1、膀胱癌第11页骨肉癌卵巢癌第12页宫颈癌第13页胰腺癌第14页黑色素瘤脑胶质瘤第15页头颈部肿瘤第16页送检要本要求样本类型实体瘤血液病ctDNACTCDNARNA融合基因VEGFR1.病理组织或穿刺组织(适合所有生物标志物biomarker)2.胸腹水(鉴定含肿瘤细胞后检测为宜,不能检测MSI)3.外周血有核细胞血浆注:1.送检样本优先级别是123; 2.打“”表示可以送检,打“”表示不能送检。送检样本量运输保存条件穿刺的新鲜组织24根穿刺冷藏骨髓穿刺高盐浸泡的组织黄豆大小甲醛浸泡或固定的组织蜡块/常温蜡卷3um20片切片11cm10片2. 胸腹水100ml以上1.未离心收集沉淀前冷藏保存2
2、.离心沉淀冷冻保存3.离心沉淀中加入含有蛋白质变性剂的缓冲液可室温保存5ml(EDTA抗凝管-紫色)4.血浆600ul冷冻肺癌药物(更替代)标志物项目检测目的数量等级送检样本类型吉非替尼(1)厄洛替尼(1)埃克替尼(1)AZD9291(3)EGFR 突变Exon 18疗效11A1/2/3Exon 19Exon 20Exon 21克唑替尼色瑞替尼ALKFusion6ROS14C-METmRNA1/2EGFR-TKISKRAS 突变Exon 2Exon 3PIK3CA 突变Exon 9贝伐单抗VEGFR12BVEGFR2VEGFR3派姆单抗纳武单抗PD-L12A铂类环磷酰胺表柔比星ERCC1BRC
3、A1GSTP1AG疗效/毒性顺铂XPC 多态性CA毒性1B卡铂MTHFRG化疗NQO1培美曲塞TS紫衫类/长春新碱TUBB3STMN1MDR1吉西他滨RRM1hENT1甲氨蝶呤伊立替康UGT1A1*6UGT1A1*28(TA)6 (TA)7依托泊苷Topo结直肠癌西妥昔单抗帕尼单抗阿司匹林KRAS突变NRAS突变PIK3CA突变BRAF突变Exon 15FCGR3ATEGF派姆单抗/5-FUMSI正常组织/血 1/3纳武单抗/5-FU肿瘤组织 15-FU/卡培他滨DPYDTCTYMS TTAAAG氟尿嘧啶和奥沙利铂XPC多态性乳腺癌复发风险预测ER21基因拉帕替尼HER2HLA-DQA1*02:012HLA-DRB1*07:依维莫司ESR1曲妥珠单抗帕妥珠单抗T-DM1FCGR2A表柔比星/多柔比星表柔比星和环磷酰胺5氟类/卡培他滨他莫昔芬CYP2D6 胃 癌帕妥珠单抗异柠檬酸脱氢酶抑制剂IDH1132IDH2172