风湿病与发热待查_精品文档PPT推荐.ppt

1、5452013年FUOreviewNEJM尽管尽管CT、MRI、PCR、免疫、免疫/血清学的诊断方法的血清学的诊断方法的极大的提高：极大的提高：但临床上不能明确原因的但临床上不能明确原因的FUO 在在60年间没有下降年间没有下降反而上升：反而上升：1961年：年：7%.（Medicine 1961;130.）2003年：1/3（Arch Intern Med 2003;1033）2007年：51%（Medicine 2007;86:26-38）FUO 的诊断思路的诊断思路acomprehensivehistory.Particularattentionshouldbegiventooccupa

2、tion,thedwellingenvironment,recenttravel,exposuretopetsandotheranimals,andrecentcontactwithpersonsexhibit-ingsimilarsymptoms.Physicalexaminationshouldbepaidtotheskin,mucousmembranes,andlymphaticsystemandabnormalitiesasacardiacmurmur,abdominalmasses,ororganomegaly.Thephysicianschoiceofimagingshouldbe

3、guidedbyfindingsfromathoroughhistoryandphysicalexamination.新的诊断技术：1：PET-CT2：基因诊断技术基因诊断技术基因诊断技术在非感染性炎症性疾病中，除了风湿性疾病外，近年来在非感染性炎症性疾病中，除了风湿性疾病外，近年来 发现发现其他一些周期性发热伴腹痛和关节痛症状的综合征，其其他一些周期性发热伴腹痛和关节痛症状的综合征，其 中大中大部分具有遗传性，它们的共同特点是：部分具有遗传性，它们的共同特点是：复发性和周期复发性和周期 性发热；性发热；发热持续时间大多相同，少则发热持续时间大多相同，少则28 d，多则，多则24 周；周；多系

4、统炎症多系统炎症（滑膜、浆膜及眼、皮滑膜、浆膜及眼、皮肤等炎症表现肤等炎症表现）；自限性；急性期反应物显著升高，但始急性期反应物显著升高，但始终查不到感终查不到感 染性病原体，亦无法查到任何自身免疫疾病的特染性病原体，亦无法查到任何自身免疫疾病的特 征；征；在无症状间歇期患者可完全正常。遗传性周期性发热综合征遗传性周期性发热综合征AMYSTERIOUSCASERenjiHospitalRheumatologyDepartment2012HistoryofPresentIllness-at7yearoldAt7yearsold（1999）shecomplainedaboutheadachefor

5、thefirsttime.AtthatmomentPErevealeddiffuserush（allergic?）andsubmandibularlymphnodes.ShereceivedforthefirstrimeCSTtreatment（10mgbid）witharapidresponse（noheadache,norushexcepttheface）HistoryofPresentIllness9yearoldBetween7yearoldand9yearsoldwedonthaveclearinformationsabouthertreatmentorclinicalstatusA

6、t9yearsold（Jun2001）wasadmittedforthefirsttimeatRenjiHospitalwithfeverandreappearanceofrushandheadacheLabexam:ESR（46mm/h）CRP（40mg/dl）leucocitosis（WBC=14.6X109/L）withnormaldifferentialcountliverenzyme（SGOT）113UI/LCH50（116U/ML）ANA,ENAnegativeIgE-normalAttemptedDiagnostic:Undifferentiated Rheumatic Dise

7、aseRecommendedtreatment:Dexamethasonepills0/75mgbid,thenPDN10mg/dayevery2daysHCQ1tb/dayanti-allergicPresentIllness（Jan2012）-at20yearoldAt20yearoldshewasadmittedforthefirsttimeinRheumatologydepartmentRenjiHopitalwiththesameongoingcomplaints:headache（nonspecificsite,sometimesfrontalorparietal,appearin

8、gatmidnight,lastingvariableperiodoftime1hourto1day）bilateral decrease loss of hearing difuse rushright ankle painmialgia on trapez muscle sleeplessnessPEslimconstitutionalyounggirl,obviouslyindistress,mostprobablyrelatedwithhercontinuousheadachedifficulttoobtaininformationsduetohearingimpairmentafeb

9、rile（butsweatingalot）,normal,regularpulse,normalheartandrespiratoryrate,bordelineHTA（140/73mmHg）skin:facialacne,diffusemildelevatedrush（face,thorax,abdomen,limbs）,sometimesitchingbilateralaxilarlymphnodes（tenderless,mobile,small）Rightankle:painful,butnosweelenrestofthePEexamunremarkablePatientNormal

10、contral-2Normalcontral-1Refsequences621607596PatientNorm-1Thepatientisaheterozygote（A/G）thatmayexplaintheclinicalmanifestationsoflateonsetandlowerinflammationactivationcondition.OurcaseNucleotideMutation：G907AAminoAcidChange：D303NNumbersrepresentthebaselocationinthecDNAsequences,wherebase1isthefirst

11、baseofthesecondATGcodon.Sequencingresultsofexon3oftheCIAS1CAPS（Cryopyrin Associated Periodic Syndrom）Final DiagnosisqCAPSaremembersofagrowingfamilyofautoinflamatorydiseases,whichareoriginallyrefferedtoasHereditaryPeriodicFeverSyndromes.qCAPSmanifestwithrashes,fevers,jointpain,andotherinflammatorysym

12、ptoms.Thesesymptomsoftenoccurafterexposuretocoldordampairoradropintemperature,butsymptomsmayalsoshowupfornoclearreasonqCAPSdiseasesareassociatedwithmutationsormisspellingsintheCold-Induced Autoinflammatory Syndrome 1（CIAS1）gene,also known as the NLRP3,NALP3 or PYPAF1 gene.q CIAS1 encodes cryopyrin,w

13、hich belongs toanemergingfamilyofdangersensors,calledNLRs（NOD-likereceptors）.常见原因常见原因一、感染性疾病一、感染性疾病 结核结核-注意肺外结核注意肺外结核感染性心内膜炎；少见部位的感染感染性心内膜炎；少见部位的感染真菌感染真菌感染病毒，最常见的是巨细胞病毒病毒，最常见的是巨细胞病毒,25%,25%患者发热超过患者发热超过3 3 周。其次是周。其次是EB EB 病毒。近几年来病毒。近几年来HIV HIV 感染发病率明显升高。感染发病率明显升高。寄生虫感染宠物寄生虫感染宠物二、血液病二、血液病溶血性贫血；恶性组织细胞增

14、生症；反应性噬血细胞综合征；淋巴溶血性贫血；淋巴瘤；急性非淋巴细胞白血病；嗜酸粒细胞增多症；骨髓坏死瘤；骨髓坏死三、恶性肿瘤三、恶性肿瘤四、结缔组织病四、结缔组织病五、内分泌疾病五、内分泌疾病甲亢；下丘脑综合征；嗜铬细胞瘤甲亢；嗜铬细胞瘤六、中枢性发热肿瘤转移、六、中枢性发热肿瘤转移、七、功能性低热七、功能性低热1.发热待查发热待查2.风湿病在治疗过程中的风湿病在治疗过程中的FUO问题问题病程1-10年前n患者女性，患者女性，25岁岁n发热发热n关节痛关节痛n反复颜面部浮肿反复颜面部浮肿n面部蝶形红斑面部蝶形红斑检查结果nWBC,Hb,Plt均减少n蛋白尿，5g/24hn心包积液nESR增高n

15、IgG增高n补体下降nANA（+）,anti-DsDNA100IU/ml；n强的松60mg/d治疗，n环磷酰胺0.8g/月n尿蛋白减少，强的松逐渐减量至5mg/d维持新的问题？n2001年底出现发热、脱发及胸腔积液，予强的松40mg/d，症状控制后渐减量至20mg/d，n又出现发热。约每4-5个月发热一次。2003年6月因再次发热，最高体温39.70C，无寒颤，无咳嗽、咳痰、咯血等，在当地医院住院治疗，查胸片示左侧胸水，血常规白细胞2.2109/L，血色素78g/L，血小板202109/L，多次血培养（-），用多种抗生素治疗无效后，当地医院考虑狼疮活动，给予甲基强的松龙40mg/d（4天），仍发热，甲基强的松龙增至80mg/d（4天），120mg/d（2天