哈医大医学遗学传练习题.docx

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哈医大医学遗学传练习题

第一章绪论

1.Geneticdisease：

遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。

2.Majorgene：

主基因，如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。

3.Monogenicdisorder（singlegenedisorder）：

单基因病，由致病主基因所导致的疾病。

4.Polygenicdisease：

多基因病，一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病。

5.Chromosomedisease：

染色体病，染色体数目或结构的改变所致的疾病。

6.Somaticcelldisease：

体细胞遗传病，体细胞中遗传物质改变所致的疾病，由于是是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。

1.什么是遗传性疾病？

有哪些种类？

遗传性疾病是遗传物质改变所导致的疾病。

根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

2.遗传性疾病和先天性疾病有什么关系？

绝大多数遗传病表现为先天性和终生性，而部分遗传病到一定年龄才发病；临床上先天性疾病是指婴儿出生就表现出来的疾病。

大多数遗传病婴儿出生时就显示出症状或缺陷，如多指（趾）症、白化病和唐氏综合征等，但先天性疾病不都是遗传病，如妊娠早期孕妇感染风疹病毒，可使婴儿出生时患有先天性心脏病或先天性白内障等。

3.遗传性疾病和家族性疾病有什么关系？

遗传病往往具有家族性特点；家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。

尽管大多数的遗传病表现有家族性，但家族性疾病并非都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症；而有许多遗传病并无家族史，是散发的，如常染色体隐性遗传病和染色体病等。

第二章遗传的细胞学基础

1.Euchromatin：

常染色质，是间期细胞核内纤维折叠盘区程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，多位于细胞核的中央。

2.Heterochromatin：

异染色质，是间期细胞核内纤维盘曲折叠紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。

3.Constitutiveheterochromatin：

结构异染色质，是所有细胞的各个发育阶段都处于凝集状态的染色质。

此类染色质多位于染色体的着丝粒区、端粒区、副缢痕，以及Y染色体长臂，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性。

4.Facultativeheterochromatin：

兼性异染色质，是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

5.Sexchromatin：

性染色质，是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。

6.Xchromatin：

X染色质，1949年，Barr等在雌猫神经细胞间期核中发现了一种浓缩小体，直径约为1μm，但雄猫神经细胞核中却没有这种结构。

进一步研究发现，其他雌性哺乳动物细胞间期核中也同样具有这种显示性别差异的结构，所以将这种结构称为X染色质或X小体，又称Barr小体

7.Lyonhypothesis：

Lyon假说，

（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。

（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。

（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

8.Dosagecompensation：

剂量补偿，由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩而失去了转录活性，这样就使男、女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

1.什么是常染色质？

什么是异染色质？

常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA据有转录活性，常位于间期核的中央部分。

异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。

多分布在细胞核的边缘和核仁周围，构成核仁相随染色质的一部分。

异染色质的特点为：

间期凝缩；基因多不表达；晚期复制。

2.结构性异染色质和兼性异染色质有哪些异同？

结构异染色质是所有细胞的各个发育阶段都处于凝集状态的染色质；兼性异染色质，是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质。

两者的主要区别在于结构性异染色质多位于染色体的着丝粒区、端粒区、副缢痕，以及Y染色体长臂，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性；而兼性异染色质在特定细胞的特定发育阶段会转变为常染色质，可以表达。

3.Lyon假说的主要内容有哪些？

①雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。

②失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。

③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

1.在体育竞赛中，有一些男选手会冒充女选手参加比赛以博取好成绩，应用X染色质检测能否将男女选手正确识别出来？

不能完全识别，Klinefelter综合征患者为男性个体，其核型为47，XXY，可以检测出X染色质；而Tuner综合征患者为女性个体，其核型为45，X，无法检测出X染色质。

2.实验室对一些异常个体进行性染色质检测，人员一检测出一个X染色质和一个Y染色质，人员二检测出三个X染色质，人员三检测出2个Y染色质，请问他们的核型各是什么？

人员一，47，XXY

人员二，48，XXXX

人员三，47，XYY

第三章遗传的分子基础

1.Gene：

基因，是基因组中携带遗传信息的最基本的结构和功能单位。

2.Structuralgene：

结构基因，为蛋白质编码基因

3.Genefamily：

基因家族，在进化过程中，基因被不断地复制，其又在自然选择的压力下不断地发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于不同染色体上则称为基因家族。

4.Pseudogene：

假基因，指没有功能的基因，为人类基因组中常见的一类基因（DNA序列）

5.Genecluster：

基因簇，在进化过程中，基因被不断地复制，其又在自然选择的压力下不断地发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于同一条染色体上则称为基因簇。

6.RNAediting：

RNA编辑，是一种与RNA剪接不同的RNA加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的DNA模版序列。

7.Geneticimprinting：

遗传印记，同一基因的改变由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。

8.Genemutation：

基因突变，是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

9.Pointmutation：

点突变，基因（DNA链）中一个或一对碱基改变。

10.Basesubstitution：

碱基替换，是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，包括转换和颠换两种形式。

11.Frameshiftmutation：

移码突变，是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。

12.Dynamicmutation：

动态突变，又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

1.什么是遗传印记？

同一基因的改变由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，即不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异。

2.点突变能产生哪些遗传学效应？

同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变。

3.什么是动态突变？

是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增的一种突变形式。

第四章单基因病

1.Autosomalrecessiveinheritance：

常染色体隐性遗传病，控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性（AR）遗传。

2.Carrier：

携带者，在常染色体隐性遗传病中，杂合子由于有显性基因的存在，隐性致病基因的作用不能表现，所以不发病，但是却可能将致病基因遗传给后代。

这种表型正常而带有致病基因的杂合子称为携带者。

3.Consanguinity：

近亲，医学遗传学上通常将3~4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。

4.Consanguineousmarriage：

近亲婚配，近亲个体之间的婚配称为近亲婚配。

5.Coefficientofrelationship：

亲缘系数，是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

6.X-linkedinheritance：

X连锁遗传，控制一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间随着X染色体而传递。

这种遗传方式称为X连锁遗传。

7.Hemizygote：

半合子，男性细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。

8.Criss-crossinheritance：

交叉遗传，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿。

9.X-linkeddominantinheritance：

X连锁显性遗传，如果控制一种显性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁显性（XD）遗传。

10.X-linkedrecessiveinheritance：

X连锁隐性遗传，如果控制一种隐性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁隐性（XR）遗传。

11.Y-linkedinheritance：

Y连锁遗传，决定某种形状或疾病的基因位于Y染色体上，其遗传方式称为Y连锁遗传。

12.Geneticheterogeneity：

遗传异质性，一种性状由多个不同的基因控制的现象。

13.Allelicheterogeneity：

等位基因异质性，是指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变。

14.Locusheterogeneity：

基因座异质性，指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。

15.Pleiotropy：

基因多效性，指一个基因决定或影响多个性状的形成。

16.Sex-limitedinheritance：

限性遗传某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。

17.Sexconditionedinheritance：

从性遗传，致病基因位于常染色体上，可为显性或隐性基因。

这种常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象。

18.Phenocopy：

拟表型，指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。

19.Locus&Allele：

基因座和等位基因，基因座是指基因组中任何一个已经确定的位置上的基因或基因的一部分或具有调控作用的DNA序列，每个遗传基因座上存在特定的基因；等位基因是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，他们影响同一类表型，但产生不同的表型效应，等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。

20.Multiplealleles：

复等位基因，在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。

21.Genotype&Phenotype：

基因型和表型，基因型是指一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成；表型是基因型所表达的，能够显示出的遗传性状。

22.Homogygote&Heterogygote：

纯合子和杂合子，一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即为纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或aa；一个基因座上的两个等位基因是不相同的，则该基因是杂合，这样的个体叫杂合子，一般写为Aa。

23.Dominant&Recessive：

显性和隐性，如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因所决定的、在杂合子中表现出的性状为显性的；如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决定的性状是隐性的，隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。

24.Pedigree：

系谱，是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。

系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。

25.Pedigreeanalysis：

系谱分析，通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向家系成员传递的概率。

26.Proband：

先证者，是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。

27.Autosomaldominantinheritance：

常染色体显性遗传病，控制一种遗传性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，基因的性质为显性基因，其遗传方式称为常染色体显性（AD）遗传。

28.Irregulardominance：

不规则显性，在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性遗传。

29.Penetrance：

外显率，是指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

30.Expressivity：

表现度，杂合子（Aa）因某种原因而导致个体间表现程度的差异。

31.Delayeddominance：

延迟显性，是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

1.AD、AR、XD、XR遗传病的系谱有哪些区别？

AR遗传病的系谱特征为散发，即除非在近亲婚配的情况下，只在一个世代中可以找到患者；AD、XD遗传病的系谱特征为连续传递，即每个世代都有患者，两者之间最大的区别是男女患者的病例，且AD遗传病可以出现男性患者向男性患者传递的现象；XR遗传病在大的家系中也可看到每个世代都有患者的现象，但患者均为男性，且上下代之间没有直接的传递关系。

2.如何区分AD和XD遗传病？

AD和XD遗传病最大的区别是男女患者的病例不一样，AD遗传病男女患者比例相当，而XD遗传病中女性患者人数要多于男性患者；且AD遗传病可以出现男性患者向男性患者传递的现象，而由于交叉遗传，XD遗传病中不会出现这种现象。

3.从遗传学角度解释以下情况：

①双亲全为先天性聋哑患者，但后代表现型正常，②双亲表现型正常，其后代出现先天性聋哑患者；③双亲全为先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者。

①基因座异质性②常染色体隐性遗传③双亲致病基因在同一个基因座上

1.一个男子为多指患者，其妻子表型正常且无多指史，已知多指为不规则显性遗传疾病，外显率p约为80%，请问二人的后代患多指的概率有多大？

该男子患多指，基因型为Aa，其妻子表型正常且无多指家族史，基因型为aa，根据分离率，其后代有1/2的可能遗传到该男子的显性致病基因A，由于多指的外显率约为80%，所以该队夫妻的后代患多指的概率为1/2×80%=40%。

一个男性的爷爷为白化病患者，其与姑表妹结婚，后代患白化病的概率有多大？

一个男性的爷爷为白化病患者aa，其父亲和姑姑为肯定携带者Aa，他和他的姑表妹为携带者的概率各为1/2，其后代患病的可能性为1/2×1/2×1/4=1/16

2.一个妇女的哥哥和舅舅都患有血友病A，她婚后所生儿子患血友病A的概率是多少？

一个妇女的哥哥和舅舅都患血友病A，说明该家系中的致病基因不是来源于新生突变，即其母亲为肯定携带者XAXa，该妇女为携带者XAXa的概率为1/2，其儿子患血友病A的概率为1/4

3.一对夫妇为姨表亲婚配，他们的舅舅为白化病患者，他们的后代患白化病的概率有多大？

如他们已生育有一个正常的女儿，再次生育后代患白化病的概率又有多大?

一对夫妇为姨表亲婚配，他们的舅舅为白化病患者aa，说明该对夫妇的母亲为携带者的概率均为2/3，该对夫妇为携带者的概率各为1/3，其后代患白化病的概率为1/3×1/3×1/4=1/36。

若已生育有一个正常孩子，可用Bayes法计算

该对夫妇均为携带者的概率

该对夫妇不同时为携带者的概率

前概率

1/9

8/9

条件概率

3/4

1

联合概率

3/36

32/36

后概率

3/35

32/35

其后代患白化病的概率为3/35×1/4=3/140

4.父亲为A血型，妻子为O血型，他们生有一个O血型的小孩，问第二胎可能是哪几种血型？

概率各是多少？

A型血的基因型可能为AA或AO，O型血的基因型为OO，他们生育一个O型血的孩子，表型双亲均有O基因，即父亲的基因型为AO。

再次生育时，他们后代的基因型可能为AO或OO，概率各有1/2，即他们后代的血型可能为A型或O型，概率各为1/2。

5.某产科医院同日生下四个婴儿，血型分别为O、A、B、AB型，他们父母的血型是O型与O型，AB型与O型，A型和B型，B型和B型，请判断四个婴儿分别属于哪一对父母？

双亲均为O型血，其基因型均为OO，其后代只能为O型血。

双亲均为B型血，其后代血型可能是B型或O型，故其后代血型为B型。

双亲为AB型与O型，其后代血型只能为A型或B型，故其后代为A型

双亲为A型与B型，其后代为AB型。

第五章线粒体遗传病

1.maternalinheritance：

母系遗传，指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

2.replicativesegregation：

复制分离，细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

3.homoplasmy：

同质性，是指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是突变型序列。

4.heteroplasmy：

异质性，表示一个细胞或组织既含有突变型、又含有野生型线粒体基因组。

5.mitochondrialdisease：

线粒体病，指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的遗传缺陷以及两者之间的通讯缺陷；狭义上仅指mtDNA突变所致的线粒体功能异常。

1.简述线粒体DNA的遗传特征。

mtDNA的遗传特征包括：

①mtDNA具有半自主性②线粒体基因组所用的遗传密码和通用的遗传密码不同③mtDNA属于母系遗传④mtDNA的异质性与阈值效应⑤mtDNA在细胞分裂存在复制分离⑥mtDNA的序列突变率极高。

2.线粒体基因突变有哪些类型？

线粒体基因突变有：

①碱基替换，又包括错义突变和蛋白质生物合成基因突变；②缺失、插入突变；③mtDNA拷贝数目突变。

3.mtDNA的突变率高，但线粒体遗传病不常见，请说明原因。

mtDNA的突变率比nDNA高10~20倍。

这种高突变率造成个体及群体中mtDNA序列差异较大。

人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变，且高度有害的mtDNA突变也会不断增多。

不过有害的突变会由于选择而被清除，故突变的mtDNA虽很普遍，但线粒体遗传病却不常见。

第六章多基因遗传病

1.Quantitativetrait：

质量性状，多是指单基因遗传的性状或疾病决定于一对等位基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显地区分为2~3群，这2~3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异。

2.Qualitativetrait：

数量性状，至多基因遗传的性状或疾病的变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。

3.Susceptibility：

易感性，指在多基因遗传病中，种由遗传基础决定一个个体患病风险。

4.Liability：

易患性，是指在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。

5.Threshold：

阈值，是指在一定的环境条件下，一个个体患病所需的致病基因的最低数值。

6.Heritability：

遗传率（遗传度），在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病因素所起作用的大小称为遗传率。

1.多基因遗传病有哪些遗传特点？

①发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；②发病率有种族（或民族）差异；③近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样明显；④患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险，这一点与常染色体隐性遗传不同；⑤随亲缘级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。

2.某种多基因遗传病的群体发病率为0.16%，遗传率为78%，此病患者的一级亲属的发病风险有多大？

f=

=

=0.04，即4%

3.已知某多基因遗传病男性发病率为0.2%，女性发病率为0.8%，试问哪种性别患者后代发病风险高，为什么？

群体中女性发病率高于男性发病率，说明男性发病所需的阈值更高，男患携带有更多的易感基因，所以，男性患者的后代发病风险更高。

4.多基因遗传有哪些遗传特点？

①两个极端变异的个体（纯种）杂交后，子1代都是中间类型，但是，也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分仍是中间类型，但其变异范围比子1代更广泛，有时会出现极端变异的个体；③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都有作用。

第七章染色体病

1.Chromosomeaberration：

染色体畸变，指染色体发生数目和结构上的异常改变。

2.Chromosomeset：

染色体组，人类正常生殖细胞精子或卵子各含有23条染色体，称为一个染色体组。

3.Haploid：

单倍体，将含有一个染色体组的精、卵细胞称为单倍体。

4.Diploid：

二倍体，含有两套染色体组的体细胞称为二倍体。

5.Numericalabnormality：

数目异常，以二倍体为标准，其体细胞的染色体数目超出或少于46条，即称为染色体数目异常。

6.Euploid：

整倍体，在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常。

7.Triploid：

三倍体，指体细胞中有3个染色体组，即每号染色体都有3条，染色体总数为69条。

8.Mosaic：

嵌合体，一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。

9.Diandry：

双雄受精，是指两个精子同时进入到一个卵子中，形成核型为69，XXX、69，XXY和69，XYY的受精卵。

10.Digyny：

双雌受精，是指卵子发生的减数分裂Ⅱ时次级卵母细胞由于某种原因未能形成极体，应分给极体的一个染色体组仍留在卵内，形成了含有两个染色体组的二倍体卵子，此卵子与精子受精后便形成了三倍体，形成核型为69，XXX和69，XXY的受精卵。

11.Tetraploid：

四倍体，是指体细胞中含有4个染色体组，即每号染色体都有4条，染色体数目为92条。

12.