医学《人类遗传与优生》课程教学大纲.docx

1、医学人类遗传与优生课程教学大纲医学人类遗传与优生课程教学大纲人类遗传与优生课程教学大纲 一、人类遗传与优生课程说明 (一) 课程代码:10110008 (二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health (三) 开课对象:各专业 (四) 课程性质: 本课程为综合教育课。随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。 (五) 教学目的: 本课程注重内容的科学性，实用

2、性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。 (六) 教学内容: 本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。 (七) 学时数、学分数及学时数具体分配 学时数: 32 学时 分数: 2学分

3、 学时数具体分配: 教 学 内 容 讲授 实验/实践 合 计 第一章 人类遗传与优生概述 4 4 第二章 人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章 人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章 人类遗传的分子基础 4 4 第五章 人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章 人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章 人体性状和行为的遗传 1 1 第八章 环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章 实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章 常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2 合 计 32 32 (八) 教学方式 以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。 (九) 考核方式和成绩记

4、载说明 考核方式为考查。严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占70% 。 二、讲授大纲与各章的基本要求 第一章 人类遗传与优生概述 教学要点: 通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容 掌握人类遗传学的研究方法;理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取的主要优生措施 ;熟悉遗传的基本规律 ;明确人类遗传学和优生学的关系 了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容 1、掌握人类遗传学的研究方法 2、明确目前我国采取 3、熟练掌握孟德尔遗传规律、 连锁与互换规律 教学时数

5、:4学时 教学内容: 第一节 人类遗传学研究的基本内容和方法 一. 什么是遗传学 二. 人类遗传学及其研究内容 三. 人类遗传学的研究方法 第二节 优生学概论 一. 优生思想的诞生及发展 二. 优生学研究的基本内容 三. 中国优生科学的涵义及内容 四. 目前我国采取的主要优生措施 第三节 遗传的基本规律 一. 孟德尔遗传规律 二. 连锁与互换规律 第四节 人类遗传学和优生学的关系 第二章 人类遗传的胚胎学基础 教学要点: 通过本章的教学使学生了解人类精子的形成、卵子的形成;理解受精与胚胎发育过程; 1、了解人类精子的形成、卵子的形成过程 2、理解受精与胚胎发育 3、区分精子和卵子的结构 教学时

6、数:2学时 教学内容: 第一节 人类精子的形成 一. 睾丸的结构和功能 二. 睾丸的内分泌作用 第二节 卵巢的功能及排卵 一. 卵巢的功能及排卵 二. 卵巢功能调节 第三节 受精与胚胎发育 一. 精子和卵子的结构 二. 受精 三. 卵裂与胚胎发育 第三章 人类遗传的细胞学基础 教学要点: 通过本章的教学使学生了解细胞的结构、大小、形态、功能;掌握细胞周期;明确人类染色质的化学组成、结构和数目;理解人类染色体畸变 1、了解细胞的结构、大小、形态、功能 2、掌握细胞周期各时相细胞形态特征 3、理解人类染色质的化学组成、结构和数目 4、记忆人类染色体畸变类型 教学时数:4学时 教学内容: 第一节 细

7、胞概述 一. 细胞膜 二. 细胞质 三. 细胞核 第二节 细胞的分裂和增殖 一. 细胞周期与细胞有丝分裂 二. 减数分裂 第三节 人类染色体 一. 人类染色质的化学组成 二. 人类染色体的结构和数目 三. 人类染色体畸变 第四章 人类遗传的分子基础 教学要点: 通过本章的教学使学生了解基因的概念、结构及其表达;明确基因突变及其对人类的影响 1、解基因的概念、结构及其表达 2、明确基因突变及其对人类的影响 教学时数:4学时 教学内容: 第一节 核酸的结构、特性和功能 一. 核酸的化学组成和分子结构 二. 核酸的特性和功能 第二节 基因 一. 基因的概念 二. 基因的 三. 基因的 第三节 基因突

8、变及其对人类的影响 一. 基因突变的类型 二. 基因突变的特点 三. 基因突变产生的后果及其对人类的影响 第五章 人类遗传性疾病与优生 教学要点: 通过本章的教学使学生掌握染色体病的特征、染色体病的分类;掌握单基因遗传病与优生，多基因遗传病与优生; 1、掌握染色体病的特征、染色体病的分类 2、掌握单基因遗传病与优生 3、掌握多基因遗传病与优生 4、理解肿瘤与遗传 教学时数:8学时 教学内容: 第一节 人类遗传性疾病概述 第二节 染色体病与优生 一. 染色体病的特征 二. 染色体病的分类 三. 携带者 第三节 单基因遗传病与优生 一. 常染色体显性遗传病 二. 常染色体隐性遗传病 三. 性连锁遗

9、传病 四. 从性遗传 五. 限性遗传 六. 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 七. 常见单基因病举例 第四节 多基因遗传病与优生 第五节 肿瘤与遗传 一. 体细胞突变学说 二. 癌基因学说 三. 杂合性丢失 四. 肿瘤发生模型 五. 遗传性肿瘤的特点 六. 常见的遗传性肿瘤 第六章 人类代谢和发育中的遗传学问题 教学要点: 通过本章的教学使学生了解先天性代谢缺陷及代谢病;了解性别决定及性别发育中的遗传学问题 1、了解先天性代谢缺陷及代谢病 2、了解遗传代谢病的主要类型 3、掌握遗传代谢病的发病机制 4、了解性别决定及性别发育中的遗传学问题 教学时数:2学时 教学内容: 第一节 先天性代谢缺陷及代

10、谢病 一. 遗传代谢病的主要类型 二. 遗传代谢病的发病机制 三. 遗传代谢病的临床特点 第二节 分子病 第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题 第七章 人体性状和行为的遗传 教学要点: 通过本章的教学使学生了解体表性状的遗传，血型的遗传，身体素质的遗传 1、了解体表性状的遗传 2、了解生理生化指标的遗传 3、了解血型的遗传 4、了解行为、智力、寿命、运动能力 教学时数:1学时 教学内容 第一节 体表性状的遗传 一. 体表性状的遗传 二. 生理生化指标的遗传 第二节 血型的遗传 第三节 身体素质的遗传 一. 行为的遗传 二. 智力的遗传 三. 寿命的遗传 四. 运动能力的遗传 第八章 环境中

11、有害物质对人类遗传的影响 教学要点: 通过本章的教学使学生了解环境中有害因素对人类遗传物质的影响;掌握环境中有毒物质反应的遗传学基础;了解环境中有害物质对优生的影响 1、 解环境中有害因素对人类遗传物质的影响 2、 握环境中有毒物质反应的遗传学基础; 3、 了解环境中有害物质对优生的影响 教学时数:1学时 教学内容: 第一节 环境中有害因素对人类遗传物质的影响 一. 环境中有害物质的致突变作用 二. 环境中有害物质的致癌作用 三. 环境中有害物质的致畸作用 第二节 环境中有毒物质反应的遗传学基础 一. 酒精中毒 二. 吸烟与肺部疾患 三(吸烟与肺癌 第三节 环境中有害物质对优生的影响 一. 环

12、境中有害因素在孕期不同阶段对胚胎及胎儿发育影响的特点 二. 病源微生物孕期感染对优生的危害 第九章 实现优生的重要途径-出生缺陷干预 教学要点: 通过本章的教学使学生学会如何开展遗传咨询，掌握产前诊断的策略 1、学会如何开展遗传咨询 2、掌握遗传性疾病再发风险的估算 3、掌握遗传性疾病的预防、治疗 4、 掌握产前诊断的策略 教学时数:2学时 教学内容: 第一节 遗传咨询 一. 如何开展遗传咨询 二. 遗传咨询的对象 三. 遗传性疾病再发风险的估算 四. 遗传性疾病的预防 五. 遗传性疾病的治疗 第二节 产前诊断 一. 产前诊断的策略 二.常见先天性疾病的产前诊断 三.产前诊断的对象 四.产前诊

13、断的方法 五.先天畸形的预防和宫内治疗 第十一章 常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 教学要点: 通过本章的教学使学生掌握常见染色体病的诊断要点;掌握单基因遗传病的诊断要点;掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点 1、掌握常见染色体病的诊断要点 2、掌握单基因遗传病的诊断要点 3、掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点 教学时数:2学时 教学内容: 第一节 常见染色体病的诊断要点 一. 21三体综合征 二. 18三体综合征 三. 13三体综合征 四.Turner综合征 五.Klinefelter综合征 第二节 单基因遗传病的诊断要点 第三节 几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点 三、推荐教材和参考书目 1、李璞(医用生物学(第5版，北京:人民卫生出版社,1994 2、张克雄，医学遗传学(上海:上海医科大学出版社,1998 3、Lewin B(Genes(?(Oxford University Press(2000 4、教材:人类遗传与优生,丁显平,四川:人民军医出版社,2005