医学遗传学复习思考题详细标准答案Word文档格式.docx

医学遗传学复习思考题详细标准答案Word文档格式.docx

《医学遗传学复习思考题详细标准答案Word文档格式.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学复习思考题详细标准答案Word文档格式.docx（11页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

—有遗传因素参与

4、赖昂假说有哪些基本内容？

1女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。

2失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）

3失活的X染色体是随机的和恒定的。

4计量补偿，X染色质数=X染色体数一1

5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？

X染色质数二X染色体数一1

Y染色质数二Y染色体数

6、什么是减数分裂？

减数分裂各时期各有何主要特点？

减数分裂：

真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。

减数分裂I

前期I

细线期：

染色质凝集为染色体，呈细线状。

偶线期：

同源染色体配对一一联会

粗线期：

染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。

双线期：

联会复合体解体，交叉端化。

终变期：

四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。

中期I:

四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。

后期I:

同源染色体分离，非同源染色体自由组合。

末期：

各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。

减数分裂II

前期II:

二分体凝缩，核膜消失。

中期II:

二分体排列在赤道面上

后期II:

染色单体被纺锤丝拉向两级。

末期II:

染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

7、人类的配子是如何发生的？

8什么叫基因突变？

基因突变可能会产生哪些后果？

基因突变：

构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。

后果：

不利于个体的生存与生育

死胎、流产或出生后夭折（致死突变）

可能有利于个体的生存

对个体可能无明显的影响（中性突变）

造成正常个体间生化组分的遗传学差异

9、基因突变与后代的表型关系如何？

10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？

同义突变：

由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。

错义突变：

碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。

无意突变：

当碱基取代后，mRN遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。

终止密码突变：

碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。

移码突变：

DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。

动态突变：

DNA中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。

11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什么？

分离规律：

配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中

细胞学证据：

第一次减数分裂后期同源染色体分离。

自由组合定律：

配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合

第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合.

连锁：

位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。

互换：

非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。

两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。

两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。

12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则

显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？

单基因遗传病：

是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。

先证者：

被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。

完全显性：

是指杂合子（Aa）患者变现出于显性纯合子（AA）患者完全

相同的表型。

不完全显性：

是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表

型。

共显性：

一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成

自己的基因产物。

不规则显性：

Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa的表型相同。

外显率：

是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分

率。

表现度不一致：

是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度

有差异。

修饰基因：

本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。

半合子：

男性只有一条X染色体，而丫染色体过于短小，缺少相应的等位基因，故称男性个体为半合子。

遗传异质性：

表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具

有不同的基因型。

遗传印记：

来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。

基因的多效性：

一个基因可决定或影响多个性状。

13、ADARXDXR的概念、系谱特点是什么？

如何绘制系谱图和

进行系谱分析？

AD性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。

系谱特点：

1患者的双亲中必有一人是患者。

2男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率

为0.5。

3每代都出现患者（连续遗传）。

4双亲无病则子女无病。

AR性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。

1患者双亲往往表型正常，但都是携带者。

2男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4.o

3无连续遗传现象，呈发散性。

4近亲婚配后代发病率风险明显增大。

XD决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。

系谱特点:

1女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。

2患者双方有一个是患者。

3男性患者的女儿全是患者，儿子正常；

女性患者的子女有1/2的发病风险。

4呈连续遗传，每代均有患者出现。

5双亲无病则子女无病。

XR决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体遗传。

1男性患者多于女性患者。

2双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。

3由于交叉遗传，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。

4系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。

14、如何对ADARXDXR病的再发风险进行估计？

15、人类的ABC血型系统基因型与血型有何关系？

双亲与子女的血型关系如何？

16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大？

近亲婚配的两个个体有共同的祖先，有可能带有共同祖先传递而来的共同基因，其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。

17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者？

18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些？

遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型

19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析？

20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计（包括Bayes法）？

21、线粒体基因有哪些遗传特点？

线粒体病的发病机制是什么？

母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。

线粒体发病机制：

亲代传递的突变型mDNA自身突变产生突变型

mDNA超过阈值

当某些组织細——突变型体中mDNN超的变异连续时,，不粒体产生的能量

不足以维持细胞的正常功能，就会出现线粒体遗传病。

22、多基因假说的主要内容是什么？

多基因遗传主要有哪些特点？

内容：

1.数量性状受多对等位基因共同控制。

2.

基因间为共显性。

3.

每个基因对表型的作用很小，但其作用可以累加。

4.

数量性状亦受环境因素影响

特点：

1.多为常见病或者畸形，发病率长咼于0.1%。

发病有家族聚集倾向。

发病率有种族差异。

4.近亲婚配时发病风险增高，但不如AR明显。

5.患者双亲与同胞有相同的发病风险。

6.患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。

23、数量性状、易患性、易感性、发病阈值、遗传度的概念是什么?

易感性一一遗传因素所决定的一个个体患病的难易程度。

患易性一一在遗传因素和环境因素的共同作用下，决定的一个个体患病的难易程度。

发病阈值一一当一个个体的易患性高度达到一定限度后，这个个体将会患病，这个易患性的限度即为阈值。

遗传率（度）——遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。

24、如何对多基因遗传病进行再发风险估计？

25、根据着丝粒的不同，人染色体可以分为哪几种类型？

中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体

26、人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少

对？

各组包含哪些染色体？

各染色体有什么特征？

Denver体制根据人类染色体的相对长度、着丝粒位置、有无随体等

特点，

将人类体细胞的染色体分为23对、7个组（ABC、DE

22号较21号大

27、人类显带染色体如何命名？

P——短臂Q——长臂

2q33.2

28、染色体数目畸变主要有哪些类型？

畸变产生的原因是什么?

整倍体异常：

三倍体、四倍体。

非整倍体异常：

单体型、三体型、多体型、复合非倍体。

原因：

物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素。

29、常见的染色体结构异常有哪些类型？

如何描述其核型？

缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双臂着丝粒染色体、等臂染色体、插入

30、Down综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的核型主要有哪些？

各有何临床表现？

为什么他们的双亲无病而他们会患病?

号0臂1综合征的核型：

21三体型（47,XX（XY），+21）区带亚

嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）

易位型[46,XX（XY）,-14,+t（14q。

21q）]

临床表现：

1.智力低下：

IQ20〜50（主要临床特征）

2.呈特殊面容:

眼间距宽，眼裂小，外眼角上倾，鼻根扁平，口常半开，舌常外伸（伸舌样痴呆）。

3.常见皮纹改变：

多呈通贯手，/atd>

65°

拇趾球区多见胫侧弓

形纹，约20%患者第5指上只有一横纹。

4.男性不育，女性部分有生育能力。

先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）

核型：

47,XXY46,XY/47,XXY45,X/46，XY/47,XXY

48,XXXY49，XXXXY

①睾丸小而质硬，精曲小管玻璃样变性，无精子产生。

②第二性征发育差，有女性化表现。

③身材高，四肢长。

性腺发育不全症（Turner综合征）

单体型：

45，X约60%

嵌合型：

45，X/46，XX约30%