新生儿筛查试题.docx

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新生儿筛查试题

新生儿筛查试题

新生儿疾病筛查

单选：

36多选：

6判断：

15填空26问答：

6

一、选择题：

（）

1、下列那组是1-12月小儿血清T3、T4和TSH正常参考值。

（）C

A、总T4：

85-225、总T3：

0.2-4.1TSH：

＜17.4

B、总T4：

105-200、总T3：

15-4.8TSH：

0.5-6

C、总T4：

90-200、总T3：

1.6-4.1TSH：

0.5-6

D、总T4：

80-170、总T3：

1.4-3.7TSH：

0.5-6

E、总T4：

70-150、总T3：

1.3-3.3TSH：

0.5-6

2、经典性PKU：

苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？

（）C

A、0-3.4B、0-4.4C、0-5.4D、0-2.4E、以上都不对

3、TSH加入增强液（）于井行孔内。

B

A、100µlB、200µlC、150µlD、120µlE、110µl

4、室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。

A

A、≤80B、≤150C、≥80D、≤400E、＞200

5、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准C

A、TSH增高T4正常B、TSH增高T3降低C、TSH增高T4降低

D、TSH增高T3增高E、TSH降低T3降低T4增高

6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。

（）A

A、3年B、2年C、4年D、6年E、5年

7、加入铜试剂后多少分钟内，检测每孔的荧光值。

（）A

后72小时后  D、出生后12小时后 

22、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（  ）C 

A、2毫米B、4毫米C、3毫米D、5毫米 

23、如果不做筛查，疾病会使宝宝（      ） D

A、体格发育障碍B、智力发育落后C、行为或情感问题D、癫痫，甚至死亡等 

24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。

A

A.10μIU/mlB.2μIU/ml

C.5μIU/mlD.120μIU/ml

25、新生儿听力障碍发生率是千分之（ ）B 

A.6-8  B.1-3  C.3-6  D.9-12

26、婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（   ） C

A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓D.心理障碍 

27、新生儿出生后（   ）小时可以通过听力筛查发现听力障碍 D

A.6  B.24  C.72  D.48 

28、《新生儿疾病筛查管理办法》（   ）颁布 D

A.1999年  B.1998年  C.2008年  D.2009年 

29、对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器3—6个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。

C

A.6   B.8   C.10   D.12 

30、 苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。

C

A.100μmol/LB.60μmol/LC.2mg/dlD.1g/dl

31、听力筛查的对象（   ） D

A.仅限于新生儿 B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童

 C.婴幼儿       D.0-3岁儿童

32、耳声发射与内耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。

B

A.30dBHLB.40dBHLC.50dBHLD.60Dbhl

33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室。

D

A.10dB（A）B.20dB（A）C.30dB（A）D.45dB（A）

34、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）D

A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧

35、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（）D

A.95%酒精B.碘伏C.碘酒D.75%酒精

36、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

C

A.4mmB.6mmC.8mmD.10mm

二、多选题：

（）

1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智能发育评估。

（）ACE

A、1岁B、2岁C、3岁D、4岁E、6岁

2、G6PD缺乏症的临床类型。

（）ABCDE

A、新生儿G6PD缺乏溶血症B、蚕豆病

C、药物性溶血性贫血D、感染性溶血性贫血

E、先天性非球形细胞溶血性贫血

3、新生儿疾病筛查教育对象。

（）ABD

A、卫生行政人员B、医疗保健相关人员C、医务人员

D、产妇及家属E、儿童

4、新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（）ABCDE

A、科学性B、针对性C、指导性D、重复性E、长期性

5、新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：

（）ABCD

A、具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。

B、具有与所开展工作相适应的技术和设备；

　　C、符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；

D、符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求；

E、符合《医疗机构管理条例》；

6、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（）

 A、B、C、D

A、新婚学堂B、孕妇学校

C、新生儿期体检 D、入院分娩前

三、判断题（）

1、先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是2 种最常见的出生缺陷。

（   ）×

2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。

（  ） ×

3、筛查中心应保存血片至少5年以上。

（  ）×

 4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

（  ）×

5、PKU患儿，出生时外表看起来正常。

（    ）√

6、新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。

（）×

7、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防。

（  ）×

8、筛查中心应保存血片至少5年以上。

（  ） √

9、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

（  ）×

10、PKU患儿，出生时外表看起来正常。

（    ）√ 

11、PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。

（    ）√

 12、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

（  ）√

 13、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3个月内）（ ） √

14、筛查机构负责初筛未通过者的随访。

（   ）×

15、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。

（  ）√

四、填空题：

（）

1、对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、新生儿疾病筛查采血的部位是（   足跟内侧或外侧部    ） 

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、听损伤确诊后的干预包括医学干预、听力补偿或重建、以及听功能训练和语言康复训练。

6、新生儿筛查项目包括：

促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（     3月内    ）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 

8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（     耳声发射     ）、（      自动听性脑干反应       ） 

9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（     3月内      ）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查 

10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（  3 ）年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊

11、 苯丙酮尿症的筛查方法有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

13、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

14、  我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（    新生儿遗传代谢病筛查       ）和（    听力筛查     ）。

15、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

16、先天性甲状腺功能减低症的筛查方法有时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

17、我国新生儿疾病筛查服务网络目标是：

2015年以省为单位，东部、中部和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。

18、新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括：

指标定义、采集工具、流程、方法、数据质量控制、管理。

19、《新生儿疾病筛查管理办法》所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

20、《新生儿疾病筛查管理办法》所规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

21、新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

22、新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

23、诊疗科目中不具备开展新生儿疾病筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。

24、新生儿听力筛查对象主要有2种，一是所有出生的正常新生儿；二是对具有听力障碍高危因素新生儿。

25、耳声发射据其有无外界声刺激分为自发性耳声发射（SOAE）和诱发性耳声发射（EOAE）。

26、具有听力损失高危因素的新生儿，最好采用OAE和/或AABR联合的方法进行听力筛查，以免漏筛。

新生儿疾病筛查问答题

1、新生儿疾病筛查血片采集步骤？

（30分）

（1）采血人员清洗双手并佩带手套； 

（2）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；

（ 3）使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；

（4） 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；

（ 5）手持消毒棉轻压取血部位使其止血；

（6）将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册；

 （7）将检查合格的滤纸干血片，臵于塑料袋内，保存在2-8℃冰箱中；

 （8）在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。

2、新生儿听力筛查步骤？

（20分）

（1）清洁耳道；

（2）受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静剂；

 （3）两耳分别测试。

轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2-3次测试。

3、新生儿听力筛查的高危因素有哪些？

答案：

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

（2）儿童期永久性听力障碍家族史；

（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

（5）出生体重低于1500克；

（6）高胆红素血症达到换血要求；

（7）病毒性或细菌性脑膜炎；

（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

（9）早产儿呼吸窘迫综合征；

（10）体外膜氧；

（11）机械通气超过48小时；

（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

4、影响听力筛查的主要因素有哪些？

①．新生儿期外耳道羊水、胎脂、胎性残积物滞留会使耳声发射的传人刺激声和传出反应信号衰减或消失，从而导致耳声发射引出信号的减弱或消失。

②．新生儿中耳积液是影响0AE测试结果的主要干扰因素。

③．筛查时小儿体动较多或烦躁。

会出现假阳性，应该尽量避免。

④．技术及操作等不规范。

5、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？

 答案：

㈠出生时女性两性畸形的最常见原因      

㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式

㈢常染色体隐形遗传     

㈣新生儿期失盐型可致命       

㈤血雌激素水平增高       

㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

6、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？

 答案：

㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》       

㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集       

㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查  

㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因       

㈥必须建立全面的实验室规章制度       

㈦实验室检测结果和质量必须保存完整