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D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是
3.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象?
A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征) B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形
4.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是:
A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)
C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)
E.46,XY,-14,+t(14p21p)
5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)
C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)
E.XYY综合征
6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?
A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起
C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺,但性激素水平异常
E.以上均不对
二、名词解释(每题2分)
1.嵌合体(mosaic)
2.易位(translocation)
3.等臂染色体(isochromosome)
4.罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)
5.臂间倒位(pericentricinversion)
6.环形染色体(ringchromosome)
三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)
1.46,XY,del
(1)(q21)
2.46,XX,+18,-21
3.46,XY/47,XXY/48,XXYY
446,XY,t(2;
5)(q21;
q31)
5.47,XXY
6.46,XY,inv
(2)(p12p23)
7.46,XY,r
(2)(p21q31)
8.46,XX,del
(1)(q21q31)
9.写出14/21易位的平衡易位女性的核型
10.写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型
11.写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型
12.小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号
四、填充题(每格1分)
1.着丝粒把整条染色体分成两部分,较短的部分称为----------,用小写的英
文字母-----示,较长的部分称为----------,用小写的英文字母-----表示。
2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异,通常可以分为三类染色体类型:
即------------型,-----------------型和--------------型。
3.人类染色体显带的命名必须包括四种符号:
-----------------、
------------、----------------------和----------------------。
4.1971年巴黎会议确定的四种显带技术是------带,--------带,--------带和---------带。
5.染色体数目畸变主要包括--------------,------------,和----------
等三种类型,而结构畸变则包括------------,------------,----------,
----------,-------------和------------等六种类型。
第五章单基因遗传病
1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么?
A.外显率降低 B.表现度降低 C.遗传异质性
D.基因新突变 E.孩子另有生父
2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对
3.下列哪种遗传是没有父传子的现象:
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传
4.男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是:
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病
E.伴性遗传病
5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟
D.白化症E.早秃
6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关:
A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG
1、先证者(proband)
2、外显率(penetrance)
3、亲代印迹(parentalimprinting)
4、限性遗传(sex-limitedinheritance)
5、遗传异质性(geneticheterogeneity)
6、拟表型(phenocopy)
7、偏性遗传(sex-influencedinheritance)
8、顿挫型(formefruste)
9、亲缘系数(coefficientofkinship)
10、表现度(expressivity)
11、显示杂合子(manifestingheterozygote)
12、遗传早现(geneticanticipation)
三、填充题(每格1分)
1.单基因遗传病的遗传方式主要有-----------------,-------------------,---------------------,-----------------和---------------------等五种。
2.在家系中首先被确认的遗传病患者称为---------。
一级亲属是指患者的
----------、------------和---------------------。
一级亲属的亲缘系数是--------,二级亲属的亲缘系数是---------。
四、问答题:
1、请就上述家系回答问题:
(6分)
(1)此家系最可能的遗传方式及其特点
(2)IV-4和IV-5婚配,第一胎得此症的风险有多大?
(3)III-4和随机正常女性III-5婚配,第一胎得此症的风险有多大?
(提示:
本题未提供群体数据,你该如何对待随机正常女性?
)
2.下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系,请回答下列问题:
(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。
(2)III-3与随机正常男子婚配,子代得病的风险是多少?
(3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少?
第六章多基因遗传病
1.下列产妇均出生有一正常孩子,你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大?
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者
B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者
C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者
D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者
E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
2.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?
A.遗传度适用于所有人群
B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C.遗传度可适用于个体评价
D.遗传度能直接用于再发风险估计
E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
3.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其亲属复发风险:
A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样D.是出现男性患者的风险更高
E.以上都不对
4.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎
B.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
C.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎
D.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿
E.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
1.遗传度(heritability)
2.易感性(susceptibility)
3.易患性(liability)
4.多基因病阈值(thresholdofmultifactorialdisease)
1.多基因遗传病的发生需有----------因素和------------因素的共同作用。
四、问答题
1.试述多基因遗传病的遗传特征。
(6分)
2.外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级亲属中调查,其发病情况如下:
患者亲属调查人数患者数
父母1505
同胞2388
子女375
试计算此病的遗传度(6分)
q%xαq%xα
0.562.5362.8564.01.7512.154
0.572.5302.8504.11.7392.144
0.582.5242.8454.21.7282.135
0.592.5182.8394.31.7172.125
0.602.5122.8344.41.7062.116
0.612.5062.8294.51.6952.106
0.622.5012.8234.61.6852.097
0.632.4652.8184.71.6752.088
0.642.4892.8134.81.6652.080
0.652.4842.8084.91.6552.071
第七章群体遗传
1.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险:
A.1/1600B.1/800C.1/400
D.1/100E.1/50
2.某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是
A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.04
3.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少?
A.0.01B.0.04C.0.08D.0.02E.0.06
1.Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)
2.近婚系数(inbreedingcoefficient)
1.影响Hardy-Weinberg平衡的因素有-----------------、------------------、------------------、----------------------和-----------------------。
2.根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式,纯合基因型频率是基因频率的
-------,其系数是---------;
杂合基因型的频率是两个有关基因频率的
-------,其系数是------。
1.试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性,而XD遗传女性患者多于男性。
(8分)
2.设父母的基因型为IAi和IAIB,则他们的两个孩子的基因型:
(1)都是IAi的可能性是多少?
(2)都是IBi的概率是多少?
(3)每胎出现A型血表现型的概率多少?
(4)两个都是ii的可能是多少?
第八章生化遗传病
1.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状,体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障,诊断为:
A.Wilson病B.Lesch-Nyhan综合征C.半乳糖血症
D.镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血症
2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成?
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入
D.移码突变 E.融合基因
3.HbConstantSpring的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中,1-141个氨基酸是完全正常的,试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么?
A.碱基置换B.终止密码突变C.密码子插入
D.移码突变E.融合基因
4.HbBart'
s可见于哪种遗传病?
A.镰形红细胞贫血症B.α-地中海贫血C.β-地中海贫血
D.高铁血红蛋白症E.不稳定血红蛋白病
5.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A.酪氨酸酶缺乏B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
6.经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶B.二氢蝶啶还原酶C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶E.乙酰转移酶
7.HbLepore的α链正常,其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序,产生此种混合肽链的遗传机理是什么?
A.碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入
D.移码突变E.融合基因
8.恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?
A.色氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸羟化酶E.二氢喋啶还原酶
9.粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏
A.磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C.葡萄糖-6-磷酸酶
D.艾杜糖苷酸酶E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
1.融合基因(fusiongene)
2.复合杂合子(compoundheterozygote)
3.移码突变(frame-shiftmutation)
1.血红蛋白变异体形成的原因是--------------,-----------------,
------------------和---------------------。
2.血红蛋白病的临床最主要的症状是-------------------、
----------------和--------------------------。
3.半乳糖血症的遗传方式是------------,家族性高胆固醇血症的发病机理是由于-----------------缺乏,其遗传方式是--------,经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏----------------------酶,其遗传方式为
----------------,恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏---------------------酶,其遗传方式是-----------------,眼与皮肤白化病的遗传方式是------------------。
镰状细胞贫血的遗传方式是--------,自残综合征的遗传方式是--------,粘多糖累积症II型的遗传方式是-------,血友病B的遗传方式是-----------。
四.问答题
试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。
第九章线粒体基因病
1.下列哪一条不是线粒体基因病的特点?
A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C.常表现为肌病、神经系统疾病D.突变纯质病情严重
E.多系统受累
1.遗传瓶颈(geneticneck)
2.杂质(heteroplasmy)
3.纯质(homoplasmy)
线粒体基因病的特点包括以下四点:
-----------------------------,
------------------------------,-----------------------------
和------------------------------------------------------------。
第十一章免疫遗传
1.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。
你认为谁是合适供者?
A.患者的父亲B.患者的母亲C.患者HLA完全相同的同胞
D.患者的妻子E.患者的儿子
2.ABO血型系统中有一种特殊的"
O"
型血,称为孟买型,它的特点是:
A.有H物质,而无A抗原B.有H物质,而无B抗原
C.有H物质,而无A和B抗原D.无H物质,但有A和B抗原
E.无H物质,无A和B抗原
3.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:
A.胎儿为高铁血红蛋白症患者
B.母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体
C.母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型
D.母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型
E.母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)
4.一患者需作肾移植,请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少?
A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8
二、、名词解释(每题2分)
1.HLA单倍型(HLAhaplotype)
2.孟买型(Bombayphenotype)
三、问答题
1.简述"
孟买型"
(BombayPhenotype)的遗传机理。
2.某法院一例亲子鉴定案中,HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。
父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认,为什么?
请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。
第十二章肿瘤遗传
1.人细胞癌基因(Cellularoncogene)是指:
A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因
C.激活了的细胞原癌基因
D.细胞质内游离病毒基因组
E.细胞核内游离病毒基因组
2.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的:
A.V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因
B.V-onc在起源上来自C-onc
C.C-onc在起源上来自V-onc
D.V-onc亦可称为原癌基因
E.V-onc和C-onc均需激活才能致癌
1.癌家族(cancertherapy)
2.标记染色体(markerchromosome)
1.肿瘤发生的遗传学说有--------------------------------------、
-----------------------------和--------------------------等三种。
2.癌家族有以下特点:
、、
、。
3.原癌基因的激活方式有---------------和-----------------等二种。
1.试以"
两次击中模型"
(two-hitmodel)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。
2.试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。
第一十六章临床遗传
1、下列孕妇中,除了哪一种对象外均需作产前诊断:
A.年龄大于35岁的孕妇B.有原因不明的习惯性流产的孕妇
C.患有先天性心脏病的孕妇D.已生育过一个Down综合征的孕妇
E.已生育过一个血友病患儿的孕妇
1.遗传携带者(geneticcarrier)
2.基因治疗(genetherapy)
1.基因治疗的步骤和注意点包括---------------------------------,
---------------------------------------,-----------------------,
------------------------和--------------------------。
2.遗传携带者是指-------------------------、---------------------
----------------、---------------、-----------和------------------。
1.一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊,询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。
经了解,此妇女的外祖父母和父母表现型均正常;
她还有三个表现型正常的弟弟。
(10分)
(1)试绘出系谱
(2)此妇女第一胎得病率是多少?
2.一个妇女W前来遗传咨询,她有二个舅舅患血友病B,其外祖父母及父母亲均正常,她还有二个正常的阿姨,和四个正常的弟弟,妇女W婚后已有二个正常的儿子.
(1)请绘出系谱图
(2)妇女W欲生第三胎,问生此症患儿的危险性有多大?
(3)若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,第四胎再生此患儿的危险性有多大?
(10分)
3.一个妇女甲,