生命科学导论考试资料.docx
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生命科学导论考试资料
•四、生命的本质与生命的起源
1-生命的本质
•生命的含义：
•生命的物质基础是蛋白质和核酸
•生命运动的本质特征是不断自我更新，是一个不断与外界进行物质和能量交换的开放系统
•生命是物质的运动，是物质运动的一种高级的特殊存在形式
生命的基本特征
•化学成分的同一性
•严整有序的结构
•新陈代谢
•应激性和运动
•内稳态
•生长发育
•繁殖与遗传
•适应
•化学成分的同一性
•生物体是由蛋白质、核酸、脂类、糖类、维生素等多种有机分子以及C、H、O、N、P、S等无机元素组成（水所占比例大）。
•七彩丹霞（甘肃张掖）
•健康、肥胖、瘦弱
•元素异常与疾病
Ca缺乏导致：
婴、幼、少儿-----佝偻病
老年人-----骨质疏松症（男20%；女48%）
肾结石——肾结石中重要成分是钙；
Zn缺乏症：
味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。
•应激性和运动
•生物接受外界刺激后会发生反应，生物的运动受神经系统的控制
•内稳态
•生物体在没有强烈的外界因素的影响下，有某些机制使其内环境能保持动态稳定性
•繁殖与遗传
•适应
•适应的含义：
生物的结构都适应于一定的功能
•生物的结构和功能适应于其在一定环境条件下的生存和延续
•适应是生物界普遍存在的现象
•生命的起源
•宗教认为上帝创造了生命
•古代人认为生命是自然发生的
•达尔文的探索
•奥巴林的生命起源假说
•米勒的实验——生命起源于无机物
⏹染色体异常与皮纹分析
⏹算命先生依“手相”算命，
⏹我们依“手相”诊断疾病
⏹一、实验目的
⏹
（1）掌握皮纹分析的主要指标
⏹
（2）了解皮纹分析对诊断染色体病的重要临床意义
⏹二、实验内容与方法
⏹
（一）皮纹印取
⏹
（二）皮纹分析
⏹“手相”
⏹
（二）皮纹分析
⏹1.概念
皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。
在胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变。
⏹2.皮纹类型及其特点
皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
⏹
（1）指纹：
⏹①指纹类型：
⏹②嵴纹计数的基本方法：
⏹①指纹类型：
⏹②嵴纹计数的基本方法：
指纹类型
特点
分类
弓形纹
由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧，中间隆起呈弓形
无三叉点简弓帐弓
箕形纹
嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一个三叉点。
正箕（尺箕）反箕（桡箕
斗形纹
其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两个三叉点。
环形斗螺旋斗双箕斗
⏹从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。
⏹弓形纹无中心和三叉点，故计数为0。
⏹斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。
⏹将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数
⏹总嵴纹数（TFRC）
⏹性染色体数目异常的患者有随X染色体数目的增多而TFRC降低的趋势。
⏹例如，据统计XY个体TFRC为145，XX个体的为127；XXX个体的为109，XXXXY个体的为49.4等。
⏹故统计TFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。
⏹
（2）掌纹：
⏹①大鱼际区。
②小鱼际区。
③指间区。
④指基三叉点（a、b、c、d），四条主线（A、B、C、D）。
⏹⑤轴三叉点（t）：
⏹atd角
⏹我国人群的atd角均值为41°
⏹atd角小于45°，以t表示；
⏹atd角45°～56°之间，以t′表示，多见于先天愚型患者；
⏹atd角大于56°，以t"表示，
⏹（3）褶纹
①指褶纹：
正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。
先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。
②掌褶纹：
普通人手掌中一般有三条大褶纹：
远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。
远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。
（见后图）
⏹掌褶纹
褶纹
变异类型特点
举例
通贯手
远侧横褶纹与近侧横褶纹重合为一条直线横贯整个手掌，这条线也称为猿线。
猫叫综合征、先天愚型、13三体综合征
悉尼手
近侧横褶纹通贯全掌而远侧横褶纹走行正常。
多见于澳大利亚的悉尼
变异Ι型
远侧横褶纹与近侧横褶纹借助另一较短的横褶纹彼此相连而横贯全掌，在这里短褶起着桥梁作用。
变异Ⅱ型
远侧横褶纹与近侧横褶纹彼此相连贯通，且向上、向下方各有一细褶分支。
⏹常见四种变异
⏹四种常见掌褶纹变异类型比较
⏹（4）足纹：
⏹临床意义的主要是拇趾球部的纹理，基本分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。
⏹拇趾球部的纹理
⏹
（二）皮肤纹理分析
⏹染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，
⏹常见染色体病患者的皮纹特征
病例
指纹
掌纹
拇趾球部纹理
5p-
斗形纹比例大TFRC高
t′双侧或单侧通贯手
正常
13三体
弓形纹较多TFRC低
t"2/3通贯手
42％腓弓
18三体
弓形纹比例极高TFRC极低甚至为0
25％为t"40％第5指1条指褶
正常
21三体
尺侧比例高>60％TFRC低
第4或第5指桡箕
t′50％通贯手第5指1条指褶
胫弓
45，X
大箕或小斗TFRC高
t′
异常大的斗或箕形纹
47，XXY
弓形纹较多
正常
正常
遗传咨询中的常见病例举例
⏹ 例1.一位26岁的妇女已妊娠14周，因其弟弟是先天愚型（21三体综合征或Down综合征）患者而来进行遗传咨询，询问其所孕胎儿是否有此病的发病风险？
⏹遗传咨询中的常见病例举例
⏹ 例2.一对夫妇生了一个智力低下的孩子，能否治疗?
怎样治疗?
不能治疗时该怎样办？
是否再生的孩子还会这样?
⏹智力低下原因之一为染色体异常
⏹先天愚型约占10%，检查核型可确诊。
⏹其它常染色体异常占2%。
双亲核型正常，则再发风险很低；双亲之一为染色体平衡易位携带者时，再发风险大于10%，21/21易位则为100%。
⏹性染色体异常约占3%，多较轻。
双亲核型正常时，再发风险极低；父母之一如是嵌合体或易位携带者，再发风险超10%。
生物的分类（taxonomy）
16世纪李时珍：
“本草纲目”:
“部”
植物：
草、谷、菜、果、木
动物：
虫、鳞、介、禽、兽人
18世纪林奈：
“自然系统”
纲class、目order、属genus、种species
现代分类等级：
界kingdom、门phylum、纲class、目order、科family、属genus、种species
生物的分界kingdom
二界系统
三界系统：
植物（plantae）动物（animalia）原生生物（protista）
五界系统：
原核生物总界
真核生物总界：
植物（plantae）动物（animalia）真菌（fungi）原生生物（protista）
六界系统：
无细胞生物总界、原核生物总界、真核生物总界
病毒界
病毒特征：
1核酸、蛋白2容易突变3感染细胞4大量复制
核酸：
单链、双链.DNA、RNA核酸芯子、蛋白外鞘
类病毒viroid:
359个核苷酸组成的环形RNA，主要寄生于植物
原核生物界Monera
特征：
无细胞核无细胞器单细胞
分类：
古细菌细菌蓝细菌
原生生物界Protista
特征：
真核单细胞或群体生活在水中
分类：
原生动物藻类粘菌
真菌界Fungi
特征：
真核不能光合作用
分类：
霉菌子囊菌担子菌（蘑菇）
植物界Plantae
特征：
真核多细胞光合作用
分类：
苔藓蕨类种子植物
动物界Aminalia
特征：
真核、多细胞、异养、无细胞壁、能运动
分类：
人在生物界中的分类位置
真核、异养、组织器官发达——动物界
脊索动物门：
原脊索动物亚门，脊椎动物亚门
脊椎动物亚门包括：
软骨鱼纲、硬骨鱼纲、无颌鱼纲、两栖纲、爬行纲、鸟纲、哺乳动物纲。
恒温、热血动物，无羽毛、哺乳、毛发
哺乳动物纲：
原兽亚纲、后兽亚纲、真兽亚纲
真兽亚纲包括食虫目、食肉目、灵长目等等
灵长目
人类科
人类属
人类Homosapiens
同一群落中不同种群间相互作用方式
方式种群1种群2
竞争有害有害
捕食/被捕食有益有害
寄生有益有害
互利共生有益有益
偏利共生有益无益、害
合作有益有益
植化相克有益有害
蚂蚁和蚜虫共生
白蚁消化道中原生动物
牛尾鸟帮助犀牛清除寄生小虫
生命起源
化学演化
小分子、化学有机小分子、氨基酸、核酸
生命诞生
从无序到有序
原始的RNA世界：
酶、模板、结构
生命来源于自然，又高于自然：
细胞
生命起源
1981年Cech发现核酶（有酶活性的RNA）1986年Gibert提出“RNA世界”的观念，但....
1991年提出“硫酯世界”1992年提出“铁硫世界”1993年提出“无机焦磷酸世界”“ATP世界”
早期进化论
达尔文进化论的要点：
遗传
自发变异
繁殖过剩
生存斗争
适者生存
生命进化的规律
进化不可逆进化方式：
顺序进化跳跃式进化分支进化
非均速进化各生物的种性各生物所处的环境
动物的行为
行为是指动物的动作，包括动物的爬行、奔跑、游水、飞行、以及其他的运动方式。
还包括动物的取食、繁殖、攻击和防御的动作，甚至连动物竖起耳朵、发出声音、改变体色、静立不动、注目凝视，都是动物行为的一部分。
求偶行为繁殖行为育雏行为防御行为觅食行为通讯行为
一、动物的先天性行为
⑴与生俱来、有固定模式的行为
⑵不需经过后天训练就能形成反射性活动
⑶有大脑皮层以下的神经中枢即可完成
⑷动物在进化过程中形成由遗传固定下来的对个体和种族的生存有重要意义的行为。
下面哪些是动物的先天性行为？
驾驶员看见红灯刹车、蜜蜂筑巢、、孔雀求偶、缩手反射狗的条件反射
二、动物的后天学习行为
⑴是个体在生活过程中逐渐形成的
⑵是通过学习行为获得的行为方式
⑶需要大脑皮层的参与
⑷动物和人适应环境的一种重要反应方式
黑猩猩的模仿行为
印随学习
刚孵化的动物有印随学习，如刚孵化的小天鹅总是紧跟它所看到的第一个大的行动目标行走，如果没有母天鹅，就会跟着人或其他行动目标走。
黑猩猩利用木箱登高取香蕉
人高级神经活动
人能对具体的刺激抽象出来的语言文字也能作出反应，这是人类特有的功能。
而动物通过学习也只能对环境中的声、光、味、触等具体刺激作出反应。
先天性行为和后天学习行为
大山雀喝牛奶
在英格兰有一只大山雀，一次偶然碰巧打开了放在门外的奶瓶盖，偷喝了牛奶。
不久，那里的其他大山雀也学会了偷喝牛奶。
蚯蚓走迷宫的实验
在迷官的一臂安上电极，而另一臂是潮湿的暗室，其中还有食物。
当蚯蚓爬到安有电极的一臂时，它就会受到电击。
经过多次尝试和错误后，蚯蚓能够学会直接爬向潮湿的暗室。
黑猩猩钓取食物
幼小的黑猩猩能模仿成年黑猩猩，会利用一根蘸水的树枝从洞穴中钓取白蚁作为食物。
•实验八遗传性状与单基因遗传
•单基因遗传基本规律
•1、常染色体显性遗传病
•1、常染色体显性遗传病
•autosomaldominantinheritance，AD:
某疾病的致病基因位于常染色体上，其性状相对于正常基因是显性的。
•人类的致病基因最初由正常基因突变而来的，其频率很低，多介于0.01~0.001。
故AD患者常为杂合（Aa），少见纯合（AA）。
•AD病典型系谱的特征
1男女患病机会均等。
2患者双亲中一方患病。
3患者同胞中1/2将会发病。
4患者的子代中有1/2将患病，每次生育有1/2的风险。
5连续遗传，即连续几代都有患者。
6正常夫妇子女不患病（除非新的突变）
•AD病举例
•2、常染色体隐性遗传病
•Autosomalrecessiveinheritance,AR：
控制某种疾病的隐性基因位于常染色体上，即在致病基因纯合（aa）时才发病，杂合（Aa）状态时不发病，但携带着致病基因向后代传递。
•带有隐性致病基因而不发病的个体称为致病基因携带者（carrier）。
•AR病典型系谱
•AR病的系谱特征
1男女发病机会均等；
2系谱中患者分布往往是散发的；
3患者的双亲往往都是肯定携带者；
4患者的同胞1/4患病风险，正常同胞中2/3为可能携带者；
5近亲婚配，子女发病风险增高。
•AR病举例
•白化病
•苯丙酮尿症
•3、X连锁隐性遗传病 XR
•X-1inkedrecessiveinheritance隐性致病基因位于X染色体所致的疾病。
•女性细胞中有两条X染色体，在杂合状态时不发病，只是个携带者。
•男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上缺少相应的等位基因，为半合子（hemizygote）。
•XR病系谱
•XR病的系谱特征：
1男性患者远多于女性患者。
2双亲无病时，儿子可能发病，女儿无发病风险；儿子患病，母亲为携带者，女儿1/2为携带者。
3交叉遗传。
4女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
•人群中男性患者多于女性患者。
•男性只要X染色体上有隐性致病基因即可患病。
女性必须纯合才发病。
•如男性发病率为1/100，女性发病率即为1/10000，携带者频率为1／50。
•例如红绿色盲是XR，男性发病率为7％，女性发病率为0．49％。
•血友病
•4、X连锁显性遗传病 XD
•X-linkeddominantinheritance:
显性致病基因位于X染色体，杂合时发病。
•女性的两条X中的任何一条带有致病基因（XAXa或XaXA）都将发病，而男性中只有一条X染色体，所以女性的发病率为男性的两倍。
但男性患者病情较重。
•XD病典型系谱
•XD病的系谱特征
1女性患者多于男性患者（一倍）。
2患者双亲中有一方患病；如果双亲都无病，则该病来源于基因突变。
3由于交叉遗传，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常；女性患者的子女中，各有1/2发病。
4系谱中可见连续传递。
•子代发病风险
•女性杂合患者为XAXa，少见纯合XAXA，与正常男性婚配，子女中各有1／2为该病患者。
•男性患者与正常女性婚配后，女儿都将发病，而儿子则都正常。
•XD病举例
•抗维生素D佝偻病（vitaminDresistantrickets），低磷酸血症
•其发病原因是由于肾小管对磷的重吸收能力和小肠对钙磷的吸收能力均不健全，造成尿磷增加，血磷降低，使化零为整的骨质钙化不全而引起的佝偻病。
•5、Y连锁遗传病
•Y-linkedinheritance：
致病基因位于Y染色体上，随Y染色体而遗传从男性传给男性。
全男性遗传（holandricinheritance）。
•如：
外耳道多毛症，到了青春期，外耳道可长出2~3cm的丛状黑色硬毛，常可伸出耳孔之外。
•外耳道多毛症
•单基因遗传病的系谱分析
单基因遗传病包括三种
1.常染色体隐性遗传病：
白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症等
2.常染色体显性遗传病：
并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病等
3.X染色体隐性遗传病：
进行性肌营养不良,血友病,色盲等
多基因遗传病（唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等）
染色体异常遗传病包括两种
1.常染色体病：
21三体综合征（先天性愚型）
2.性染色体病：
特纳氏综合征（性腺发育不良）
•第三章生命的基本单位
•主要内容
•主要内容
•一、细胞的基本结构及其功能二、细胞增殖和分化与死亡
•三、脱离正常轨道的细胞—癌细胞
•一、细胞的基本结构及其功能
•
（一）细胞膜（cellmembrane）
•化学组成：
•Lipid,protein,glucide
•
（二）细胞质（cytoplasm）
•细胞器：
–ER、GC、lysosome、Peroxisome、Mitochondrion、Ribosome、cytoskeleton
•内膜系统：
–是位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。
包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化氢体以及核膜等。
•细胞基质
•endoplasmicreticulum，ER
•粗面内质网：
分泌性蛋白的合成、修饰、转运
•光面内质网：
解毒作用、运动
•Golgicomplex，GC
•蛋白质修饰、分拣和分泌等
•溶酶体（lysosome）
•含酸性水解酶（pH5）
–自体消化异体消化
•例如：
–蝌蚪尾巴退化乳腺的退化矽肺
•过氧化物酶体（Peroxisome）
•所含酶类：
–氧化酶
–过氧化氢酶
•功能：
解毒作用（如酒精中毒）
•Mitochondrion
•氧化磷酸化，产生ATP
•核糖体（Ribosome）
•成分:
蛋白,rRNA
•功能：
–合成多肽链
•细胞骨架（cytoskeleton）
•微丝微管中间纤维
•（三）Nucleus
•核膜核仁核骨架染色质和染色体
•染色质与染色体
1、染色质和染色体的区别
2、性染色质
3、人类染色体的形态结构、类型和数目
4、核型
•染色质与染色体的区别
•chromatin：
–指间期细胞内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。
–分常染色质和异染色质
•chromosome：
–细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。
•常染色质和异染色质
•常染色质:
–间期核内染色质丝折叠压缩程度低的染色质，是基因转录的必要条件。
•异染色质:
–间期核中染色质丝折叠压缩程度高,处于凝集状态，碱性染料染色时着色深的染色质。
•多级螺线管模型
•2、性染色质
•X染色质
•Y染色质
•3、人类染色体的形态、类型和数目
•分类：
–中着丝粒染色体）：
–亚中着丝粒染色体：
–近端着丝粒染色体
•数目：
体细胞2n=46
–染色体组
–基因组
•4、核型（karyotype）
•指一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象
•二、细胞的增殖、分化与凋亡
•细胞的增殖：
细胞周期
–有丝分裂
–减数分裂
•细胞分化
•细胞凋亡
•细胞周期
•连续分裂的细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂终了所经历的全过程。
分：
–G1SG2M
•M
•各时相特点
•有丝分裂各时相特点
•1、前期（prophase）：
–染色质凝集，核膜核仁消失，纺锤体开始形成。
•2、中期（metaphase）：
–有丝分裂器完善，染色体排列在赤道板上。
•3、后期（anaphase）：
–着丝粒纵裂，染色单体分向两极。
•4、末期（telophase）：
–染色体解旋，核膜核仁出现。
•减数分裂
•减数分裂Ⅰ
•减数分裂Ⅱ
•生物学意义
–维持物种染色体的恒定
–形成生物个体的多样性
•父源和母源染色体之间发生交换。
•减数分裂Ⅰ
•减数分裂Ⅱ
•细胞分化（celldifferentiation）
•基本概念
–由受精卵产生的同源细胞经过分裂逐渐产生形态结构、生理功能和蛋白质合成等方面具有稳定差异的细胞的过程。
•分化潜能
•干细胞
•研究进展
•分化潜能（potential）
•干细胞（stemcell）
•研究进展
•细胞凋亡（apoptosis）
•是在生理条件下细胞的自主有序的死亡过程,此过程涉及一系列基因的激活表达和调控。
•三、脱离正常轨道的细胞—癌细胞
1、癌细胞的基本生物学特点
2、外因致癌
3、内因致癌
4、癌症的预防和治疗
•1、癌细胞的基本生物学特点
•细胞核形态异常
•染色体异常
•线粒体异常
•细胞周期失控
•具有迁移性
•接触抑制丧失
•定着依赖性丧失
•去分化现象
•代谢旺盛
•可移植性
•对GF需要量降低
•2、外因致癌
•物理因子：
电离辐射、紫外线
•化学因子：
–亚硝酸类、烷化剂、芳香胺（烃）、元素
•生物因子：
病毒、霉菌
•3、内因致癌
•原癌基因异常
•抑癌基因失活
•端粒酶再生
•肿瘤转移基因异常活化
•肿瘤转移抑制基因异常
•4、癌症的预防和治疗
•预防：
–治理环境污染
–远离致癌因子
–食品安全
•治疗：
–外科，器官移植、药物、放疗、基因治疗
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