医学遗传学复习思考题详细标准答案Word文档格式.docx

1、有遗传因素参与4、 赖昂假说有哪些基本内容？1女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性， 在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。2失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到 5000-6000，植入子宫 壁时）3失活的X染色体是随机的和恒定的。4计量补偿，X染色质数=X染色体数一15、 性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1Y染色质数二Y染色体数6、 什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂 两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶

2、线期：同源染色体配对一一联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期：联会复合体解体，交叉端化。终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I :四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。后期I :同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II前期II :二分体凝缩，核膜消失。中期II :二分体排列在赤道面上后期II :染色单体被纺锤丝拉向两级。末期II :染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一 分为二。7、人类的配子是如何发生的？8什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？基因突变：构成基因的DNA的碱

3、基对种类或排列顺序发生改变。后果：不利于个体的生存与生育死胎、流产或出生后夭折（致死突变）可能有利于个体的生存对个体可能无明显的影响（中性突变）造成正常个体间生化组分的遗传学差异9、 基因突变与后代的表型关系如何？10、 同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动 态突变的概念是什么？同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现 象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。无意突变：当碱基取代后，mRN遗传密码出现终止密码子时，就意 味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的 多肽链。终止密码突变：碱基置换使原

4、有的一个终止密码子变为编码某一氨基 酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长， 直到下一个 终止密码子出现才停止。移码突变：DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造 成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。动态突变：DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什 么？分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源 染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因 自由组合第一次减

5、数分裂后期非同源染色体自由组合 .连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换， 导致染色体上的基因发生 重组的现象。两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、 从性显性、半合子、遗传 异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。完全显性：是指杂合子（Aa）患者变现出于显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。不完全

6、显性：是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系， 分别独立的形成自己的基因产物。不规则显性：Aa在不同条件下，有的表型与 AA相同，有的又与aa 的表型相同。外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。表现度不一致：是指具有 Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度有差异。修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基 因。半合子：男性只有一条X染色体，而丫染色体过于短小，缺少相应的 等位基因，故称男性个体为半合子。遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同， 但可能具有不同的基因型。遗传印记：来至

7、双亲的基因或染色体存在着功能上的差异， 因而后代 来至父方或来至母方的基因表达可能不同。基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。13、AD AR XD XR的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？AD性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。系谱特点：1患者的双亲中必有一人是患者。2男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率为 0.5。3每代都出现患者（连续遗传）。4双亲无病则子女无病。AR性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。1患者双亲往往表型正常，但都是携带者。2男女发病机会均等，患者同胞患病概率为 1/4. o3无连续遗传现象，呈发散性。

8、4近亲婚配后代发病率风险明显增大。XD决定某种性状或疾病的显性基因位于 X染色体上，伴随X染色体 遗传。系谱特点:1女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。2患者双方有一个是患者。3男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发 病风险。4呈连续遗传，每代均有患者出现。5双亲无病则子女无病。XR决定某种性状或疾病的隐性基因位于 X染色体上，伴随X染色体 遗传。1男性患者多于女性患者。2双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。3由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患 者。4系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。14、 如何对AD AR XD

9、 XR病的再发风险进行估计？15、 人类的ABC血型系统基因型与血型有何关系？双亲与子女的血 型关系如何？16、 为什么近亲后代婚配患 AR病的概率明显增大？近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的 共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。17、 为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？18、 影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型19、 如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？20、 如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括 Bayes法）？21、 线粒体基因有哪些遗传特点？线粒体病的发病机制是什么

10、？母系遗传、异质性、阈值效应、 mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。线粒体发病机制：亲代传递的突变型 mDNA自身突变产生突变型mDNA超过阈值当某些组织細突变型体中mDNN超的变异连续时,，不粒体产生的能量不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。22、多基因假说的主要内容是什么？多基因遗传主要有哪些特点？内容：1.数量性状受多对等位基因共同控制。2.基因间为共显性。3.每个基因对表型的作用很小，但其作用可以累加。4.数量性状亦受环境因素影响特点：1.多为常见病或者畸形，发病率长咼于 0.1%。发病有家族聚集倾向。发病率有种族差异。4.近亲婚配时发病风险增高，但不如 AR明显。5.患者双亲

11、与同胞有相同的发病风险。6.患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。23、数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么?易感性一一遗传因素所决定的一个个体患病的难易程度。患易性一一在遗传因素和环境因素的共同作用下， 决定的一个个体患 病的难易程度。发病阈值一一当一个个体的易患性高度达到一定限度后， 这个个体将 会患病，这个易患性的限度即为阈值。遗传率（度）遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。24、 如何对多基因遗传病进行再发风险估计？25、 根据着丝粒的不同，人染色体可以分为哪几种类型？中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体26、人类非显带染色体核型分析的国际

12、体制将染色体分为几组、 多少对？各组包含哪些染色体？各染色体有什么特征？Denver体制根据人类染色体的相对长度、着丝粒位置、有无随体等特点，将人类体细胞的染色体分为 23对、7个组（A B C、D E22 号较21号大27、人类显带染色体如何命名？P短臂 Q 长臂2 q 3 3 . 228、染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么?整倍体异常：三倍体、四倍体。非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、复合非倍体。原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素。29、常见的染色体结构异常有哪些类型？如何描述其核型？缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双臂着丝粒染色体、等臂染 色体

13、、插入30、Down综合征、Turner综合征、Klinefelter 综合征的核型主要 有哪些？各有何临床表现？为什么他们的双亲无病而他们会患病?号0臂1综合征的核型：21三体型（47, XX （XY），+21） 区带亚嵌合型（46，XX （XY）/47，XX （XY），+21）易位型46 , XX （XY）, -14 , +t（14q。21q）临床表现：1.智力低下：IQ2050 （主要临床特征）2.呈特殊面容:眼间距宽，眼裂小，外眼角上倾，鼻根扁平，口常半 开，舌常外伸（伸舌样痴呆）。3.常见皮纹改变：多呈通贯手，/ atd 65,拇趾球区多见胫侧弓形纹，约20%患者第5指上只有一横纹。4.男性不育，女性部分有生育能力。先天性睾丸发育不全综合征（Kli nefelter 综合征）核型：47, XXY 46, XY/47, XXY 45, X/46，XY/47, XXY48, XXXY 49，XXXXY睾丸小而质硬，精曲小管玻璃样变性，无精子产生。 第二性征发育差，有女性化表现。身材高，四肢长。性腺发育不全症（Turner综合征）单体型：45，X 约60%嵌合型：45，X/46，XX 约 30%