肿瘤检测方案及送检样本要求第一版Word下载.docx

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送检要本要求

样本类型

实体瘤

血液病

ctDNA

CTC

DNA

RNA

融合基因

VEGFR

1.病理组织或穿刺组织

(适合所有生物标志物biomarker)

×

2.胸腹水

(鉴定含肿瘤细胞后检测为宜,不能检测MSI)

3.外周血

有核细胞

血浆

注:

1.送检样本优先级别是1〉2〉3;

2.打“√”表示可以送检,打“×

”表示不能送检。

送检样本量

运输保存条件

穿刺的新鲜组织

2~4根穿刺

冷藏

骨髓穿刺

高盐浸泡的组织

黄豆大小

甲醛浸泡或固定的组织

蜡块

/

常温

蜡卷

3um×

20片

切片

1cm×

10片

2.胸腹水

100ml以上

1.未离心收集沉淀前冷藏保存

2.离心沉淀冷冻保存

3.离心沉淀中加入含有蛋白质变性剂的缓冲液可室温保存

5ml(EDTA抗凝管-紫色)

4.血浆

600ul

冷冻

肺癌

药物(更替代)

标志物

项目

检测目的

数量

等级

送检样本类型

吉非替尼

(1)

厄洛替尼

(1)

埃克替尼

(1)

AZD9291(3)

EGFR突变

Exon18

疗效

1

1A

1/2/3

Exon19

Exon20

Exon21

克唑替尼

色瑞替尼

ALK

Fusion

6

ROS1

4

C-MET

mRNA

1/2

EGFR-TKIS

KRAS突变

Exon2

Exon3

PIK3CA突变

Exon9

贝伐单抗

VEGFR1

2B

VEGFR2

VEGFR3

派姆单抗

纳武单抗

PD-L1

2A

铂类

环磷酰胺

表柔比星

ERCC1

BRCA1

GSTP1

A>

G

疗效/毒性

顺铂

XPC多态性

C>

A

毒性

1B

卡铂

MTHFR

G>

化疗

NQO1

培美曲塞

TS

紫衫类/长春新碱

TUBB3

STMN1

MDR1

吉西他滨

RRM1

hENT1

甲氨蝶呤

伊立替康

UGT1A1*6

UGT1A1*28

(TA)6>

(TA)7

依托泊苷

TopoⅡα

结直肠癌

西妥昔单抗

帕尼单抗

阿司匹林

KRAS突变

NRAS突变

PIK3CA突变

BRAF突变

Exon15

FCGR3A

T>

EGF

派姆单抗/5-FU

MSI

正常组织/血1/3

纳武单抗/5-FU

肿瘤组织1

5-FU/卡培他滨

DPYD

T

C

TYMS

TTAAAG

氟尿嘧啶和奥沙利铂

XPC多态性

乳腺癌

复发风险预测

ER

21基因

拉帕替尼

HER2

HLA-DQA1

*02:

01

2

HLA-DRB1

*07:

依维莫司

ESR1

曲妥珠单抗

帕妥珠单抗 

T-DM1

FCGR2A

表柔比星/多柔比星

表柔比星和环磷酰胺

5氟类/卡培他滨

他莫昔芬

CYP2D6

胃癌

帕妥珠单抗

异柠檬酸脱氢酶抑制剂

IDH1

132

IDH2

172

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