第7单元 第22讲 基因突变和基因重组届高考一轮复习生物讲义.docx

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第7单元第22讲基因突变和基因重组届高考一轮复习生物讲义

第22讲　基因突变和基因重组

[考纲明细]　1.基因突变的特征和原因（Ⅱ）　2.基因重组及其意义（Ⅱ）

课前自主检测

判断正误并找到课本原文

1．镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。

（必修2P80—正文）（×）

2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。

（必修2P81—正文）（√）

3．紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

（必修2P81—正文）（√）

4．亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

（必修2P81—正文）（√）

5．基因突变的随机性表现在无论是低等生物，还是高等动、植物都可以发生基因突变。

（必修2P82—正文）（×）

6．基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上不同基因。

（必修2P82—正文）（×）

7．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

（必修2P82—正文）（√）

8．基因突变频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提供原材料。

（必修2P82—批判性思维）（×）

9．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。

（必修2P83—正文）（√）

10．同源染色体上的等位基因发生交叉互换，导致染色单体上的基因重组。

（必修2P83—正文）（√）

11．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多。

（必修2P84—基础题）（√）

12．由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的能够遗传给后代的变异属于可遗传变异。

（必修2P95—本章小结）（√）

（2015·海南高考）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（　　）

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

知识自主梳理

一　可遗传变异和不可遗传变异

可遗传变异

不可遗传变异

遗传物质是否变化

发生变化

不发生变化

遗传情况

可以遗传给后代

变异性状仅限于当代表现

来源

基因突变、基因重组、染色体变异

环境条件改变

联系

基因突变和染色体变异均属于突变。

其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

二　基因突变

1．实例：

镰刀型细胞贫血症

（1）症状：

红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。

（2）病因

①直接原因：

血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换。

②根本原因：

控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换，即A—T替换为T—A。

2．概念：

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．时间：

主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．结果

（1）可能产生等位基因。

（2）如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（3）基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。

5．基因突变的原因、特点和意义

原

因

外因

物理因素

紫外线、X射线及其他辐射

损伤细胞内的DNA

化学因素

亚硝酸、碱基类似物

改变核酸的碱基

生物因素

某些病毒

影响宿主细胞的DNA

内因

DNA分子复制偶尔发生错误

特点

①普遍性：

在生物界中普遍存在

②随机性：

生物个体发育的任何时期和部位

③低频性：

突变频率很低

④不定向性：

可以产生一个以上的等位基因

⑤多害少利性：

一般是有害的，少数是有利的

意义

①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料

三　基因重组

1．概念：

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型

（1）交叉互换：

同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体交换而重新组合（发生在减数第一次分裂前期的四分体时期）。

（2）自由组合：

非同源染色体上的非等位基因自由组合（发生在减数第一次分裂后期）。

3．结果：

产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义

（1）是生物变异的来源之一。

（2）为生物进化提供材料。

（3）是形成生物多样性的重要原因之一。

1．基因突变不只发生在细胞分裂过程中（已分化的细胞也可能被诱发基因突变）。

2．原核生物及病毒均可发生基因突变。

3．RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于DNA的突变率。

4．基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

5．基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

6．基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。

如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。

1．基因重组只能发生在有性生殖的生物中。

（×）

2．在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。

（×）

3．基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。

（√）

4．基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”。

（×）

5．转基因技术和肺炎双球菌转化实验的原理为基因重组。

（√）

考点题型突破

考点1　基因突变

题型一基因突变的概念、结果及特点

1．（2019·大连调研）下列关于基因突变的说法，错误的是（　　）

A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变

B．有丝分裂间期最易发生基因突变

C．基因突变不一定会引起性状改变

D．体细胞中的突变基因都不能遗传给后代

2．下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　）

A．基因突变可以发生在个体发育的任何时期

B．等位基因的产生是基因突变的结果

C．基因突变一定产生等位基因

D．DNA中碱基对替换不一定发生基因突变

3．（2019·山东济宁邹城一中高三模拟）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（　　）

—ATG　GGC　CTG　CTG　A……CAG　TTC　TAA—

　1　　4　7　　10　　13　　100　103　106

A.第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个T

C．第100、101、102位被替换为TTTD．第103至105位被替换为1个T

基因突变类型的“二确定”

（1）确定突变的形式：

若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

（2）确定替换的碱基对：

一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

题型二基因突变与性状关系

4．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。

如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（　　）

比较指标

①

②

③

④

酶Y活性/酶X活性

100%

50%

10%

150%

酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目

1

1

小于1

大于1

A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化

B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%

C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化

D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加

5．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：

CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：

天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG）（　　）

A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变

C．染色体结构缺失，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变

基因突变与生物性状的关系

（1）基因突变对生物性状改变的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换1个

小

只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添1个

大

不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失1个

大

不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

增添（缺失）3个连续碱基对

小

增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

（2）基因突变可改变生物性状的4大成因

①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长（终止密码子推后出现）；

③肽链缩短（终止密码子提前出现）；④肽链中氨基酸种类改变。

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因

①突变部位：

基因突变发生在真核生物基因的编码区内含子部分；

②密码子简并性：

若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；

③隐性突变：

若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变；

④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。

题型三变异类型的判断

6．（2015·江苏高考）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（　　）

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存

B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异

C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异

7．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（　　）

A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死

B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死

1.可遗传变异与不可遗传变异的判断

判定方法

2．显性突变和隐性突变的判定

（1）类型

（2）判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

考点2　基因重组

题型一基因重组类型及意义

1．（2019·襄阳四校联考）下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（　　）

A．获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变

B．非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组

C．同源染色体上的基因也可能发生基因重组

D．发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代

2．下列关于基因重组的叙述，正确的是（　　）

A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的

B．联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合

C．“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组

D．基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料

题型二细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断

3．如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。

下列有关叙述错误的是（　　）

A．该细胞中含有两个染色体组

B．该细胞所处时期出现在受精作用开始后

C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB

D．该细胞形成过程中可能发生了基因突变

4．图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。

下列有关叙述正确的是（　　）

A．该时期发生在体细胞增殖过程中

B．该分裂过程中一定发生过基因突变

C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子

D．该分裂过程中没有基因重组

判断基因重组和基因突变的方法

（1）根据亲代基因型判断

①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。

②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或交叉互换（基因重组）。

（2）根据细胞分裂方式判断

①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，可能是基因突变或交叉互换（基因重组）。

真题体验

1．（2019·江苏高考）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。

下列相关叙述错误的是（　　）

A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变

C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病

2．（2018·全国卷Ⅰ）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。

据此判断，下列说法不合理的是（　　）

A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

3．（2018·江苏高考）下列过程不涉及基因突变的是（　　）

A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母

B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量

D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险

4．（2016·海南高考）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（　　）

A．DNA分子发生断裂B．DNA分子发生多个碱基增添

C．DNA分子发生碱基替换D．DNA分子发生多个碱基缺失

5．（2016·全国卷Ⅲ）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。

回答下列问题：

（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。

（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。

（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。

若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。

课时作业

一、选择题

1．基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变，关于这种改变的说法正确的是（　　）

①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代　②若发生在体细胞中，一定不能遗传　③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞　④都是外来因素影响引起的　⑤一定会造成生物性状的改变

A．①②③④B．①③④⑤

C．①③D．①②③⑤

2．如图是某DNA片段的碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“…甲硫氨酸—亮氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—酪氨酸…”（甲硫氨酸的密码子是AUG，亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG，终止密码子是UAA、UAG、UGA）。

下列有关说法正确的是（　　）

A．该片段编码蛋白质时以a链为模板合成信使RNA

B．若1处的碱基对C∥G替换成T∥A，编码的氨基酸序列不变

C．若2处的碱基对C∥G替换成A∥T，编码的氨基酸数目不变

D．发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生三个碱基对的缺失

3．（2019·江苏苏北三市高三期末）辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。

下列叙述正确的是（　　）

A．环境所引发的变异可能为可遗传变异

B．基因突变可能造成某个基因的缺失

C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变

D．有害突变不是生物进化的原始材料

4．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（　　）

A．基因中个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能

B．基因突变是普遍存在的，随机发生的，也是不定向的

C．基因突变是新基因产生的途径，但自然条件下基因突变的频率很低

D．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的

5．（2019·辽宁辽河二中高三期末）基因突变既可由隐性基因突变为显性基因，也可由显性基因突变为隐性基因，两种突变都（　　）

A．不利于生物体生存和进化B．由基因结构发生改变引起

C．只能在个体发育的特定时期产生D．能在突变当代观察到突变性状

6．（2019·湖北荆州第一次质检）下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中，不正确的是（　　）

A．基因重组发生在减数分裂过程中

B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的

C．基因型Aa的个体自交，因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代

D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组

7．下面有关基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．基因重组能为生物进化提供丰富的原材料

B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

8．豌豆的圆粒（D）和皱粒（d）产生机理如下图所示，下列相关叙述正确的是（　　）

A．皱粒性状不能遗传给后代

B．皱粒豌豆的产生属于基因重组

C．由于发生了碱基对增添，故发生了基因突变，从而产生了新基因

D．图示说明基因通过直接控制淀粉的合成来控制生物的性状

9．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。

如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。

下列解释最合理的是（　　）

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B

B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离

C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合

D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

10．如图是某个二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是（　　）

A．甲细胞表明该动物发生了基因突变

B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变

C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换

D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

二、非选择题

11．（2019·南昌模拟）如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。

NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β－地中海贫血症（AUG、UAG分别为起始和终止密码子）。

（1）图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了________。

（2）异常mRNA来自突变基因的________，其降解产物为________。

如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较________的异常蛋白。

（3）常染色体上的正常β珠蛋白基因（A＋）既有显性突变（A），又有隐性突变（a），两者均可导致地中海贫血症。

据下表分析：

基因型

aa

A＋A

A＋a

表现型

重度贫血

中度贫血

轻度贫血

原因分析

能否发生NMD作用

能

②

能

β珠蛋白合成情况

①

合成少量

合成少量

表格中①②处分别为：

①________________________；②________________________；除表中所列外，贫血患者的基因型还有______________________。

12．下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株（纯种AABB）的一个A基因和乙植株（纯种AABB）的一个B基因发生突变的过程（已知A基因和B基因是独立遗传的），请分析该过程，回答下列问题：

（1）上述两个基因发生突变是由于____________________________引起的。

（2）右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是________________，请在右上图中标明基因与染色体的关系。

（3）甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？

_________________________________________________________________。

可用什么方法让其后代表现出突变性状？

______________________________________________。

（4）a基因和b基因分别控制两种优良性状。

请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株（用遗传图解表示）。

13．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刁柏，为XY型性别决定。

在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。

请回答下列问题：

（1）仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有________种，比例为________。

（2）有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：

一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。

请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刁柏出现的原因。

__________________________________________________________________

_________________________________________________________________。

（3）现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。

若____________________，则为________________。

若____________________，则为________________。

（4）已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。

技术人员先用多株野生型雌石刁柏与阔叶雄株杂交，你能否推断该技术人员做此实验的意图。

______________________________________________________________________

_________________________________________________________________。

若杂交实验结果出现_______________________________________________，

养殖户的心愿可以实现。

第22讲　基因突变和基因重组

课前自主检测

答案　B解析　基因突变具有不定向性，A正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C、D正确。

考点1　基因突变