营养性维生素D缺乏性佝偻病优质PPT.pptx

1、由摄入的食物中获得，食物中的维生素D在胆汁的作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收。动物性食物：肝、蛋、乳等含 有维生素D3。植物性食物：植物油、酵母中 含有麦角固醇经过日光中的紫外线照 射后变成麦角骨化醇，即维生素D2。才能被人体吸收。,3、内源性 皮肤的光照合成人体、动物皮肤中的7-脱氢胆固 醇经过日光中的紫外线照射后变成胆 骨化醇，即内源性维生素D3。皮肤合 成的维生素D3，直接吸收入血。,维生素D2、维生素D在人体 内均无生物活性，必须在体内经过 两次羟化作用才能发挥生物效应。,（二）维生素D的转化首先，维生素D经维生素D结合 蛋白（DBP）运至肝脏，在肝细胞 微粒体、线粒体中的25-羟化酶

2、的作用下生成25-羟维生素D（25-OHD），这是维生素D在人体血循环中的主要 存在形式，常作为评估个体维生素D 营养状况的检测指标。它具有一定的生物活性，但作用较弱。,维生素D的转化,食物中摄取,皮肤合成维生素D,25-（OH）D,1,25-（OH）2D,肝,肾,25-羟化酶,1-羟化酶,其后，25-OHD与-球蛋白结合 被运至肾脏，在近端肾小管上皮细胞 线粒体中的1-羟化酶的作用下生成1,25（OH）2D。它具有很强的生物活性，是25-OHD的100-200倍，进入血循环，作用于靶器官（肠、骨、肾），发挥 其生物效应。,25-OHD,1,25（OH）2D,VitD3 VitD2,UVL,V

3、itD3,7-DHCC,（三）1,25（OH）2D的生理功能1、对肠的作用:促进小肠粘膜细胞 合成钙结合蛋白（CaBP）肠道吸 收钙、磷增加。2、对骨的作用:促进成骨细胞的增 殖、碱性磷酸酶的合成，促进骨样 组织成熟和钙盐沉积构成骨实质；促使间叶细胞分化为成熟破骨细胞，发挥其骨质重吸收效应。,低磷血症直接促进25-（OH）D1,25（OH）2D；高磷血症则抑制25-（OH）D 1,25（OH）2D。3、甲状旁腺素（PTH）PTH促进1-羟化过程1,25（OH）2D合成。,（四）维生素D代谢的调节1、自身反馈作用1,25（OH）2D血浓度达到一定水平，通 过负反馈机制抑制肝、肾的羟化过程。2、钙

4、、磷低钙血症刺激PTH分泌1,25（OH）2D合成血钙；高钙血症，降钙素分泌，抑制肾小 管羟化,3、对肾的作用：增加肾小管对钙 磷的重吸收，减少尿P排出，使血 磷浓度提高，有利于骨的钙化 作用。,三、病因 etiology（一）围生期维生素D不足（二）日照不足（三）生长速度快，需要增加（四）食物中补充维生素D不足（五）疾病因素（六）药物影响,四、发病机制 pathogenesis维生素D缺乏肠道吸收Ca、P，低钙血症甲状旁腺功能代偿 性亢进甲状旁腺素分泌。一方面，动员骨钙释出血清Ca浓度维持在 正常或接近正常水平；另一方面，抑制肾小管重吸收磷（P）尿P排 出血P。,四、发病机制 pathoge

5、nesis然后，血中CaP（钙磷乘积为每分升血清中钙磷mg数相乘值、正常值40）骨样组织因钙化过程 发生障碍而局部堆积、成骨细胞代偿 增生、碱性磷酸酶（AKP）分泌 一系列佝偻病临床症状、体征、血生 化改变。,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机制,五、病理 pathology（一）正常骨的生长发育 骨的发育有两种方式：软骨成骨，在长骨骺端进行，使骨增长；膜性成骨，在骨干皮质和扁平 骨骨膜内进行，

6、使骨增粗。,为以下5层：1、软骨细胞静止层；2、软骨细胞增生层；3、成熟、肥大软骨细胞层；4、软骨细胞退化层；5、成骨区。,正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图,退化层,增生层,肥大层,（二）病理,维生素D缺乏性佝偻病时细胞外液中Ca、P浓度不 足，CaP40骨钙化过程受阻骨骺骨样组 织堆积临时钙化线失去正常的形态，成为参差不 齐的阔带，骺端增厚、向两侧膨出形成临床所见 的肋骨“串珠”，“手、足镯”。,扁骨、长骨骨干皮质膜性成骨 同样发生障碍。颅骨骨化障碍表现 为颅骨变薄、软化；颅骨骨样组织 堆积方颅；骨干骨皮质被骨样组 织替代，骨膜增厚，骨质疏松，易 受肌肉、韧带牵拉和重力影响弯

7、曲畸形，甚至病理性骨折。,六、临床表现 clinical manifestations（一）初期（早期）1、症状非特异性神经精神症状。2、体征枕秃。3、血生化检验血Ca血PAKP正常或稍PTH血清25-（OH）D3。4、骨骼X线正常或临时钙化带稍 模糊。,（二）活动期（激期）1、骨骼系统改变（1）头部,前囟闭合延迟,颅骨软化方颅（2）胸部佝偻病串珠郝氏沟,出牙延迟鸡胸漏斗胸,四肢腕、踝畸形佝偻病手、足镯下肢畸形膝内翻（O形腿）膝外翻（X形腿）脊柱畸形脊柱后突或侧弯。骨盆 扁平骨盆。,2、全身肌肉松弛原因低血磷导致肌肉糖代谢 障碍。表现全身肌肉松弛、乏力，肌张力降低，坐、立、行均较正常晚，腹肌张

8、力低下致腹部膨隆如蛙腹。3、其它脑发育受累，表情淡漠，语言发育迟 缓，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易感染。,4、血生化检验:血清Ca稍;血清P;AKP;PTH；血清25-（OH）D3。BALP 5、骨骼X线检查骨骺端临时钙化带消失，呈杯 口状、毛刷样改变；骨骺软骨带增宽2mm。骨质稀疏，骨皮质变薄，可有 骨干弯曲畸形或青枝骨折。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,（三）恢复期1、经治疗和日光照射后，临床症状 和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力恢复。2、血生化检验：血清Ca、P逐渐恢 复正常，AKP约需12个月恢复 正常。3、骨骼X线：治疗23周后即有改 善，临时钙化带重新出现，逐渐致

9、 密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,逐渐恢复正常,恢复正常,（四）后遗症期1、多见于2岁的儿童。2、无任何临床症状。3、血生化检验、骨骼X线检查正常。4、遗留有不同程度的骨骼畸形。,七、诊断 diagnosis（一）依据：根据临床症状、体征、血生化检验、骨骼X线检查则可诊断。（二）早期诊断血清25-OHD3在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。正常值：11 60ng/ml。,八、鉴别诊断 differential diagnosis（一）先天性甲状腺功能低下1、智力明显低下2、特殊面容3、身材矮小4、血生化检验：血Ca、P、AKP均 正常；血T4，TSH。5、骨骼X线检查：骨龄落后，骨化 中心出现

10、迟延。骨骼钙化正常。,（二）软骨营养不良1、病儿外貌给人印象是“成人的躯 干、小孩的四肢”。2、手指短粗，五指平齐。3、特殊姿式。4、智力正常。5、血生化检验：血Ca、P正常。6、骨骼X线检查：长骨短粗弯曲，干骺端变宽，呈“喇叭口”状，但轮廓 光整。,软骨发育不良：头大、前额突出,（三）粘多糖病1、身材矮小，上部量下部量正 常。2、智力低下或正常。3、特殊面容浓眉大眼特丑陋、颈 短。4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰 椎、小提琴样蝶鞍。,（四）脑积水1、头围和前囟进行性增大。2、颅内压增高前囟饱满，骨缝 分离，颅骨叩诊有破壶音。3、重症表现“落日眼”。4、头颅B超和CT检查可做出诊断。,脑积

11、水：前囟进行性增大,（五）与其它病因所致的佝偻病鉴别1、低血磷性抗维生素D佝偻病年龄：1岁以后开始发病，23岁仍有活动性佝偻病的表现。血生化检验：血Ca多正常，血P，尿P。治疗：对常规维生素D治疗剂量 无效，必须应用大剂量的维生素D或1,25-（OH）2D3同时口服磷制剂。,2、维生素D依赖性佝偻病型：肾脏1-羟化酶缺陷。型：靶器官1,25-（OH）2D受体缺陷。可发生于1岁以内婴儿。重症佝偻病表现，生长发育迟 缓，牙釉质发育不良。型脱发。化验：血Ca、血P、AKP，型有高氨基酸尿症。终身用大剂量维生素D3，最好补充1,25-（OH）2D3。,3、远端肾小管酸中毒身材矮小，骨骼畸形显著。多尿、

12、碱性尿，尿PH持续6。代谢性酸中毒。血Ca、血P、血K+、血Cl-。纠正酸中毒和其它电解质紊乱，可口服NaHCO3。,4、肾性佝偻病幼儿后期症状逐渐明显，形成 侏儒状。血Ca、血P、AKP正常、氮质血症。改善肾功能，应用大剂 量维生素D3 或1,25-（OH）2D3。,5、肝性佝偻病肝功能不良25-OHD生成障碍。若伴胆道阻塞，可影响维生素D吸收，且由于钙皂形成进一步抑制钙 的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏 或其它肝脏疾病时，循环中的25-OHD 明显减少，出现低钙、抽搐和佝偻病 的征象。,九、治疗treatment,（一）口服法维生素D 50100g（20004000IU）/日或1,25

13、-（OH）2D3 0.52g/日，视临 床和骨骼X线改善情况1个月后改为维 生素D预防量，10g（400IU）/日。（二）肌肉注射法适应症：重症佝偻病有并发症或不能口服 者。维生素D 2030万IU/次，im，一次即 可，3个月后口服预防量。,经上述方法治疗一个月后，应复 查效果，如临床表现、血生化检验、骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维 生素D佝偻病鉴别。（三）后遗症期有严重骨骼畸形的患儿可考虑外 科手术矫治。,十、预防prevention（一）围生期 孕妇应多户外活动，饮 食应富含维生素D、Ca、P、蛋白质。妊娠后期适量补充维生素D 800IU/日。（二）新生儿期 早产儿、低出生体重 儿、双

14、胎儿，出生1W后每日给予维生 素D 800IU（20g）/日，三个月后改服 预防量。足月儿生后2W开始补充维生 素D 400IU/日。,（三）婴幼儿期采用综合性预防措施，保证一定 时间的户外活动进行日光浴，给予预 防量的维生素D 400IU/日，至2岁。夏 季户外活动多，可暂停服用或减量。及时添加辅食。一般可不加服钙剂。,目的要求,1.了解维生素D的来源及其生理功能2.熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因3.掌握本病的发病机制、临床表现及 其 诊断4.熟悉本病的鉴别诊断,佝偻病发病机理中下述哪项不正确A、甲状旁腺代偿机能增加B、骨释放钙磷C、促进肾小管对磷的重吸收D、局部骨样组织堆积E、碱性磷酸酶分泌增多,佝偻病颅骨软化多发生于A、13个月B、36个月C、69个月D、612个月E、12个月以上,激期佝偻病的血生化变化是A、血钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积 降低，碱性磷酸酶明显升高B、血钙升高，血磷降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶升高C、血钙降低，血磷升高，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶升高D、血钙降低，血磷降低，钙