儿科主治医生资格考试试题及答案之第十五章遗传性和代谢性疾病.docx

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儿科主治医生资格考试试题及答案之第十五章遗传性和代谢性疾病

第十五章遗传性和代谢性疾病

一、A1

1、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽 

B、张口伸舌，流涎多 

C、皮肤粗糙增厚 

D、常合并先天性畸形 

E、精神运动发育迟缓 

2、D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY（或XX），-13，+t（13q21q） 

B、46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 

C、46，XY（或XX），-15，+t（15q21q） 

D、46，XY（或XX），-21，+t（21q21q） 

E、46，XY（或XX），-22，+t（21q22q） 

3、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查 

B、染色体检查 

C、血清T3、T4检查 

D、智力低下 

E、特殊面容，通贯手 

4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

A、父母酗酒 

B、父母系近亲结婚 

C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 

D、孕期有接触史 

E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高 

5、21-三体综合征属

A、X连锁显性遗传 

B、X连锁隐性遗传 

C、常染色体畸变 

D、常染色体显性遗传 

E、常染色体隐性遗传 

6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A、智能低下 

B、母亲高龄 

C、极低出生体重 

D、特征性面容 

E、多发畸形 

7、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

A、超声波检查 

B、抽取羊水进行DNA检查 

C、母血甲胎蛋白测定 

D、X线检查 

E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 

8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

A、智力落后 

B、舌常伸出口外 

C、眼距宽，眼外眦上斜 

D、骨龄落后 

E、身材高大，四肢、趾（指）细长 

9、关于21-三体综合征下列哪项不正确

A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 

B、活婴中发生率约1/800～1/600 

C、本综合征不属于常染色体畸变 

D、小儿染色体病例中最常见的一种 

E、母亲年龄越大本病的发病率越高 

10、21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q） 

B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21 

C、核型47，XX（XY），＋21 

D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q） 

E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q） 

11、关于21-三体综合征的治疗和预防错误的是

A、目前尚无有效治疗方法 

B、注意预防感染 

C、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动 

D、开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断 

E、确诊病例应加强孕妇营养，多食含叶酸食物 

12、Turner综合征最常见的核型是

A、45，XO 

B、46，Xi（Xq） 

C、45，X/46，XX 

D、46，Xdel（Xp） 

E、46，XDel（Xq） 

13、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

A、身材矮小 

B、第二性征未发育 

C、淋巴水肿 

D、先天性畸形 

E、原发性闭经 

14、Turner综合征的临床特征不包括

A、大部分智力落后 

B、乳头间距宽、原发性闭经 

C、颈蹼、后发际低 

D、身材矮小 

E、主动脉缩窄 

15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

A、母血甲胎蛋白测定 

B、抽取羊水进行DNA检查 

C、超声波检查 

D、X线检查 

E、抽取羊水进行染色体检查 

16、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

A、母亲高龄 

B、极低出生体重 

C、肢体畸形 

D、手和（或）足背水肿 

E、特殊面容 

17、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

A、是否加用人生长激素 

B、青春期开始治疗 

C、新生儿期即开始治疗 

D、使用的雄激素种类 

E、染色体核型 

18、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素 

B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素 

C、单用人生长激素 

D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 

E、单用雌激素 

19、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析 

B、血氨基酸分析 

C、尿蝶呤分析 

D、尿三氯化铁试验 

E、Guthrie细菌生长抑制试验 

20、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

A、生后3-6个月 

B、生后10-12个月 

C、生后1-2个月 

D、生后1-3个月 

E、生后7-9个月 

21、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

A、脂肪酸 

B、氨基酸 

C、碳水化合物 

D、碳水化合物与氨基酸 

E、碳水化合物与脂肪酸 

22、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A、二氢生物蝶呤还原酶 

B、葡萄糖-6-磷酸酶 

C、鸟苷三磷酸环化水合酶 

D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 

E、苯丙氨酸-4-羟化酶 

23、苯丙酮尿症属

A、X连锁隐性遗传 

B、X连锁显性遗传 

C、染色体畸变 

D、常染色体显性遗传 

E、常染色体隐性遗传 

24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够 

B、是否应用药物四氢生物蝶呤 

C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 

D、是否进行强化教育 

E、是否执行无苯丙氨酸饮食 

25、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

A、成人以后 

B、终身控制 

C、幼儿期以后 

D、学龄期以后 

E、青春期以后 

26、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

A、0.12～0.48mmol（2～8mg/dl） 

B、0.12～0.6mmol（2～10mg/dl） 

C、0.06～0.12mmol（1～2mg/dl） 

D、0.06～0.02mmol（1～4mg/dl） 

E、0.12～0.24mmol（2～4mg/dl） 

27、关于肝豆状核变性的诊断依据是

A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 

B、24小时尿排酮＞300μg 

C、角膜K-F环 

D、特征性ET改变 

E、肝铜＞300μg/g（肝干重） 

28、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

A、肝大、贫血和锥体外系症状 

B、肝硬化及锥体外系症状 

C、CT特征性改变 

D、肝大、惊厥 

E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 

29、肝豆状核变性的遗传方式是

A、常染色体隐性遗传 

B、X连锁隐性遗传 

C、X连锁显性遗传 

D、常染色体显性遗传 

E、多基因遗传 

30、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A、K-F环在发病早期出现 

B、少数患儿有范可尼综合征症状 

C、无症状时尿铜即可增高 

D、肝症状多见于起病年龄较小者 

E、神经症状多见于年龄较大小儿 

31、肝豆状核变性早期损害的器官是

A、肾脏 

B、骨骼系统 

C、肝脏 

D、神经系统 

E、眼 

32、戈谢病是

A、性连锁隐性遗传 

B、常染色体隐性遗传 

C、常染色体显性遗传 

D、多基因遗传 

E、性连锁显性遗传 

33、关于戈谢病的治疗哪项治疗是错误的

A、酶替代疗法 

B、巨脾伴脾亢时可切除脾 

C、贫血时可输红细胞 

D、无治疗 

E、Ceredase注射 

34、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 

B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 

C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 

D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 

E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 

35、诊断戈谢病诊断的方法是

A、基因诊断 

B、血浆中多种酶活性升高 

C、骨髓检查发现戈谢细胞 

D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 

E、以上均不是 

36、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

A、Ⅲa型 

B、Ⅲd型 

C、Ⅰ型 

D、Ⅱ型 

E、Ⅲc型 

37、目前国内确诊黏多糖病的依据

A、特异性的酶活性测定 

B、染色体分析 

C、骨骼X线检查 

D、组织学病理检查 

E、尿液黏多糖检测 

38、黏多糖病是

A、线粒体病 

B、染色体病 

C、脂代谢病 

D、有机酸代谢异常病 

E、溶酶体病 

39、关于黏多糖病的分型依据是

A、基因型+临床表现 

B、酶缺陷+临床表现 

C、酶缺陷 

D、临床表现 

E、基因型 

40、测定黏多糖病酶活性的样本是

A、脑脊液 

B、骨骼 

C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞 

D、肝细胞 

E、尿液 

41、关于黏多糖病，错误的是

A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 

B、黏多糖阳性可确诊该病 

C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 

D、骨骼改变为其临床特征性改变 

E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 

42、黏多糖病筛检试验为

A、甲苯胺蓝呈色法 

B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 

C、染色体检查 

D、甲状腺功能筛查 

E、血清铜蓝蛋白 

43、糖原累积病I型是由于缺乏那种酶所引起的

A、氨基已糖酶 

B、络氨酸酶 

C、葡萄糖-6-磷酸酶 

D、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 

E、苯丙氨酸羟化酶 

44、糖原累积病最常见的类型

A、Ⅱ型 

B、Ⅵ型 

C、Ⅲ型 

D、Ⅰ型 

E、Ⅳ型 

45、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理的方法

A、手术 

B、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 

C、用升血糖药物 

D、静脉输葡萄糖 

E、血糖药物+静脉输葡萄糖 

46、糖原累积病是何种病

A、体内糖原贮积量过少病 

B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 

C、糖原合成代谢障碍病 

D、体内糖原贮积过多病 

E、糖原分解代谢障碍病 

47、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。

当前的治疗原则为

A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 

B、保肝+控制感染和酸中毒 

C、酶替代治疗 

D、控制酸中毒 

E、进行肝移植 

48、糖原累积症的主要受累组织是

A、肝脏和骨骼 

B、肝脏和脾脏 

C、肝脏和心脏 

D、肝脏和肌肉 

E、心脏和肌肉 

49、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是

A、骨龄测定 

B、放射性核素检查 

C、干血滴纸片测定TSH 

D、血清T4、TSH测定 

E、TRH刺激试验 

50、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

A、生后1个月 

B、出生时脐血检查 

C、生后第1天 

D、生后第3天 

E、生后15天 

51、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

A、筛查测定血TSH 

B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实 

C、经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 

D、生后3天采血 

E、筛查测定血T3和T4 

52、属于新生儿筛查的目的除了

A、避免不可逆损害 

B、确保可以治愈疾病 

C、对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查 

D、对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断 

E、早起诊断、早起进行治疗 

53、关于新生儿筛查步骤不正确的是

A、采血部位足跟内侧或外侧 

B、如筛查结果阳性或者可疑，即可确诊 

C、采血应在出生后至少72小时并充分哺乳后进行 

D、在为哺乳、无蛋白负荷下易出现漏诊 

E、取血时间最迟不宜超过生后1月，以免贻误治疗时机 

54、不是新生儿筛查疾病是

A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 

B、先天性肾上腺皮质增生症 

C、癫痫 

D、先天性甲状腺功能减低症 

E、苯丙酮尿症 

55、关于先天性甲状腺功能减退新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

A、生后第一天 

B、生后第三天 

C、生后15天 

D、生后1个月 

E、出生时脐血检查 

56、导致染色体畸形的原因有

A、母亲妊娠时年龄过大 

B、放射线 

C、化学因素 

D、病毒感染 

E、以上都是 

57、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A、尿三氯化铁试验 

B、Guthrie细菌生长抑制试验 

C、2,4-二硝基苯肼试验 

D、血游离氨基酸分析 

E、尿液有机酸分析 

58、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

A、黏多糖病 

B、Turner综合征 

C、苯丙酮尿症 

D、糖原累积病 

E、肝豆状核变性 

二、A2

1、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：

发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A、智能低下 

B、特殊面容 

C、血清TSH，T4检查 

D、染色体核型分析 

E、血浆游离氨基酸分析 

2、女，2岁。

因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t（21q21q）。

若再生育，其下一代发生本病的风险为

A、10％ 

B、25％ 

C、50％ 

D、75％ 

E、100％ 

3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A、呆小病 

B、先天愚型 

C、佝偻病活动期 

D、苯丙酮尿症 

E、先天性脑发育不全 

4、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。

最常见的染色体核型分析是

A、47，XX（或XY），+21 

B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） 

C、46，XX（或XY）/47，XY（XX），+21 

D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） 

E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） 

5、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A、染色体易位 

B、染色体缺失 

C、染色体倒位 

D、染色体重复 

E、染色体重叠 

6、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。

为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。

采用下列预防措施中哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 

C、夫妇双方应进行染色体检查 

D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 

E、妊娠前后应避免接受X线照射 

7、患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断

A、先天性甲状腺功能减低症 

B、21-三体综合征 

C、Turner综合征 

D、Noonan综合征 

E、苯丙酮尿症 

8、患儿女，10岁。

体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

A、体型矮小 

B、性发育幼稚型 

C、染色体核型分析 

D、尿中雌激素减少 

E、原发性闭经 

9、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

A、青春期发育延迟 

B、特发性矮小 

C、生长激素缺乏症 

D、Turner综合征 

E、先天性甲状腺功能低下 

10、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。

应做哪项检查

A、B超盆腔扫描 

B、胸部X线拍片 

C、骨龄摄片 

D、血清促性腺激素测定 

E、染色体核型分析 

11、男，1岁。

头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。

诊断是　

A、先天愚型 

B、呆小病 

C、先天性脑发育不全 

D、苯丙酮尿症 

E、脑性瘫痪 

12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：

目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症 

B、半乳糖血症 

C、高精氨酸血症 

D、组氨酸血症 

E、肝糖原累积症 

13、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

A、缺乏维生素B12 

B、呆小病 

C、先天愚型 

D、佝偻病 

E、苯丙酮尿症 

14、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：

表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：

K-F环，AST105U/L，应考虑为

A、病毒性肝炎 

B、苯丙酮尿症 

C、小脑共济失调 

D、小舞蹈病 

E、肝豆状核变性 

15、患儿女，2岁。

因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。

下列哪项正确

A、无治疗 

B、肝移植 

C、骨髓移植和酶替代治疗 

D、饮食疗法 

E、以上均不是 

三、A3/A4

1、患儿，1.5岁。

不会独立行走，智力落后。

查体：

皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

<1> 、为确诊应选择哪项检查

A、染色体检查 

B、头颅CT 

C、血清T3、T4、TSH测定 

D、腕部X线摄片 

E、测血清苯丙氨酸浓度 

<2> 、该患儿最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症 

B、佝偻病 

C、苯丙酮尿症 

D、脑发育不良 

E、先天愚型 

<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A、眼发育不良、耳道闭锁 

B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 

C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 

D、翼颈、乳头间距宽 

E、睾丸小、乳房发育 

<4> 、该患儿病因不包括

A、遗传因素 

B、父母智力 

C、母亲受孕时年龄过大 

D、放射线 

E、病毒感染 

2、13岁女孩，115cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。

体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其它第二性征。

<1> 、本病初步诊断为

A、先天性睾丸发育不全综合征 

B、先天性甲状腺功能减低症 

C、21-三体综合征 

D、18-三体综合征 

E、Turner综合征 

<2> 、应进行何种检查以明确诊断

A、外周血染色体核型分析 

B、生长激素测定 

C、血21-羟化酶测定 

D、T3、T4和TSH测定 

E、睾酮测定 

<3> 、确诊后应如何治疗

A、补充甲状腺素+雌激素 

B、单纯应用人生长激素 

C、无需治疗 

D、补充雌激素 

E、应用人生长激素+雌激素 

3、患儿男，3岁，生后母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

<1> 、临床上应首先考虑的诊断是

A、苯丙酮尿症 

B、癫痫 

C、21-三体综合征 

D、先天性甲状腺功能减低症 

E、维生素D缺乏性手足搐搦症 

<2> 、为协助诊断应选择的检查是

A、尿三氯化铁试验 

B、脑电图检查 

C、血钙、磷测定 

D、染色体核型分析 

E、血T3、T4、TSH测定 

<3> 、主要的治疗是

A、低铜饮食 

B、低苯丙氨酸饮食 

C、鲁米那 

D、维生素A 

E、脑活素 

4、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

<1> 、最可能的诊断为

A、苯丙酮尿症 

B、呆小病 

C、癫痫 

D、先天愚型 

E、组胺酸血症 

<2> 、本病的治疗措施不包括

A、治疗开始越早，效果越好 

B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养 

C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 

D、饮食控制至少需持续至青春期 

E、添加辅食以蛋白质类食物为主 

5、10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。

<1> 、最可能的诊断是

A、肝豆状核变性 

B、尼曼-匹克病 

C、肝糖原累积病 

D、病毒性肝炎 

E、溶血性贫血 

<2> 、出现角膜边缘棕黄色环可能是

A、无症状阶段 

B、肝损害阶段 

C、肾脏损害 

D、骨骼损害 

E、神经系统损害 

6、患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。

4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。

血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。

X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。

<1> 、可能的诊断是

A、地中海贫血 

B、糖原累积病 

C、尼曼匹克病 

D、戈谢病 

E、嗜酸性肉芽肿 

<2> 、本病遗传方式是

A、常染色隐性遗传 

B、常染色显性遗传 

C、X-连锁隐性遗传 

D、Y-连锁遗传 

E、X-连锁显性遗传 

<3> 、早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

A、股骨呈“三角烧瓶样” 

B、固执呈蜂窝状改变 

C、骨质疏松 

D、溶骨改变 

E、骨皮质变薄 

7、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。

来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。

肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

<1> 、诊断首先考虑

A、脂肪肝 

B、糖原累积症 

C、半乳糖血症 

D、肝豆状核变性 

E、脑苷脂沉积症 

<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。

当前的治疗原则为

A、酶替代治疗 

B、控制酸中毒 

C、进行肝移植 

D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 

E、保肝十控制感染和酸中毒 

<3> 、长期治疗最合理的方法是

A、应用升血糖药物 

B、静脉输葡萄糖液 

C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉 

D、血糖药物+静脉输葡萄糖液 

E、手术 

8、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。

肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

<1> 、诊断首先考虑

A、糖原累积病 

B、脂肪肝 

C、脑苷脂沉积症 

D、肝豆状核变性 

E、半乳糖血症 

<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A、保肝+控制感染和酸中毒 

B、控制酸中毒 

C、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 

D、进行肝移植 

E、酶替代治疗 

<3> 、肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

A、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 

B、手术 

C、应用升血糖药物 

D、静脉输葡