1、3遗传度是B均为中间的个体C多数为极端的个体,少数为中间的个体D多数为中间的个体,少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高,群体发病率越高B群体易患性平均值越低,群体发病率越低C群体易患性平均值越高,群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低12下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型13在一个随机杂交的群体中,多
2、基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用14下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 15精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为A1% B10.4% C40% D60% E80%16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子
3、B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是17唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%18下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂(二)X型选择题1数量性状遗传的特征是A由环境因素决定 B由主基因决定 C由2对或2对以上微效基因决定D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定2多基因遗传的微效基因所具备的特点是A显性 B共显性 C作用是微小的D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒3多基因遗传与单基因遗传区别在于A遗传基础是主基
4、因B遗传基础是微效基因C患者一级亲属再发风险相同D群体变异曲线呈双锋或三锋E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A除单基因遗传病以外,所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B两个极端变异个体杂交,子1代均为中间类型,不存在变异C两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异D两个中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛E以上说法都正确 5影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异D出生顺序 E多基因的累加效应 6多基因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5
5、% D1%10% E0.1%1%7利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,要求遗传度的范围为A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10%8下列哪种是属于多基因遗传性状 A舌的运动形式(舌型) B智能 C血压DABO血型 E身高9多基因遗传的特点是A是一些常见病和多发畸形,发病率一般超过0.1%B发病率有种族差异C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为25%或50%E发病率随亲属级别增高而骤降10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A家系分析 B关联分析 C连锁分析D后选基因直接检测 E基因组扫描11连锁分析方法的原理与用途 A判定某一遗传标
6、记与疾病相关性B确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C计算两个基因在染色体上图距D基因在染色体上图距越大,基因重组率越高,连锁的两个基因遗传机会越少E连锁分析主要是对致病基因定位12多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是A群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高B群体易患性平均值发病阈值越近,群体发病率越低C群体易患性平均值越高,发病阈值高,群体发病率越高D群体易患性平均值高,发病阈值低,群体发病率高E群体易患性平均值低,发病阈值低高,群体发病率低 13有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点A发病率低的性别,则患病阈值低,其子女的复发风
7、险相对较低B发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高C发病率高的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高D发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低E发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较高14一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A该病的一般群体的发病率的大小 B亲缘关系的远近 C病情严重程度D亲属中患病人数 E近亲结婚15人类的身高属于数量性状,假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm,aabbcc的个体身高为152cm。A基因使身高增加8cm,B基因使
8、身高身加5cm,C基因使身高增加3cm。如果婚配类型为AABbCcaaBbCC,则他们的后代可能出现身高比例是A160 cm B165 cm C170 cm D175 cm E180(三)名词解释1quantitative character2polygenic inheritance3liability4minor gene5heritability(四)问答题1试比较,质量性状与数量性状遗传的异同处:2唇裂在我国人群中发病率为17/10000,调查100例先症者的家系,患者一级亲属1002人中,有44人发病。求唇裂的遗传率。3在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况?三、答案1A 2
9、C 3C 4B 5D 6C 7C 8E 9A 10D11C 12B 13A 14E 15E 16A 17E 18 E1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE9ABCE 10ABCDE 11BCDE 12AD 13BD 14ABCDE 15AB略。两种遗传性状的共同之处:都有一定的遗传基础,常表现有家族的倾向;两种性状遗传的不同之处:单基因遗传是由一对等位基因决定;遗传方式较明确,既显性或隐性;群体变异曲线是不连续分布,呈现23个峰;显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传,表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状;遗传方式不明确,;变异
10、在群体中呈连续分布,表现为数量性状。2一级亲属发病率:44/1002100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929,ag=3.217和Xr=1.706由b= (Xg-Xr)/ ag (2.929-1.706)/3.217 = 0.38则,遗传率:h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小:当某一种多基因病的遗传度在70%80%,一般群体的发病率在0.1%1%之间时,患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式,即患者一级亲属的再发风险f= p (p:一般群体的患病率);多基因的累加效应与再发风险:患病人数越多,反应了双亲带有的易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因,其双亲也会带有较多的易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高;性别差异与再发风险:有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因,则基亲属发病风险也相对增高。反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少,其子女发病风险就低。 (杨康鹃)
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