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引用遗传的三大基本定律
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缺口的遗传的三大基本定律
2.4孟德尔定律的扩展
孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性（completedominance）。
另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有相互影响。
但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。
虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。
图2-15VirtualFly的几种翅膀表型
1、等位基因间的相互作用
同一座位上等位基因间的相互作用是最基本的基因间相互作用，等位基因间的相互作用主要表现为显隐性和并显性关系。
1.1显隐形关系的相对性
在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系可以随所依据的标准而改变。
A．不完全显性（incompletedominance）
把紫茉莉（Mirabilisjalapa）开红花的纯系品种（CC）与开白花的纯系品种（cc）杂交，F1杂合体（Cc）的花为粉红色，是双亲的中间型，这似乎违背了孟德尔颗粒遗传原理。
事实却不然，当F1杂合体自交，F2中有1/4红花，2/4粉红，1/4白花，红花基因（C）与白花基因（c）在F2又分离了，白花基因c在杂合体Cc中没有被"污染"，保持了其纯洁性。
F1的中间类型是由于C基因对c基因不完全显性造成的（图2-16）
从图2-16我们可以看到F1代杂合体与亲本纯合体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不完全显性，也叫半显性（semidominance）。
在F2中有红花，粉红花，白花三种植株，其比例为1:
2:
1，对应的基因型分别为CC、Cc和cc，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致的。
人的天然巻发也是由一对不完全显性基因决定的，其中巻发基因W对直发基因w是不完全显性。
纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。
图2-16不完全显性的花色表型
B.并显性（codominance）
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传（也叫共显性遗传）。
红血细胞上的不同抗原，称不同的血型。
就MN血型而言，有M型，N型，MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。
它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM、LN表示。
3种表型的基因型分别为LMLM、LNLN、LMLN。
MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。
C.超显性
杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。
例如果蝇杂合体白眼w+/w的荧光素的量超过白眼纯合体w/w和野生型纯合体w+w+所产生的量。
这就是所谓的杂种优势。
下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。
图2-17 显隐性关系相对性图解
D．随所依据标准的不同显隐性关系发生改变
在人类中有一种严重的疾病叫镰形细胞贫血症（sicklecellamemia），患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。
这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。
在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人（HbAHbS）在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表2-6。
表2-6 镰形细胞贫血显隐性关系的相对性
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同，从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也可以不完全；从HbS含量看，HbS显性但不完全；从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
1.2致死基因（lethalgenes）
致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。
我们之所以能够观察到致死基因，是因为致死基因的作用可在个体的不同发育阶段表现，如在成体阶段致死的，就能将致死基因传代，另外致死效应的表达往往与个体生理状态及所处的环境有关。
第一次发现致死基因是在1904年，法国LCuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。
小鼠（Musmusculus）杂交实验结果如下：
黄鼠*黑鼠=黄2378：
黑2398
黄鼠*黄鼠=黄2396：
黑1235
在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。
从第一个交配看，子代分离比为1:
1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠的子代分离比应该是3:
1，可是实验结果却是2:
1。
以后的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少1/4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡。
设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为：
黄鼠*黑鼠：
AYa*aa=1AYa（黄）：
1aa（黑）
黄鼠*黄鼠：
AYa*AYa=1AYAY：
2AYa（黄）：
1aa（黑）
纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。
这里的黄鼠基因AY影响两个性状：
毛皮颜色和生存能力。
AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方面呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。
图2-18 隐性致死基因使小鼠总数减少
除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。
由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。
1.3复等位基因（multiplealelles）
上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等，其实一个基因可以有很多的等位形式a1、a2、…an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。
象这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。
一般而言，n个复等位基因的基因型数目为
，其中纯合体为n个，杂合体为
。
控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。
按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型，ABO血型由3个复等位基因决定的，它们分别是IA、IB和i。
IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，所以由IA、IB和i所组成六种基因型IAIA、IBIB、ii、IAi、IBi、IAIB显示4种表型，即我们常说的A、B、AB和O型。
IA基因和IB基因定位在人的第9染色体长臂远端，IA基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将-N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生A抗原决定簇；IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将-N-半乳糖分子连接到蛋白上，产生B抗原决定簇；i基因为缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。
下面我们来看看ABO血型的遗传方式：
假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？
O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型（IAi），如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型（IAi）也可以是O型（ii）。
从这里看，子女的血型是象父或象母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的，相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女，请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否出生一个O型的孩子？
所以ABO血型也常用于亲子鉴定及提供排除嫌疑犯的依据等。
另一复等位现象就是植物的自交不亲和。
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。
我们已经知道，在烟草中至少有15个自交
不亲和基因S1、S2、……S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。
在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但
基因型为S1S2的花粉落在S2S3的柱头上时，S2的花粉受到仰阻，而S1的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S2和S2S3的合子（图2-19）。
由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能授精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题，很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。
图2-19 植物自交不亲和性图解，示单倍体花粉与二倍体花柱细胞间的相互作用
1.4一因多效
一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性（pleiotropism）。
如前面讲的人类成骨不全显性遗传病，一个座位上的基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折，蓝色巩膜和耳聋等3种不同的病症，当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。
有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交配，F1代是轻度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/4轻度翻毛，1/4正常，由此可以初步看出，翻毛鸡与正常鸡是由一对基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是不完全显性，另外，F1与正常的非翻毛鸡回交，子代得1/2轻度翻毛，1/2正常，这更支持一对基因的解释。
但翻毛鸡与正常鸡在许多性状上存在差别，如表2-7所示：
这些性状的起因都是因为这一对基因的差异--鸡毛的翻与不翻，从而影响到鸡的体温、代谢、心跳等。
这样由于一对基因的差异而引起许多性状的变化，在生物界是非常普遍的，例如果蝇的残翅基因不仅使翅膀大大缩小，而且也使平衡棍的第三节大为缩小，使某些刚毛竖起和生殖器官的某些部分改变形状，甚至影响到它的寿命和幼虫的生活力等等。
产生一因多效的原因是因为生物体发育中的各种生理生化过程都是相互联系、相互制约的，基因通过生理生化过程而影响性状。
2.非等位基因间的相互作用
遗传学第二定律中两对基因的自由组合并不意味着它们在作用上没有关系，当非等位基因影响同一性状时，也能产生基因的相互作用，并且生物的多数性状几乎都是基因相互作用的结果。
2.1基因互做
不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。
鸡冠的形状很多，除常见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一。
如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡冠是胡桃冠，它不象任何一个亲体，而是一种新的类型；子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近9:
3:
3:
1，子二代出现的两种新类型--胡桃冠和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的9:
3:
3:
1的性状组合比是完全不同的。
那末怎样来说明这种遗传现象呢？
从子二代有四种表型，且其比例大体上接近9:
3:
3:
1可以看出，鸡冠的形状是由两对基因控制的。
假定控制玫瑰冠的基因是R，控制豌豆冠的基因是P，而且都是显性的，那末玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp，与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP。
子一代的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠。
子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。
根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：
R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9:
3:
3:
1，这正好与F2中出现的4种表型--胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数9:
3:
3:
1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于P与R的互作，而1份的单冠是由于p与r互作的结果（图2-20）。
图2-20鸡冠的形状遗传--基因互作
2.2互补效应
香豌豆（Lathyrusodoratus）有许多花色不同的品种。
白花品种A及白花品种B分别与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为3:
1。
如果品种A和品种B在基因型上相同的话，子一代的表型应该全是白花，可是子一代全是红花，且子二代出现一个新的比数，红花与白花之比为9:
7（图2-21）。
图2-21香豌豆的同种表型杂交
从子一代的表型分析，白花品种A与白花品种B在基因型上肯定是不同的。
因它们与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，故白花品种A与白花品种B都是由不同的隐性基因决定的。
假定品种A有隐性基因rr，品种B有隐性基因cc，所以品种A的基因型应该是CCrr，品种B的基因型应该是ccRR。
两品种杂交，子一代的基因型是CcRr，由于显性基因C与显性基因R的互补作用，所以花冠为红色。
子一代自交，子二代中应该9/16C_R_，3/16C_rr,3/16ccR_,1/16ccrr，由于显性基因C与显性基因R间的互补作用，只有9/16C_R_在表型上是红花，其余的7/16都是白花，在这里仅C与R是互补基因。
上述杂交用基因型图式表示为（图2-22）。
图2-22香豌豆花色遗传的基因型式－互补基因
图2-18香豌豆花色的遗传
图2-19香豌豆花色遗传的基因型式－互补基因
2.3抑制基因
有些基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其它非等位基因的表型效应，这种基因称为抑制基因，孟德尔比率被修饰为13:
3。
家蚕有结黄茧的，有结白茧的，这也是品种的特征之一，其中结白茧的又分为结白茧的亚洲品种和结白茧的欧洲品种。
把结黄茧的品种跟结白茧的亚洲品种交配，子一代全是结黄茧的，这表示亚洲品种的白茧是隐性的；但把结黄茧的品种跟结白茧的欧洲品种交配，子一代全是结白茧的，这表明欧洲品种的白茧是显性的。
把欧洲显性白茧品种与黄茧品种杂交所得的子一代白茧家蚕相互杂交，子二代结白茧的与结黄茧的比率是13:
3。
设黄茧基因是Y，白茧基因是y，另外还有一个非等位的抑制基因I，有它存在时，可以抑制黄茧基因Y的作用，使Y的作用不能显示出来。
根据这样的假定，黄茧品种基因型是iiYY，欧洲品种白茧的基因型是IIyy，亚洲品种白茧的基因型是iiyy。
黄茧品种iiYY与欧洲品种白茧IIyy杂交，子一代的基因型是IiYy，因为I对Y的抑制作用，Y的作用不能显示出来，所以子一代的表型是白茧；子一代的个体相互交配，子二代中应该9/16I_Y_,3/16I_yy,3/16iiY_,1/16iiyy，由于I对Y的抑制作用，所以子二代中表型比是白茧13（=9+3+1）：
黄茧3（iiY_）。
当黄茧品种iiYY与亚洲品种白茧iiyy杂交，子一代的基因型是iiYy，由于没有I基因的抑制作用，Y的作用能显示出来，所以子一代的表型是黄茧，子二代按正常3:
1分离（图2-23）。
图2-23 家蚕蚕色的遗传－抑制基因
图2-20 家蚕蚕色的遗传－抑制基因
2.4上位效应
一对等位显性基因的表现受到另一对非等位基因的作用，这种非等位基因间的抑制或遮盖作用叫上位效应。
起抑制作用的基因称为上位基因（epistaticgene），被抑制的基因称下位基因（hypostaticgene）。
显性上位：
上位相当于显性，它是指一对基因中的显性基因阻碍了其他对基因的作用。
例如，褐色狗和白色狗杂交，F1为白色，F2出现12/16白色狗，3/16黑色狗和1/16褐色狗，表现为12:
3:
1的比率。
怎样来说明这样的分离比呢？
因为在F2中，白色狗与非白色狗之比是3:
1，在非白色狗内部，黑色狗和褐色狗之比也是3:
1，所以可以假定，这里包括两对基因之差：
其中一对是I和i，分别控制白色和非白色；另一对是B和b，分别控制黑色和褐色。
只要有一个显性基因I存在，就表现为白色，不管有没有显性基因B都一样。
如果没有显性基因I的存在，就由是否有B基因的存在而表现为黑色还是褐色，有显性基因B存在时，表现为黑色，没有B存在时，表现为褐色（图2-24）。
图2-24 狗毛色的显性上位遗传
图2-21 狗毛色的显性上位遗传
上述结果说明显性基因I遮盖了属于它的下位基因--基因B和b，因此，在有I基因存在时，由于其上位作用而产生白色狗，而与I独立分离的B基因，只有当I不存在时才在F2中表现作用而产生非白色狗，当两对隐性基因为纯合时，不存在上位和显性作用，才产生出褐色狗。
隐性上位：
一对隐性基因对另一对基因起阻碍作用时叫做隐性上位。
在黑色家鼠（RRCC）与白化家鼠（rrcc）杂交，F1为黑色家鼠（RrCc），F1互交，F2则出现9/16黑色家鼠（R_C_）,3/16淡黄色家鼠（rrC_），4/16白化家鼠（R_cc，rrcc），表现为9:
3:
4的比率（图2-25）。
在F2中，有色个体与白色个体之比是3:
1，而在有色个体内部，黑色个体和淡黄色个体之比也是3:
1，所以也可以假定这里包括两对基因之差：
其中一对是C和c，每一个体至少有一个显性基因C存在时，才能显示出颜色来；另一对是R和r，但只有当显性基因C存在时，才能显示作用，那就是说，当显性基因C存在时，基因型RR或Rr表现为黑色，rr表现为淡黄色；当显性基因C不存在时，即在cc个体中，不论是RR，Rr，还是rr，都表现为白色。
这儿，基因C可能是决定黑色素的形成，而R和r控制黑色素在毛内的分布。
没有黑色素的存在，就谈不上黑色素的分布，所以在纯合的cc个体中，基因R和r的作用都表现不出来。
在这个例子中，隐性基因cc可遮盖另一对非等位基因R和r的表现，即R和r的表现型是由非等位的隐性基因c来决定的。
图2-25 家鼠毛色隐性上位遗传
图2-22 家鼠毛色隐性上位遗传
３、基因相互作用的机理
从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰。
从遗传学发展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，而实质上是对孟德尔定律的扩展。
我们知道孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相互作用可以发现，不同的遗传因子之间不管形成什么样的组合，它们彼此之间仍然保持其完整性，并且在遗传传递过程中仍能分离出来决定其原有性状。
这种颗粒式遗传（particulateinheritance）就是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想。
生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反应过程，除了上述简单的基因间相互作用外，实际上许多性状是由超过二对基因的相互作用产生的，如在玉米中：
A1和a1决定花青素的有无
A2和a2决定花青素的有无
C和c决定糊粉层颜色的有无
R和r决定糊粉层颜色的有无
……
当A1-A2-C-R四个显性基因都存在时，胚乳是红色的，这时当另一显性基因Pr存在时，胚乳紫色，所以可以说胚乳的紫色和红色是由Pr和pr这对等位基因决定的，但这有个条件，即在A1，A2，C，R四个显性基因存在的条件下，Pr_才显示出紫色，prpr红色，否则即使Pr存在，它不会显示紫色，也不会显示红色，而是无色的。
换言之，紫色胚乳植株的基因型必须是：
A1_A2_C_R_Pr_，红色胚乳的植株的基因型必须是：
A1_A2_C_R_prpr。
因此说等位基因Pr和pr决定紫色和红色只是一种简单化了的说法。
我们说某对基因决定某一性状，是在其它基因都相同的情况下才成立的，其实一个性状受到若干个基因的控制，是一个非常复杂的过程。
下面我们用图解方式来说明上述例子中出现这种现象的机理：
这个图说明了产生胚乳颜色所需的一系列化合物的产生过程，即由A物质转变成B物质，由B物质转变成C物质等，A、B、C这三种物质是无色的，D是红色的，而E是紫色的。
反应的每一步都需一定的酶的作用，而且隐性纯合体不能合成酶，因而我们从图上可以看出，当前面4个基因均为显性（A1_A2_C_R_）时，若为Pr_，因能合成物质E，则胚乳呈紫色，若为prpr，因不能合成物质E，只有D物质，故胚乳为红色，同样，若A1，A2，C中某一个为隐性纯合体，均无法产生物质D，因没有合成色素的前体，故尽管Pr或R基因为显性，胚乳仍表现为无色。
这方面的例子还有很多，例如玉米叶绿素的合成与50多个显性基因有关，其中任何一个发生变化，都会引起叶绿素合成的异常；在果蝇中至少有40个不同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色等等。
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