高中生物重难点分析16人类遗传病Word格式文档下载.docx

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智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折

减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条

结构

猫叫综合征

发育迟缓，存在严重智障

5号染色体部分缺失

4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别

项目

先天性疾病

后天性疾病

家族性疾病

含义

出生前已形成的畸形或疾病

在后天发育过程中形成的疾病

指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病

由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病

从共同祖先继承相同致病基因为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

由环境因素引起的为非遗传病

联系

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；

②后天性疾病不一定不是遗传病

5.染色体数目非整倍性变异的原因：

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：

卵原细胞减数分裂异常

（精原细胞减数分裂正常）

精原细胞减数分裂异常

（卵原细胞减数分裂正常）

不正常卵细胞

不正常子代

不正常精子

减Ⅰ时异常

XX

XXX，XXY

XY

XXY

O

XO，YO

XO

减Ⅱ时异常

XXX

YY

XYY

典例精析：

1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（）

①人类的47，XYY综合征个体的形成

②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落

③三倍体西瓜植株的高度不育

④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比

⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体

A．①②B.．①⑤C．③④D．④⑤

答案C

解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减

姐妹染色单体没有分离；

线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；

21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减

同源染色体未分离，也可能由于减

姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；

三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；

杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是（　　）

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

解析　遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。

答案　D

3．下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）

①先天性疾病都是遗传病

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高

③21三体综合征属于性染色体病

④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤B．②④⑤⑥

C．①③④⑥D．②④⑤

答案　B

解析　遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。

先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；

多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；

21三体综合征属于常染色体病，③不正确；

软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，④正确；

抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；

由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。

4．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

答案　D

解析　人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。

21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目为47条。

5．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。

可以准确判断的是（　　）

A．该病为常染色体隐性遗传

B．Ⅱ－4是携带者

C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2

D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2

解析　本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。

无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。

6.人类白化病是常染色体隐性遗传病。

某患者家系的系谱图如图甲。

已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。

用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。

根据上述实验结果，回答下列问题：

（1）条带1代表①________基因。

个体2～5的基因型分别为②__________、③__________、④__________和⑤__________。

（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是⑥________、⑦________和⑧__________，产生这种结果的原因是⑨_______________________________。

（3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为⑩________________________________，其原因是⑪__________________________________________________________。

解析　根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。

根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因A，个体2～5的基因型分别是Aa、AA、AA、aa。

（2）根据图乙，个体3、4的基因型是AA和AA，则其后代的基因型应该都是AA，而10号的基因型是Aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。

（3）根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是AA，她与一个白化病患者（基因型是aa）结婚，其后代的基因型是Aa，不可能生出aa的个体。

答案　

（1）A　Aa　AA　AA　aa

（2）10　3　4　基因发生了突变

（3）0　个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体

7.（2014·

南京市质检）人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。

白化病患者皮肤缺乏黑色素；

苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。

下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。

请据图回答有关问题：

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。

（2）分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。

（3）乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________________、______________。

（4）乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。

请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

解析　解答本题需掌握以下知识：

①基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。

②显隐性遗传病的判断：

无中生有为隐性，特别注意Ⅱ7为女性。

③Ⅲ10概率的正确计算取决于Ⅱ5、Ⅱ8基因型概率的正确判断。

答案　

（1）3　2　

（2）常　隐

（3）RR或Rr　Rr　（4）1/6　如图

考点二、遗传病的监测和预防

1．手段：

主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．意义：

在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤

4．产前诊断：

指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查（细胞水平）、B超检查（个体水平）、孕妇血细胞检查（细胞水平）以及基因诊断（分子水平）等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5．优生措施：

禁止近亲结婚，提倡适龄生育。

1．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是（　　）

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法

解析　基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。

因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；

酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；

遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；

近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。

2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。

你认为有道理的是（　　）

A．不要生育

B．妊娠期多吃含钙食品

C．最好生男孩

D．最好生女孩

答案　C

解析　抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。

3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是（）

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等

解析　本题主要考查对人类遗传病的监测和预防的理解。

基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术。

即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。

因此基因诊断是由基因突变引起的疾病。

如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确