肿瘤检测方案及送检样本要求第一版Word下载.docx
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送检要本要求
样本类型
实体瘤
血液病
ctDNA
CTC
DNA
RNA
融合基因
VEGFR
1.病理组织或穿刺组织
(适合所有生物标志物biomarker)
√
×
2.胸腹水
(鉴定含肿瘤细胞后检测为宜,不能检测MSI)
3.外周血
有核细胞
血浆
注:
1.送检样本优先级别是1〉2〉3;
2.打“√”表示可以送检,打“×
”表示不能送检。
送检样本量
运输保存条件
穿刺的新鲜组织
2~4根穿刺
冷藏
骨髓穿刺
高盐浸泡的组织
黄豆大小
甲醛浸泡或固定的组织
蜡块
/
常温
蜡卷
3um×
20片
切片
1×
1cm×
10片
2.胸腹水
100ml以上
1.未离心收集沉淀前冷藏保存
2.离心沉淀冷冻保存
3.离心沉淀中加入含有蛋白质变性剂的缓冲液可室温保存
5ml(EDTA抗凝管-紫色)
4.血浆
600ul
冷冻
肺癌
药物(更替代)
标志物
项目
检测目的
数量
等级
送检样本类型
吉非替尼
(1)
厄洛替尼
(1)
埃克替尼
(1)
AZD9291(3)
EGFR突变
Exon18
疗效
1
1A
1/2/3
Exon19
Exon20
Exon21
克唑替尼
色瑞替尼
ALK
Fusion
6
ROS1
4
C-MET
mRNA
1/2
EGFR-TKIS
KRAS突变
Exon2
Exon3
PIK3CA突变
Exon9
贝伐单抗
VEGFR1
2B
VEGFR2
VEGFR3
派姆单抗
纳武单抗
PD-L1
2A
铂类
环磷酰胺
表柔比星
ERCC1
BRCA1
GSTP1
A>
G
疗效/毒性
顺铂
XPC多态性
C>
A
毒性
1B
卡铂
MTHFR
G>
化疗
NQO1
培美曲塞
TS
紫衫类/长春新碱
TUBB3
STMN1
MDR1
吉西他滨
RRM1
hENT1
甲氨蝶呤
伊立替康
UGT1A1*6
UGT1A1*28
(TA)6>
(TA)7
依托泊苷
TopoⅡα
结直肠癌
西妥昔单抗
帕尼单抗
阿司匹林
KRAS突变
NRAS突变
PIK3CA突变
BRAF突变
Exon15
FCGR3A
T>
EGF
派姆单抗/5-FU
MSI
正常组织/血1/3
纳武单抗/5-FU
肿瘤组织1
5-FU/卡培他滨
DPYD
T
C
TYMS
TTAAAG
氟尿嘧啶和奥沙利铂
XPC多态性
乳腺癌
复发风险预测
ER
21基因
拉帕替尼
HER2
HLA-DQA1
*02:
01
2
HLA-DRB1
*07:
依维莫司
ESR1
曲妥珠单抗
帕妥珠单抗
T-DM1
FCGR2A
表柔比星/多柔比星
表柔比星和环磷酰胺
5氟类/卡培他滨
他莫昔芬
CYP2D6
胃癌
帕妥珠单抗
异柠檬酸脱氢酶抑制剂
IDH1
132
IDH2
172