学年高中生物北师大版必修2第5章第1节 基因突变.docx
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学年高中生物北师大版必修2第5章第1节基因突变
第1节
基因突变
1．基因突变是指由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，可分为自然突变和诱发突变，是等位基因的来源。
2．基因突变的特点有：
在生物界中普遍存在、频率很低、有些是有害的、随机发生、具有多方向性和可逆性等。
3．基因突变的有利性和有害性不是绝对的。
4．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。
5．诱发基因发生突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
[自读教材·夯基础]
1．特点
普遍性、低频性、有害性、随机性、多向性和可逆性。
2．原因——以镰刀型细胞贫血症为例
（1）症状：
患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。
（2）病因：
①直接原因：
组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。
②根本原因：
控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变。
（3）结论：
镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构改变而产生的一种遗传病。
3．实质
DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。
4．结果
产生了等位基因，可能会引起表现型某种程度地改变。
5．意义
（1）基因突变对自身的影响：
①一般会破坏生物与现有环境的协调关系，而对生物是有害的。
②可能使生物产生新的性状，而适应新环境。
③有些基因突变（中性突变）既无害也无益。
（2）基因突变对自然界生物进化的意义：
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
[跟随名师·解疑难]
1．基因突变的特点
（1）普遍性：
基因突变在生物界中是普遍存在的：
病毒、原核生物、真核生物均可发生。
（2）低频性：
自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率很低。
例如生殖细胞的突变率为10－8～10－5。
（3）一般有害，但有潜在的进化性：
现存的生物都是长期进化过程的产物，这些生物的形态、结构和生理特性都是与现有的环境条件相适应的，对生物的生存是有利的。
基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生的变异，所以这些变异一般都不适应现有的环境，即一般都是有害的。
但当环境发生变化时，有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境，对生物进化有利。
（4）随机性：
基因突变是随机发生的。
不论是对于个体、细胞、基因或对于所影响的性状来讲，突变的发生都是一个随机事件。
（5）不定向性：
如图
，但是A与a1，a2，a3…都位于同源染色体上，互称等位基因。
（6）可逆性：
Aa。
[关键一点]
①基因突变是随机发生的，可以发生在个体发育的任何时期，但一般发生在细胞周期的间期（DNA的复制期），发生基因突变时，只是突变成它的等位基因。
②在生物的个体发育中，基因突变发生的时间越早，生物体突变的部分越大，发生的时间越迟，生物体突变的部分越小。
③生殖细胞的突变，可以通过受精作用遗传给后代，导致后代产生变异；体细胞中的突变一般不传递给后代，但植物可以通过营养繁殖使突变保留下来。
④自然状态下的基因突变频率很低，要提高生物的基因突变率，需要用诱导剂（物理的、化学的、生物的诱导剂）进行诱发基因突变，即人工诱变。
2．基因突变对性状的影响
（1）过程图示：
[关键一点]
①基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。
②基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但其控制合成的蛋白质和性状不一定改变。
（2）基因突变的效应：
①基因突变对肽链的影响：
a．发生碱基对替换：
一般情况下，由于基因中脱氧核苷酸数量未改变，控制合成的肽链长度也不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性，肽链氨基酸种类可能发生变化，也可能不发生变化。
特殊情况下，替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。
b．发生碱基对的增添和缺失：
由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的mRNA发生改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。
②显、隐性突变与性状关系：
a．隐性突变：
如B
→B
，性状不变；
b→
b，性状改变。
b．显性突变：
如
d→
d，性状改变；D
→D
，性状不变。
1．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（ ）
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基对改变了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析：
根据题意分析，这个婴儿不能消化乳类的直接原因是分解乳糖的酶失活了，而酶是由基因控制合成的，这说明控制合成乳糖酶的基因发生了基因突变。
正确的应是C或者D，但是突变后的乳糖酶只有一个氨基酸和原来是不相同的，如果选择D，那么，突变位置后的氨基酸将会全部改变，因此，只能选择C。
答案：
C
2．一对脱氧核苷酸可以加到DNA分子中，或从DNA分子中除去，这种变化导致的生物DNA碱基顺序的改变属于（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．基因分离D．基因互换
解析：
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
答案：
B
[自读教材·夯基础]
（1）基因突变的类型：
自然突变和诱发突变。
（2）诱发基因突变的因素：
物理因素、化学因素和生物因素。
（3）人工诱变在育种上的应用：
①优点：
增加突变的频率，提高育种效率。
②应用：
主要体现在作物育种和微生物育种等方面。
[跟随名师·解疑难]
1．诱发基因突变的各种因素作用机理的分析
（1）物理因素：
多种射线能破坏DNA分子中的某些化学键，使DNA长链发生断裂或空间立体结构发生改变，从而引起突变。
（2）化学因素：
①有些化合物的结构式与某些碱基很类似，在DNA复制时发生替换，导致基因结构改变。
②有些化学性质很活泼的化合物（如亚硝胺）可能对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导致突变发生。
（3）生物因素：
某些病毒将其DNA嵌入宿主染色体DNA中而引起基因突变。
2．诱变育种的原理、优点及不足
（1）原理：
基因突变。
（2）优点：
①提高变异频率；②大幅度改良某些性状；③加速育种进程。
（3）不足：
①有利变异少；②需要处理大量实验材料；③具有不确定性。
[关键一点] 诱变育种中要选择合适的处理方法和适宜的诱变剂量，否则会杀死生物而得不到所需变异。
3．长期接触X射线的人群，后代遗传病的发病率明显提高的原因是（ ）
A．生殖细胞发生了基因突变
B．体细胞发生了基因突变
C．生殖细胞发生了基因的自由组合
D．体细胞发生了自由组合
解析：
长期接触X射线的人易发生基因突变，体细胞发生的突变一般不会传给下一代。
所以是生殖细胞发生了基因突变。
答案：
A
4．诱变育种可以较快地改变生物的某些性状，这是因为（ ）
①后代性状稳定较快 ②提高突变率，增加变异类型
③控制某些性状的基因突变成等位基因 ④有利突变体数目多
A．①②③B．②③④
C．①③④D．①②④
解析：
诱变育种的原理是基因突变，即人工利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变，性状可能发生改变。
其优点是可以提高突变率，较短时间内获得更多的优良变异类型，从中选择、培育优良的生物品种，后代性状稳定较快。
答案：
A
[例1] （2010·福建高考）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[解析] 本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，以及突变对性状的影响。
第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序（…GGGAAGCAG…）。
由于1169位赖氨酸（AAG）变为谷氨酸（GAA GAG），结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（GAG）从而推出是②处碱基对A—T替换为G—C。
[答案] B
基因突变是基因分子结构的变化，包括碱基对增添、缺失和替换。
由于大多数氨基酸具有两个或两个以上的密码子，所以当基因中的一个碱基对发生变化后，不一定引起氨基酸发生变化。
若基因中增添或缺失一个碱基对，突变位点后的碱基对序列与原来不同，所以合成的蛋白质中的氨基酸序列与原来的也不同。
下面是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（ ）
－ATGGGCCTGCTGA……GAGTTCTAA－
1471013100103106
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
解析：
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的改变、增添或缺失，而引起基因结构的改变。
仅改变一个碱基或者改变一个密码子的三个碱基，引起的基因突变可能因密码子的简并性，使该基因控制的性状不发生改变或只影响一个氨基酸；碱基的增添或缺失，改变了原有碱基的排列，影响突变后面的多个氨基酸的序列。
答案：
B
[例2] 育种专家采用诱变育种的方法改良某些农作物的原有性状，其原因是诱变育种（ ）
A．提高了后代的出苗率
B．提高了后代的遗传稳定性
C．产生的突变大多是有利的
D．能提高突变率以供育种选择
[解析] 诱变育种是用物理或化学的方法处理生物，提高突变率，获得较多的突变个体，从中选择具有所需性状的突变个体。
其原理是基因突变，基因突变具有不定向性，且多数是有害的。
[答案] D
诱变育种利用的是基因突变的原理，基因突变具有不定向性，所以诱变育种需处理大量材料，从中筛选出所需个体。
分析问题时一定注意这一点。
归纳拓展
（一）知识整合
（二）重点关注
1．对基因突变的学习，要以基因对性状的控制为基础，分析碱基改变对生物性状的影响。
2．关于诱变育种，应先回顾基因突变的特点和诱发因素，再思考诱变育种的优缺点及克服局限性所采取的方法。
3．高考中对本节内容的考查，集中在基因突变的实质、诱发因素及特点，还有诱变育种的原理、过程、优点及局限性上。
一、选择题
1．基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法中正确的是（ ）
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
解析：
基因突变具有普遍性，可发生在任何生物任何个体的任何细胞中，并且可发生在个体发育的任何时期；基因突变是不定向的，但无论其怎样突变，总是会形成它的等位基因；基因突变一般是有害的，少数是有利的；基因突变还具有低频性、随机性等特点。
答案：
A
2．根据研究，感冒病毒有多种变异类型，所以一个人患过感冒后虽然体内已具有了相应病毒的抗体，但对于发生变异的病毒来说无法发挥作用，所以我们可能多次感冒。
感冒病毒能形成较多不同变异类型的根本原因是（ ）
A．环境变化B．生理变化
C．蛋白质变化D．基因突变
解析：
病毒的可遗传变异只能是基因突变。
答案：
D
3．在一个DNA分子中如果插入一个碱基对，则（ ）
A．DNA分子的结构被破坏，无法进行转录
B．DNA分子的结构被破坏，无法进行翻译
C．在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D．在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
解析：
基因突变是DNA分子中碱基对的改变，包括碱基对的替换、增添和缺失。
如果是碱基对的替换，只有替换点发生改变；如果是增添或缺失，则增添或缺失点以及之后的碱基都发生了相应的改变，即遗传密码发生了改变。
此题是插入一个碱基对，则插入点以后的遗传密码改变。
答案：
D
4．对于生物进化最有意义的变异是（ ）
A．基因自由组合B．基因分离
C．基因突变D．环境变化
解析：
基因突变是生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一，没有基因突变就不会有基因的自由组合，所以基因突变是生物进化最有意义的变异。
答案：
C
5．（2010·新课标全国卷）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ）
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
解析：
如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。
答案：
B
6．下列有关引起基因突变的因素的叙述，正确的是（ ）
A．引起基因突变的因素主要是射线，射线可以破坏DNA分子中的某些化学键，从而引起突变
B．用γ射线照射小麦种子，一定能引起种子中遗传物质的改变，进而导致性状的改变
C．亚硝胺与某些碱基类似，在DNA复制时容易“鱼目混珠”导致基因突变
D．某些病毒可以将其DNA嵌入宿主染色体DNA中，随细胞的复制而复制，引起基因突变
解析：
引起基因突变的物理因素主要是射线，γ射线照射小麦种子可能引起种子遗传物质的改变，亚硝胺化学性质活跃，能对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导致突变发生。
答案：
D
7．能用于诱变处理的是（ ）
①射线 ②激光 ③亚硝酸 ④紫外线 ⑤微重力
⑥吲哚乙酸
A．①②③B．①②③⑤
C．①②③④⑤D．①②④⑤
解析：
吲哚乙酸是植物激素，可用于培育无子果实。
射线、激光、紫外线以及微重力都属于能够诱发基因突变的物理诱变因素。
亚硝酸是一种化学试剂，能诱发基因突变。
答案：
C
8．用射线处理萌发的种子使其发生基因突变，则射线作用的时间是有丝分裂的（ ）
A．间期B．中期
C．后期D．任何时期
解析：
射线的作用是诱发基因突变，而基因突变一般发生在细胞分裂的间期DNA复制时。
答案：
A
9．几种氨基酸可能的密码子如下：
甘氨酸：
GGU、GGC、GGA、GGG；缬氨酸：
GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫氨酸：
AUG。
经研究发现，在某基因的某位点上发生了一个碱基替换，导致对应位置上的密码子改变，使甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸。
则该基因未突变时的氨基酸的密码子应该是（ ）
A．GGGB．GGC
C．GGAD．GGU
解析：
基因突变最可能的是点突变，即只有一个碱基对发生变化，而两个碱基对同时发生变化的几率非常小，甲硫氨酸只有一种密码子AUG。
由缬氨酸变成甲硫氨酸的密码子的变化最可能是GUG→AUG，由甘氨酸变成缬氨酸的密码子变化只能是中间一个碱基的变化：
G→U。
则该基因未突变时的氨基酸的密码子是GGG。
答案：
A
10．（2010·江苏高考）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是（ ）
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
解析：
因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性还是显性突变引起。
若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合体，则自交后代一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合体，其自交后代一秆双穗纯合体比例为1/4。
基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育。
答案：
B
二、非选择题
11．下面是人类镰刀型细胞贫血症的病因图解，请回答：
（1）③过程是________，发生的主要场所是______，发生的时间是________；①过程是________，发生的主要场所是________；②过程是________，发生的场所是________。
（2）④表示的碱基序列是________，这是决定缬氨酸的一个________，转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是________。
（3）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是________遗传病。
若HbS代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为________，母亲的基因型为________；这对夫妇再生一个患此病的女儿的概率为________。
（4）比较HbS与HbA的区别，HbS中碱基为________，而HbA中为________。
（5）镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。
该病十分罕见，严重时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________。
解析：
此题的关键是弄清镰刀型细胞贫血症是血红蛋白异常造成的，血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换，根本原因是DNA分子中一个碱基对发生了改变
，然后根据基因控制蛋白质合成的过程，弄清转录和翻译的过程及场所。
镰刀型细胞贫血症是隐性遗传并且是由位于常染色体上的基因控制的，其余问题便容易解答了。
答案：
（1）基因突变 细胞核 细胞分裂间期 转录 细胞核 翻译 核糖体
（2）GUA 密码子 CUU （3）常染色体隐性 HbSHbS HbAHbS
（4）CAT CTT （5）基因突变 可遗传的变异 低频性 有害性
12．淀粉酶可以通过微生物发酵生产，某科研小组为了提高酶的产量，欲利用诱变育种的方法，获得产生淀粉酶较多的菌株，请完成相关实验内容。
提示：
菌株在含有淀粉的固体培养基上，随其生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉，在菌落周围形成透明圈。
（1）实验步骤
①将培养好的菌株分为两组，一组用____________处理，另一组________作对照。
②制备含________的固体培养基。
③把__________接种于多个含________的固体培养基上，同时接种对照组，________下培养。
④________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（2）预期实验结果：
①由于诱发突变率低，______________________________________________________
________________________________________________________________________。
②由于诱发突变的不定向性，______________________________________________
________________________________________________________________________。
答案：
（1）①一定剂量的诱变剂 不处理 ②淀粉 ③诱变组的大量菌株 淀粉 相同条件 ④比较两组菌株菌落周围透明圈的大小，选出透明圈变大的菌株
（2）①诱变组中绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同 ②诱变组中极少数菌落周围的透明圈与对照组相比变大或变小
13．阅读以下材料，分析回答：
人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终生残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。
1991年7月，复旦大学与第二军医大学长海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。
他们将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。
经几次回输后，两患者血液中凝血因子Ⅸ明显增加，且未见不良反应。
1994年8月，该研究的基因治疗方案通过了国家卫生部的评审，同意扩大临床试验。
1998年2月，我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培育了5头含有用于治疗血友病的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。
其中1996年10月出生的一头转基因山羊进入泌乳期，经检测其乳汁中含有凝血因子Ⅸ。
（1）血友病B的致病基因的变异来源是________。
具体地说是在细胞分裂的________期________染色体________时发生了______________。
（2）血友病这种遗传病的特点是____________________________________________。
（3）请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程______
________________________________________________________________________。
（4）一对正常夫妇生了一个血友病男孩，再生一个血友病男孩的可能性为____________。
解析：
由题意可知，凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，发生的根本原因是基因突变，基因突变常发生在细胞分裂的间期染色体复制时，此时的突变才能引起可遗传的变异。
突变后的基因控制的是血友病症状，这个过程可由基因控制蛋白质的合成来体现。
由于血友病是一种位于X染色体上的隐性遗传病，故其遗传特点是男性多于女性，且男性通过女儿传给他的外孙。
由一对正常夫妇生了一个血友病男孩可知，双亲的基因型为XHXh和XHY，那么他们再生一个血友病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。
答案：
（1）基因突变 间 X 复制 差错
（2）患者中男性多于女性，男性通过女儿传给他的外孙
（3）DNA（凝血因子Ⅸ基因）―→mRNA―→凝血因子Ⅸ
（4）1/4
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