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疾病病因一、发病原因1.原发性阅读性癫痫（primaryreadingepilepsy）可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。

2.Kojevnikow综合征又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致;

其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血、肿瘤等。

3.偏侧抽动偏瘫综合征（hemiconvulsion-hemiplegiasyndrome，HHS）病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。

可继发全面性发作。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫常有遗传因素，病前发育正常。

6.早期肌阵挛脑病是少见的癫痫综合征，男女发病率相同，家族中常有类似病例，可能为先天代谢异常。

7.大田原综合征是恶性癫痫性脑病，病因颇多，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等，少数病例病因不明。

8.Landau-Kleffner综合征病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。

9.常染色体显性夜间额叶癫痫为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。

10.室管膜下灰质异位（subependymalheterotopia）是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征（Raymondetal，1994）。

二、发病机制1.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作，提示正常脑具有产生发作的解剖-生理基础，易受各种刺激触发。

一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电（seizuredischarge），刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作;

刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复（甚至可能每天仅1次）刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃（kindling）导致发作。

癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50～100ms，而后抑制，EEG出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。

局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟可出现复杂部分性或全身性发作。

2.电生理及神经生化异常近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。

神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位（EPSP）和去极化飘移（DS），使细胞内Ca2和Na增加，细胞外K增加，Ca2减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。

生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸（EAA）及其他神经递质，激活NMDA受体后，大量Ca2内流，导致兴奋性突触进一步增强。

痫性病灶细胞外K+增加可减少抑制性氨基酸（IAA）释放，降低突触前抑制性GABA受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。

癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路（包括胼胝体通路）和皮质下通路扩散。

局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

3.癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如&

gamma;

氨基丁酸（GABA）突触抑制减弱，兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体介导谷氨酸反应增强有关。

抑制性递质包括单胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。

GABA仅存在于CNS，脑中分布较广，黑质和苍白球含量最高，是CNS重要的抑制性递质。

癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类（谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸）。

CNS突触的神经递质受体和离子通道在信息传递中起重要作用，如谷氨酸有3种受体：

红藻氨酸（KA）受体、使君子氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型（NMDA）受体。

痫性发作时谷氨酸蓄积，作用于NMDA受体和离子通道，使突触过度兴奋，是导致癫痫发作主要原因之一。

内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强，有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元，海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫，失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强，发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。

抗痫药正是作用于上述机制，如苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥和丙戊酸都通过阻断电压依赖性钠通道减少高频重复放电，不影响单个动作电位;

苯巴比妥和苯二氮卓类增强GABA介导的抑制，乙琥胺阻断神经元低阈值短暂钙电流，非尔氨酯降低兴奋性递质作用，拉莫三嗪减少谷氨酸释放和影响电压依赖性钠通道，稳定神经元膜等。

4.病理形态学异常与致痫灶应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。

电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。

免疫组化法证实致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。

症状体征一、症状1、原发性阅读性癫痫（primaryreadingepilepsy）可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，许多患儿晨起后肌阵挛发作，与遗传因素有关。

本病患儿发作均由阅读诱发，尤其朗读时，与阅读内容无关。

典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛，发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖、喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面性强直-阵挛发作。

一般呈良性经过，神经系统检查及影像学检查正常。

脑电图可见优势半球顶、颞区棘波或棘慢波，有时可见散在棘慢波。

2、Kojevnikow综合征又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫（chronicprogressivepartialcontinualepilepsiaofchildhood），临床很少见，表现局部性持续抽动，发作不能自动停止，是局部性运动发作持续状态，有时伴Jackson发作。

本病由Kojevnikow（1895）首先描述。

本病常为局灶性脑炎等所致;

其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血、肿瘤等，病变波及皮质运动区及皮质下。

（1）各年龄组均可发病，表现局灶性肌肉抽动，每天可发作数次或出现癫痫持续状态，颜面、口角、个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天，无意识障碍，发作终止后可遗留发作部位Todd麻痹，也可扩展为全面性强直-阵挛发作（generalizedtonic-clonicseizure，GTCS）。

（2）发作间期EEG背景波异常，少数表现左右不对称，可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。

CT常见一侧或弥漫性异常，如脑内血肿、脑萎缩等。

3、Rasmussen综合征（Rasmussensyndrome）也称为局灶性连续性癫痫（partialcontinuousepilepsy），是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作，之后出现肌阵挛发作，属症状性癫痫。

Rasmussen（1958）首先报道慢性局限性脑炎引起局灶性发作，引起局灶性脑炎的病因不明，感染病因说未证实，也有认为是血管性或自身免疫性。

病变主要位于额后和颞前区，病理显示血管周围淋巴细胞浸润，小神经胶质细胞增生形成胶质结节，可出现脑萎缩，主要影响大脑半球皮质。

（1）发病年龄较早，多数在10岁内，平均5～6岁发病，也有生后8个月内发病的报告，约半数病人首次发病前1个月内有感染史。

起病缓慢，逐渐加重，局灶性发作常从一侧面部或手指、足趾开始，病初为无节律性肌阵挛，有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分，躯干肌罕有受累，发作无意识障碍，有的病人伴其他类型发作。

随病变侧半球进行性脑萎缩，病情可逐渐恶化，患者出现进行性偏瘫伴智力减退，最终可遗留严重后遗症或死亡。

（2）EEG可见背景活动进行性恶化，长时间暴发局灶性或双侧性异常放电，可见多形性慢波和棘波，与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似。

CT或MRI显示一侧颞角明显扩大，外侧裂增宽。

PET及SPECT显示局部脑代谢率及脑血流减少。

4、偏侧抽动偏瘫综合征（hemiconvulsion-hemiplegiasyndrome，HHS）病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

（1）本综合征常见于6个月～2岁的婴幼儿，出现局灶性抽搐，通常从面部或手开始，可向邻近区域扩散，躯干肌受累罕见，最初发作频率和强度不定，发作可较频繁，也可表现癫痫持续状态;

随之出现偏瘫，进行性加重，但少数病人偏瘫可有恢复，约半数病人出现偏盲，可有偏身感觉障碍、构音困难或语言障碍，患者智力可受损。

（2）EEG发作间期背景异常，出现广泛持续高波幅慢波，持续局灶性棘波或棘慢波，起源于部分皮质，向邻近皮质或病灶对侧扩散，可能继发泛化;

发作多表现广泛性或双侧多灶性放电，少数为中央区局限性异常。

MRI为本病常规检查，病初可正常，6个月后显示半球萎缩、同侧脑室增大等。

EEG显示局限性棘波放电时，PET检查可显示受累半球广泛低代谢状态。

脑脊液检查通常正常，Audrews等（1990）报告一例CSF检出寡克隆带，IgG水平增高，其后受累半球病理检查发现血管炎和免疫复合物病。

5、颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。

（1）颞叶癫痫（temporallobeepilepsy）：

可为单纯部分性或复杂部分性发作，有时继发全面性发作。

①多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥史或癫痫家族史。

表现精神症状如幻觉和错觉，嗅觉和听觉异常，情绪改变和自主神经症状等，有时自诉“上腹部有一种说不出的感觉”;

运动症状可表现运动中断，呆滞不动，须与失神发作鉴别;

可出现口部或其他部位自动症，如咀嚼、舔嘴抹舌、拍手、摇晃身体、摸索衣物等，持续一至数分钟，发作后意识模糊，对发作无记忆。

如发作时出现语言障碍提示病灶可能在非优势半球，发作后出现语言障碍病灶可能在优势半球，对颞叶癫痫定位有参考价值。

②病灶部位不同可引起多种发作：

A.海马发作：

最常见，先出现一种强烈的难以描述感觉或错觉、幻觉及自主神经症状，可伴意识障碍、动作停止、凝视及口-消化道自动症等，常泛化为强直-阵挛发作。

B.杏仁核发作：

发作起始时出现上腹部不适感，味觉、嗅觉异常，继而出现恐惧、口-消化道自动症等。

C.岛盖发作：

半侧面部阵发性感觉异常或听-前庭症状，嗅觉、味觉异常，肠鸣和自动症等。

D.后外侧发作：

包括幻视或幻听、语言障碍、意识障碍、转头及