神经科疑难病例CNS星型细胞肿瘤Word文件下载.docx

1、world，画图或者完成3步命令，拒绝写字。颅神经：II：由于患者不配合因此无法进行视野和眼底检查。双侧瞳孔等大3mm，光反应灵敏。III,IV,VI：眼球各向注视运动充分，有轻微眼球震颤。V：难以检查，但是针刺双侧面部患者反应相同，角膜反射对称。VII-XI：双侧表情对称，咽反射正常。XII：舌肌无萎缩及震颤，伸舌居中。运动系统检查：肌容积正常，但是肌张力增高，肌力由于患者不配合无法评估，上肢各肌群肌力对称4/5级，下肢肌力未测出。但是仅仅依靠支撑才能站立。反射：四肢反射对称，双侧肱二头肌，肱三头肌，桡骨膜和膝腱反射对称3/4，踝反射不能测定，双侧跟腱反射减低，没有踝震挛。患者眉间反射，掌颌

2、反射和吸吮反射均阳性，未引出肌震挛。感觉检查：四肢疼痛刺激反应对称。小脑检查：双手指物时轻度辩距不良，无蹒跚步态。步态：步态不稳，仅能支撑下站立，能够非常困难地走2步，Romberg征未测。实 验 室 检 查血常规：血细胞:参考范围 结果 WBC4.5-11.00 K/cmm 8.9RBC4.6-6.2 M/cmm5.0Hgb14.0-18.0 g/dL14.8Hct42-52 %45.7MCV82.0-100.0 cmu90.9MCH25.0-31.0 uug29.4MCHC32.0-36.0 gm/dL32.4RDW11.5-14.5 %14.0Plt150-450 K/cmm210血生化

3、：Reference Range Patient Result Glu65-116 mg/dL152Bun10-20 mg/dL18Cr.7-1.4 mg/dL1.2Na135-145 meq/L135K3-5 meq/L3.6CL95-105 meq/L94CO222-30 meq/L28.5Ca8.5-10.6 mg/dL9.7P2.5-4.5 mg/dL3.4UA2.5-8 mg/dL8.3TP6-8 g/dL7.7Alb3.5-5 g/dLTBIL.2-1 mg/dL3.0ALP30-85 miu/ml336LDH100-225 miu/ml424SGOT7-40 miu/ml334S

4、GPT242凝血时间正常。ANA（-）。维生素B12：1301.0（2001000 pg/dl）。叶酸：11.5（3-16 ng/ml）。HIV（-）。感染指标：乙型肝炎表面抗体（-）；HCV（-）。肿瘤筛查：11.6（0-4 ng/ml）。PSA:4.3（0-9 ng/ml）。类风湿因子：60（0-49 IU/ml）。血沉：68（0-20 mm/h）。梅毒血清反应：RPR和MHA-TP均（-）。甲状腺功能正常。尿常规正常。尿镜检：尿镜检参考范围0-3 /HPF50-2 /HPF12细菌无多量 上皮细胞/HPF1 脑脊液：1、抗原抗体：（-）2、Crypto：3、CSF生化/细胞学/VDRLC

5、SF-Chem/Cells/VDRL外观清亮无色mg/dL82Pro15-45 mg/dL30VDRL Screen0-2/cmm100-5/cmm 4、CSF普通培养：无细菌生长胸部CT：轻度心脏扩大，双肺底后部胸膜和实质可见轻到中度密度增高，可能因为疤痕形成和肺不张造成的。建议随诊胸部X线。无腺体异常和胸腔积液。腹部CT：左肾86cm良性囊肿，轻度肾盂积水。前列腺显著增大，直径86cm，膀胱压力增高，精囊突出，前列腺和直肠周围密度增高。EEG：异常。左侧额叶可见中至中高波幅慢波（Delta）活动，这一发现提示此部位局灶异常，另外可见背景活动中度减慢。证明脑功能存在弥漫性损害。头颅CT：双侧

6、额叶大片病灶，右侧为著，局部水肿，右侧可能存在钙化。见图11-1。头颅MRI：颅内巨大占位病变，T2像上高信号，几乎占据双侧额叶白质，并通过胼胝体膝部延伸至整个胼胝体，尤其右侧额叶几乎达到皮质。肿物大小为1010厘米。对比增强后，仅仅右侧额额叶接近侧脑室额角病灶小部分增强， 额叶脑回变浅。头颅CTT2 MRIT1 without contrastT1 with contrast图11-1 立体定向脑活检：取材于右侧额叶，提示高分化星形细胞瘤。见11-2。图11-2摘 要 和 讨 论Amit Verma, M.B.B.S.诊断：额叶肥胖星型细胞瘤（Gemistocytic Astrocytoma

7、 of the Frontal Lobes）通过本例患者要强调的是对快速进展型痴呆鉴别诊断的重要性。根据患者家人提供的病史，患者来就诊前3个月还很正常。首发症状包括记忆力持续下降，伴有步态异常，最后出现尿便失禁。这些表现提示存在双侧额叶和颞叶受累的一个过程。患者有去抑制的表现也反应存在额叶功能障碍。鉴别诊断包括：Prion 病：患者疾病的特点是病程进展快，最开始认为患者患的是Prion病，如Jacob Creutzfeldt氏病。而且患者也有吃牛脑的病史。但患者没有肌阵挛，而且EEG没有在该病中见到的周期性波形特点。Prion病是一个值得考虑的鉴别诊断。额叶占位：双侧额叶的破坏性病变可以有这种

8、表现。考虑可能的诊断为额叶胶质瘤和位于额叶部位双侧硬膜下血肿。额叶肿瘤可以表现为快速进展性痴呆。正常压力性脑积水（NPH）：NPH是另外一个要考虑到的诊断。然而，虽然患者确实有NPH特点的三联症，但病程显然太快了。CNS炎症和脱髓鞘病变：MS、CNS血管炎和感染后脑炎可以表现脑炎的症状。MS的发病年龄通常比患者年轻。CNS血管炎虽然可以表现为脑炎的症状，但通常表现为局灶症状。患者体检没有局灶体征，且双侧都进行了检查。血管病变通常发病急，而患者病程为亚急性，时间超过了3个月。CNS感染：真菌或TB性脑膜炎需要与之鉴别。然而，患者没有发热和TB暴露史。而患者确实在农场工作，有感染真菌的可能。Hun

9、tington氏病：因为患者的年龄和没有舞蹈病史，所以这个诊断不太可能。Huntington氏病表现为这样急性发作也少见。神经变性病：在鉴别诊断中，变性病如阿尔采默病的可能性不大。但因为患者在外院因血栓性静脉炎住院时查CT报告正常，患者得病得时间有可能比他说得时间要长，所以也要考虑一下变性病的可能。其它病因：由于该病特点是起病快，其它一些不太可能得情况如营养不良和代谢病也要考虑到。我们将患者收入院后，MRI检查发现在双侧额叶均有一个横跨胼胝体的巨大占位。CT扫描也发现了一个几乎占满绝大部分额叶的占位，右侧较大，有少量钙化。病变横跨胼胝体，有水肿，占位效应和轻度钙化，最可能的诊断是胶质瘤特别是星

10、型胶质瘤。其它在MRI上表现相似的病包括淋巴瘤，感染和脑白质炎症。然而这些病变增强后会表现为强化，而星型胶质瘤不会。虽然影像学表现与星型胶质瘤一致，但是仍有少许可能为其它疾病。与患者家人讨论了上述情况，他们想确定患者是否已经没有进一步有效的治疗。我们请神经外科会了诊并作了额叶的立体定位活检。活检结果证实了为肥大星型胶质细胞瘤。活检后患者变得更加迟钝，出现了左侧偏瘫。因为患者术后没用静脉肝素抗凝，患者左侧大腿有深静脉血栓。考虑到预后不良，患者家人决定不进行放疗或化疗，待患者病情稳定，计划将他转到离家较近的护理站。综述：CNS星型细胞肿瘤累及中枢神经系统的恶性肿瘤不常见。在成人，CNS的转移性肿瘤

11、占CNS肿瘤的大多数。大约有20的肿瘤患者在病程中会发生CNS的转移。CNS的原发肿瘤在美国每年的新发病例大约为12，00014，000例。在儿童中更常见，列儿童常见恶性肿瘤的第二位。CNS的原发肿瘤40为胶质细胞瘤，大多数为星型细胞来源（7590）。其它胶质瘤包括少突胶质细胞瘤、室鼓膜瘤和原始神经外皮瘤（PENT）。分类目前使用的分型系统很多。这种分类是基于广泛的组织病理特点所见进行的。从最低级的星型细胞瘤到多形性胶质母细胞瘤等多种多样。分型对于了解发病率，位置，表现，临床病程和结果的差异很重要。WHO的分型可能是使用最广的，它将星型细胞瘤分为4种主要类型：1级为毛细胞型星型细胞瘤2级为低级

12、星型细胞瘤3级为退行性星型细胞瘤4级为多形性胶质母细胞瘤St. Anne/Mayo分型是另外一种正在用的分型方法。主要区别是WHO中2级被进一步细分为2级，毛细胞型星型细胞瘤被分开分型了。这种分型是根据不同组织病理特点所见的要点进行分型的，认为它在评估患者生存时间上更有预见性。遗传学研究发现结肠癌的癌基因和抑癌基因后，也建立了其它器官系统的肿瘤基因模型。现发现星型细胞瘤与严重基因变异有关，包括癌基因的扩增和几个抑癌基因的突变或缺失。表皮生长因子的扩增（EGF）是最常见的改变，在2550的肿瘤中都会出现，在退行程度越厉害的肿瘤中越常见。伴随着EGF的扩增，在40的患者中可以发现EGF受体重新排列。这种重新排列的后果是EGF结合区域缺失。这种缺失确切的作用还不清楚。而对变异的EGF受体的抗体可以帮助诊断。从而也使用单克隆抗体与核素或毒素耦合攻击肿瘤成为可能。其它包括PDGF和MDM2基因也出现扩增。除了基因扩增，也发现了几个抑癌基因。其中最重要的一个是P53.它是位于17号染色体短臂13区1带。发现30的星型细胞瘤患者有17号染色体短臂缺失，在越高级的星型细胞瘤中出现的频率越高。