遗传习题.docx

1、遗传习题第一章 绪论1 提示选择题1）提出分离律定律的科学家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 2）提出自由组合律定律的科学家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 3） 提出连锁互换定律的科学家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 4）在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E、Ingram 5）对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析

2、后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A Morgan B Mendel C Pauling D Garrod E Ingram 6）1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，_首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 7）1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_首次确证该病由于细

3、胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。A Ford C. E. B Turner C Jacob P. A. D Klinefelter E Lejune J 8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。A Ford C. E. B Turner C Jacob P A D Klinefelter E Lejune J 9）_ 应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Mo

4、nod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 10）_于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 11）_ 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。A Avery 和McLeod B Watson 和 Crick C Jacob 和 Monod D Khorana 和Holley E Arber和 Smith 12）用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有

5、遗传基础，通常采用的方法是。A 群体普查法 B 系谱分析法 C 双生子法 D 疾病组分分析法 E 关联分析法 13）对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是A、群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、染色体分析法 2 提示填空题1）_改变而产生的疾病称为遗传病。 2）如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为_，它所导致的疾病就称为单基因病。 3提示名词解释1) 医学遗传学 2) 遗传病 4 提示简答题遗传病的类型第二章 遗传的细胞和分子基础1 提示选择题1）核酸中核苷酸之间的连接方式是A 2，3磷酸二酯键B 3，5磷酸二酯键C 2，5磷酸二

6、酯键D糖苷键E肽键2）下列那种碱基不存在于DNA中 A 腺嘌呤B 胞嘧啶 C 鸟嘌呤 D 尿嘧啶E胸腺嘧啶 3） 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股应为 A 5-TTGCAATGCAGG-3 B 5-GGACGTAACGTT-3C 5-AACGTTACGTCC-3 D 5-AACGUUACGUCC-3E 5-UUCGAAUCGACC-34）Watson-Crick的DNA 结构模型 A 是一个三链结构B 双股链的走向是反向平行的C 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对D 碱基之间共价结合C 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧5） DNA变性的原因是 A 温度升高是唯一的

7、原因 B 磷酸二酯键断裂C 多核苷酸链解聚 D 碱基的甲基化修饰E 互补碱基之间的氢键断裂6）真核生物的mRNA A 在胞质内合成 B 帽子结构为多聚AC 有帽子结构和多聚A尾巴 D 其前身为rRNAE 因携带遗传信息而可以长期存在7）真核生物mRNA多数在5端有 A 起始密码 B 多聚AC 帽子结构 D 终止密码E CCA序列8）DNA复制是指 A 以DNA为模板合成DNAB 以DNA为模板合成RNAC 以RNA为模板合成蛋白质D 以RNA为模板合成RNAE 以RNA为模板合成DNA9）下列哪种突变可引起移码突变 A 转换和颠换 B 颠换C 点突变 D 缺失E 插入3个核苷酸10）点突变可引

8、起 A mRNA降解B DNA复制停顿C 阅读框架移动 D 氨基酸置换E 氨基酸缺失11）中心法则阐明的遗传信息传递方式 A蛋白质-RNA-DNA BRNA-DNA-蛋白质CRNA -蛋白质-DNA DDNA-RNA-蛋白质EDNA-蛋白质-RNA12）真核生物的TATA框是 A DNA合成的起始位点B 能够与转录因子TFII结合C RNA聚合酶的活性中心D 翻译起始点E 转录起始点13）无义突变是指突变后 A 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C 一个密码子变成了终止密码子D 重复序列的拷贝数增加E 重复序列的拷贝数减少14）细胞周期中进行大

9、量DNA合成的时期为A G1期B S期C G2期D M期E G0期15）细胞周期中进行少量DNA合成的时期为A G1期B S期C G2期D M期E G0期 16）减数分裂I 的前期中发生联会的时期为 A 细线期 B 偶线期 C 粗线期 D 双线期 E 终变期17）减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A 细线期 B 偶线期 C 粗线期 D 双线期 E 终变期18） 关于启动子的叙述正确的是 A mRNA开始被翻译的序列 B 开始转录生成mRNA的DNA序列C RNA聚合酶开始结合的DNA序列 D 阻遏蛋白结合DNA的部位E 产生组遏物的基因19）诱导乳糖操纵子转

10、录的物质是 A 乳糖 B 半乳糖 C 葡萄糖 D AMP E 阿拉伯糖20）乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是 A 为阻遏物 B 结合操纵基因C 使阻遏物变构失去结合DNA的能力 D 该操纵子结构基因的产物E 引物21）DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过 A tRNA B DNA C rRNA D mRNA E 外显子22）遗传密码的简并性是指 A 蛋氨酸密码用做起始密码B mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C 从低等生物到人类共用一套密码D AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E 一个氨基酸可有多至6个密码子23）核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是 A H2

11、A，H2B，H3，H4各一分子 B H2A，H2B，H3，H4各二分子C H1组蛋白 D 酸性蛋白E H2A，H2B，H3，H4各四分子2 提示填空题1）减数分裂是指生殖细胞成熟过程中_后，细胞连续分裂二次。2）减数分裂过程中同源染色体进行配对，_可以进行自由组合，_之间可以进行交换。3）每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是_， 3端末尾的两个核苷酸都是_。4）mRNA转录后剪接加工是除去_， 把临近的_连接起来。5）1970年科学家发现了RNA病毒的_现象，对中心法则进行了修正。6）减数分裂的第二次分裂和细胞的_基本相同。7）终止密码子有_。8）起始密码子为_。9）碱基替换的方式有_两种。1

12、0）在粗线期，同源染色体的_染色单体之间发生交换。11）多基因家族是只由一个_经过_形成的一组基因。12）研究表明，同源染色体或等位基因存在着_上的差异，这种现象称之为_。3提示名词解释1) 细胞增值周期 2) 减数分裂 3) 同源染色体 4) 多基因家族 5) 假基因 6) 增强子 7) 点突变 8) 错义突变 9) 移码突变10）动态突变 4 提示简答题1）试述减数分裂意义？2）试述真核生物基因的结构？第三章 单基因病1 提示选择题1）双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：A A型 B B型C AB型D O型 E 以上均不正确2）双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的

13、血型是：A A型、B型 B B型、O型C AB型、A型 D O型、A型E A型、B型、AB型、O型3）下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？A 先天聋哑B 红绿色盲C Huntington舞蹈病D PKUE 先天愚型4）关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：A 是由LDL基因突变所致 B是由LDLR因突变所致C 属于AD遗传病 D 属于受体蛋白病E 主要表现为血清中胆固醇严重升高5）关于外显率的描述，正确的是： A 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B 不完全外显中，外显率介于0和100%之间C 是引起不规则显性的原因之一D 未外显的个体称为

14、顿挫型E 以上均正确6）引起不规则显性的原因为：A 性别 B 外显率 C 表现度 D B和C E A、B和C7）关于表现度的描述，正确的是：A 是引起不规则显性的原因之一 B 是遗传因素和环境因素共同作用的结果C 主要表现为致病基因表达程度的差异 D A和CE A、B和C8）下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：A Huntington舞蹈病 B 脊髓小脑性共济失调C 脆性X染色体综合征 D 甲型血友病E 强直性肌营养不良9）在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是： A 新的突变 B 外显率低（顿挫型）C 延迟发病 D 生殖系嵌合体E 以上均正

15、确10）下列哪一项不是AR病的系谱特征： A 男女患病机会相等 B 患者双亲都无病而是肯定携带者C 患者同胞中1/4将会患病 D 连续遗传E 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高11）已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为： A 0.001 B 0.002 C 0.0001 D 0.099 E 0.000212）已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为：A 0.01和0.001 B 0.001和0.01C 0.01和0.02 D 0.001和0.002E 0.02和0.00213）夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿

16、，其原因是：A 不完全外显 B 延迟显性 C 遗传异质性 D 从性遗传 E 限性遗传14）下列哪一项不是XR特点： A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于X染色体上E 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来15）对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于： A 致病基因频率的2倍 B 致病基因频率的平方C 致病基因频率 D 致病基因频率的1/2E 致病基因频率的1/316）对于X连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于： A 致病基因频率的2倍B 致病基因频率的平方C 致病基因频率D 致病基因频率的1/2E 致病基因频率的1/317）从系谱分析角度

17、考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者：甲型血友病 红绿色盲 先天聋哑 DMD PKU 抗维生素D性佝偻病A B C D E 18）从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为：A 男性男性男性B 女性男性男性C 女性女性女性D 男性男性女性E 女性男性女性19）下列哪一项不是XD特点：A 交叉遗传B 系谱中男性患者远多于女性患者C 系谱中女性患者远多于男性患者D 致病基因位于X染色体上E 连续遗传20）下述关于XD遗传的特点，正确的是： 连续遗传 隔代遗传 交叉遗传A B C D E 21）属于XD遗传的疾病为：A 甲型血友病B 抗维生素D性佝偻病C DMDD PKUE 先

18、天聋哑22）当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是： A 从性遗传B 限性遗传C Y连锁遗传病D X连锁显性遗传病E X连锁隐性遗传病23）下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征： A 半自主性B 符合孟德尔遗传规律C 复制分离D 阈值效应E 突变率高于核DNA24）关于线粒体DNA的结构特征，下列哪项是正确的： 双链闭合环状分子 双链线性分子 含有编码rRNA和tRNA的基因 含有编码mRNA和tRNA的基因 突变率高于核DNA 突变率低于核DNAA B C D E 25）符合母系遗传的疾病为： A 甲型血友病B 抗维生素D性佝偻病C PKUD Leber遗传性视神经病E

19、家族性高胆固醇血症26） 一白化病的系谱如下，1为白化病患者的风险是：（已知白化病的发病率为1/10000）A 1/501/501/4B 1/31/501/4C 2/31/501/4D 2/31/41/4E 1/32/31/41 2 3 4 51 2 3127）已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为： 1 21 2 3 4 51 21A 1/5001/5001/4B 1/31/31/4C 2/31/5001/4D 2/32/31/4E 1/32/31/428）已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问2的发病风险为： 1 21

20、2 3 4 51 2 3 41 2A 1/501/501/4B 1/31/21/4C 2/31/501/4D 1/21/81/4E 1/31/81/429）已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为： 1 21 2 3 41 2 31A 1/501/501/4B 1/31/31/4C 1/31/501/4D 1/21/81/4E 2/31/501/430）已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问1的发病风险为：1 21 2 3 41 2 31A 1/501/501/4B 1/31/31/4C 1/31/501/4D 1/21/81/4E 2

21、/31/501/431）现有一个红绿色盲系谱，请问1的发病风险为： 1 21 2 3 41 2 3 1 A 0B 1/3C 1/4D 1/2E 1/832）现有一XR遗传病系谱，请问2为致病基因携带者的概率是：（D）1 21 2 3 41 2 3 1 A 0B 1/4C 1/3D 1/2E 12 提示填空题1）在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为_。2）在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为_。3） 若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为_。4） 造成不规则显性的

22、常见原因为_不同。5） 杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来，称为_。6） Huntington舞蹈病属于延迟显性，是由（CAG）三核苷酸重复序列的_造成的。7） 对于一种罕见的AR遗传病而言，若该病的发病率为1/1000000，则携带者（Aa）频率为_。8） 遗传异质性包括_异质性和_异质性。9） 两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为_。10） 同胞之间的亲缘系数为_，表兄妹之间的亲缘系数为_。11） 当一种AR遗传病的发病率为1/10000时，携带者的频率为0.02，若一携带者与其表妹婚配，则后代患病的风险为_。12） XR遗传病系谱中，男

23、性患者_女性患者；XD遗传病系谱中，男性患者_女性患者。13） 对于XR遗传病而言，男性的发病率等于_，女性的发病率等于_。14） X连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基因。一般来说，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为_。15） DMD为XR遗传病，主要是_基因遗传性缺陷所致，遗传缺陷主要以缺失为主，可通过_方法进行检测。16） 甲型血友病为（XR）遗传病，主要是_缺乏而致凝血障碍。17） 对于XD遗传病而言，患者双亲中一方为_；若双亲都无病，则该患者来源于_。18） _是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何_个。19）

24、 mtDNA含有37个基因，编码13种蛋白质，_种tRNA和_种rRNA。20） mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少_的保护，且线粒体中无DNA损伤的_系统。21） Leber遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者表现为_遗传，后者符合_遗传。3提示名词解释1) 分离律 2) 自由组合律 3) 连锁律 4) 系谱 5) 复等位基因6）表现度7）外显率8）异质性9）交叉遗传 4 提示简答题1）常染色体隐性遗传的特点？2）X连锁隐性遗传的特点？3）下图为甲型血友病家系及各个成员的基因组DNA经PCR特异性扩增后Bcl酶切电泳检测结果。问题：（1）对2诊断，并写出诊断依据。（2

25、）1发病情况如何？（要求说明分析过程）。第四章 染色体病1 提示选择题1）根据Denver体制，X染色体列入A A组B B组 C C组 D D组 E E组2）根据Denver体制，Y染色体列入A A组B B组 C C组 D D组 E E组3）常见副缢痕的染色体为：A 3，5，9号染色体B 2，9，7号染色体 C 1，8，16号染色体 D 1，9，16号染色体 E 2，5，9号染色体4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：A 46XXB 46，XX C 46；XX D 46XX E 46XX，5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：A 18三体综合征B 13三体综合征 C 21

26、三体综合征 D 猫叫综合征 E Turner综合征6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： A 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X 7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：A Xq273.1B Xq27.3.1 C Xq27.31 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.18）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的详式为：A 46,XX,del (2) ( qterp22：)B 46,XX,del (2) ( pterq22：) C

27、 46,XX,del (2) ( pterp22：) D 46,XX,del (2) ( qterq22：) E 46,XX,del (2) ( pterp22)9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： A 46,XX,del (1)（pterq21：q21q31）B 46,XX,del (1)（pterq21：q31qter）C 46,XX,del (1)（pterq31：q21qter）D 46,XX,del (1)（pterp21：q31qter）E 46,XX,del (1)（pterp31：q21qter） 10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： A 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5q315pter; 5pter5q3