血脂异常的诊断与治疗Word文档下载推荐.docx
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Ⅳ型：
血浆VLDL增高，血浆TG升高，而TC正常或偏高。
Ⅴ型：
CM、VLDL（TG和TC）升主，但以TG升高为主，如混合型高TG血症。
分型
TC
TG
CM
CMG残粒
VLDL
LDL
备注
Ⅰ
-＋
＋
＋+
N
家族性高CM血症/家族性高TG血症
Ⅱ
Ⅱa
高TC血症/家族性高β球蛋白血症。
Ⅱb
Ⅲ
家族性异常β球蛋白血症
Ⅳ
高前β球蛋白血症
+＋
混合型高TG血症
注：
＋＋：
升高为注或明显升高；
＋：
升高；
N=normal
（二）发病机制
1、获得性因素
★高脂饮食：
常见
★体重增加：
原发性肥胖及胰岛素抵抗为特征的代谢综合征是血浆TC、TG升高的常见原因。
★增龄：
血浆TC随年龄而升高（原因：
机体分解代谢下降，LDL受体活性降低）。
★雌激素缺乏：
雌激素增加LDL分解。
绝经后雌激素下降而TC升高。
★药物：
长期应用激素、噻嗪类利尿药→VLDL、LDL造成增多，TC、TG升高。
2、先天性因素
★脂蛋白酯酶是清除CM和VLDL的主要酶。
脂蛋白酯酶缺乏→家族性Ⅰ型高乳糜粒血症；
活性下降→Ⅴ型高脂蛋白血症。
★载脂蛋白B/apo-B基因突变→家族性载脂蛋白B100缺陷症。
★apo-B基因、LDL受体突变→家族性高TC血症和Ⅲ型高脂蛋白血症。
3、原发性因素
★Ⅰ型糖尿病未控制：
高血糖LDL过度糖化和氧化→TC和GC升高；
是糖尿病慢性血管病变的发病机制之一。
★甲减：
肝脂蛋白酶合成↓→VLDL清除减慢，伴IDL增多。
★胆道疾病：
胆酸、TC排入胆道受阻→TC、TG升高。
★肾脏疾病：
VLDL、LDL、TC升高
★SLE:
自身抗体与肝素结合，抑制脂蛋白酶活性→VLDL清除减慢
★多发性骨髓瘤：
异质蛋白抑制CM、VLDL的清除。
【病理】
一、内脏组织：
过多脂肪沉积，体积增大（如脂肪肝），镜下大量泡末细胞；
二、皮肤组织：
脂质堆积可形成黄色瘤，内含大量吞噬脂质的巨噬细胞=泡末细胞、炎性细胞（早期）、成纤维细胞增生（晚期）；
三、动脉壁：
内含大量含脂质的泡末细胞，后期形成纤维斑块，致血管硬化。
【临床表现】
多数无临床表现，血生化检查时被发现。
（一）年龄和性别
★纯合子型家族性高TC血症：
发病早，可10岁前出现冠心病，不及时治疗，多20岁死于MI;
★脂蛋白酶缺陷症：
表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合症/chylomicronemiasyndrome。
★家族型混合型血脂异常：
多在成年后出现血脂异常。
★Ⅲ型高脂血症：
少见于儿童及青少年月。
⑤家族性高TG血症：
一般见于成年人。
（二）早发和迅速进展的心血管病
★家族性高TC血症：
早发冠心病，伴或不伴其他血管病变。
★家族性载脂蛋白B100缺陷症：
有1/3于60岁前发生冠心病，常合并高血压。
★Ⅲ型高脂蛋白血症：
常伴下肢动脉病变。
（三）胰腺炎
★家族性脂蛋白酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症：
CM栓子阻塞胰腺毛细胞血管→复发性胰腺炎。
（四）黄色瘤
★扁平黄色瘤/眼睑黄色瘤：
主要见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、Ⅲ型高脂蛋白血症、正常人。
★掌皱纹黄色瘤：
Ⅲ型高脂蛋白血症。
★结节性黄色瘤：
★结节疹性黄色瘤：
高TG血症（重要线索）。
多见四肢伸侧。
★疹性黄色瘤：
家族性脂蛋白酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷所致的严重高TG血症。
好发于躯体，如痤疮。
★肌腱黄色瘤：
家族性高TC血症
（四）其他
★早发性角膜弓：
多见于家族性高TC/TG血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症。
★视网膜脂质症/lipemiaretinalis：
严重的高TG血症使富含TG的大颗粒脂蛋白沉积于眼底小动脉而产生.
★脾肿大：
TG沉积于脾网状内皮细胞引起肿大。
★游走性关节炎：
纯合子型家族性高TC血症，有一定自限性。
★Ⅲ型高脂血症：
常伴肥胖、糖尿病和甲减。
【实验室和辅助检查】
血脂异常主要靠实验室检查诊断，其中最主要的是血TC、TG测定，血浆apo-B、apo-A1对预测冠心病有一定意义。
1、血浆外观检查：
★可判断CM含量。
★血浆置于冰箱过夜，如见到“奶油样”顶层，而下层澄清→CM增多。
★Ⅱ型高脂血症：
血浆澄清或轻度混浊。
血浆混浊，可见模糊“奶油样”顶层（CM残粒）。
★Ⅳ型高脂血症：
无“奶油样”顶层。
★Ⅴ型高脂血症：
见“奶油样”顶层（CM残粒）。
★家族性脂蛋白酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症：
新鲜血浆呈乳白色，置冰箱12小时，表面有一层白色漂浮物。
2、脂蛋白电泳
★家族性脂蛋白酶缺陷症：
CM增多
★家族性高TC血症、Ⅲ型高脂血症：
β带增宽
血浆分离出的VLDL进行琼脂糖电泳，出现β带（重要诊断意义）。
3、超速离心可分瓣CM、VLDL、IDL和HDL等组分。
4、脂蛋白代谢分析略
5、基因突变检查及其他检查
★脂蛋白酶、胆固醇酯化酶和合酶、LDL受体、apo-B等基因突变分析可明确血脂异常的分子原因。
★家族性混合型血脂异常、家族性高TG血症：
多伴有高胰岛素血症、糖耐量减低或高尿酸血症。
常合并的糖尿病或甲减。
【诊断】
1、血脂异常的诊断包括分类和病因诊断。
病史、家族史、黄色瘤和眼底检查对本症有一定诊断意义。
2、确诊和分型依赖血脂测定的分析。
3、一般认为：
★血浆TC大于5.2mmol/L（200mg/dl）可确诊为高TC血症；
★血浆TG大于1.7mmol/L（150mg/dl）可确诊为高TG血症；
★HDL-C低于0.91mmol/L（35mg/dl）可确诊为低HDL-C血症；
无CM且TG<
4.5mmol/L;
计算出LDL-C=（TC－HDL-C－TG）/2.2,LDL-C大于3.64为升高；
LDL-C/TG比值大于0.3可支持诊断（正常为0.2左右）。
4、各地测定方法不同，诊断标准略有差异。
5、血脂异常诊断明确后，进一并查清可能引起的并发症：
动脉硬化、冠心病等。
【鉴别】
表7-27-1常见血脂异常的鉴别诊断
分类
原发性
继发性
高TC血症
甲减、肾病综合征、糖尿病、Cushing综合征
家族性载脂蛋白B100缺陷症
高TG血症
家族性高TG血症
糖尿病（未控制时）、慢性乙醇中毒、雌激素治疗、肾病综合征、原发性肥胖、糖原累积病
脂蛋白酶缺陷症
家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症
特发性高TG血症
高TC血症及高TG血症
家族性混合型血脂异常
甲减、肾病综合征、糖尿病
Ⅲ高脂蛋白血症
表7-27-2四种原发性血脂异常症鉴别要点
Ⅲ型高脂蛋白血症
早发冠心病
++
？
跟腱黄色瘤
+
-
掌纹黄色瘤
结节性黄色瘤
载脂蛋白B生成过多
LDL受体功能障碍
载脂蛋白E基因突变
早发性高脂蛋白血症
【治疗】
（一）治疗目的和原则
★目的：
使血脂恢复正常，以降低冠心病及其他心血管事件的发生率。
★原发性血脂异常的治疗主要措施：
调整生活方式和饮食结构、调脂药物治疗、血浆净化治疗、手术治疗和基因治疗。
★继发性血脂异常：
主要治疗原发病，配合饮食和调脂药物治疗。
表7-27-3原发型血脂异常症的治疗方案与控制目标
治疗前LDL-C（mmol/L）（mg/dl）
冠心病危险因素（个）
治疗方案
LDL-C控制目标
无冠心病:
<
3.4-4.1（159）
有/无
一般治疗和饮食治疗
3.4（130）
4.1-4.9（160-189）
0-1
3.4
≥2
一般治疗和饮食治疗、调脂药物
>
4.9（190）
有冠心病:
2.6（100）
≥3.4（130）
2.6
注：
LDL-胆固醇/LDL-C=（TC－HDL-C－TG）/2.2,大于3.64为升高。
★调脂治疗原则：
①原发性血脂异常是一种终身性的代谢紊乱，治疗必须持之以恒；
②根据病因选择合适的治疗方案；
③健康的生活方式和合理的饮食是最经济、最安全、基础性和疗效可靠的调脂方法；
④用药期间定期检查肝、能功能、血脂谱变化（调节用药）。
（二）一般治疗
1、减肥
2、运动和体育锻炼
3、戒烟
4、辅助性预防药物：
可预防性服用阿司匹林和维生素E。
（三）饮食治疗
★Ⅲ高脂蛋白血症患者通过饮食治疗常可使血脂水平转为正常。
★饮食中的碳水化合物应以谷类为主，食用油以植物油为主。
★家族性高TC血症应严格限制TC和脂肪酸的摄入量。
（四）调脂药物治疗
无冠心病者经过3-6个月的生活方式调整及饮食控制，或有冠心病者再进行1-2个月的非药物性基础治疗后，其血脂水平仍未达到控制标准，应选用调脂药物治疗。
1、胆酸螯合剂
★机制：
干扰胆酸的肝肠循环→减少肠道TC吸收，增加肝细胞对胆固醇的利用,降低血TC，升高血HDL-C。
★适用：
除纯合子家族性高TC血症以外的任何类型高TC血症。
★与其他调脂药合用可治疗混合型高脂血症。
★胆酸螯合剂包括树脂类、新霉素类、β-谷固醇、活性炭等，常用如考来烯胺、考来替泊、地维烯胺。
★副反应：
恶心、腹胀、便秘，与剂量无关。
长期服用可可引起脂肪吸收不良→适当补充维生素A、D
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