪70年代，DNA重组技术的发明，拓展了基因科学的视野。

可以用克隆方法分离基因；

可以把基因和疾病对应起来研究，相继发现了一些遗传性疾病，（主要是染色体异常，含数字增减，某一节段易位、倒位等）如：

血友病、红绿色盲、镰状贫血、亨廷顿舞蹈病（Huntingtonsdisease）等。

5,I-3人类基因组计划（HumanGenomeProject.HGP）目标：

揭示和鉴定人体全部遗传信息的整套基因，对人的生命进行系统的科学的解码，以认识生命起源、种间和个体间存在差异的起因、疾病产生机制及长寿与衰老生命现象。

途径：

是跨国界、跨学科的一项人类科学工程，以美国为首、英国、法国、德国、日本、中国六国及16个基因研究中心。

发起：

诺贝尔奖获得者雷纳多杜尔佰克（RenatoDulbeccoR）发起，希望打破小作坊和零破碎打研究状态。

6,I-4国际人类基因组计划进展1990年10月国际人类基因组计划启动1999年9月中国跻身人类基因组计划，承担1%测序任务2000年4月人类基因组“中国卷”给就2000年6月宣布提前完成了工作框架图2001年2月人类基因组草图完成2002年10月人类基因组“单体型图”（HapMap）第二期项目起动2003年4月人类基因组精细图问世2004年10月人类基因组完成图公布精度大于99%误差小于1/10万2006年5月人类基因组计划最后一个1号染色体测序完成2007年“炎黄一号”,7,I-5人类基因组计划的意义（I）人类科学史上第一次在揭开人类自身遗传信息神秘面纱的研究中，以基因为共同语言和基础，以测定完整的人类基因组序列为目标，为疾病基因及其它突变期的检测提供可靠的参照物。

人类科学史上第一次在生命科学研究中开展全球大合作，测定人类基因组完整序列是一项庞大的科学工程，各自为战已经不能适应生命科学发展的需要。

国际人类基因组计划，成为各国科学家培育的科学共同体。

人类科学史上第一次在生命科学研究中，将物质结构、功能及相互关系转换为信息，建立了遍及全球不断扩充的数据库和信息网络，大大提高了研究工作的效率，促进了遗传和物理图的提早完成，带动一批新新学科的发展。

8,I-5人类基因组计划的意义（II）人类基因组计划实施以来，已经显示了巨大的应用前景：

分子医学的诞生：

特定基因或基因序列与疾病有密切关系，人们可以从分子水平确定致病基因，现在肌萎缩、阿尔乐默氐病、家族结肠Ca等已被确定，基因检测、基因治疗及开发出特异蛋白质的基因用于防治疾病。

生物资源的开发：

应用HGP技术可以用作农作物基因修饰，提高抗病、抗旱、抗寒、抗盐碱、抗虫害，还可以利用HGP技术从植物中产生甲烷及乙醇改善能源结构。

遗传研究的深入：

HGP有利于进一步寻找遗传差异的遗传基础，探索不同人群对同一致病物质的反应及发病率不同的原因，发展生物病因学。

9,2007年5月31日詹姆斯华森公布了自己的基因组序列,100万美元,2007年7月30日Venter公布了自己的基因组序列,2007年10月11日深圳华大基因研究院公布首个完整的中国人基因组序列,999.9万元人民币,1000美元,1万元人民币,基因检测保护基因隐私，防止基因歧视,“天籁行动”,据科学研究，失聪与否恰恰受线粒体DNA的控制。

DNA中的碱基（嘌呤、嘧啶）如何配对、排列有一定之规，变了，便是所谓“基因突变”；

功能也随之而变。

更要命的是，有些基因突变使人体对某些药物格外敏感，从而造成严重后果。

耳聋就是这样。

研究证实，线粒体DNA的一些突变，使其与细菌的结构更为相似，对链霉素等“氨基糖苷类抗生素”更加敏感，容易引起耳聋。

儿童由于药物代谢能力差，成为最大的受害群体。

氨基糖苷类抗生素的耳毒性（Aminoglycosideantibiotics）,不合理使用氨基糖苷类抗生素所致耳聋人群431万人氨基糖苷类抗生素致耳聋高风险人群现有1452万人每年增加高风险人群17万人,

（2）保护基因隐私、防止基因歧视（a）哈佛大学一项调查显示，917名调查对象中，有455人认为他（她）们的遗传组成和遗传禀性遭到过歧视，高达近50%。

（b）2001年，美国北圣非铁路公司从部份雇员中采集血样，进行基因缺陷检测，试图依据检测结果来确定员工的雇用和升迁，引发一场轰动一时的诉讼。

人类基因组计划（HGP）,克林顿总统卸任前签署法令，禁止联邦机构把遗传信息用于人员聘用过程。

（c）一位女性三次怀孕三次流产，经基因检测，是先天愚型的平衡易位携带者。

这位女士告知了母系亲属的成员，促使她们也去检测，避免了一些先天愚型胎儿降生，她自己则终于得到了健康宝宝。

（d）由于基因信息的极端重要性，必须严格保护基因隐私、防止基因歧视。

由于基因的血缘相关性，原则上应告知可能携带同样基因的亲属。

由于多数疾病基因目前无法治疗或因果关系不确定，原则上可以拒绝知情或选择适当时机和方式知情。

基因研究的四个特点及其对伦理的影响根据我有限的接触和理解，从伦理的角度看，基因科学技术研究有如下四个特点：

材料易得性；

信息重要性和敏感性；

血缘相关性；

结果或应用的不确定性。

正由于这些特点，产生了一些特殊的伦理问题。

比如，由于基因隐私是一个人最基本最重要的隐私，必须严格保护，防止歧视。

但要不要告知与其有血缘关系的人？

另外，基因检测也可能带来沉重的压力，可否不知情或者选择适当时机和方式知情？

介绍一个成功的案例中国残疾人联合会和优生优育协会正在开展“降低药物致聋致残发生率联合行动”，即“天籁行动”。

研究证实，线粒体DNA的一些突变，使其与细菌的结构更为相似，对链霉素等“氨基糖苷类抗生素”更加敏感，容易引起药物致聋。

我国约1400万耳聋残疾人中，有430万左右为药物致聋。

为降低药物致聋发生率，基因检测是一个重要手段。

但如何选择受试者，如何做好知情同意，要不要告知相关亲属和医生，相当错综复杂。

他们经过认真分析研究，不仅制订了比较完备的知情同意书，还对相关医护人员进行伦理培训。

我认为，这种做法值得推荐。

2007年1月，美国产科学和妇科学杂志发表文章，建议全美国的孕妇，不论年龄是否超过35岁，都应该接受唐氏综合症（先天愚型）的筛查。

一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的几率就越多。

因此，通常高龄（35岁以上）孕妇要筛查。

但正常年龄段孕妇也可能产下唐氏综合症胎儿，同时，筛查方法也更安全简便了。

在这种背景下，美国权威机构建议取消35岁年龄限制，所有孕妇都进行唐氏综合症筛查。

关于遗传咨询,1、染色体病,先天愚型（21三体综合征、Down综合征、软白痴）,返回,先天愚型病患者有三条21号染色体,新生儿患病概率与母亲年龄有关,II-3基因治疗伦理基因治疗（genetherapy），指在基因水平上进行疾病治疗。

它是通过将克隆的正常基因片段（目的基因），导入体内与有缺陷的靶细胞基因组整合，纠正或取代缺陷基因，促进（基因的正常转录、表达）或阻断（抑制疾病介质的产生），达到治病目的。

基因治疗历史回顾：

20世纪80年代开始进行各种基因治疗试验案例一：

“布赖恩事件”，1980年哈佛大学医学博士、加州大学教授马丁布赖恩（MartinChine）在小鼠试验成功的基础上，选择二名地中海贫血症患者，抽取患者骨髓与含有珠蛋白的基因载体接触然后回输入患者体内，没有有效改善病灶，亦无不良反应，因治疗方案未经伦理委员会批准，受到美国政府、科学院和国际科学界严厉谴责。

但标致着真正意义的基因治疗开始。

15,说起基因兴奋剂，自然会联想到基因治疗。

所谓基因治疗，简单地说就是把有治疗作用的基因，通过一定的手段（“载体”）输送到人体特定部位（“靶标”）。

上世纪90年代初，美国开始基因治疗,一度燃起人们的热切企盼,以为过去许多无法治愈的遗传疾病将得到根治。

然而，1999年，一位18岁青年盖幸格接受基因治疗仅仅4天便不幸死亡。

2002年，法国2名接受免疫缺陷基因治疗的儿童，又莫名其妙地患上了白血病，使人们的热望降到了冰点。

当然，基因治疗在艰难中曲折前行，并且取得了一些成果。

2004年雅典奥运会前，德国发现一个“娃娃超人”。

这个4岁半的小男孩肌肉特别发达，能轻而易举地举起6斤重的哑铃。

经研究，是基因突变的结果，那小男孩天生缺少肌肉生长抑制素。

既然基因突变能造就“基因超人”，为什么不运用科技手段，研制基因兴奋剂呢？

于是成为热门话题。

据说，研制重点是促红细胞生成素和肌肉激素。

至于“干细胞基因兴奋剂”，我估计是个骗局，是把干细胞扭曲为“干什么都行的细胞”的故伎重演。

1912年，现代奥运会的创造人顾拜旦写过一篇体育颂的名文。

他用诗一般的语言写道：

“你塑造的人体变得高尚还是卑鄙，要看它是被可耻的欲望引向堕落，还是由健康的力量悉心培育”。

人类通过定向改变遗传基因，可以提高DNA遗传物质的复杂性，从而“改进”人类自身。

“人工进化”将取代“自然进化”斯蒂芬霍金,能否进行非医学目的基因增强？

能否进行生殖细胞的基因治疗？

反对基因决定论,过去我们认为自己的命运存在于我们的星座中。

现在我们知道，在很大程度上，我们的命运存在于我们的基因中。

沃森最终笨人和基因富豪阶级变为基因富豪人种和笨人人种完全不同的种族彼此不能通婚，共相互之间的浪漫兴趣正如现在人类对于黑猩猩。

西尔弗我们人类就好像是完全被DNA双螺旋控制的无助的牵线木偶。

这和目前科学所告诉我们的东西相差太远了！

科林斯,人比所有的基因复杂得多，就像社会比每一个人要复杂得多。

人的生理系统建立于基因与环境之间极为复杂而巨大的相互影响上。

温特尔我们决不能创造出一个个人的染色体图被用于剥夺个人工作及医疗保险权利的世界。

我们决不能创造一个医学领域的重大突破成为扩大富人与穷人之间鸿沟的因素的世界。

至关重要的是，我们不能创造一个医学科学遥遥领先于医学伦理，抑或医学科学使我们基本