第十三章 内分泌疾病的检查临床医学检验技士考试辅导 讲义及练习.docx

1、第十三章 内分泌疾病的检查临床医学检验技士考试辅导 讲义及练习第十三章内分泌疾病的检查本章考点1.甲状腺内分泌功能紊乱的检查（1）甲状腺激素代谢及其调节 熟练掌握（2）甲状腺功能紊乱与其主要临床生化改变 掌握（3）甲状腺激素与促甲状腺激素测定及其临床意义、相关疾病的实验诊断程序 熟练掌握2.肾上腺内分泌功能紊乱的检查（1）肾上腺激素代谢及其调节 熟练掌握（2）肾上腺功能紊乱与主要临床生化改变 掌握（3）肾上腺髓质激素代谢物测定在嗜铬细胞病诊断中的应用 掌握（4）血、尿中糖皮质激素代谢物测定的临床意义 掌握3.下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的检查熟悉（1）下丘脑-垂体内分泌激素代谢及其调节（2）下丘

2、脑-垂体内分泌功能紊乱与临床生化改变（3）生长激素测定的临床意义4.性腺内分泌功能紊乱的检查 掌握（1）性激素的功能及其分泌调节（2）性激素分泌功能紊乱与临床生化改变（3）性激素测定的临床意义、相关疾病的实验诊断选择内分泌是指机体某些腺体或散在的特化细胞，能合成并释放具有高效能的生物活性的物质，这些物质随血液循环运送到身体其他部位的靶器官、靶细胞，传递细胞间信息，调节这些器官或细胞的代谢和功能。由于这些内分泌物质释放入血液，不是经过固定的管道，不同于通过管道由腺体分泌的外分泌，因此称为内分泌。内分泌系统除其固有的内分泌腺（垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛和性腺等）外，全身几乎所有器官、组织

3、如心、肺、肝、胃肠、肾、脑都分布有内分泌组织和细胞。广义的激素的概念，包括了原经典激素和众多的生长因子、细胞因子、神经肽和神经递质。激素传递途径：内分泌、自分泌、旁分泌。激素分类：激素作用时要通过受体，按化学性质将激素分为：（1）含氮类激素：激素种类：蛋白质类、肽类和胺类。作用受体：膜受体。蛋白质或多肽类激素可溶于血浆，但易被消化酶水解。（2）类固醇激素：这些激素由胆固醇衍生而来。种类：肾上腺皮质激素、性激素。作用受体：细胞内受体。类固醇激素水溶性较差，必须与特殊的血浆蛋白结合来运输。激素作用的调节轴：人体对激素的调节是通过下丘脑-垂体-内分泌腺-激素系统（调节轴）进行的调控，其中任一个环节异

4、常，都将导致激素水平的紊乱，发生相应的内分泌疾病。下丘脑-垂体-内分泌腺-激素系统调节轴内分泌疾病的临床生化诊断方法有以下三类：（1）对某内分泌腺特有的，或其分泌的激素调节的生理、生化过程的检验。如甲状腺功能的碘摄取试验或基础代谢测定；甲状旁腺功能紊乱时血钙测定。（2）直接测定体液中某激素或其代谢物的水平。（3）动态功能试验。这三类方法中，以第二类方法应用最多。激素的测定临床多采用免疫分析法。与其他化验相比，激素测定的样品采集较复杂，有些测定项目受采血时间、姿势、状态、饮食和药物的影响。样本的采集和保存应注意尽快在低温下分离血浆使用。用肝素抗凝剂对免疫分析有干扰作用，故一般采用EDTA作为抗凝

5、剂。一、甲状腺分泌功能紊乱的检查（一）甲状腺激素的生理、生化及生物合成合成分泌的激素种类：甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）。合成场所：甲状腺滤泡上皮细胞。合成过程：碘的摄取和活化；酪氨酸的碘化及缩合等。（摄取活化碘化缩合）甲状腺激素是含碘的氨基酸衍生物（二）甲状腺激素的分泌、运输、代谢及调节1.分泌：在垂体促甲状腺激素刺激下，经过一系列变化，T3、T4被甲状腺上皮细胞分泌、释放入血液。2.运输：血液中99%以上的T3、T4和血浆蛋白结合，其中主要和甲状腺素结合球蛋白结合，少量和前白蛋白、白蛋白结合。约占血浆中总量0.4%的T3和0.04%的T4是游离的，只有游离的T3、T4才能进入靶

6、细胞发挥作用。和蛋白结合的部分对游离的T3、T4起调节、稳定的作用。3.代谢：甲状腺激素的代谢包括脱碘、脱氨基或羧基、结合反应，其中，以脱碘反应为主。该反应受肝、肾及其他组织中特异的脱碘酶催化。少量T3、T4及其代谢产物可通过尿及胆汁排出。4.调节：甲状腺激素的合成与分泌主要受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节。TRH（促甲状腺激素释放激素）：促进腺垂体合成和释放TSH。TSH（促甲状腺激素）：刺激甲状腺细胞增生和甲状腺球蛋白合成，并促进碘的摄取到释放。血液中游离T3、T4水平的波动，负反馈地引起下丘脑释放TRH、垂体释放TSH的增加或减少，该调控最重要。此外，肾上腺素、雌激素也都有某些作用。（三）

7、甲状腺功能紊乱1.甲状腺功能亢进（甲亢）指各种原因引起的甲状腺激素分泌过多引起的内分泌疾病。病因：（1）甲状腺性甲亢以Graves病（弥漫性甲状腺肿伴甲亢）最多见，是自身免疫性甲状腺疾病的一种特殊类型。（2）垂体性甲亢如垂体TSH瘤。（3）伴瘤综合征如恶性肿瘤（肺、胃、肠、胰等）伴甲亢（分泌TSH类似物）。（4）医源性甲亢和暂时性甲亢等。症状：与物质代谢增强、氧化加速、散热增多有关。（1）高代谢综合征：食多消瘦，怕热多汗，乏力，基础代谢率明显增高。（2）神经兴奋性明显增高：烦躁，紧张、焦虑、易怒。（3）心悸、气促，心率加快，心律失常。（4）突眼症及甲状腺肿大。还可使糖耐量减低，糖尿病加重，血胆

8、固醇降低，蛋白质分解加强等。2.甲状腺功能减退（甲减）是由于多种原因引起甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。类型：按起病年龄可分为三型：（1）起病于胎儿、新生儿者称呆小症（克汀病）。（2）起病于儿童者为幼年型甲减。（3）起病于成年者称成年型甲减。严重时，各型均可出现黏液水肿。引起甲状腺功能减退症的病因有：（2）继发性或下丘脑-垂体性的甲状腺功能减退有垂体肿瘤、垂体手术或放射治疗后出血性垂体坏死以及TSH合成障碍等多种原因。（3）TSH或甲状腺素不敏感综合征如TSH受体缺陷全身性甲状腺素不敏感型等。甲减成人主要表现为基础代谢率降低、精神迟钝、情绪低下、心脏功能抑制等。（四）甲

9、状腺功能的试验检查1.血清甲状腺激素测定（TT3、TT4）2.促甲状腺激素（TSH）测定3.促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验4.甲状腺摄131I率试验5.三碘甲状腺原氨酸抑制试验6.甲状腺自身抗体试验1.血清甲状腺激素测定（1）血清游离甲状腺素（FT4）和三碘甲状腺原氨酸（FT3）FT3、FT4不受甲状腺激素结合球蛋白（TBG）影响，直接反映甲状腺功能状态，其敏感性和特异性明显高于总T3和总T4，目前认为联合进行FT3、FT4和超敏TSH测定，是甲状腺功能评估的首选方案和第一线指标。【参考值】放射免疫法成人血FT4：925pmol/L（0.71.9ng/dl）FT3：39pmol/L（0

10、.190.58ng/dl）免疫化学发光法（ICMA）FT4：9.023.9pmol/L（0.71.8ng/dl）FT3：2.15.4pmol/L（0.140.35ng/dl）两者升高可见于甲状腺功能亢进；减低可见于甲状腺功能减退、垂体功能减退及严重全身性疾病等。（2）血清总甲状腺素（TT4）：是判定甲状腺功能最基本的筛选试验。血清中99.95%以上的T4与蛋白结合，其中80%90%与甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合。TT4包括了与蛋白结合者的总量，受TBG等结合蛋白量和结合力变化的影响。【参考值】放射免疫法成人：65156nmol/L（512g/dl）ICM法：58.1154.8nmol/L

11、（4.511.9g/dl）TT4测定受到TBG的影响，TBG升高常见于高雌激素状态，如妊娠或用雌激素治疗的病人、口服避孕药的妇女。先天性TBG高的病人、家族性异常白蛋白高甲状腺素血症患者TT4升高。低白蛋白血症和先天性TBG低的病人TT4则降低。TT4测定最好用血清，并应尽量避免溶血，溶血会对样品本身有稀释作用。（3）血清总三碘甲状腺原氨酸（TT3）：血清中T3与蛋白结合量达99.5%以上，故TT3也受TBG量的影响，TT3浓度的变化常与TT4平行。参考值：放射免疫法成人：1.22.4nmol/L（75220ng/dl），50岁：0.62.8nmol/L（40180ng/dl）【临床意义】和F

12、T3、FT4一起用于甲亢及甲减的诊断、病情评估、疗效监测上。增高：见于甲亢。甲亢初期与复发早期TT3一般上升很快，是正常的4倍；TT4上升缓慢，仅为正常的2.5倍，故TT3是早期Graves病疗效观察及停药后复发的敏感指标。TT3与TT4升高还可见于活动性肝炎、妊娠。T3、T4减低可见于甲状腺功能低下。甲减时TT4或FT4降低早于TT3或FT3，血TT3或FT3降低仅见于疾病后期或病重者。此外T3、T4减低可见于垂体功能低下、营养不良、肾病综合征、肾功能衰竭、严重全身性疾病等情况。2.促甲状腺激素（TSH）测定分泌部位：腺垂体。组成：由和亚基组成，分子量2500028000。生理功能：刺激甲状

13、腺的发育，合成和分泌甲状腺激素。血清TSH是甲状腺功能紊乱的常用检测指标。影响TSH分泌的因素：（1）下丘脑促甲状腺激素释放激素（TRH）的兴奋性影响；（2）生长抑素的抑制性影响；（3）外周甲状腺激素水平的负反馈的调节。甲状腺激素水平变化15%20%，可使TSH水平发生50%100%的改变。TSH不受TBG浓度影响，在甲状腺功能改变时TSH的变化较T3、T4更迅速而显著，所以血中TSH是反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感试验，尤其是对亚临床型甲亢和亚临床型甲减的诊断有重要意义。TSH测定配合甲状腺激素水平测定，对甲状腺功能紊乱的诊断及病变部位的判断很有价值。目前TSH已作为新生儿甲状腺功能筛

14、查的指标。【检测方法】放射免疫法、酶免疫法、荧光免疫法和化学发光等。TSH参考值：新生儿：118mU/L成人：210mU/L新生儿TSH水平高，但出生3天后应降至正常水平。为了避免先天性甲状腺功能低下所致的永久性智力发育迟缓，应在出生3天后取血测定TSH，筛查时应联合检测T4。【临床意义】TSH增高：可见于原发性甲减、甲状腺激素抵抗综合征、异位TSH综合征、TSH分泌肿瘤、应用多巴胺拮抗剂和含碘药物等时。原发性甲减的最早表现是TSH升高，如TSH升高而T3、T4正常可能为亚临床型甲减。采脐血、新生儿血或妊娠第22周羊水测TSH（uTSH）有助于胎儿或新生儿甲减的诊断。TSH降低：可见于甲亢、亚临床甲亢、PRL瘤、Cushing病、肢端肥大症、过量