《医学遗传练习册》word版Word文件下载.docx

1、D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是3有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形 E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t（14q21q） B.46,XY,-14,+t（14q21q）C.46,XY,-21,+t（14q21q D.46,XY,t（14q21q）E.46,XY,-14,+t（14p21

2、p）5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征（Patau综合征） B.18三体综合征（Edwards综合征）C.21三体综合征（Down综合征） D.4p-综合征（Wolf综合征）E.XYY综合征6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺,但性激素水平异常E.以上均不对二、名词解释（每题2分）1.嵌合体（mosaic）2.易位（translocat

3、ion）3.等臂染色体（isochromosome）4.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）5.臂间倒位（pericentric inversion）6.环形染色体（ring chromosome）三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号（每题2分）1. 46,XY,del（1）（q21）2. 46,XX,+18,-213. 46,XY/47,XXY/48,XXYY4 46,XY,t（2;5）（q21;q31）5. 47,XXY6. 46,XY,inv（2）（p12p23）7. 46,XY,r（2）（p21q31）846,XX,del（1）（q21q31）

4、9. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型10写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型12小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号四、填充题（每格1分）1着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为-，用小写的英文字母-示，较长的部分称为-，用小写的英文字母-表示。2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即-型，-型和-型。3人类染色体显带的命名必须包括四种符号：-、-、-

5、和-。41971年巴黎会议确定的四种显带技术是-带，-带，-带和-带。5.染色体数目畸变主要包括-，-，和-等三种类型，而结构畸变则包括-，-，-，-，-和-等六种类型。第五章 单基因遗传病1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性 B.基因突变C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传E.多基因遗传4

6、男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病 D.X伴性隐性遗传病 E.伴性遗传病5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病 B.成骨发育不全症 C.男性性早熟D.白化症 E. 早秃 6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG1、先证者（proband）2、外显率（penetrance）3、亲代印迹（parental imprinting）4、限性遗传（sex-limited inheritance）5、遗传异质性

7、（genetic heterogeneity）6、拟表型（phenocopy）7、偏性遗传（sex-influenced inheritance）8、顿挫型（forme fruste）9、亲缘系数（coefficient of kinship）10、表现度（expressivity）11、显示杂合子（manifesting heterozygote）12、遗传早现（genetic anticipation）三、填充题（每格1分）1单基因遗传病的遗传方式主要有-，-，-，-和-等五种。2在家系中首先被确认的遗传病患者称为-。一级亲属是指患者的-、-和-。一级亲属的亲缘系数是-，二级亲属的亲缘系数

8、是-。四、问答题：1、请就上述家系回答问题：（6分）（1）此家系最可能的遗传方式及其特点（2）IV-4和IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？（3）III-4和随机正常女性III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？（提示：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性?）2下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（1）此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。（2）III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？（3）III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少？第六章 多基因遗传病1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大

9、？A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者2.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用3某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样 D.是出现男性患者

10、的风险更高E.以上都不对4下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子1. 遗传度（heritability）2易感性（susceptibility）3易患性（liability）4多基因病阈值（threshold of multifactorial disease）1多基因遗传病的发生需有-因素和-因素的共同作用。四、问答题1试述多基因遗传病的遗传特征。（6分） 2. 外源性哮

11、喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下: 患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5试计算此病的遗传度（6分） q% x q% x 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.1540.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.1440.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.1350.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.1250.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.1160.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.

12、1060.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.0970.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.0880.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.0800.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071第七章 群体遗传1某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：A.1/1600 B.1/800 C.1/400D.1/100 E.1/502某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一

13、个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可 能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.043据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.061Hardy-Weinberg平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）2近婚系数（inbreeding coefficient）1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有-、-、-、-和-。2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是

14、基因频率的-，其系数是-；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的-，其系数是-。1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。（8分）2. 设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（1） 都是IAi的可能性是多少？（2） 都是IBi的概率是多少？（3） 每胎出现A型血表现型的概率多少？（4） 两个都是ii的可能是多少？第八章 生化遗传病1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症D.镰

15、形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.移码突变E.融合基因3. Hb Constant Spring 的珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长链形成的分子遗传机理是什么？A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因4.Hb Barts可见于哪种遗传病?A. 镰形红细胞贫血症 B. -地中海贫血 C. -地中海贫血D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。A酪

16、氨酸酶缺乏 B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏A.苯丙氨酸羟化酶 B.二氢蝶啶还原酶 C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶 E.乙酰转移酶7.Hb Lepore的链正常，其非链的N端为链氨基酸顺序,C端为链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？A.碱基置换 B.终止密码子突变 C.密码子插入D.移码突变 E.融合基因8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶9粘多糖累积

17、症II型是由于哪个酶遗传性缺乏A.磷酸葡萄糖变位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶1. 融合基因（fusion gene）2.复合杂合子（compound heterozygote）3移码突变（frame-shift mutation）1. 血红蛋白变异体形成的原因是-，-，-和-。2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是-、 -和-。3. 半乳糖血症的遗传方式是-，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于-缺乏，其遗传方式是-，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏-酶，其遗传方式为-，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏-酶，其遗传方式是

18、-，眼与皮肤白化病的遗传方式是-。镰状细胞贫血的遗传方式是-，自残综合征的遗传方式是-，粘多糖累积症II型的遗传方式是-，血友病B的遗传方式是-。四. 问答题试比较0-地中海贫血和0-地中海贫血之间的异同点。第九章 线粒体基因病1下列哪一条不是线粒体基因病的特点？A.母系遗传 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病C.常表现为肌病、神经系统疾病 D.突变纯质病情严重E.多系统受累1. 遗传瓶颈（genetic neck）2杂质（heteroplasmy）3纯质（homoplasmy）线粒体基因病的特点包括以下四点：-，-，-和-。第十一章 免疫遗传1某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移

19、植手术。你认为谁是合适供者？A患者的父亲 B患者的母亲 C患者HLA完全相同的同胞D患者的妻子 E患者的儿子2ABO血型系统中有一种特殊的O型血,称为孟买型,它的特点是：A.有H物质，而无A抗原 B.有H物质，而无B抗原C.有H物质，而无A和B抗原 D.无H物质，但有A和B抗原E.无H物质，无A和B抗原3下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型E. 母亲的血型为Rh（+）,胎儿的血型为Rh（-）4一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全

20、相同的概率是多少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8二、名词解释（每题2分）1.HLA单倍型（HLA haplotype）2.孟买型（Bombay phenotype）三、问答题1简述孟买型（Bombay Phenotype）的遗传机理。2某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。第十二章 肿瘤遗传1人细胞癌基因（Cellula

21、r oncogene）是指：A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因C.激活了的细胞原癌基因D.细胞质内游离病毒基因组E.细胞核内游离病毒基因组2下述对病毒癌基因（V-onc）和细胞癌基因（C-onc）的说法,哪个是正确的：A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因B. V-onc在起源上来自C-oncC. C-onc在起源上来自V-oncD. V-onc亦可称为原癌基因E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌1癌家族（cancer therapy）2标记染色体（marker chromosome）1. 肿瘤发生的遗传学说有-、-

22、和-等三种。2. 癌家族有以下特点： 、 、 、 。3. 原癌基因的激活方式有-和-等二种。1试以两次击中模型（two-hit model）学说来解释遗传性（双侧性）和散发性（单侧性）视网膜母细胞瘤的发病机理。2试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。第一十六章 临床遗传1、下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：A. 年龄大于35岁的孕妇 B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇C. 患有先天性心脏病的孕妇 D. 已生育过一个Down综合征的孕妇E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇1遗传携带者（genetic carrier）2基因治疗（gene therapy）1基因治疗的步骤和注意点包括-，

23、-，-，-和-。2遗传携带者是指-、-、-、-和-。1一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。（10分）（1）试绘出系谱（2）此妇女第一胎得病率是多少？2一个妇女W前来遗传咨询,她有二个舅舅患血友病B,其外祖父母及父母亲均正常,她还有二个正常的阿姨,和四个正常的弟弟,妇女W婚后已有二个正常的儿子. （1） 请绘出系谱图（2） 妇女W欲生第三胎,问生此症患儿的危险性有多大?（3） 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,第四胎再生此患儿的危险性有多大? （10分）3一个妇女甲,