高考生物二轮练习专项人类遗传病.docx
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高考生物二轮练习专项人类遗传病
2019高考生物二轮练习专项-人类遗传病
【一】人类常见遗传病的类型
[连一连]
[判一判]
1、一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病（）
2、一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病（）
3、携带遗传病基因的个体会患遗传病（）
4、不携带遗传病基因的个体不会患遗传病（）
【二】遗传病的监测和预防
[判一判]
1、监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断（）
2、禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率（）
3、通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征（）
4、通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率（）
[比一比]
两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是________________不同；B超那么是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
【三】人类基因组计划与人类健康
1、人类基因组：
人体DNA所携带的全部________。
2、人类基因组计划：
指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。
3、参加人类基因组计划的国家：
美国、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担____的测序任务。
4、有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间：
____年。
人类基因组工作草图公开发表时间：
2001年2月。
人类基因组的测序任务完成时间：
2003年。
5、已获数据：
人类基因组由大约____亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。
6、人类基因组计划的影响
（1）正面效应：
可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。
（2）负面效应：
可能引起基因歧视等伦理道德问题。
名师点拨人类基因组计划检测对象：
一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。
1、教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。
2、教材91页[调查]注意：
调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。
3、教材92页遗传病的监测手段及预防措施。
4、教材94页基因治疗知识——前沿科学。
5、教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。
考点69与人体健康相联系——常见的遗传病类型
1、以下关于人类遗传病的表达中，不正确的选项是（）
A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B、抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律
C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
排雷
（1）单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。
（2）上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
1、人类遗传病的来源及种类
2、多基因遗传病
易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：
一个家庭中不止一个成员患病）。
3、染色体异常遗传病
类型
病例
症状
病因
数目
变异
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条
结构
变异
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
5号染色体部分缺失
4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病
注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
1、（2017·上海卷，27）如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结
果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图
判断以下表达中错误的选项是（）
A、同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B、同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C、异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D、同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
考点70生物学知识与人体健康——遗传病的监测和预防
2、幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
以下选项
正确的选项是（）
A、基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B、用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C、遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D、禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
排雷
（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。
（2）近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
（3）近亲结婚的范围：
直系血亲——自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。
1、手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断。
2、意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
4、产前诊断：
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查（细胞水平）、B超检查（个体水平）、孕妇血细胞检查（细胞水平）以及基因诊断（分子水平）等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5、优生措施：
禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。
你认为有道理的是（）
A、不要生育
B、妊娠期多吃含钙食品
C、最好生男孩
D、最好生女孩
考点71实验技能提升——调查人群中的遗传病
3、某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）
A、对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B、对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C、对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D、对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
排雷
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化
病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够
大。
某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
原理和步骤：
3、某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的选项是（）
A、白化病、在熟悉的4～10个家系中调查
B、红绿色盲、在患者家系中调查
C、血友病、在学校内随机抽样调查
D、青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
染色体异常引起的疾病
染色体数目非整倍性变异的原因：
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示。
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
XX
XXX，XXY
XY
XXY
O
XO，YO
O
XO
减Ⅱ时异常
XX
XXX，XXY
XX
XXX
O
XO，YO
YY
XYY
O
XO
典例克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
他的________（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
______________。
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。
人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
对染色体组和基因组的概念混淆
不清
典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为（）
A、46,20B、23,10
C、22（常）＋X＋Y,10D、22（常）＋X＋Y,11
纠错笔记
（1）基因组和染色体组的确定
由上图可以看出：
①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
④对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
（2）常见生物基因组和染色体组中染色体
人（44＋XY）
果蝇（6＋XY）
家蚕（54＋ZW）
玉米（20，♀♂同株）
小麦六倍体（42，♀♂同株）
基因组
22＋X＋Y＝24条
3＋X＋Y＝5条
27＋Z＋W
＝29条
10
7
染色体组
22＋X（或Y）＝23条
3＋X（或Y）＝4条
27＋Z（或W）＝28条
10
7
题组一人类遗传病
1、以下关于遗传病的表达，正确的选项是（）
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高
③21三体综合征属于性染色体病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A、①②③⑤B、②④⑤⑥
C、①③④⑥D、②④⑤
2、以下关于人类遗传病的表达，不正确的选项是（）
A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
题组二遗传病的预防诊断与调查
3、优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，以下采取的优生措施正确的选项是（）
A、胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B、杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C、产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D、通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
4、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，以下子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）
A、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B、研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C、研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D、研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
题组三遗传系谱的综合考查
5、以下为某一遗传病的家系图，Ⅰ－1为携带者。
可以准确判断的是（）
A、该病为常染色体隐性遗传
B、Ⅱ－4是携带者
C、Ⅱ－6是携带者的概率为1/2
D、Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
6、（2017·大纲全国卷Ⅱ，33）人类白化病是常染色体隐性遗传病。
某患者家系的系谱图如图甲。
某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a那么显示为位置不同的另一个条带。
用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。
根据上述实验结果，回答以下问题：
（1）条带1代表________基因。
个体2～5的基因型分别为
________、__________、________和__________。
（2）系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是__________、____________和________，产生这种结果的原因是______________。
（3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，假设不考虑突变因素，那么个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为__________，其原因是___________。
课时规范训练
【组题说明】
考点
题号
错题统计
错因分析
人类遗传病
类型及调查
1、4、9、13
遗传病监测
和预防
2、3、6、7、10、11
遗传系谱
及概率计算
5、8、12、14、15、16
特别推荐
识图析图题——4；新情景材料题——16
1.以下说法中正确的选项是（）
A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C、遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
2、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A、①③B、①②C、③④D、②③
3、一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，假设这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常（）
A、男孩B、女孩
C、男孩、女孩都可以D、男孩、女孩都不能
4、如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
有关说法错误的选项是（）
A、多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B、染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C、在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查
D、在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大
5、人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。
那么他们的（）
A、儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4
B、儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性
C、女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2
D、女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
6、一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（）
选项患者胎儿性别
A妻子女性
B妻子男性或女性
C妻子男性
D丈夫男性或女性
7.基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，那么以下表达正确的选项是（）
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性
③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A、①B、②③C、①②D、①④
8、以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。
以下有关说法，正确的选项是（）
A、甲病不可能是X隐性遗传病
B、乙病是X显性遗传病
C、患乙病的男性一般多于女性
D、1号和2号所生的孩子可能患甲病
9、调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。
假设以公式N＝
×100%进行计算，那么公式中a和b依次表示（）
A、某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B、有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C、某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D、有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
10.人类在认识自身的道路上不断前行。
人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。
以下说法正确的选项是（）
A、可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病
B、人类基因组图谱可以消除社会歧视现象
C、人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序
D、人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因
11、以下有关生物变异和人类遗传病的说法，错误的选项是（）
A、染色体中缺失一个基因不属于基因突变
B、通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病
C、《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率
D、人类基因组由24条双链的DNA分子组成，上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息
12、某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
以下对此调查结果较准确的解释是（）
A、先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B、先天性肾炎是一种隐性遗传病
C、被调查的母亲中杂合子占2/3
D、被调查的家庭数过少，难于下结论
13、以下关于遗传病的表达错误的选项是（）
A、一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B、猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
C、血友病属于单基因遗传病
D、多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病
14、通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。
请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是（）
A、（1－a）×（1－b）B、（1－a）＋（1－b）
C、1－（a×b）D、1－（a＋b）
15、生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现：
甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。
以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：
表现型
人数
性别
有甲病
无乙病
无甲病
有乙病
有甲病
有乙病
无甲病
无乙病
男性
279
150
6
4465
女性
281
16
2
4701
（1）控制甲病的基因最可能位于____________，控制乙病的基因最可能位于____________，主要理由是_________________________________________。
（2）下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。
其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。
请根据家族系谱图回答以下问题：
①Ⅲ10的基因型为________________。
②如果Ⅳ11是男孩，那么该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。
16、人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。
据图回答以下问题。
（1）由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是______、__________。
（2）对Ⅰ3、Ⅰ4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。
Ⅱ6个体的基因型可能是________，Ⅲ9个体正常的可能性为________。
（3）白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所表达的基因控制性状的方式分别为
_______；_______________________________________________________。
（4）如果要通过产前诊断确定Ⅲ9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是____________________________________________________。
答案
回扣基础构建网络
【一】连一连
判一判1.×2、×3、×4、×
【二】判一判1.√2.×3、√4.√
比一比染色体是否异常提取细胞的部位
【三】1.遗传信息2.遗传信息全部DNA序列遗传信息3.1%4.19905.31.6
知识网络单基因多基因猫叫综合征
突破考点提炼方法
典例引领1D对位训练1D
典例引领2D对位训练2C
典例引领3C对位训练3C
方法体验
典例
（1）如下图所示：
（2）母亲减数（3）①不会②1/4（4）24
易错警示
典例C
检测落实体验成功
1、B2、D3、C4、B5、B
6、
（1）AAaAAAAaa
（2）1034基因发生了突变
（3）0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体
课时规范训练
1、C2、A3、B4、C5、C6、D7、D8、A9、C10、A11、B12、C13、B
15、
（1）常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者
（2）①aaXBXB或aaXBXb②1/83/8
16、
（1）AAaa
（2）AaBB或AaBb20/27（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（4）羊水检查（从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析）
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