分子遗传学名词解释.docx

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分子遗传学名词解释

第二章

1.Bp：

碱基对的缩写，被测量的DNA长度用Bp表示。

2.Restrictionenzymes（限制酶）:

具有极高的专一性，识别双链DNA上特定的位点，将两条链都切断，形成粘末端或平末端。

3.Restrictionmap（限制酶图谱）:

同一DNA用不同的限制酶进行切割，从而获得各种限制酶的切割位点，由此建立的位点图谱有助于对DNA的结构进行分析。

Haplotype：

单元型（一条染色体或DNA分子的基因型）。

4.SNP（单核苷酸多态性）:

主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

它是人类可遗传的变异中最常见的一种。

5.Exon（外显子:

代表着信使RNA.）是真核生物基因的一部分,它在剪接（Splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。

外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。

6.Intron（内含子则是指信使RNA中所缺的范围）

7.RNAsplicing（RNA剪接）从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。

8.Structuralgene（结构基因）是指编码任何蛋白质或非调控因子的RNA的基因，是操纵子的一部分。

它编码的内容呈现广泛的功能和结构，包括结构蛋白、酶类（如催化酶）或不执行调控功能的RNA分子。

这些基因是细胞表现形态和功能特征所必需的。

在真核细胞中，结构基因被内含子和外显子所分隔；而在原核细胞中则是连续的。

与调控基因、编码启动子的基因不同，结构基因在蛋白质的翻译中起到实质性的作用。

9.Zooblot（种间印迹法）:

是基于人类及其他动物在长期进化中普遍存在的基因同源性和保守序列的理论，以同一种基因单拷贝的分子探针与各种动物的基因组DNA进行Southern杂交筛选，分离在进化过程中的保守序列，进而分离基因组中表达序列的方法。

第三章

1.C-value（C值）:

单倍体基因组的DNA总量。

它是每一种活生物的一个性质。

C值大小有着巨大差异。

小到象支原体那样的不足106bp，大到一些植物及两栖类的1011bp。

2.NonrepetitiveDNA（非重复DNA）:

单拷贝DNA（single-copyDNA在单倍体基因组中以单拷贝形式存在的DNA序列

3.RepetitiveDNA重复重复序列:

是真核基因组的显著特点，然后这些重复序列的重复次数有多有少，中度重复以下的序列基本上都具有编码功能能，比如编码一些需求很大的rRNA，然后高度重复如卫星DNA，主要是起到结构特异性的作用，组成一些异染色质区的部分等等

组成基因组的DNA顺序，根据其重复的频度可分为三类。

一是基因组只有一个复制顺序的单一DNA，二为高度重复顺序（highlyrepetitivesequence），由较短的顺序105—107次直线连结而成，其中含随体DNA等。

第三为中等程度的重复顺序（moderatelyrepetitivesequence），为有300—500个核苷对的大致相同的顺序

染色体上存在的大量无转录活性的重复DNA序列。

其组织形式有两种：

串联重复序列；分散重复序列。

前一种成簇存在于染色体的特定区域，后一种分散于染色体的各位点上。

4.Proteome（蛋白质组）指由一个基因组（genOME），或一个细胞、组织表达的所有蛋白质（PROTein）蛋白质组学（Proteomics）一词，源于蛋白质（protein）与基因组学（genomics）两个词的组合，意指“一种基因组所表达的全套蛋白质”，即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质

5.Cytoplasmic（细胞质的）细胞质（cytoplasm）又称胞浆是由细胞质基质。

内膜系统、细胞骨架和包涵物组成。

细胞质包括基质、细胞器和包含物，在生活状态下为透明的胶状物。

基质指细胞质内呈液态的部分，是细胞质的基本成分，主要含有多种可溶性酶、糖、无机盐和水等。

细胞器是分布于细胞质内、具有一定形态、在细胞生理活动中起重要作用的结构。

它包括：

线粒体、叶绿体、内质网、内网器、高尔基体、溶酶体、微丝、微管、中心粒等。

6.inheritanceisaproperty性质ofgeneslocatedinmitochondria线粒体orchloroplasts叶绿体.遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征

Maternalinheritance母体遗传由非染色体遗传因子控制的遗传现象

第四章

7.Genecluster：

基因簇。

位于同一染色体上彼此相邻近的一组相同或相关基因称为基因簇，是真核基因组合的一种形式。

8.Genefamily：

基因家族。

指一组具有相似和相关外显子的基因。

基因家族成员来源于某些祖先基因（ancestralgene）的复制和突变作用。

它们具有相似的产物。

9.SatelliteDNA：

（卫星DNA）最初在蔗糖或氧化铯密度梯度超速离心图谱上观察到的位于染色体DNA主带傍边的小带DNA，称其为卫星DNA。

线粒体、叶绿体、着丝粒和核糖体类DNA均可在离心中以卫星DNA带出现。

从其结构特点来看，卫星DNA含有很多串联重复序列，它们是相同的或相关的序列，每个重复序列中含有一个短的基本重复单位，它是保守的称为核心序列，可能是生物进化过程中保留下来的。

在人类和动物基因组中分布着许多小卫星DNA，它们所含重复序列的数目各不相同（同卵双生子和近交系动物除外），故呈现出高度的多态性，这种多态性是进行DNA指纹分析的分子基础。

含有相同数目重复序列的小卫星DNA称为等位小卫星DNA。

在染色体定位中，卫星DNA位于邻近着丝粒的区域。

10:

Unequalcrossing-over（不等交换）发生在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。

其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。

染色体交换通常是对等的，即两条同源染色体在对应的位置上发生交换，发生交换的两条染色体都不增加或减少任何基因。

但如同源染色体联合时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，结果使一条染色体缺少一部分，而另一条染色体则多了一小部分。

这种不等交换最早是在果蝇的棒眼研究中发现的，重棒眼是由于果蝇X染色体上有3个16A区的重复，这种重复就是由于不等交换产生的。

11.基因家族：

某一祖先基因由复制和变异而产生的一组基因称为基因家族。

其成员可能聚集在一起，或分散到不同的染色体中（或两者兼而有之）。

尽管一结构基因家族的成员可能在不同时间或不同类型的细胞中表达，但它们通常具有相关的甚至相同的功能。

12.超基因家族：

有时可以从功能明显不同的基因的相同的总体组织形式中看出其关系。

这是同一祖先发生多种变异的结果。

这样一个整体，有时包括多个基因家族，称为超基因家族

13.Pseudogenes假基因：

类似于基因但不表达的DNA序列。

不表现任何功能，是基因的退化形式。

14.Divergence趋异isthepercentdifferenceinnucleotide核甘酸sequencebetweentworelatedDNAsequencesorinaminoacid氨基酸sequencesbetweentwoproteins

生物进化的一种模式，即由一个谱系分支为两个形态各异的谱系，称为趋异。

15.Divergenceindex，趋异指数。

指两个DNA序列之间或两个蛋白质序列之间差异的百分数。

：

趋异演化（英语：

Divergentevolution）是指两个或多个生物学特征具有共同演化起源，但在演化历程中逐渐分化的现象，又称适应。

可经由观察不同物种的型态或生物分子，如基因或一些生化途径而得知，是演化生物学的研究对象之一。

一个常相对的概念是趋同演化（convergentevolution），是指两种以上型态或分子具有相同功能或构造，但却源自不同起源。

16.Evolutionaryclock（进化钟）指在一个给定的基因中，其突变累积的速度。

17.Replacementsites置换位点。

指一个基因由于其突变而改变了被编码的氨基酸的位点

18.pseudogene假基因,是指它们具有与功能基因相类似的序列，却并不能被翻译表达为功能蛋白，常用符号Ψ来表示。

一个假基因与功能基因有看似相同的整体结构，也含有与内含子和外显子相对应的序列。

它们由于具有阻碍基因表达的某个或所有阶段的突变而失活。

改变的形式有很多种：

如破坏转录启示信号，在外显子-内含子连接处阻碍剪接，或是使翻译提前终止。

19.Nontranscribedspacer（非转录间隔区）:

DNA分子中，不同基因（操纵子）之间的非转录序列。

20.Nucleolarorganizer（核仁形成区）:

是指核仁染色体上与核仁形成有密切关系的部分。

通常相当于具随体（SAT）染色体的次级缢痕。



21.Nucleolus核仁是位于细胞核内的一个或多个类球体亚显微结构结构，由浓度较高的染色质包裹，其外部没有膜与核浆相隔。

Concertedevolution：

共同进化。

指两个相关的基因共同发展组成一个单独座位的能力。

22.Crossoverfixation：

（交换固定）。

由不等交换导致的基因组中的重复序列的形成。

交换是指减数分裂过程中染色单体的同源DNA部分产生交换的现象。

交换的结果会破坏原来在染色体上存在的基因连锁群从而产生新的遗传变异。

23.Geneconversion（基因转换）指异源双链DNA中的一条链发生改变，从而同在任何位置上有错配碱基的另一条链互补的现象。

24.CrypticsatelliteDNA：

隐蔽卫星DNA。

指在密度梯度超速离心后不能形成单独的分离峰，而仍留在主要的DNA峰中的卫星DNA。

25.Euchromatin：

常染色体。

在分裂间期细胞核中除异染色体之外的全部基因组成分。

是染色质的主要成分。

它在形态上较为松散，具有一定的转录活性，其中约10%处于更为开放的疏松状态即称为活性。

26.Heterochromatin：

异染色质。

染色质中的次要组成成分，几乎不含有基因编码序列。

在人的Y染色体、着丝粒中都有异染色质存在。

在形态上，间期细胞核异染色质呈高度密集状态。

27.Insituhybridization：

原位杂交。

用标记的分子探针与细胞涂片或组织切片上的细胞染色体DNA或RNA进行杂交反应以检测靶序列或靶分子存在的量和位置的一种分子杂交方法。

该法将分子检测与形态学观察结合起来，具有自己的特色，是研究分子病理学的有用的工具和手段。

28.saltatoryreplication（跃式复制）在不同的时刻，一组重复单元突然向侧旁的扩增制造大量相同的串联拷贝，这种行为被称为跳

29.微卫星DNA（minisatellite）或VNTR：

通常在哺乳动物基因组中存在一种代表卫星DNA的序列，它与卫星类似，是由一些短的单串联重复组成，但是其重复总长很短，只有（举个例子）5－50个重复单位组成。

在人类DNA的基因组图谱库中偶然发现的片断大小变化很大，其变化性表现在一个群体中，在基因组的相同区域，含有不同大小的DNA片段，当对不同个体进行检查时，证明了那个区域的广泛的多态性，可以找到很多不同的等位基因。

这些序列就称为微卫星DNA（minisatellite）或VNTR（数目变化的串联重复序列）区域，其变化性产生的原因是由于个别的等位基因含有不同数目的重复单位。

30.DNA指纹技术（DNAfingerprinting）每一个特定座位的多样性的效应增强了每个个体的特有的模式，这使得可能清晰地确定子代和亲代间的遗传性，任何一个子代50％的带足来自于一个特定的亲本，这就是DNA指纹技术（DNAfingerprinting）的基础。