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遗传名词解释题

医学遗传学名词解释

第一章绪论

1．医学遗传学（medicalgenetics）：

是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病（geneticdisease）：

遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学（cytogenetics）：

研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学（biochemicalgenetics））：

研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学（moleculargenetics）：

在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

第二章基因

1.基因（gene）：

基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑（RNAediting）：

是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.

3.断裂基因（splitgene）：

真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.终止子（terminator）:

一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA。

5.GT-AG法则（GT-AG　rule）:

在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

6.核内不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA）:

在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenousnuclearRNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。

比mRNA的平均长度（1.8-2Kb）要大4-5倍。

估计hnRNA仅有总量的1/2转移到细胞质内，其余的都在核内被降解掉。

人们经分析认为它是mRNA的前体。

7.半保留复制（semiconservativereplication）:

每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

8.多聚核糖体（polyribosome）:

在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

9.RNA干扰（RNAinterference，RNAi）:

RNA干扰（RNAinterference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。

其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA（siRNA），这些siRNA与同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。

已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法。

10.基因突变（genemutation）:

基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。

11.诱变剂（mutagen）:

能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。

12.诱发突变（inducedmutaion）:

诱发突变指经人工处理而发生的突变。

13.点突变（pointmutation）:

点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

14.同义突变（samesensemutation）:

同义突变为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。

15.重组修复（recombinationrepair）:

重组修复为：

含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。

复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。

16.切除修复（excisionrepair）:

切除修复也称为暗修复（darkrepair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。

17.突变（mutation）:

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。

18.转换和颠换（transitionandtransvertion）:

转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

19.无义突变（non-sensemutation）:

无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

20.错义突变（missensemutation）:

错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

21.移码突变（frame-shiftmutation）:

移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

22.动态突变（dynamicmutation）:

动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

23.自发突变（spontaneousmutation）:

发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。

第三章人类基因组学

1.基因组（genome）：

基因组指某生命体的全套遗传物质。

2.基因组学（genomics）：

基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。

3.比较基因组学（comparativegenomics）：

比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。

4.疾病基因组学（morbidgenomics）：

疾病基因组学是从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。

5.蛋白质组学（protomics）：

蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。

6.生物信息学（bioinformatics）：

生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。

7.遗传标记（geneticmarker）：

遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。

8.CpG岛（CpGisland）：

CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的1%。

几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。

9.表达序列标签（EST）：

表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA片段，它在基因组中的定位是不明确的。

这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。

由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。

10.基因定位（genemapping）：

基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。

11.连锁分析（linkageanalysis）：

连锁分析是基因定位的一种方法。

基因在染色体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。

12.原位杂交（hybridizationinsitu）：

原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。

用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。

13.基因克隆（genecloning）：

基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。

14.定位克隆（positionalcloning）：

定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。

15.基因组医学（genomicmedicine）：

基因组医学就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学。

16.后基因组医学（post-genomemedicine）：

后基因组医学是指后基因组时代的医学实践，通常与基因组医学、分子医学等交互使用。

后基因组医学涵盖分子生物学理论、技术和方法，是现代分子生物学理论和技术向现代医学领域的延伸。

第四章染色体

1．核型（karyotype）：

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

2．核型分析（karyotypeanalysis）：

将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

3．高分辨显带染色体（highresolutinbandingchromosome）：

通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。

一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

4．染色体多态性（chromosomalpolymorphisms）：

在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。

这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。

5．端粒（telomere）：

在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。

6．随体（satellite）：

人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。

7．次级缢痕（secondaryconstriction）：

在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。

8．染色体组（chromosomeset）：

人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。

9．核仁组织者区（nucleolusorganizingregion，NOR）：

．随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。

10.Lyon假说：

Lyon假说：

1）正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。

2）失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。

3）失活发生于胚胎发育早期。

人大约在胚胎发育第16天。

11.异染色质（heterochromatin）：

螺旋化程度高，结构紧密，直径20～30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。

这种染色质称为异染色质。

12.GO期细胞：

这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。

13.着丝粒（centromere）：

是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。

14.同源染色体（homologouschromosome）：

.细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。

15.减数分裂（meiosis）：

有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。

在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。

16.常染色质（euchromatin）：

螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。

17.核小体（nucleosome）：

由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。

其中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。

由140～160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。

组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

第五章单基因遗传病

1．单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）：

某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

2．系谱（pedigree）：

所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者（proband）:

先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。

4．表现度（expressivity）:

表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。

基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。

因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。

5．基因的多效性（pleiotropy）:

基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

6．遗传异质性（geneticheterogeneity）:

与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。

7．外显率（penetrance）:

外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。

8．遗传印记（geneticimprinting）:

一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

9．半合子（hemizygote）:

因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

10.复等位基因（multiplealleles）:

位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。

11．携带者（carrier）:

表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

12．交叉遗传（criss-crossinheritance）:

X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

第六章线粒体遗传病

1.线粒体病（mitchondrialdisease）:

广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。

狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。

线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2．异质性（heteroplasmy）:

由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

3．阈值效应（threshouldeffect）:

在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。

4．D-loop:

D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（OH）、H链和L链转录的启动子（PH1、PH2、PL）以及4个保守序列。

5．母系遗传（maternalinheritance）:

即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

6.同质性（homeoplasmy）:

同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。

7．复制分离（replicativesegregation）:

细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8．遗传瓶颈（geneticbottleneck）:

异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分（2～200个）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

9．多质性（multiplasmy）:

人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。

第七章多基因遗传病

1．质量性状（qualitativecharacter）:

即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。

2．数量性状（quantitativecharacter）:

即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．易患性（liability）:

是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

4．阈值（threshold）:

一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。

5．遗传度（heritability）:

在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。

6．微效基因（minorgene）:

多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。

7.复杂疾病（complexdisease）:

多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。

8.主基因（majorgene）:

．微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。

9.累加效应（additiveeffect）:

多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。

10.多基因遗传（polygenicinheritance）:

受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。

第七章染色体病

1.整倍体（euploid）:

2.嵌合体（mosaic）:

一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

3.环状染色体（ringchromosome）:

一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

4.假二倍体（pseudodiploid）:

有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

5.亚二倍体（hypodiploid）:

当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。

6.重复（duplication）:

是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。

7.双着丝粒染色体（dicentricchromosome）:

两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

8.倒位（inversion）:

是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。

9.等臂染色体（isochromosome）:

一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。

10.单倍体（haploid）:

体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。

11.易位（translocation）:

一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。

12.衍生染色体（derivativechromosome）:

是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。

13.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）:

两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

14.插入（insertion）:

两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。

15.缺失（deletion）:

是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。

16.单体型（monosomy）:

体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45（2n-1），称为单体型。

17.三体型（trisomy）:

体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47（2n＋1），称为三体型。

18.多体型（polysomy）:

体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。

19.二倍体（diploid）：

体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。

20.多倍体（polyploid）：

超过二倍体的整倍体被称为多倍体。

21.染色体病（chromosomaldisorder）：

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。

22.Turner综合征（Turnersyndrome）：

Turner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X。

23.常染色体断裂综合征（autosomalbreaksyndrome）：

常染色体断裂综合征是因DNA修复机制缺陷，使染色体易断裂重排所致，故亦称染色体不稳定性综合征。

24.Down综合征（Downsyndrome）：

Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+21。

25.Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome）：

Klinefelter综合征也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。

为X染色体数目异常所致，典型核型为47，XXY。

26.猫叫综合征（criduchatsyndrome）:

猫叫综合征又称5p-综合征，是因5号染色体短臂缺失引起，因患儿具特有的猫叫样哭声而得名。

27.Patau综合征（Patausyndrome）:

Patau综合征为13号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+13。

28.Edward综合征（Edwardsyndrome）:

Edward综合征为18号染色体三体所致。

典型核型为47，XX（XY），+