学年 人教版必修2 人类遗传病 作业 1.docx

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学年人教版必修2人类遗传病作业1

1．下列有关叙述错误的是（　　）

A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查

D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测

解析：

选C。

染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者；遗传病调查宜选择单基因遗传病；先天性愚型（21三体综合征）属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测。

2．（2018·山东师范大学附属中学模拟）以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传的依次是（　　）

A．③①②④　　　　　B．②④①③

C．①④②③D．①④③②

解析：

选C。

①根据父母正常，女儿是患者来进行判断，患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因是隐性，父有致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，所以①是常染色体隐性遗传；②代代患病，并且在第二代中患者全部是女性，最可能是伴X显性遗传病；③根据父母正常，儿子患病，可知该病属于隐性遗传病，根据第二代患者全是男性，所以推测最可能是伴X隐性遗传病；④只在男性中发病，最可能的是伴Y染色体遗传病。

3．（2018·河南新乡模拟）如图是某家族中一种遗传病（基因用E、e）的家系图，下列推断正确的是（　　）

A．该遗传病是伴X染色体隐性遗传病

B．若Ⅲ2含有e基因，则该基因来自Ⅰ1的概率为0或1/2

C．若要了解Ⅲ6是否携带致病基因，只需到医院进行遗传咨询即可

D．最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞，以准确统计分析Ⅲ2的染色体的数目和特征

解析：

选B。

图中Ⅰ1与Ⅰ2都没有病，但是Ⅱ2患病，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，A项错误。

已知Ⅲ2含有e基因，若该基因在X染色体上，则其肯定来自Ⅱ2，而Ⅱ2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ2，来自Ⅰ1的概率为0；若该基因在常染色体上，则其可能来自Ⅰ1，也可能来自Ⅰ2，来自Ⅰ1的概率为1/2，B项正确。

若要了解Ⅲ6是否携带致病基因，需进行产前诊断或基因检测，C项错误。

要确定Ⅲ2的染色体数目和形态特征的全貌，由于有丝分裂中期染色体形态数目最清晰，故可对处于有丝分裂中期的染色体进行分析，D项错误。

4．（2018·河南郑州质检）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。

下列叙述正确的是（　　）

A．该患儿致病基因来自父亲

B．异常的卵细胞中有2条21号染色体

C．异常的精子中有2条21号染色体

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：

选C。

21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。

由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。

因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

因此A、B、D项错误，C项正确。

5．粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡。

如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因。

请分析回答问题：

（1）5号的基因型为________（基因用B—b表示）。

2号与3号基因型相同的概率为________。

7号与一正常男性婚配，生育出携带者的概率是________。

（2）调查发现，该病患者均为男性，而无女性。

造成这一结果的原因最可能是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：

正常人：

…TCAAGCAGCGGAAA…

患者：

…TCAAGCAACGGAAA…

由此表明，DNA分子中发生了碱基对的________导致基因结构改变，进而使________________不能合成。

（4）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的________（填写序号）号个体应进行遗传咨询和产前诊断。

解析：

（1）由4、5号无病，10号有病，无中生有是隐性，其中4号不含致病基因，判断该病是伴X染色体隐性遗传，5号的基因型为XBXb，2号与3号基因型相同的概率为1/2，7号的基因型为1/2XBXb和1/2XBXB，与一正常男性（XBY）婚配，生育出携带者的概率是1/2×1/4＝1/8；

（2）患者均为男性，可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡，不能提供含Xb的配子；（3）由图可知G突变为A（碱基对的替换）导致基因结构改变，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内；（4）第Ⅲ代中7号和9号可能是该基因的携带者，需进行产前诊断。

答案：

（1）XBXb　1/2　1/8

（2）男性患者少年期即死亡，不能产生Xb的精子，从而人群中没有女性患者

（3）替换　粘多糖水解酶

（4）7、9

【课下作业】　[学生用书P307（单独成册）]

[基础达标]

1．（2018·广东茂名模拟）如图为某种单基因遗传病系谱图（1号和3号为患者），据图分析下列叙述不正确的是（　　）

A．据图分析不能确定该遗传病的遗传方式

B．要想确定该病的发病率，调查群体应足够大

C．通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型

D．4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者

解析：

选D。

根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，伴X染色体显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X染色体隐性都有可能，若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后代可能会出现患者，D错误。

2．（2018·湖南永州三校联考）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A．红绿色盲

B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症

D．性腺发育不良

解析：

选A。

红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。

21三体综合征属于染色体异常遗传病，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。

3．（2018·洛阳模拟）小芳（女）患有某种单基因遗传病，表中是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。

下面分析正确的是（　　）

家系成员

父亲

母亲

弟弟

外祖父

外祖母

舅舅

舅母

患病

√

√

√

正常

√

√

√

√

A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传

B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2

C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4

D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1

解析：

选D。

由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。

不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。

小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。

小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。

4．（2018·信阳、三门峡联考）遗传学上将常染色体上的基因只在一种性别中表现的现象称为限性遗传，如图所示的单基因遗传病存在限性遗传现象，其中Ⅰ1和Ⅰ2为纯合子。

下列分析正确的是（　　）

A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的基因型相同

C．Ⅱ4与正常男性婚配，所生儿子患病的概率是1/2

D．若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型与Ⅰ1相同的概率为1/3

解析：

选C。

根据分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传病，A错误；Ⅱ2、Ⅱ3的基因型相同，都是Aa；Ⅲ2的基因型为AA或Aa，B错误；Ⅱ4的基因型为Aa，与正常男性aa婚配，所生儿子患病的概率是1/2，C正确；若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型有AA、Aa、aa三种可能，与Ⅰ1相同的概率为1/4，D错误。

5．（2018·淄博模拟）如图为某细胞正在进行减数分裂的过程（仅画出部分染色体），图中的现象是什么？

若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况（　　）

A．交叉互换　囊性纤维病

B．同源染色体不分离　先天性愚型

C．基因突变　镰刀型细胞贫血症

D．姐妹染色单体不分离　性腺发育不良

解析：

选B。

分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。

6．（2018·广州模拟）遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。

下列叙述错误的是（　　）

A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病

B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子

C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状

D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病

解析：

选B。

双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。

7．已知甲遗传病为单基因遗传病。

现有一对表现型正常的夫（Ⅰ1）妇（Ⅰ2），生育一个表现型正常的儿子（Ⅱ1）和一个患甲遗传病的女儿（Ⅱ2）。

Ⅱ1与母亲患甲遗传病的正常女性（Ⅱ3）结婚，生了一个表现型正常的女孩（Ⅲ1）。

仅考虑甲遗传病，下列相关叙述正确的是（　　）

A．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅰ2与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3

C．Ⅱ1与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4

D．Ⅲ1为携带者的概率为3/5

解析：

选D。

据Ⅰ1与Ⅰ2正常，而Ⅱ2（女性）患病可推出甲遗传病应为一种常染色体隐性遗传病；Ⅰ2正常，但其女儿患病，则Ⅰ2为杂合子，而不患该病的Ⅱ3的母亲患该病，则Ⅱ3也为杂合子，故Ⅰ2与Ⅱ3基因型相同的概率为1；Ⅱ1为杂合子的概率为2/3，所以Ⅱ1与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为2/3×1/4＝1/6；Ⅱ1与Ⅱ3所生子女为杂合子（携带者）的概率为1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6、隐性纯合子（患病）的概率为2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ1正常，所以Ⅲ1为携带者的概率为3/6÷（1－1/6）＝3/5。

[能力提升]

8．（2018·山东青岛城阳一中月考）如图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，下列叙述不正确的是（　　）

A．图一细胞产生的生殖细胞基因型种类有四种可能

B．图一可表示Ⅰ1、Ⅱ3的体细胞

C．若Ⅲ10、Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是13/48

D．若Ⅲ9染色体组成为XXY，则原因是其母亲的初级卵母细胞中两条X染色体未分离

解析：

选D。

根据题意分析已知图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、AXb、aXB、aXb，A正确；Ⅰ1、Ⅱ3的体细胞的基因型为AaXBXb，B正确；Ⅲ12的基因型及比例是1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ10的基因型及比例是AaXBXB（1/2）或AaXBXb（1/2），Ⅲ10和Ⅲ12结婚，后代患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，后代患色盲的概率为1/2×1/4＝1/8，则所生子女中发病率是1－（1－1/6）×（1－1/8）＝13/48，C正确；若Ⅲ9染色体组成为XXY，由于其患色盲，所以基因型是XbXbY，由于Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，说明两个X染色体都来自母亲，即次级卵母细胞中两条X姐妹染色单体未分离，D错误。

9．（2018·江西赣州模拟）Tay—Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡。

在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3600。

下列相关叙述，错误的是（　　）

A．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

B．Tay—Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递

C．禁止近亲结婚能显著降低Tay—Sachs病的发病率

D．该地区成年人中Tay—Sachs致病基因携带者的概率约为1/30

解析：

选A。

Tay—Sachs病是一种单基因隐性遗传病，该病杂合子不发病是因为显性基因表达的该种溶酶体酶有活性，并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达，A错误；Tay—Sachs病是一种单基因隐性遗传病，且患者通常在4岁前死亡，因此该病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递，B正确；禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，Tay—Sachs病是一种单基因隐性遗传病，因此禁止近亲结婚能显著降低Tay—Sachs病的发病率，C正确；由以上分析可知，a＝1/60，A＝59/60，根据遗传平衡定律，该地区携带者（Aa）的概率为2×1/60×59/60≈1/30，D正确。

10．据济宁新闻网报道，济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现，胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位（如图所示，正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A＋，B、B－表示），但易位没有发生遗传物质的增减。

下列相关叙述正确的是（　　）

A．易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化

B．该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常

C．用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查，不能检测出上述染色体异常

D．该胎儿发育成年后产生的配子中，14和15号染色体的组合类型有两种

解析：

选B。

从题干及图示信息知，该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化，A错误；因易位没有发生遗传物质的增减，故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样，智力正常，B正确；该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异，用光学显微镜进行羊水检查，可发现上述异常现象，C错误；该胎儿的染色体组合为A＋ABB－，所以其发育成年后能够产生4种配子，分别为AB、A＋B、AB－、A＋B－，D错误。

11．（2018·山东滨州模拟）遗传病严重危害着人类健康，如齿质形成不全病是一种单基因显性遗传病（相关基因用E、e表示），患者牙齿有明显缺陷；先天性夜盲病是一种酶缺乏导致的单基因遗传病（相关基因用G、g表示），患者暗光环境下视力明显减退；爱德华综合征，又称18三体综合征，患者往往表现为智力低下。

如图为某家族的相关遗传系谱，其中Ⅱ7不携带先天性夜盲症基因。

请回答下列问题：

（1）齿质形成不全病的致病基因是否在X染色体上？

________，判断依据是__________________________。

（2）先天性夜盲病的遗传方式是________________。

相关基因控制该性状的方式是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）Ⅱ10体细胞染色体数目异常，原因是父方或母方形成配子时__________________________

________________________________________________________________________。

（4）Ⅲ12个体的基因型是______________，其必然有一个G基因来自Ⅰ代的________号个体，判断依据是_________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（5）若Ⅱ6与Ⅱ9婚配，子代患病的概率为________（不考虑爱德华综合征）。

解析：

（1）根据分析，齿质形成不全病是一种单基因显性遗传病，且Ⅰ1患病，Ⅱ5正常，所以齿质形成不全病的致病基因不可能在X染色体上。

（2）根据分析，先天性夜盲病的遗传方式是伴X隐性遗传。

由于先天性夜盲病是一种酶缺乏导致的单基因遗传病，所以该基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（3）爱德华综合征，又称18三体综合征，是体细胞中多了一条18号染色体。

其原因是父方或母方形成配子时，在减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中18号染色体未分离。

（4）由于Ⅱ7和Ⅱ8正常，而Ⅲ11患先天性夜盲病，说明Ⅱ8是携带者，所以Ⅲ12个体的基因型是eeXGXG或eeXGXg。

由于该女孩的一个XG来自父亲（Ⅱ7），而父亲的XG一定来自于祖母（Ⅰ2），所以必然有一个G基因来自Ⅰ代的2号个体。

（5）根据图示Ⅱ6的基因型为EeXGY，Ⅱ9的基因型为1/2eeXGXg。

若Ⅱ6与Ⅱ9婚配，子代患病的概率为1－1/2×（1－1/2×1/4）＝9/16。

答案：

（1）否　Ⅰ1患病，Ⅱ5正常（或Ⅰ2正常，Ⅱ6患病）

（2）伴X隐性遗传　基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

（3）减数第一次分裂或减数第二次分裂过程中18号染色体未分离

（4）eeXGXG或eeXGXg　2　该女孩的一个XG来自父亲（Ⅱ7），而父亲的XG一定来自于祖母（Ⅰ2）

（5）9/16

12．多发性软骨骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%。

如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。

请据图回答问题：

（1）单基因遗传病是指受________基因控制的遗传病。

若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是_____________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（2）仅根据上述家系调查结果，该遗传病的遗传方式不可能是________________，若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为________________。

（3）若以上推论成立，前来进行咨询的Ⅳ1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为________，正常女性的概率为________。

（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是________。

A．B超检查

B．基因诊断

C．胎儿染色体检查

解析：

（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是随机确定调查对象、调查人数要足够多。

（2）根据Ⅱ2的女儿有正常性状，可以排除伴X染色体显性遗传，另外根据其配偶无致病基因，可以推断为常染色体显性遗传。

（3）若第

（2）题推论成立，则该病为常染色体显性遗传病。

Ⅲ1的配偶无该致病基因，则Ⅳ1为杂合子，但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率＝

，结合题干信息，该病的发病率为19%，则aa的概率为81%，因此a的基因频率＝

＝90%，A的基因频率＝10%，根据遗传平衡定律，AA＝10%×10%＝1%，Aa＝2×90%×10%＝18%，则该患病女性为Aa的概率＝18/19，则后代正常的概率为1/4×18/19＝9/38，正常女性的概率为9/76，男性患病的概率为1－9/38＝29/38。

（4）要排除后代患病的可能性，必须确保没有致病基因，因此需要进行基因诊断。

答案：

（1）一对（等位）　随机确定调查对象、调查人数要足够多

（2）伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传　常染色体显性遗传

（3）29/38　9/76

（4）B

[磨尖培优]

13．（2018·菏泽模拟）已知G6PD（葡萄糖6磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。

女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。

如下图家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用D、d表示），请回答下列问题：

（1）Ⅱ4基因型为________，研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症，其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________。

（2）Ⅲ10的基因型为________，若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是________。

（3）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是________。

解析：

（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病。

由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ4正常，所以Ⅱ4的基因型为DdXAXa。

由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。

（2）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为DdXAXa的概率是2/3，DDXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型为ddXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是1/2×2/3＝1/3。

（3）人群中每10000人中有一人患FA贫血症，则可知人群中d的基因频率是1/100，D的基因频率是99/100，则表现型正常的人群中，携带者的概率为2/101，Ⅱ6的基因型为Dd，那么两人生下患FA贫血症孩子的概率＝2/101×1/4＝1/202。

答案：

（1）DdXAXa　失活　

（2）ddXAY　1/3　（3）1/202