遗传性皮肤病ppt课件PPT文件格式下载.ppt

1、常染色体显性寻常型银屑病：1/3001/100；性联鱼鳞病（系性联隐性遗传）：1/6000；鱼鳞病性红皮病（系常染色体显性遗传）：1/300000。,诊断,共同特点：1.自幼发病 2.躯干或肢体见灰褐色鱼鳞状鳞屑；3.冬季重，夏季轻，夏季轻型的可自行消退,临床表现,（一）染色体显性寻常型鱼鳞病（二）性联遗传性寻常型鱼鳞病（三）大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（四）非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（五）板层状鱼鳞病,治疗,局部治疗 增加皮肤水合作用及保持皮肤柔润的制剂：可先盆浴，后外用1020%尿素霜，凡士林等。外用角质松解剂：36%水杨酸软膏。0.05%维甲酸霜或25%鱼肝油软膏。皮质类固醇激素外制剂：

2、红皮病患者可外用弱效类固醇制剂。.对大疱性鱼鳞病样红皮病患者应使用抗生素控制化脓性感染。全身疗法 维生素A：每日2030万U 维甲酸制剂：重者服用依曲替酯，0.5mg/kg/d能缓解症状 维生素AD胶丸,第二节 白化病,定义：是皮肤毛发及眼睛缺乏色素的一种先天性遗传性皮肤病。病因：为常染色体隐性遗传。系由单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑色素，可能是供给游离酪氨酸的机理有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。估计发病率：1/2万（国外资料）,一 临床特点：出生时即发病；皮肤：全身或部分皮肤呈乳白色或粉红色，皮肤干燥，易晒伤；皮肤对光线敏感，常发生日光性皮炎、唇炎、皮角、基底细胞癌或鳞状细

3、胞癌，但皮肤从不发黑。毛发呈淡黄色，细丝状；眼睛：畏光、流泪，眼球震颤，散光；瞳孔呈红色，虹膜呈粉红或淡蓝色；先天性耳聋，体力、智力发育极差。一、治疗1 避光或应用防晒剂，以免皮肤晒伤，避免夏天上午10点下午4点外出；2 定期体检，以便及时发现癌症；3 平时戴防护眼镜，以保护眼睛。,第三节 先天性外胚叶缺损（先天性外胚叶发育不良）,一、定义：是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾病，侵犯皮肤及其附属器、牙 齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻粘膜，可波及中枢神经系统或伴有其他异常。根据有无小汗腺的波及分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。可能由于在胚胎期第三个月时受损伤的结果。二、病因：无汗性外胚叶发育不

4、良：性联隐性遗传XR，90%为男性；有汗性外胚叶发育不良：常染色体显性遗传AD；,临床特点：1 自幼牙齿缺陷：乳齿及恒齿完全或大部缺失；2 自幼头发或其他长毛全秃或稀少，毳毛消失；3 自幼无汗或少汗，致皮肤干燥，多皱纹；4 口腔周围、眼周围有放射性沟，口干，眼干（泪腺缺失）。患萎缩性鼻炎、臭鼻症，马鞍鼻；5 体格发育矮小，一般发育正常，2030%智力差。其毛发甲齿发育不良，汗腺并不缺失或减少，常伴掌跖角化症，小汗腺尚活跃。面容可正常，无典型马鞍鼻。二 治疗 无特殊疗法。适当地限制体力劳动，选择适当职业。,第四节 早老病,早老病是一种先天性遗传性疾病，以生长迟缓和在幼儿期出现进行性老年性变化为特

5、征。本病在婴儿出生时无明显异常，常于1周岁后生长发育迟缓，并逐渐出现早老现象，男女发病大致相等。虽然属先天性遗传性疾病，但目前尚不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。诊断要点1 患儿在1周岁后生长发育迟缓，体重稳固地与正常者相差23岁水平，身材短小，但比例匀称，智力发育正常。2 大量脱发，眉毛和睫毛均可脱落。3 皮下脂肪缺少，皮肤变薄干燥、起皱、萎缩、伴色素沉着。皮下静脉显露，甲薄而脆。可因全身性动脉粥样硬化或冠状动脉血栓形成而导致死亡。,鉴别诊断1 光感长肢侏儒综合征 肢端早老症 治疗方法1 一般治疗（1 全身治疗：无特殊疗法，以对症治疗为主。局部治疗：皮肤干燥萎缩者，可外用鱼肝油软膏 中医治

6、疗 预防与护理1 避免近亲结婚，对心血管疾病应早期进行防治。2 注意皮肤护理，避免日光曝晒，防止皮肤外伤和感染。3 加强营养，给予足够的能量和高蛋白，高维生素饮食，限制辛辣等刺激性食物。,第五节 银屑病,病因 至今尚未明了，为一种多基因控制的疾病。主要有遗传、感染、代谢障碍、内分泌、神经精神因素以及免疫等多种学说。遗传：方式为常染色体显性遗传，伴有不完全外显率。感染：细菌感染：急性点滴型银屑病与链球菌感染的关系较为确定。病毒感染：至今尚难作出肯定结论 代谢障碍：脂类、蛋白质、糖、无机盐代谢障碍，维生素缺乏，酶异常等。内分泌机能障碍 神经精神障碍 免疫学说 其他,临床表现1 寻常型银屑病 为临床

7、最常见的一型。多层干燥鳞屑、发亮薄膜及点状出血是本病的临床特征。根据皮损活动情况，病程可分为进行期、静止期和消退期。2脓疱型银屑病 泛发型脓疱型银屑病：局限性脓疱型银屑病：3关节病型银屑病：多侵及小关节。4 红皮病型银屑病：少见，病情严重。临床表现为剥脱性皮炎。,防治 一般治疗：解除思想顾虑，避免饮酒喝浓茶食刺激性食物。对症治疗。外用药物疗法：角质促成剂：焦油制剂 皮质类固醇霜剂：全身疗法：普鲁卡因静封或大剂量维生素C静脉滴注可适用于寻常型银屑病；免疫抑制剂；维甲酸；抗生素；皮质类固醇；环孢菌素A；中药治疗：以活血化瘀为原则。物理疗法：浴疗；光疗法；光化学疗法。,第六节 瘢痕疙瘩,病因及发病机

8、制种族遗传等因素与发病有一定的关系。外伤为常见的诱因。临床表现和诊断一、临床表现：1 初起为粉红色丘疹，逐渐增大，形成隆起性斑快，边界清楚，呈椭圆形或不规则形，表面光滑，无毛；2 发病部位以上胸部，尤其是胸骨前区较为常见；3 皮损持续数年不消退，可伴有瘙痒或疼痛。二、组织病理：早期真皮内有很多粗厚、均一、嗜酸性、红染的胶原束，排列杂乱；后期表皮萎缩，真皮中胶原可呈透明变性。,治疗 本病治疗困难。若病人要求治疗时，可采用下列局部、物理或手术疗法。一般疗法：保护皮肤，避免外伤。局部疗法：皮质类固醇激素硬膏敷贴；皮质类固醇激素软膏或霜剂封包；皮质类固醇激素局部封闭。曲尼司特 放射疗法：X线，磷32，

9、锶90 手术切除配合放射疗法,第七节 指（趾）甲疾患,遗传方式：显性遗传 指（趾）甲疾患种类较多，如：指（趾）甲钩曲症：指甲厚，表面凸凹不平，显著延长弯曲，呈羊角状；指（趾）甲硬化症：指（趾）甲厚浊，显著硬化，游离端分离破碎；指（趾）甲缺损，或一部缺损，或退化只剩一部分痕迹；匙形指（趾）甲，指（趾）甲中央部下陷，游离缘卷曲，呈匙形；棒状指，拇指，尤以末节显著短小，宽度相对地有所增加。,第八节 多乳房症,遗传方式：显性遗传 女性较多于男性，多余的乳头或乳房一般位于正常乳房的下内侧，在正常乳房与脐之间或在正常乳房上方近腋窝处。可达45对之多。女性于经期，妊娠或哺乳期，多余乳头或乳房可肿胀，疼痛，甚

10、至分泌乳汁。,第九节 痛风,遗传方式：多基因遗传 临床表现：本病是一种嘌呤代谢紊乱所引起的疾病，主要是因尿酸代谢失常导致血尿酸过高，当尿酸盐浓度超过其饱和度时便沉积于关节、结缔组织、软骨、骨骼和肾脏等组织，引起局部炎症反应和形成痛风石，常导致关节畸形，肾结石等。,本病多发于中年男性，临床表现可分为三期：无症状期：仅有血清尿酸浓度增高而无症状表现，此期往往可持续数年；急性关节炎期：由精神紧张、过劳关节损伤、局部受寒等诱发关节炎，起病急，每于半夜或清晨突然关节剧痛；最初好发于第一趾跖关节，次为指趾及其它中小关节数小时后，关节出现感觉过敏、肿疼、经数日或数周后症状逐渐消退而转入慢性期；慢性期：受累关节周围及耳壳等处发生痛风石，痛风石逐渐增大，可破溃成瘘管排出白色尿酸盐结晶。在肾脏中形成肾结石，可阻塞尿路，继发肾积水，肾盂肾炎等。部分患者可有冠状动脉硬化，脑动脉硬化等。心肌偶尔有痛风结石形成。在实验室检查中可取痛风石穿刺抽取物或瘘管排出物，在显微镜下可见典型针尖样尿酸钠盐结晶。,THANKS,