高中生物重难点分析16人类遗传病Word格式文档下载.docx

1、智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病5.染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中

2、含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n1）、（n1）条染色体的配子，如下图所示。性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）不正常卵细胞不正常子代不正常精子减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOXO减时异常XXXYYXYY典例精析：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（ ）人类的47，XYY综合征个体的

3、形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A B. C D答案 C解析 人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减同源染色体未分离，也可能由于减姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有

4、丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。所以选C答案。2下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 （）A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 答

5、案D3下列关于遗传病的叙述，正确的是 （）先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D答案B解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，

6、不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。 4下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 （）B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病答案D解析人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目

7、为47条。5下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是（）A该病为常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/2 解析本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。6.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及

8、其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：（1）条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。（3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因A，个体25的基因型分别是Aa、AA

9、、AA、aa。 （2）根据图乙，个体3、4的基因型是AA和AA，则其后代的基因型应该都是AA，而10号的基因型是Aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。（3）根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是AA，她与一个白化病患者（基因型是aa）结婚，其后代的基因型是Aa，不可能生出aa的个体。答案（1）AAaAAAAaa（2）1034基因发生了突变（3）0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体7.（2014南京市质检）人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，

10、乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。（2）分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。（3）乙图中5、8的基因型分别为_、_。（4）乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。解析解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意7为女性。10概率的正确计算取决于5、8基因型概率的正确判断。答案（1）32（2）常隐（3）RR或RrRr（4）

11、1/6如图考点二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查（细胞水平）、B超检查（个体水平）、孕妇血细胞检查（细胞水平）以及基因诊断（分子水平）等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。1幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 （）A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止

12、近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 （）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C最好生男孩D最好生女孩答案C 解析抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是（ ）A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断是由基因突变引起的疾病。如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确