高中生物浙科版浙江专版必修二学案第四章 第一节 第一课时 基因重组和基因突变 Word版含答案.docx

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高中生物浙科版浙江专版必修二学案第四章第一节第一课时基因重组和基因突变Word版含答案

第一节

生物变异的来源

第一课时　基因重组和基因突变

1．生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。

2．基因重组包括非同源染色体上的非等位基因重组、同源染色体上的非姐妹染色体之间发生染色体片段交换引起的重组。

基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。

3．基因突变是指在各种因素的作用下，引起基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。

基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。

4．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。

5．基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。

6．诱发基因突变的因素主要有物理因素、化学因素和生物因素。

生物变异的概述和基因重组

1．生物变异的概述

（1）变异的种类：

可遗传的变异和不遗传的变异。

（2）变异的原因：

①环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变；②基因重组；③基因突变和染色体畸变。

2．基因重组

（1）基因重组的概念：

生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。

（2）基因重组的类型：

类型

发生时期

实质

自由组合型

减数第一次分裂后期

随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合

交叉互换型

减数第一次分裂前期

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而发生重组

（3）基因重组的意义：

基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型（性状）的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。

1．变异种类的案例分析：

①在北京培育出的优质包心菜品种，叶球最大的只有3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，光照强，叶球可重达7kg左右。

但再引回北京后，叶球又只有3.5kg。

这种现象属于什么变异？

②随着“神舟5号”飞船升空，包心菜种子已先后多次利用返回式卫星搭载升空、经过种植选育，先已成功培育出能代代相传的高产超大包心菜。

这种现象属于什么变异？

提示：

①为不遗传的变异；②为可遗传的变异。

2．请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。

①紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。

②黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。

提示：

①否。

杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。

②是。

杂合黄色圆形豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。

3．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组？

提示：

④⑤。

4．为什么基因重组导致后代性状的多样性？

提示：

基因的自由组合和基因的交叉互换引起的基因重组，导致后代的基因型和表现型的多样性。

5．各种生物都可以发生基因重组吗？

举例说明。

提示：

不是。

进行有性生殖的生物可发生基因重组；病毒、原核生物均不进行有性生殖，故不会发生基因重组。

1．对基因重组的理解

（1）实质：

在生物体有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合。

（2）方式：

有性生殖（减数分裂）。

减数分裂过程中的基因重组有两种类型：

减数第一次分裂前期，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换（如图1）；减数第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合（如图2）。

（4）意义：

产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是形成生物多样性的原因之一，为生物变异提供丰富的来源，对生物的进化具有重要的意义。

[特别提醒]　基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。

2．基因重组要素整合图解

基因突变

1．基因突变的实例和概念

（1）镰刀型细胞贫血症的病因：

①图解：

②致病原因：

a．直接病因：

血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。

b．根本原因：

血红蛋白基因（DNA）上一个碱基对发生

改变，由A－T变为T－A。

（2）基因突变概念：

是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。

2．基因突变机理

DNA分子（基因）中发生碱基对的替换、增加或缺失

↓

DNA分子（基因）中的核苷酸顺序（碱基对顺序）改变

↓

对应mRNA的碱基顺序改变

↓

由mRNA翻译的蛋白质可能出现异常

↓

遗传性状可能出现改变

3．类型

（1）形态突变：

如果蝇的红眼突变为白眼。

（2）生化突变：

如人类的苯丙酮尿症。

（3）致死突变：

如镰刀型细胞贫血症。

4．特点

（1）普遍性：

在生物界中普遍存在。

（2）稀有性：

在自然状况下，生物的基因一般突变频率很低。

（3）多方向性：

可以产生一个以上的等位基因。

（4）可逆性：

显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因。

（5）多害性：

多数有害，少数有利，也有中性。

5．诱变因素

（1）物理因素：

如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。

（2）化学因素：

如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。

（3）生物因素：

某些病毒毒素或代谢产物对DNA分子有诱变作用。

6．意义

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

1．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。

提示：

DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。

2．基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？

这种改变在光镜下能观察到吗？

提示：

脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。

这种改变在光镜下不能观察到。

3．基因突变是否会导致基因数量的改变呢？

提示：

基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。

4．基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？

为什么？

提示：

不一定。

因为第一，有些氨基酸可以对应多种密码子；第二，基因突变发生在终止密码子对应的基因碱基对中，变成其他的终止密码子；第三，基因突变发生在基因内部无效片段中。

第四，突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。

5．基因重组和基因突变都能产生新的基因吗？

都能产生新的性状吗？

提示：

不能。

基因重组不能产生新的基因，但可产生新的基因型；基因突变能产生新的基因、新的基因型。

基因重组不能产生新的性状，但能产生新的性状组合；基因突变能产生新的性状。

1．基因突变的图解概述

2．基因突变对肽链的影响

（1）发生碱基对的替换：

①由于基因中脱氧核苷酸数量没有改变，则控制合成的肽链长度也可能不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于某些氨基酸可以由多种密码子决定，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。

②替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。

（2）发生碱基对的增加和缺失：

由于密码子的阅读是连续的，除由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁式的改变外，还会导致肽链中的氨基酸的序列改变。

3．基因突变对子代的影响

（1）基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。

（2）如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

4．基因突变要素整合图解

5．基因突变和基因重组的比较

项目

基因突变

基因重组

发生时间

有丝分裂的间期、减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂

发生原因

在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，引起基因结构的改变

减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合

适用范围

所有生物都可以发生

只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传

种类

①自然突变

②诱发突变

①基因自由组合

②染色体交叉互换

结果

产生新基因，控制新性状

产生新的基因型，不产生新的基因

意义

是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料

生物变异的来源之一，有利于生物进化

联系

通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

[特别提醒]

（1）基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，染色体上基因的数目和位置并未改变。

（2）基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般易发生于DNA复制的时候（如有丝分裂的间期、减数第一次分裂前的间期）。

（3）基因突变的多方向性图示分析：

图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。

基因重组的类型

[例1]　下列关于基因重组的说法不正确的是（　　）

A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组

B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组

C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能

[思路点拨]

[精讲精析]　基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程；基因重组发生在减数分裂过程中，减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组；花药内可发生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂。

[答案]　B

姐妹染色单体含有等位基因的原因分析

基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因（如下图）。

在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：

（1）若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。

（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数第一次分裂）。

（3）若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。

（4）若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。

1．下图中a、b、c、d表示在人的生殖周期中不同的生理过程。

相关说法正确的是（　　）

A．只有过程a、b能发生基因突变

B．基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的

C．过程b和过程a的主要差异之一是有无同源染色体的配对

D．过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离

解析：

选C　图中过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程（细胞分裂和分化）。

基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂（b）过程中。

减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体配对、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。

以图示为载体，考查基因突变及其特点

[例2]　下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。

下列表述正确的是（　　）

A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的

D．上述基因突变一定可以传给子代个体

[思路点拨]

[精讲精析]　等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的一对基因，图中的突变基因不在同源染色体上，故为非等位基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；突变的基因能否传递给后代，要看发生基因突变的细胞是生殖细胞还是体细胞，倘若是生殖细胞突变，能够传递给后代，倘若是体细胞突变，就不能传递给后代，图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D错误。

[答案]　B

基因突变对肽链的影响

碱基对

影响范围

对肽链的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变氨基酸

增加

大

插入位置前的氨基酸序列不受影响，影响插入位置后的氨基酸序列

缺失

大

缺失位置前的氨基酸序列不受影响，影响缺失位置后的氨基酸序列

2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是（　　）

A．没有蛋白质产物

B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

解析：

选A　基因的中部若缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物（蛋白质）的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：

翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。

[课堂回扣练习]

一、概念原理识记题

1．基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是（　　）

A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期

B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期

C．基因重组是生物多样性的原因之一

D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期

解析：

选D　有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，因此不可能发生基因重组。

2．下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．不同基因突变的频率是相同的

B．基因突变的方向是由环境决定的

C．一个基因可以向多个方向突变

D．细胞的分裂中期不发生基因突变

解析：

选C　基因突变可由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；基因突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。

二、易错易混辨析题

3．下列关于基因突变的相关描述不正确的是（　　）

A．基因突变一定引起DNA分子结构的改变

B．DNA分子结构的改变不一定是基因突变

C．基因突变一定引起遗传信息的改变

D．基因突变一定引起生物性状的改变

解析：

选D　基因突变不一定引起生物性状的改变，性状除受基因控制还受环境影响，另外密码子简并性也使性状不一定发生改变。

三、基本原理应用题

4．已知家鸡的无尾（A）对有尾（a）是显性。

现用有尾家鸡（甲群体）自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状（乙群体）。

为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是（　　）

A．甲群体×甲群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素

B．乙群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素

C．甲群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素

D．甲群体×乙群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素

解析：

选D　在孵化早期，向有尾家鸡受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，则无尾性状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变（a→A），二是胰岛素影响了小鸡的发育进程。

要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体（aa）杂交，在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了小鸡的发育进程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为胰岛素诱导基因突变。

[回扣知识点]

1．基因重组的概念、意义。

。

2．基因突变的概念、特点，诱发基因突变的原因。

。

3．易误点提醒：

基因突变的“一定”与“不一定”的含义。

4．能力迁移：

应用基因突变的相关知识进行实验探究。

[课下综合检测]

一、选择题

1．下图中，甲图为某哺乳动物体细胞中部分染色体及其上的基因示意图，乙、丙、丁图为该动物处于不同分裂时期的染色体示意图。

下列叙述正确的是（　　）

A．判断该动物是否为纯合子应选用另一雌性动物与其测交

B．乙细胞和丙细胞分裂时均可以发生基因重组

C．甲细胞产生的基因突变可通过卵细胞传递给子代

D．丁产生的子细胞中的基因组成是aB和aB

解析：

选C　由题图丙可知，该动物为雌性动物，判断该动物是否为纯合子应选用雄性动物。

乙为有丝分裂后期，不能发生基因重组。

基因突变可通过卵细胞传递给子代。

根据甲图，丁产生的子细胞基因组成为AB和aB。

2．以下有关基因重组的叙述，错误的是（　　）

A．基因重组的结果是导致生物性状的多样性

B．非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组

C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离

D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关

解析：

选C　基因重组是指具不同遗传性状的雌雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。

它包括两种，一是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换；二是减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

基因重组是生物多样性的主要原因。

纯合子中没有等位基因，不会发生性状分离。

3．据下图分析，相关说法不正确的是（　　）

A．基因突变发生在Ⅰ过程，基因重组发生在Ⅱ过程

B．Ⅲ过程是在细胞分裂和细胞分化基础上进行的

C．有性生殖实现了基因重组，增强了生物变异性

D．有性生殖方式的出现加快了生物进化的进程

解析：

选A　题图中Ⅰ过程为减数分裂，可发生基因突变和基因重组，Ⅱ过程为受精作用，Ⅲ过程为个体发育。

4．下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　）

A．在自然界中是普遍存在的

B．基因突变虽然能产生新的基因型，但不能产生新的基因

C．基因突变可以产生生物进化的原始材料

D．基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中

解析：

选B　基因突变具有多方向性、随机性和普遍性，在自然状态下，基因突变的频率很低。

基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞中。

基因突变可以产生新的基因，因此，基因突变可以为生物进化提供原始材料。

5．下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．生物随环境改变而产生适应性的突变

B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高

C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代

D．自然状态下的基因突变是不定向的，而人工诱导的基因突变是定向的

解析：

选C　基因突变是遗传物质的改变，具有稀有性的特点，细菌数量多，只是提高突变的基因数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代；人工诱变和自发突变都是不定向的。

6．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（　　）

A．缺乏吸收某种氨基酸的能力

B．不能摄取足够的乳糖酶

C．乳糖酶基因中有一个碱基对被替换了

D．乳糖酶基因中有一个碱基对缺失了

解析：

选C　氨基酸发生了改变是mRNA上密码子改变的结果，其根本原因是基因发生了突变，基因突变包括碱基对的替换、增加和缺失。

本题中一个氨基酸发生改变，应是碱基对替换的结果。

7．下列关于生物变异的叙述，正确的是（　　）

A．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变

B．太空射线能使种子发生定向变异

C．DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变

D．非同源染色体的自由组合可导致基因重组

解析：

选D　无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。

8．下列有关基因突变的叙述正确的是（　　）

A．基因突变不一定引起遗传信息的改变

B．性染色体上的基因突变一定会遗传给子代

C．物理、化学、生物因素都可能引起基因中碱基对的改变

D．基因突变与环境变化有明确的因果关系

解析：

选C　基因突变使基因中脱氧核苷酸的排列顺序一定发生改变，而基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息；若是体细胞中性染色体上的基因突变，则不一定遗传给后代；引起基因突变的外因可以是物理、化学和生物因素等；基因突变与环境变化无明确的因果关系，有时生物体也能自发产生基因突变。

9．下列有关基因重组的叙述中，正确的是（　　）

A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B．基因A因替换、增加或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组

C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组

D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组

解析：

选C　Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增加或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。

10．下图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是（　　）

A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症

B．②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的

C．运载缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU

D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代

解析：

选C　控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链作模板，合成mRNA的过程，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子上碱基为CAU；人类镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。

二、非选择题

11．下图为某植物种群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。

已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：

（1）简述上述两个基因发生突变的过程：

______________________________________

________________________________________________________________________。

（2）突变产生的a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？

_________________。

（3）若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为________，B基因发生突变的乙植株基因型为________。

解析：

（1）图甲中C∥G替换为G∥G，图乙中C∥G替换为A∥G，因此甲、乙都是碱基替换。

（2）基因突变产生

等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。

（3）由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。

答案：

（1）DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变

（2）等位基因、非等位基因

（3）AaBB　AABb

12．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。

（1）请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。

①实验步骤：

第一步：

取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。

第二步：

________________________，观察并记录结果。

②预测结果及结论：

若仍开白花，则_________________________________________________________。

（2）对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：

海拔（m）

5000

5000

300