GWAS基因检测.docx
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GWAS基因检测
GWAS基因检测
GWAS基因检测可以在全基因组范围内进行高通量的大规模筛选，可以发现单基因检测很难发现的遗传变异，检测结果更准确，做到真正的疾病预防：
早发现、早预防、早治疗。
国际最新的GWAS全基因组基因检测技术，选取多个疾病密切相关的的基因位点，对SNP进行全面的检测，对易感疾病的判断更敏锐、准确度更高。
GWAS全基因组检测技术具体操作如下：
（1）收集对照组和患者样本（组织、血液等），提取DNA
（2）进行全基因组单核苷酸多态性（SNP）芯片扫描，获得数据信息
（3）采用关联分析，筛选与疾病关联的序列变异的研究
该方法试图通过疾病的变异基因和单核苷酸多态性，研究确定疾病发病易感区域和相关基因，寻找疾病的标记物，进行早期诊断和有效的个体化治疗，进行特异性预防措施。
GWAS与以往检测的区别和优点:
差异性
GWAS基因检测
常规基因检测
常规体检
科学依据
病例对照研究，全基因组
少量文献，病例对
非基因位点，为免
扫描，海量文献meta分
照数相对较少
疫生化指标
析
检测方法
全基因组芯片，近百万基
普通分子生物学
常规生化免疫方
因位点
方法为主
法
检测基因数
高通量，目前报道已知与
少量或部分基因
低通量，不涉及基
量
该疾病相关的几乎所有基
位点
因，常规指标
因位点
用途
评估潜在的发病风险，以
评估潜在的发病
分析是否已经患
便提前干预
风险，以前提前干
病，发现时实际已
预
经患病，无法提前
预防
结果解读
提供相对普通人群发病风
通常只提示高或
提示与某类疾
险增咼的具体倍数，指导
低风险无具体数
病相关
价值咼
值，指导价值欠佳
现在针对我们平台所做的肿瘤套餐介绍如下：
我们在GWAS数据库中提取了针对于亚洲人群（主要是日本、韩国、中国、马来西亚等人种）研究的肿瘤相关文献，挑选各个肿瘤的相关疾病位点进行研究。
现针对各个肿瘤介绍其相关位点信息：
（1）胃癌基因检测的相关位点：
位置
检测位
占
八、、
基因型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关参考文献
MCU1
DAGC
01
AG
0.67
0.279
1681:
1858
PLCE1
DAGC
02
AG
1.38
0.422
1681:
1858
[1]、⑵、[3]、
[4]
PSCA
DAGC
03
AG
1.40
0.442
1043:
1082
ZBTB2
0
DAGC
04
CG
0.77
0.209
2444:
3245
PRKA
A1
DAGC
05
TT
0.68
0.628
2444:
3245
参考文献:
1.ZhangH,JinG,LiH,etal.Geneticvariantsat1q22and10q23reproduciblyassociatedwithgastriccancersusceptibilityinaChinesepopulation.Carcinogenesis.2011;32（6）:
848-52.
2.WangN,ZhouR,WangC,etal.Apolymorphismoftheinterleukin-8geneandcancerrisk:
aHuGEreviewandmeta-analysisbasedon42case-controlstudies.MolBiolRep.2012;39（3）:
2831-41.
3.LuY,ChenJ,DingY,etal.GeneticvariationofPSCAgeneisassociatedwiththeriskofbothdiffuse-andintestinal-typegastriccancerinaChinesepopulation.IntJCancer.2010;127（9）:
2183-9.
4.ShiY,HuZ,WuC,etal.Agenome-wideassociationstudyidentifiesnewsusceptibilitylocifornon-cardiagastriccancerat3q13.31and5p13.1.NatGenet.2011;43（12）:
1215-8.
⑵、鼻咽癌基因检测的相关位点:
位置
检测位
点
八、、
基因型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关文献
HLA-A
DANC0
1
AC
0.58
0.537
900:
1800
HLA-F
DANCO
2
AG
1.2
0.372
900:
1800
⑶、肺癌基因检测的相关位点:
位置
检测位点
基因
型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关文献
TP63
DALC01
CT
1.37
0.556
8000:
9000
C3orf21
DALC02
CC
1.24
1420:
1470
CLPTM
DALC03
TT
1.22
[1]、[2]、
1L-TER
8000:
9000
[3]
T
MTMR3
DALC04
TT
1.59
0.791
8000:
9000
TNFRSF
DALC05
CC
1.11
0.535
19/MIP
8000:
9000
EP
CHRNA
DALC06
TT
0.71
3
2989:
2880
参考文献:
1.HuZ,WuC,ShiY,etal.Agenome-wideassociationstudyidentifies
twonewlungcancersusceptibilitylociat13q12.12and22q12.2inHan
Chinese.NatGenet.2011;43（8）:
792-6.
2.AhnMJ,WonHH,LeeJ,etal.The18p11.22locusisassociatedwithneversmokernon-smallcelllungcancersusceptibilityinKoreanpopulations.HumGenet.2012;131（3）:
365-72.
3.YoonKA,ParkJH,HanJ,etal.Agenome-wideassociationstudyrevealssusceptibilityvariantsfornon-smallcelllungcancerintheKoreanpopulation.HumMolGenet.2010;19（24）:
4948-54.
（4）、甲状腺癌基因检测的相关位点:
位置
检测位
占
八、、
基因型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关文献
FOXE1
DATC0
AA
3.88
0.116
507:
2766
1
[1]
NKX2-
DATC0
TT
1.34
0.478
507:
2766
1
2
参考文献:
1.MatsuseM,TakahashiM,MitsutakeN,etal.TheFOXE1andNKX2-1
lociareassociatedwithsusceptibilitytopapillarythyroidcarcinomain
theJapanesepopulation.JMedGenet.2011;48（9）:
645-8
（5）、前列腺癌基因检测的相关位点:
位置
检测位
点
八、、
基因
型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关参考文献
C2orf43
DAPC01
AA
0.93
0.333
1524:
2169
5p15.33
DAPC02
TT
1.31
0.465
1524:
2169
RFX6
DAPC03
CT
0.88
0.442
1524:
2169
[1]
13q22.1
DAPC04
GG
0.80
0.535
1524:
2169
FOXP4
DAPC05
CC
0.88
0.442
1524:
2169
参考文献：
I.TakataR,AkamatsuS,KuboM,TakahashiA,etal.Genome-wideassociationstudyidentifiesfivenewsusceptibilitylociforprostatecancerintheJapanesepopulation.NatGenet.2010;42（9）:
751-4.
（6）、子宫内膜癌基因检测的相关位点：
位置
检测位
点
八、、
基因型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关文
献
CAPN9
DAEC01
AG
1.09
0.209
8492:
16596
PGR
DAEC02
CT
0.96
0.111
1204:
1212
[1]、[2]
PGR
DAEC03
CT
0.96
0.16
1204:
1212
参考文献：
1.XuWH,LongJR,ZhengW,etal.Associationoftheprogesterone
receptorgenewithendometrialcancerriskinaChinesepopulation.
Cancer.2009;115（12）:
2693-700.
2.LongJ,ZhengW,XiangYBetal.Genome-wideassociationstudy
identifiesapossiblesusceptibilitylocusforendometrialcancer.Cancer
EpidemiolBiomarkersPrev.2012;21（6）:
980-7.
⑺、乳腺膜癌基因检测的相关位点：
位置
检测位
点
八、、
基因型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关文献
FGFR2
DABC01
TC
1.14
0.419
6279:
3688
PLSCR3
DABC02
TC
1.30
0.419
6345:
3795
LSP1
DABC03
CT
1.11
0.163
6435:
3839
SLC4A7
DABC04
CT
1.20
0.256
6163:
3904
ERBB4
DABC05
CT
1.47
0.047
6200:
5800
［1］、［2］、
BARX2
DABC06
AA
0.91
0.465
7489:
9936
［3］、［4］、［5］
ESR1
DABC07
CG
0.881
0.009
7489:
9938
TAB2
DABC08
GG
1.12
0.512
7489:
9934
ZNF365
DABC09
CC
0.89
0.419
17153:
16943
MAP3K1
DABC10
AA
0.98
0.455
6498:
3999
参考文献:
1.LongJ,ShuXO,CaiQ,etal.EvaluationofbreastcancersusceptibilitylociinChinesewomen.CancerEpidemiolBiomarkersPrev.2010;19（9）:
2357-65.
2.KimHC,LeeJY,SungH,etal.Agenome-wideassociationstudyidentifiesabreastcancerriskvariantinERBB4at2q34:
resultsfromthe
SeoulBreastCancerStudy.BreastCancerRes.2012;14
（2）:
R56.
3.LongJ,CaiQ,SungH,ShiJ,etal.Genome-wideassociationstudyineastAsiansidentifiesnovelsusceptibilitylociforbreastcancer.PLoSGenet.2012;8
（2）:
e1002532.
4.ShuXO,LongJ,LuW,etal.Novelgeneticmarkersofbreastcancersurvivalidentifiedbyagenome-wideassociationstudy.CancerRes.2012;72（5）:
1182-9.
5.CaiQ,LongJ,LuW,etal.Genome-wideassociationstudyidentifiesbreastcancerriskvariantat10q21.2:
resultsfromtheAsiaBreastCancerConsortium.HumMolGenet.2011;20（24）:
4991-9.
（8）、结直肠癌基因检测的相关位点：
位置
检测位
点
八、、
基因
型
相对风
险
人群频
数
病例/对照
相关参考文献
Intergenic
DACC01
AG
1.11
0.395
2124:
2124
C11orf93
DACC02
CC
1.20
0.488
2124:
2124
SMAD7
DACC03
CT
1.16
0.302
2124:
2124
[1]、[2]
Intergenic
DACC04
AC
1.33
0.116
2124:
2124
POU3F1B
DACC05
GG
1.39
0.558
2124:
2124
参考文献:
1.XiongF,WuC,BiX,etal.Riskofgenome-wideassociationstudy-identifiedgeneticvariantsforcolorectalcancerinaChinesepopulation.CancerEpidemiolBiomarkersPrev2010Jul;19（7）:
1855-61.
2.HoJW,ChoiSC,LeeYF,etal.ReplicationstudyofSNPassociations
forcolorectalcancerinHongKongChinese.BrJCancer2011;104:
369-375.
以上是我们平台所做的肿瘤套餐基因检测相关位点的信息
（1）酒精代谢基因检测相关位点：
性状
检测位
占
八、、
基因型
特征
人群分
布频率
酒精依
赖性
DAAD0
1
GG
较容易有酒精依赖性
0.805
AG
酒精依赖性比较小
0.171
AA
酒精依赖性的风险最小
0.024
DAAD0
2
AA
酒精中毒、过敏的风险小
0.209
AG
酒精中毒、过敏的风险中等
0.558
GG
酒精中毒、过敏的风险较咼
0.233
酒精潮
红反应
DAAD0
1
AA
ALDH2酶活性严重减低，极端的酒精潮红“亚洲红”反应，一般不会产生酒精依赖
0.024
AG
ALDH2酶活性减低，中度酒精潮红反应，有少量的可能会酒精依赖
0.171
GG
ALDH2酶活性正常，很少或
几乎没有酒精潮红反应
0.805
参考文献:
1LiD,ZhaoH,GelernterJ（2011）.Strongprotectiveeffectofthealdehydedehydrogenasegene（ALDH2）504lys（*2）alleleagainstalcoholismandalcohol-inducedmedicaldiseasesinAsians.HumGenet.
2MunafMR,MathesonIJ,FlintJ（2007）.AssociationoftheDRD2geneTaq1Apolymorphismandalcoholism:
ameta-analysisofcase-controlstudiesandevidenceofpublicationbias.MolPsychiatry12（5）:
454-61.
3Chenetal.（1999）.Interactionbetweenthefunctionalpolymorphismsofthealcohol-metabolismgenesinprotectionagainstalcoholism.AmJHumGenet65:
795-807.
4Ehrigetal.（1990）.Alcoholandaldehydedehydrogenase.AlcoholAlcohol25（2-3）:
105-16.
5KeungandVallee（1998）.Daidzinanditsantidipsotropicanalogsinhibitserotoninanddopaminemetabolisminisolatedmitochondria.ProcNatlAcadSciUSA95（5）:
2198-203.
6Keungetal.（1995）.DaidzinsuppressesethanolconsumptionbySyriangoldenhamsterswithoutblockingacetaldehydemetabolism.ProcNatlAcadSciUSA92（19）:
8990-3.
7DeitrichandErwin（1971）.Mechanismoftheinhibitionofaldehydedehydrogenaseinvivobydisulfiramanddiethyldithiocarbamate.MolPharmacol7（3）:
301-7.
8VallariandPietruszko（1982）.Humanaldehydedehydrogenase:
mechanismofinhibitionofdisulfiram.Science216（4546）:
637-9.
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