遗传学选择带答案.docx

1、遗传学选择带答案年月考试复习自测题医学遗传学（一）.单选题.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（）常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病连锁隐性遗传病连锁显性遗传病连锁遗传病.易位型先天愚型地核型为（）()()().若某一个体核型为, , , 则表明该个体为（）常染色体结构异常常染色体数目异常地嵌合体性染色体结构异常性染色体数目异常地嵌合体.染色体数目异常形成地可能原因是（）染色体断裂染色体倒位染色体不分离和丢失染色体复制染色体易位.突变后导致原来编码某氨基酸地密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）同义突变错义突变无义突变移码突变剪切突变.融合基因产生

2、于（）同源染色体地错配联会和不等交换染色体易位整码突变基因转换片段突变.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）多糖蛋白质脂类.下列哪类疾病可能不是遗传病（）染色体病单基因病多基因病家族性疾病线粒体病.先天性疾病是指（）出生后即表现出来地疾病先天畸形遗传性疾病非遗传性疾病.仅在某些细胞类型或特殊地发育阶段呈现凝缩状态地染色质称为（）结构异染色质兼性异染色质常染色质染色质.根据，人类组染色体数目为（）对对对染色体对染色体.按照地标准系统，号染色体，短臂，区，带第亚带应表示为（）.通过新生儿筛查得知某男孩为患者，可采用地最简便地治疗方法是（）药物治疗手术治疗基因治疗饮食治疗.第一例临床基因治疗实践用于（

3、）慢性肉芽种囊性纤维化缺乏所致地先天性免疫缺陷综合征家族性高胆固醇血症.肿瘤发生地二次突变学说中，第二次突变发生在（）体细胞卵细胞原癌细胞精子.某种人类肿瘤细胞染色体数为条，称为（）超二倍体亚二倍体二倍体亚三倍体基因是（）癌基因抑癌基因原癌基因肿瘤转移基因.一个群体中某类等位基因地数量占该群体全部个体数量地比率在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（）地男性发病率为，则女性发病地概率为（）.基因频率是指（）一个群体中某个基因位点上所有基因地数量占该群体全部基因数量地比率一个群体中某类等位基因地数量占该群体全部基因数量地比率一个群体中某类等位基因地数量占该基因位点上全部等位基因地比率一个群体中某类

4、等位基因地数量占该群体含有该基因地所有个体数量地比率.白化病地群体发病率为，该群体中携带者地频率是（）.羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行.以下哪类疾病可用系谱分析法确认（）多基因遗传病单基因遗传病染色体遗传病肿瘤最适合于诊断下列哪种类型地遗传病.（）缺失型单基因遗传病点突变型单基因遗传病多基因病染色体病.以等位基因特异地寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（）正常人患者携带者杂合体患者无法判断.在一个随机杂交地群体中，多基因遗传地变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异地个体很少.这些变异产生是由（）多基因遗传基础和环境因素共同

5、作用地结果遗传基础地作用大小决定地环境因素地作用大小决定地多对基因地分离和自由组合地作用地结果.下列哪种疾病为多基因遗传病（）半乳糖血症地中海贫血精神分裂症糖原贮积症蚕豆病.在多基因遗传病中，利用公式估算患者一级亲属地发病风险时，必须注意公式应用地条件是（）群体发病率，遗传率为群体发病率，遗传率为群体发病率，遗传率为群体发病率，遗传率为.下列哪一条不符合常染色体显性遗传地特征（）患者都是纯合体（），杂合体（）是携带者系谱中呈连续传递现象男女发病机会均等双亲无病时，子女一般不会发病.一红绿色盲（）地男性与正常女性婚配后，他们所生地后代中（）女儿全部为红绿色盲患者儿子全部为红绿色盲患者儿子全部为红

6、绿色盲携带者女儿全部为红绿色盲携带者以上都不对.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为.一个该病患者（）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者地概率（）.下列哪种情况是导致地原因（）同义突变错义突变无义突变终止密码突变.一对夫妇同为静止型地中海贫血患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者地可能性是.（）.使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味地物质是.（）苯乙酸和苯乳酸苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙酮.血红蛋白病患者地基因型为.（）.下列哪一个群体为平衡群体（）()(表示（）一男性地体细胞内号染色体长臂区带发生了断裂，造成了染色体末端缺失一男性地体细胞内号染色体长臂区带发生了断裂，造成了染色体中间缺失一男性地体细

7、胞内号染色体长臂区带发生了断裂，造成了染色体重复一女性个体带有易位型地畸变染色体.如果染色体地数目在二倍体地基础上减少一条则形成（）单体型三倍体单倍体三体型.一个正常男性，他地妻子是重型地中海贫血地患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者地可能性是（）.如果致病基因位于常染色体上，且为显性基因，则此类疾病称为（）常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病连锁隐性遗传病连锁显性遗传病连锁遗传病.受一对等位基因所控制地疾病，即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起地疾病称为（）染色体病体细胞遗传病多基因病单基因病（二）.多项选择题（从选项中选择出所有正确答案.多选，少选或错选均

8、不得分.）.染色体发生整倍性数目改变地原因包括（）核内复制染色体重复双雄受精双雌受精染色体重排.罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间地易位（）.遗传性视网膜母细胞瘤地第一次突变可能发生在（）体细胞卵细胞原癌基因精子受精卵细胞.在第一次减数分裂后期（）同源染色体彼此分开，只在交叉地部位连在一起同源染色体地姐妹染色单体之间已经互换了片段等位基因分离不同对染色体上地非等位基因自由组合四分体分成两个二分体.染色体多态性部位常见于（）染色体长臂染色体长臂、号染色体次溢痕端粒随体及随体柄部次溢痕区.视网膜母细胞瘤地标记染色体为（）费城染色体()()()()()()染色体.原癌基因产物包括（）生长因子生长

9、因子受体蛋白酪氨酸激酶转录因子丝氨酸蛋白激酶.近亲婚配使子女地发病风险增高地疾病包括（）常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病线粒体病连锁显性遗传病多基因遗传病.某个遗传平衡群体中，红绿色盲基因地频率为，则（）女性发病率为男性发病率为女性发病率为男性发病率为群体总发病率为.进行产前诊断地指征不包括（）夫妇任一方携带有异常染色体者曾生育过染色体病患儿地孕妇年龄小于岁地孕妇曾生育过单基因遗传病患儿地孕妇夫妇任一方为单基因病患者.细胞遗传学检查可以用来辅助诊断下列哪种异常（）习惯性流产猫叫综合征半乳糖血症多因子病三体综合征.下列为多基因遗传病地是（）综合症苯丙酮尿症精神分裂症糖尿病先天聋哑.一对夫妇血

10、型分别为型和型，他们如生育，孩子地血型可能为（）型型型型以上四种血型都可能.导致异常血红蛋白病地基因突变类型有（）单个碱基置换移码突变整码突变融合基因终止密码突变.怀疑某人患有先天性睾丸发育不全综合征，应采用地辅助诊断措施为（）核型分析性染色质检查生化检查系谱分析基因诊断.在连锁隐性遗传中，患者地基因型可能为（）.根据着丝粒地位置可将人类染色体地类型分为（）中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体以上种类型.嵌合体发生地机理包括（）减数分裂时染色体不分离减数分裂时染色体丢失卵裂时姐妹染色单体不分离卵裂时同源染色体不分离卵裂时染色体丢失.先天愚型患者体内所发生地染色体畸变为（）亚二倍体超二倍体三体型三倍体多倍体.选择系数地含义是（）降低了地适合度发生突变地基因数基因没有传下去地比例发生转移地基因数基因被淘汰地比例（一）.单选题（二）.多项选择题（从选项中选择出所有正确答案.多选，少选或错选均不得分.）b5E2R.