3新生儿疾病筛查诊疗规范之欧阳光明创编.docx

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3新生儿疾病筛查诊疗规范之欧阳光明创编

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

欧阳光明（2021.03.07）

血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环

节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢

病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片

采集工作。

一、基本要求

（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗

传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2

年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并

取得技术合格证书。

培训内容包括：

新生儿遗传代谢病筛查的目

的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相

关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责

（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗

传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵

敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡

片内容包括：

采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系

电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和

采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集

足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传

代谢病筛查实验室检验。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新

采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中

心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、

筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。

三、血片采集步骤

（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手

套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧

或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴

血开始取样。

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自

然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。

避免阳光及

紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭

保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊

传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

四、采血工作质量控制

（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片

所用滤纸一致。

（二）采血针必须一人一针。

（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分

哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

（四）合格滤纸干血片应当为：

1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。

2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

3.血斑无污染。

4.血斑无渗血环。

（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5

个工作日。

（六）有完整的血片采集信息记录。

三、检测方法

对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症。

1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。

2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于

120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。

3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联

质谱法。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于

10～20μIU/ml为筛查阳性。

3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫

荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

四、质量控制

（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出

具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈

实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，

成绩合格。

（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件

的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能

减低症诊治技术规范

一、基本要求

（一）机构设置。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政

部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病

筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工

作。

（二）人员要求。

1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的

卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医

疗保健工作2年以上。

2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医

师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗

传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：

新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。

（三）机构与人员职责。

1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各

项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。

严格按照《新生儿疾

病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。

应当建立

专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，

及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。

2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步

的确诊或鉴别诊断服务。

当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。

二、召回制度

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行

政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、

追踪随访。

（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，

可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护

人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。

（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，

做好备案工作。

（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。

新生儿血苯丙氨酸浓度持续>120μmol/L为高苯丙氨酸血

症（HPA）。

所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。

1.苯丙酮尿症：

高苯丙氨酸血症排___________除BH4缺乏症后，Phe浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。

2.四氢生物蝶呤缺乏症：

最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成

酶（PTPS）缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。

1.确诊指标:

血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）

浓度。

2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低

症。

3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。

4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）

等可作为辅助手段。

四、治疗

治疗原则：

一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。

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（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续>360μ

mol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。

1.血苯丙氨酸浓度监测：

低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯

丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测1~2次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。

定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。

3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控

制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L，直至分娩。

4.四氢生物蝶呤缺乏症：

给予四氢生物蝶呤、神经递质前

质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.甲状腺激素替代治疗：

先天性甲状腺功能减低症患儿给

予左旋甲状腺素（L-T4）治疗，每天剂量1次口服。

L-T4初始

治疗剂量6-15mg/kg/d，使FT4在2周内达到正常范围。

在之

后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。

血FT4应当维持在平均值__________至正常上限范围内。

高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。

2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。

首次治疗后2周复查。

如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。

在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次，1岁至3岁

3~4月复查1次，3岁以上6月复查1次。

3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能

发育评估。

4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在

正规治疗2~3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。

如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

新生儿遗传代谢病筛查操作流程

同意筛查

签字后采血

足跟采血制成滤纸干血片

开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育

书面告知

不同意筛查

告知疾病可能导致的不良后果并签字备案

血片递送

通知采血机构重采

新生儿遗传代谢疾病筛查实验室

血片清点、验收

合格血片不合格血片

标准实验操作

实验结果报告

阳性结果阴性结果

阳性病例追踪、召回

召回未召回

确诊

治疗

建档、随访

定期儿童保健系统管理

备案