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1、临床检验师糖代谢紊乱及糖尿病的检查考点总结糖代谢紊乱及糖尿病的检查考点总结本章内容一、糖代谢简述二、高血糖症和糖尿病三、糖尿病的实验室检查四、低血糖症五、糖代谢先天性异常一、糖代谢简述（一）糖代谢途径1.糖酵解途径 无氧条件供能2.糖的有氧氧化途径 主要供能方式3.磷酸戊糖途径 生成5-磷酸核糖、NADPH4.糖原的合成分解途径 糖的储存、调节血糖5.糖异生 调节血糖、饥饿时供能6.糖醛酸途径 生成葡萄糖醛酸1.糖酵解概念：在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。要点：（1）无氧条件、胞液进行；（2）产能少；（1分子葡萄糖2分子ATP）（3）产物乳酸（4）关键酶：己糖激酶、磷酸果糖激酶、丙酮酸

2、激酶。生理意义：（1）是机体在缺氧或无氧状态迅速获得能量的有效措施；（2）是某些组织细胞获得能量的方式，如红细胞；（3）糖酵解的某些中间产物与其他代谢途径相联系。2.有氧氧化概念：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的过程。要点：（1）第一阶段在胞液，第二阶段在线粒体；（2）经过三羧酸循环和氧化磷酸化过程（呼吸链）彻底氧化为CO2和H2O。三羧酸循环是糖、脂、蛋白质彻底氧化的共同通路。糖的有氧氧化基本过程（3）产能多：1分子葡萄糖彻底氧化产生36或38分子ATP。（4）关键酶：乙酰COA合成酶、柠檬酸合酶、异柠檬酸脱氢酶、-酮戊二酸脱氢酶生理意义：有氧氧化是糖氧化提供能量的主要方式。3.磷

3、酸戊糖途径产物：5-磷酸核糖、NADPH。关键酶：6-磷酸葡萄糖脱氢酶。生理意义：（1）提供5-磷酸核糖，用于核苷酸和核酸的生物合成。（2）提供NADPH（还原型辅酶），参与多种代谢反应，维持谷胱甘肽的还原状态等。4.糖原的合成途径（1）葡萄糖通过-1，4糖苷键和-1，6糖苷键相连而成的具有高度分支的聚合物。（2）糖原主要分为肝糖原和肌糖原；（3）糖原是可以迅速动用的葡萄糖储备。肌糖原分解可供肌肉收缩的需要，肝糖原分解提供血糖。短期饥饿后，血糖浓度的恒定主要靠肝糖原的分解。肝脏有葡萄糖-6-磷酸酶使肝糖原分解，肌肉组织缺乏该酶。5.糖异生（1）概念：由非糖物质转变为葡萄糖的过程称为糖异生（2）

4、肝脏是糖异生的主要器官。（3）原料：乳酸，甘油、生糖氨基酸。（4）生理意义：补充血糖，维持血糖水平恒定。防止乳酸中毒。协助氨基酸代谢。6.糖醛酸途径生理意义：生成有活性的葡萄糖醛酸，它是生物转化中重要的结合剂。葡萄糖醛酸是蛋白聚糖的重要组成成分。糖代谢途径葡萄糖在肌肉内的代谢如下，但除外的是A.糖酵解产生大量乳酸B.糖酵解主要在肌肉内进行C.糖酵解是氧供应不足情况下的一种供能方式D.乳酸可以直接变成6-磷酸葡萄糖以维持血糖恒定E.肌肉收缩做功主要靠肌糖原氧化供能正确答案D答案解析：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳称为有氧氧化，有氧氧化是糖氧化的主要方式。绝大多数细胞都通过有氧氧化获得能

5、量。肌肉进行糖酵解生成的乳酸，最终仍需要在有氧时彻底氧化为水及二氧化碳。肌糖原可供肌肉收缩的需要，肝糖原则是血糖的重要来源。对葡萄糖的代谢叙述错误的是A.有氧氧化是葡萄糖在体内供能的主要方式B.磷酸戊糖途径可生成NADPHC.糖原分子中主要的化学键是-1,4糖苷键D.肌糖原分解可直接补充血糖E.糖异生可以调节血糖正确答案D答案解析：肌肉中缺少葡萄糖-6-磷酸酶，不可以直接分解补充血糖。（二）血糖的来源与去路血液中的葡萄糖称为血糖。空腹时血糖浓度为3.896.11mmol/L。血糖水平恒定，保证重要组织器官的能量供应，特别是某些依赖葡萄糖供能的组织器官。（三）血糖浓度的调节血糖浓度受到神经、激素

6、和器官三方面的调节作用。1.激素的调节作用激素是通过对糖代谢途径中一些关键酶的诱导、激活或抑制来对血糖浓度进行调节。（1）降低血糖的激素-胰岛素：由胰岛细胞合成分泌的由51个氨基酸构成的蛋白类激素。胰岛素作用的部位：肝脏、肌肉组织、脂肪组织。总效应是使血糖去路增加，来源减少，血糖水平降低。高血糖是刺激胰岛素分泌的主要因素。（2）胰高血糖素胰岛细胞合成分泌的29肽激素。促进升高血糖的激素分泌的因素是低血糖。（3）其他升高血糖的激素糖皮质激素和生长激素主要刺激糖异生作用，肾上腺素主要促进糖原分解。血糖水平保持恒定则不仅是糖本身，还有脂肪、氨基酸代谢的协调作用共同完成。2.神经系统的调节作用3.肝的

7、调节作用是维持血糖恒定的关键器官，具有双向调控功能。肝脏通过神经体液机制和一系列酶促反应维持血糖的相对恒定。肝功能受损时，可影响糖代谢而易出现血糖的波动。（四）胰岛素的合成、分泌与调节1.合成降解胰岛素原是分子量比胰岛素大的单链多肽。胰岛素分泌时有等分子C肽和少量胰岛素原入血。C肽无胰岛素的生物活性和免疫性，半寿期35分钟左右。胰岛素原有3%的胰岛素活性与胰岛素有免疫交叉，正常时有35%的胰岛素原未经裂解从细胞释放。半寿期比胰岛素长。胰岛素主要由肝脏摄取并降解，半寿期约510min左右。2.分泌最主要生理刺激因子：高血糖（葡萄糖）。胰岛素的基础分泌量为每小时1U，进食后分泌量可增加35倍，每天

8、总量约为40U。正常人呈二时相脉冲式分泌。3.作用机制（1）胰岛素发挥作用首先要与靶细胞表面的特殊蛋白受体结合。胰岛素+受体亚基受体变构激活亚基酪氨酸蛋白激酶生物效应（2）胰岛素受体的作用：与胰岛素特异地高亲和力地结合；转移信息引起细胞内代谢途径的变化。胰岛素受体广泛分布于哺乳动物的细胞表面。（3）胰岛素生物活性效应的强弱取决于：到达靶细胞的胰岛素浓度；靶细胞表面受体的绝对或相对数目；受体与胰岛素的亲和力；胰岛素与受体结合后细胞内的代谢变化。短期饥饿后，血糖直接来源及维持血糖恒定的重要机制是A.肝糖原的分解B.氨基酸异生C.肌糖原分解D.甘油异生E.其他单糖转化正确答案A答案解析短期饥饿后，肝

9、和肌肉中储存的糖原分解成葡萄糖进入血液，此乃糖原分解作用。肝糖原是由许多葡萄糖分子聚合而成的物质。葡萄糖聚合物以糖原的形式储存于肝脏，当机体需要时，便可分解成葡萄糖，转化为能量。低血糖时可出现A.胰岛素分泌加强B.胰高血糖素抑制C.胰高血糖素分泌增多D.生长激素分泌减弱E.糖皮质激素分泌减少正确答案C答案解析低血糖可刺激胰高血糖素释放，升高血糖。关于胰岛素叙述正确的是A.胰岛素是降低合成代谢的激素B.胰岛素原分泌出来后切下信息肽转变成胰岛素C.胰岛素发挥作用首先要与其受体亚基结合D.引起胰岛素分泌最重要的因素是血糖水平增加E.胰岛素在体内的生物半寿期是510s正确答案D答案解析胰岛素是促进合成

10、代谢的激素，前胰岛素原切下信息肽变成胰岛素原，胰岛素发挥作用首先要与其受体亚基结合，胰岛素在体内的生物半寿期是510min。二、高血糖症和糖尿病（一）高血糖症（二）糖尿病分型（三）糖尿病的诊断标准（四）糖尿病代谢紊乱（五）糖尿病急性代谢合并症（一）血糖浓度7.0mmol/L（126mg/dl）称为高血糖症。（1）生理性高血糖：饮食性、情感性、应激情况（一过性）。（2）病理性高血糖：糖尿病；颅外伤颅内出血等；高热，呕吐，腹泻等；药物。（二）糖尿病分型糖尿病（DM）是在多基因遗传基础上，加上环境因素、自身免疫的作用，通过未完全阐明的机制，引起胰岛素相对或绝对不足、或利用缺陷导致以高血糖症为基本生化

11、特点的糖、脂肪、蛋白质、水电解质代谢紊乱的一组临床综合征。临床典型表现为三多一少（多食、多饮、多尿、体重减少），其慢性并发症主要是非特异和特异的微血管病变（以视网膜、肾脏受累为主，还可见冠心病，脑血管病，肢端坏疽等），末梢神经病变。ADA/WHO糖尿病分类一、1型糖尿病（胰岛细胞毁坏，常导致胰岛素绝对不足）1.自身免疫性2.特发性（原因未明）二、2型糖尿病（不同程度的胰岛素分泌不足，伴胰岛素抵抗）三、特殊型糖尿病1.胰岛细胞遗传性功能基因缺陷2.胰岛素生物学作用有关基因缺陷3.胰腺外分泌疾病4.内分泌疾病5.药物或化学品所致糖尿病6.感染所致糖尿病7.少见的免疫介导性糖尿病8.糖尿病的其他遗传

12、综合征四、妊娠糖尿病（GDM，指在妊娠期发现的糖尿病）1.1型糖尿病由于胰岛细胞破坏而导致内生胰岛素或C肽绝对缺乏。按病因和致病机制分为：自身免疫性糖尿病发病机制：细胞自身免疫性损伤。胰岛素绝对不足。特发性：原因至今不明。呈不同程度的胰岛素缺乏，但没有自身免疫反应的证据。环境因素可诱发糖尿病的发生，主要因素有病毒感染（如柯萨奇病毒等）、化学物质和食品成分等。特点：任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年，起病较急；体内存在自身抗体，如胰岛细胞表面抗体（ICAs）、胰岛素抗体（IAA）等；血浆胰岛素及C肽含量都低，糖耐量曲线呈低水平状态；治疗依赖胰岛素；易发生酮症酸中毒；遗传因素在发病中起重要作用

13、，与HLA某些基因型有很强的关联性。2.2型糖尿病以空腹及餐后高血糖为主要特征的代谢异常综合征，主要表现为胰岛素抵抗和胰岛细胞功能减退。2型糖尿病是多基因疾病，具有广泛的遗传异质性，临床表现差别也很大。多基因遗传背景在多种环境因素的作用下，造成不同程度的胰岛素分泌障碍和胰岛素抵抗并存的疾病。此型不发生胰岛细胞的自身免疫性损伤。环境因素是2型糖尿病的另一类致病因子。2型糖尿病分类按病因和致病机制分三类：简单地说胰岛素抵抗是指单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，即机体对正常浓度胰岛素的生物反应性降低的现象。特点：（1）患者多数肥胖，病程进展缓慢或反复加重；（2）胰岛素抵抗，早期胰岛素相对不足，后期胰岛素

14、绝对不足；（3）ICA等自身抗体呈阴性；（4）对胰岛素治疗不甚敏感，初发口服降糖药可控，中后期仍需给予外源性胰岛素补充控制血糖；（5）有广泛的遗传易感性；（6）很少出现自发性酮症酸中毒，但感染等应激状态易出现。3.特异型糖尿病按病因和发病机制分为8种亚型：（1）细胞功能遗传性缺陷（2）胰岛素作用遗传性缺陷（3）胰腺外分泌疾病（胰腺手术、胰腺炎、囊性纤维化等）（4）内分泌疾病（甲状腺功能亢进、Cushing病、肢端肥大症等） （5）药物或化学品所致糖尿病（6）感染（7）不常见的免疫介导糖尿病（8）可能与糖尿病相关的遗传性糖尿病4.妊娠期糖尿病（GDM）在确定妊娠后，若发现有各种程度的葡萄糖耐量减

15、低或明显的糖尿病，不论是否需用胰岛素或饮食治疗，或分娩后这一情况是否持续，均可认为是妊娠期糖尿病。在妊娠结束6周后应再复查，并按血糖水平分为：糖尿病；空腹血糖过高；糖耐量减低；正常血糖。（三）糖尿病的诊断标准1997年ADA/1999年WH0认可，目前国际普遍采用的糖尿病诊断标准：1.有糖尿病症状加随机血糖11.1mmol/L（200mg/dl）随机血糖浓度：一天中任一时相的血糖浓度。2.空腹血糖（FVPG）7.0mmol/L（126mg/dl）空腹：禁止热卡摄入至少8小时。3.口服葡萄糖耐量试验2h血糖11.1mmol/L。OGTT采用WHO建议，口服相当于75g无水葡萄糖的水溶液。以上三种

16、方法都可单独诊断糖尿病，其中任何一项出现阳性结果必须随后复查才确诊。（四）糖尿病代谢紊乱1.急性变化糖尿病会影响到糖、蛋白质和脂肪代谢的改变，表现为高血糖症和糖尿，高脂血症和酮酸血症及乳酸血症等。（1）高血糖症：糖原合成减少，分解增加，糖异生加强；肌肉组织和脂肪组织对葡萄糖摄取减少。（2）糖尿：血糖过高超过肾糖阈时出现尿糖尿液，渗透性利尿引起多尿及水盐丢失。（3）高脂血症和高胆固醇血症：高脂血症为高甘油三酯、高胆固醇、高VLDL的糖尿病性型高脂蛋白血症。（4）蛋白质合成减弱、分解代谢加速，可有高钾血症，可出现负氮平衡。（5）酮酸血症：由于肝内酮体产生过多，超过肝外组织的氧化能力时，会形成酮血症

17、和酮尿症。2.慢性变化微血管、大血管病变（肾动脉、眼底动脉硬化）、神经病变。在脑组织脑细胞内高渗突然用胰岛素降血糖时易发生脑水肿；在神经组织吸水引起髓鞘损伤影响神经传导糖尿病周围神经炎；过多的葡萄糖促进结构蛋白糖基化产生进行性糖化终末产物血管基底膜糖化终末产物与糖化胶原蛋白的进一步交联使基底膜发生形态和功能的障碍引起微血管和小血管病变。最新的按病因将糖尿病分为以下几类不包括A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.特殊类型糖尿病D.营养不良相关性糖尿病E.妊娠期糖尿病正确答案D答案解析：糖尿病分类为：1型糖尿病、2型糖尿病、特异型糖尿病、妊娠期糖尿病。对1型糖尿病叙述错误的是A.多发于青少年B.起病急C

18、.易发生酮症酸中毒D.血中胰岛细胞抗体阳性E.有遗传易感性但与环境因素无关正确答案E答案解析：环境因素可诱发糖尿病的发生。1型糖尿病特点：任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年，起病较急；体内存在自身抗体，如胰岛细胞表面抗体（ICAs）、胰岛素抗体（IAA）等；血浆胰岛素及C肽含量都低，糖耐量曲线呈低水平状态；治疗依赖胰岛素；易发生酮症酸中毒；遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。对2型糖尿病叙述错误的是A.胰岛细胞功能减退B.胰岛素相对不足C.常见于肥胖的中老年人D.存在胰岛素抵抗E.常检出自身抗体正确答案E答案解析：2型糖尿病特点：（1）患者多数肥胖，病程进展缓慢或

19、反复加重；（2）胰岛素抵抗，早期胰岛素相对不足，后期胰岛素绝对不足；（3）ICA等自身抗体呈阴性；（4）对胰岛素治疗不甚敏感，初发口服降糖药可控，中后期仍需给予外源性胰岛素补充控制血糖；（5）有广泛的遗传易感性；（6）很少出现自发性酮症酸中毒，但感染等应激状态易出现。糖尿病血糖升高的机制不包括A.组织对葡萄糖利用减少B.糖原合成增多C.糖原分解增多D.糖异生增强E.糖有氧氧化减弱正确答案B答案解析：糖尿病血糖升高是血糖来源增多，去路减少。糖原合成增多是血糖去路增多。（五）糖尿病急性代谢合并症糖尿病酮症酸中毒（DKA）高血糖高渗性糖尿病昏迷（NHHDC）乳酸酸中毒（LA）三者可相互合并发生。低血

20、糖昏迷实际也是糖尿病急性合并症之一，多与用药不当有关。1.糖尿病酮症酸中毒（DKA）酮体包括丙酮、乙酰乙酸和-羟基丁酸。正常人血中酮体为323mg/L（酶法）。 基本机制： 胰岛素的缺乏血糖利用障碍大量脂肪分解生成大量乙酰CoA 乙酰CoA在肝脏缩合成酮体生成量大于利用量高酮血症。血酮升高使血中有机酸浓度增高，引起酸血症。血pH下降，病人通过换气过度来减低PC02，部分代偿，可出现典型的Kussmanl呼吸，呼吸可有酮臭，甚至昏迷。病人的高血糖状态也必然影响渗透压与水电解质平衡。 DKA以1型为多，2型在应激情况下也可发生。DKA的诱因：感染、停减胰岛素、饮食失调、精神刺激等。长期饥饿后血中酮

21、体含量增加。2.非酮症性高血糖高渗性糖尿病昏迷（NHHDC）特点：血糖极高，没有明显的酮症酸中毒，是一种因高血糖引起高渗性脱水和进行性意识改变的临床综合征。 诱因：感染、失水和服用某些药物（如糖皮质激素、利尿剂、苯妥英钠、心得安等）。 症状：病人大量尿糖引起渗透性利尿而导致的机体失水及Na+、K+等电解质丢失，病人血容量减少，血压下降甚至休克和最终出现无尿。 肾功能损害和脑血组织脱水是威胁病人生命的直接原因。NHHDC与DKA的鉴别NHHDCDKA年龄多40岁，老年人多40岁，年轻人主要诱因感染、缺水、利尿药感染、胰岛素或饮食失调酸中毒症状无明显神经系统症状明显昏迷，可有病理反射征昏迷少见，无

22、病理反射征脱水表现均有明显脱水表现60%轻度脱水血糖极高，33.6mmol/L多数33.6mmol/L有效血浆渗透压320mOsm/kgH2O320mOsm/kgH2O血Na+60%病例升高多正常Urea升高一般正常血CO2CP正常或偏低低尿酮体（+）或（-）（+）3.乳酸酸中毒（LA） 乳酸酸中毒是指病理性血乳酸增高（5mmol/L）或pH减低（7.35）的异常生化状态引起的临床综合征。 糖尿病合并乳酸酸中毒最常见的原因是服用降糖灵（DBI）。 实验室检查特点：是由于酸中毒生理反应所致WBC升高，血乳酸5mmol/L，HC03-20mmol/L，AG18mmol/L，血气分析pH7.35，P

23、CO2下降，PO2可正常或减低，尿素、肌酐、游离脂肪酸，甘油三酯均可升高。DKA、NHHDC、LA、低血糖症引起昏迷的鉴别要点昏迷类型发作病史用药史体征实验室检查低血糖突然出汗、心慌、昏厥、性格改变胰岛素与优降糖瞳孔散大、心跳快、出汗、神志模糊、昏迷血糖2.78mmol/L尿糖（-）DAK124h多尿、口渴、恶心、呕吐、腹痛胰岛素注射轻度脱水、Kussmaul呼吸、酮臭血糖1633.6mmol/L、尿糖（+），酮体（+）CO2CPNHHDC114d老年、失水、入量差、40%无糖尿病史利尿药、激素、透析明显脱水、血压下降、有神经限局体征、多昏迷血糖多33.6mmol/L、尿糖（+），酮体（-）、

24、血糖渗透压多320mOsm/kgH2OLA124h有肝肾病史DBI深大呼吸、皮肤潮红、发热、深昏迷血乳酸5mmol/L、AG18mmol/L,血酮轻度糖尿病人血中的代谢变化有A.低钾血症B.高脂血症C.脂肪合成增多D.代谢性碱中毒E.高蛋白血症正确答案B答案解析糖尿病人容易发生酸中毒，出现高钾，高脂血症，脂肪分解增多，代谢性酸中毒，低蛋白血症。糖尿病患者发生酮症酸中毒的重要诱因是A.急性感染B.摄水不足C.高糖摄入D.药物E.酗酒正确答案A答案解析DKA的诱因：感染、停减胰岛素、饮食失调、精神刺激等。长期饥饿后血中酮体含量增加。其中感染是发生酮症酸中毒最重要的诱因。三、糖尿病的实验室检查（一）

25、血糖测定（二）尿糖测定（三）口服葡萄糖耐量实验（OGTT）（四）糖化蛋白测定（五）葡萄糖-胰岛素释放试验（六）葡萄糖-C肽释放试验（七）糖尿病急性代谢合并症的实验室检查（一）血糖测定是检查有无糖代谢紊乱的最基本和最重要的指标。1.样本：血浆或血清。餐后血糖升高，静脉血糖毛细血管血糖动脉血糖全血葡萄糖浓度比血浆或血清低12%15%，且受红细胞比容影响。血糖测定除与标本的性质有关外，还受饮食、取血部位和测定方法影响。餐后血糖升高，血糖测定为清晨空腹静脉取血。全血在室温下放置，血糖浓度每小时可下降5%7%左右。不能立即检测而又不能立即分离血浆或血清，就必须将血液加入氟化钠-草酸盐抗凝，抑制糖酵解途经

26、中的酶，保证测定准确。要避免标本溶血。2.方法1）葡萄糖氧化酶-过氧化物酶偶联法（GOD-POD法）原理：POD：过氧化物酶；GOD：葡萄糖氧化酶。 505nm比色，其色泽深浅与葡萄糖浓度成正比。 GOD催化的反应特异，只有葡萄糖反应，POD受干扰因素较多，如血中有还原性物质，如尿酸、维生素C、胆红素和谷胱甘肽等可使H202还原为H2O，可致结果偏低。 评价：准确度、精密度、灵敏度和稳定性良好，是目前血糖测定的首选方法。 2）葡萄糖氧化酶-氧速率法（GOD-OR法）葡萄糖氧化酶每氧化标本中的一分子葡萄糖便消耗一分子氧，用氧敏感电极测定氧消耗速率，便可知葡萄糖含量。此法准确性和精密度都很好，但只

27、能用于特殊的分析仪。3）已糖激酶法（HK法）：是目前公认的参考方法。原理：NADPH在340nm有吸收峰，其吸光度增加与葡萄糖浓度成正比。该反应第二步特异，只有G-6-P才能反应。评价：本法准确度和精密度高，特异性高于葡萄糖氧化酶法。干扰因素少，轻度溶血、脂血、黄疸、肝素、EDTA等不干扰测定。试剂较贵。3.参考值：3.96.11mmol/L。4.临床意义（2）诊断低血糖症：血糖浓度2.8mmol/L（50mg/dl），称为低血糖症。（二）尿糖测定1.概述：正常人尿糖定性为（-），24h尿中排出的葡萄糖少于0.5g。尿中可测出糖的最低血糖浓度（8.829.92mmol/L）称为肾糖阈。当血糖浓度超过肾糖阈时，可在尿中测出糖。尿糖测定主要用于筛查