人类遗传病及预防文档格式.docx
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（2）该种遗传病最可能是遗传病。
如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。
3遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。
请分析回答下列问题：
（1）据系谱图分析，该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病，推测Ⅱ-3的基因型是_________。
（2）该病患者由于垂体产生的_____________不足，引起侏儒症。
（3）研究人员采集了10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采用_______技术对该病相关基因—GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstUⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。
据系谱图和电泳图谱分析可知：
①该病患者的GHRHR基因片段有______个BstUI酶切点。
②在提取DNA的部分家系成员中，______________________是致病基因的携带者。
③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是_________。
4．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因遗传病。
患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。
（1）导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。
由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在染色体上。
（2）经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有个表达。
溶血症状的轻重取决于的比例，所以女性杂合子的表型多样。
（3）人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是。
用某种异常酶基因和正常酶基因经技术扩增后，再用标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针，则表明此个体为杂合子。
（4）若调查此溶血病的发病率，应在人群中调查；
若调查该病在某地的基因频率可直接由（男性群体/女性群体/整个人群）中的发病率得出。
人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数（多于/少于/等于）女性。
（5）某女性（杂合子）与正常男性婚配，其子女将各有（几率）获此致病基因。
5．调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题：
（1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。
在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。
（二）
1．对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见下图）。
据此做出的判断正确的是
A．此家族中最初的致病基因来自I-2的基因突变
B．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率
C．此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的
D．Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率是1/3
2．图示为患甲病（A对a为显性）和乙病（B对b为显性）两种遗传病的家系图，其中有一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若Ⅱ-7不携带致病基因，下列分析不正确的是
A．甲病是伴X显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．I-2可产生4种类型卵细胞，III-9可产生4种类型精子
C．如果III-8是一个女孩，则她不可能患甲病
D．II-6不携带甲、乙致病基因的概率是1／3
3．Bruton综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。
下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。
请分析并回答：
（1）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是（填写序号）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
（2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于染色体上的基因控制，Ⅲ4的致病基因来自第I代中的号个体。
若Ⅲ7和一个正常男性婚配，生育一个表现正常孩子的概率是。
（3）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（4）由于患者体内缺乏B淋巴细胞，因此在免疫中缺乏由细胞合成分泌的，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。
临床上发现，患者的胸腺发育正常，
免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。
4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；
母亲的基因型是（用A、a表示）；
若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
5．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________，不可能患______________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
【参考答案】
1.
（1）随机抽样
（2）常X（3）3.85
（4）①aaXBXB或aaXBXb②1/8③基因突变④III3、III4
（5）碱基互补配对原则
2.
（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传
（2）X染色体显性1／40000XAXA、10002／40000XAXa、29997／40000XaXa
（3）常染色体显性遗传病AA、Aa、aa
3．
（1）常（1分）隐（1分）AA或Aa
（2）生长激素
（3）PCR（或聚合酶链式反应）①0②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6③0
4．
（1）X
（2）1含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）
（3）基因突变PCR荧光分子或放射性同位素均可杂交
（4）随机抽样男性群体多于
（5）50%
5．
（1）不是1、3常染色体隐性
（2）AaBbAABB或AaBB（AABB或AABb）5/9
1.C2.C
3.
（1）①④
（2）X隐27/8
（3）4号和9号个体
（4）体液浆抗体细胞
4．
（1）常染色体隐性遗传；
Aa；
1/33；
常染色体和性染色体
（2）基因突变；
46
（3）目的基因（待测基因）；
2；
ACTTAG（TGAATC）；
PCR
5．
（1）数目母亲
（2）父亲
（3）多
（4）镰刀型细胞贫血症血友病隐性
基因、环境因素与性状的关系
1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助
C．④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③体现基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状
2．货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；
手掌发病多见于手工劳动者。
下图为某家族中该病的遗传系谱，有关叙述不正确的是：
A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
3．产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。
检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。
下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。
（1）抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以。
在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是。
（2）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂（时期）的细胞，主要观察染色体的。
对培养细胞用处理，可以使细胞中的染色体释放出来。
下列疾病可以通过此方法检测的有。
A.原发性高血压B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症
（3）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。
图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；
图丙表示某家系遗传系谱图。
①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的是检验羊水中_______________的基因。
②图丙所示Ⅱ–1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ–3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，（上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示）。
则I–1个体的基因型是______________。
若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，Ⅱ–3后代患病的概率是。
1．B2．B
3．
（1）维持培养液的pH减少细胞代谢产物积累，补充细胞消耗的营养物质
（2）中期形态和数目低渗溶液C
（3）①胎儿脱落细胞中的X酶的②AaBB或AaBb0.33%
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