成都医学院医学遗传学测试题含答案.docx

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成都医学院医学遗传学测试题含答案

试题1遗传病最基本的特征是（）

先天性

家族性

遗传物质改变

罕见性

不治之症

[参考答案]遗传物质改变

试题2遗传病特指（）

先天性疾病

家族性疾病

遗传物质改变引起的疾病

不可医治的疾病

既是先天的，也是家族性的疾病

[参考答案]遗传物质改变引起的疾病

试题3*有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

该遗传病是体细胞遗传病

该遗传病是线粒体病

该病是性连锁遗传病

该遗传病具有传染性

以上都不是

[参考答案]该遗传病是体细胞遗传病

试题4*种类最多的遗传病是（）

单基因病

多基因病

染色体病

体细胞遗传病

线粒体病

[参考答案]单基因病

试题5*下列发病率最高的遗传病是（）

单基因病

多基因病

染色体病

线粒体病

不能确定

[参考答案]多基因病

试题6关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）

先天性疾病一定是遗传性疾病

家族性疾病都是遗传性疾病

大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

[参考答案]大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

试题7先天性疾病是指（）

出生时即表现出来的疾病

先天畸形

遗传性疾病

非遗传性疾病

以上都不是

[参考答案]出生时即表现出来的疾病

试题8*有关遗传病不正确的说法是（）

遗传病是一种先天性疾病

遗传病具有家族聚集的特征

先天性疾病不一定都是遗传病

遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变

家族性疾病不一定都是遗传病

[参考答案]遗传病是一种先天性疾病

试题9下列哪种病不是遗传病（）

白化病

Down综合征

精神分裂症

坏血病

线粒体病

[参考答案]坏血病

试题10下列哪类疾病可能不是遗传病（）

单基因病

多基因病

染色体病

先天性疾病

线粒体病

[参考答案]先天性疾病

试题11下列哪类疾病可能不是遗传病（）

染色体病

单基因病

多基因病

家族性疾病

线粒体病

[参考答案]家族性疾病

试题12完全由环境因素决定发病的疾病是（）

乙型肝炎

抑郁症

高血压

外伤

肿瘤

[参考答案]外伤

试题13*乙型肝炎发病（）

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响

[参考答案]以环境因素影响为主和遗传因素为辅

试题14环境因素诱导发病的单基因病为（）

Huntington舞蹈病

蚕豆病

白化病

血友病A

镰形细胞贫血

[参考答案]蚕豆病

试题15美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法:

群体普查法

双生子法

种族差异比较法

疾病组分分析法

伴随性状研究法

[参考答案]种族差异比较法

试题16O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

伴随性状研究法

基因分析法

疾病组分分析法

系谱分析法

群体筛查法

[参考答案]伴随性状研究法

试题17下列哪一项不是判断疾病是否具有遗传基础的研究方法（）

生化检查法

系谱分析法

双生子法

疾病组分分析法

群体筛查法

[参考答案]生化检查法

试题18对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）

群体普查法

系谱分析法

双生子法

疾病组分分析法

染色体分析法

[参考答案]疾病组分分析法

试题19用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）

群体普查法

系谱分析法

双生子法

疾病组分分析法

关联分析法

[参考答案]双生子法

试题20哪些人是你的二级亲属（）

父母

子女

外祖父母

曾祖父母

表兄弟姐妹

[参考答案]外祖父母

二不定项选择题

试题1*关于遗传病，下列说法正确的有（）

由于遗传物质发生改变所引起的疾病

在上下代之间垂直传递

遗传病的发生与环境因素无关

在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

终生携带

[参考答案]

由于遗传物质发生改变所引起的疾病

在上下代之间垂直传递

在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

终生携带

试题2*判断是否是遗传病的指标为（）

患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

患者家族成员发病率高于一般群体

患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

[参考答案]

患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

患者家族成员发病率高于一般群体

患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

试题3*遗传病的特征多表现为（）

家族性

先天性

传染性

不累及非血缘关系者

同卵双生率高于异卵双生率

[参考答案]

家族性

先天性

不累及非血缘关系者

同卵双生率高于异卵双生率

试题4下列哪些人之间是二级亲属（）

姨妈与侄儿之间

祖孙之间

同父异母兄弟之间

表兄妹之间

同父母的同胞之间

[参考答案]

姨妈与侄儿之间

祖孙之间

同父异母兄弟之间

试题5下列哪些人之间为一级亲属（）

父母与子女之间

同卵双生子之间

同胞之间

祖孙之间

舅舅与侄儿之间

[参考答案]

父母与子女之间

同胞之间

试题6下列哪些遗传病不是先天性疾病（）

甲型血友病

Huntington舞蹈病

重症肌无力

糖尿病

白化病

[参考答案]

Huntington舞蹈病

重症肌无力

糖尿病

试题7*由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）

白化病

冠心病

艾滋病

精神分裂症

恶性肿瘤

[参考答案]

冠心病

艾滋病

精神分裂症

恶性肿瘤

试题8*下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）

常染色体显性遗传病

X-连锁隐性遗传病

多基因病

染色体病

常染色体隐性遗传病

[参考答案]

染色体病

常染色体隐性遗传病

试题9识别疾病遗传基础的方法包括（）

群体普查法

双生子法

种族差异比较

疾病组分分析法

伴随性状研究

[参考答案]

群体普查法

双生子法

种族差异比较

疾病组分分析法

伴随性状研究

试题10*下列哪些病不遵从孟德尔式遗传（）

地中海贫血

Leber遗传性视神经病

克雅病（一种蛋白折叠病，与疯牛病类似）

帕金森病

Tunner综合征

[参考答案]

Leber遗传性视神经病

帕金森病

Tunner综合征

第二讲染色体畸变与染色体病（105题）

一、单项选择题

1目前临床上最常用的显带技术是（）

Q带G带高分辨显带FISHR带

2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号

3染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）

Q11　P11q11p11q00

4关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）

Xq273.1Xq27.3.1Xq27.31Xq2.7.3.1Xq2.73.1

5嵌合体形成的原因可能是（）

卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失

6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）

亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体

7一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）

多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型

8如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）

单倍体三倍体单体型三体型部分三体型

9四倍体的形成原因可能是（）

双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离

1046/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）

减数分裂后期Ⅰ染色体不分离

减数分裂后期Ⅱ染色体不分离

有丝分裂染色体丢失

第一次卵裂染色体不分离

第二次或之后卵裂染色体不分离

11嵌合体的产生通常发生在（）阶段

第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂

12单体型个体的体细胞内染色体数目是（）

2324454647

13染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）

1个2个3个4个3个或4个

14在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）

正常二倍体细胞系的比例越小

异常细胞系的比例越大

个体病情越重

形成的嵌合体细胞系种类越多

正常二倍体细胞系的比例越大

15（）的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向

家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR综合征

16染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是（）

染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制

17染色体不分离（）

只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

18*人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）

一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞

19含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

20

第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子

只产（n＋1）型的配子

只产生（n－1）型的配子

产生的配子均正常

产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

21第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子

只产生（n+1）配子

只产生（n-1）配子

产生的配子均正常

产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

22染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）

1个2个3个4个3个或4个

23减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

2446，XX，t（2；5）（q21；q31）携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）

1/21/41/81/91/18

25倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）

1/21/31/41/60

26罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）

4445464748

2713q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产

2815q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产

2921q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体

30以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）

相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失

31由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）

同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体

32由于着丝粒分裂异常可以导致（）畸变。

重复缺失倒位双着丝粒染色体等臂染色体

33当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）

等臂染色体双着丝粒染色体环状染色体倒位染色体重复

3415q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

流产、三体、正常正常、流产三体、正常三体全部流产

35倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）

环状染色体倒位环染色体不分离染色体丢失等臂染色体

36一个个体核型为:

46，XY，-14，+t（14q；21q）,该个体是（）

正常人先天愚型平衡易位携带者14易位型三体以上都不对

3714/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）

11/21/31/43/4

38核型46，XX/45，X产生的原因是（）

受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离

受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离

受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失

受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失

以上都有可能

39易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（）

4546476869

401号染色体q21带和q31带断裂后中间缺失的繁式为（）

46,XX,del

（1）（pter→q21：

：

q21→q31）46,XX,del

（1）（pter→q21：

：

p31→qter）46,XX,del

（1）（pter→q31：

：

q21→qter）46,XX,del

（1）（pter→q21：

：

q31→qter）46,XX,del

（1）（pter→p31：

：

q21→qter）

411号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（）

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：

：

5q31→5pter；5pter→5q31：

：

1p21→1pter）

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：

：

5q31→5qter；5pter→5q31：

：

1q21→1qter）

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：

：

5q31→5qter；5qter→5p31：

：

1p21→1qter）

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：

：

5p31→5qter；5q31→5qter：

：

1p21→1qter）

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：

：

5p31→5qter；5qter→5p31：

：

1p21→1qter）

422号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。

描述该结构畸变的繁式为（）

46，XX，del

（2）（qter→p22：

）46，XX，del

（2）（pter→q22：

）46，XX，del

（2）（pter→p22：

）46，XX，del

（2）（qter→q22：

）46，XX，del

（2）（pter→p22）

43染色体结构畸变的基础是（）

姐妹染色单体交换（SCE）染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂后的异常重排染色体丢失

44游离型21三体综合征形成的主要原因是（）

双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离受精卵卵裂过程中21号染色体不分离双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者

45XYY综合征形成的原因是（）

母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离与母亲年龄有关以上都是

46脆性X综合征患者的确诊依据是（）

智力低下大睾丸大耳朵多动Xq27处有细丝样脆性部位

47下列哪种核型不会引起Turner综合征（）

45，XO45，XO/47，XXX45，XX，-2146，X，i（Xq）46，X，i（Xp）

48反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（）

核型分析性染色质检查寡核苷酸探针直接分析法RFLP分析法VNTR分析

49体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（）

真两性畸形男性假两性畸形女性假两性畸形性逆转综合症以上都不是

50Edward综合征又称为________三体综合征。

1316182122

5113三体综合征又称（）

Klinefelter综合征Patau综合征Edward综合征猫叫样综合征Down综合征

52属于染色体结构异常的染色体病为（）

Klinefelter综合征Patau综合征Edward综合征猫叫综合征Down综合征

53典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征

Edward综合征Down综合征猫叫综合征Turner综合征Klinefelter综合征

54典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

13号18号21号XY

55嵌合型Down综合征患者的核型之一为（）

46，XY，-13，+t（13q；21q）45，XY，-13，-21，+t（13q；21q）46，XY/47，XY，+21/45，XY,-2146，XY/47，XY，+2146，XY，-21，+t（21q；21q）

56下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是（）

Down综合征Klinefelter/s综合征猫叫综合征Edward综合征13三体综合征

57一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（）遗传病

21三体综合征18三体综合征18三体综合征5p-综合征4P-综合征

58有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。

体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。

你对此女青年有何印象。

先天性卵巢发育不全综合征超雌综合征睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性畸形

59易位型先天愚型核型的正确书写是（）

45，XY，-14，-21，+t（14q；21q）46，XY，-14，+t（14q21q）46，XY，-21，+t（14q；21q）46，XY，t（14q21q）46，XY，-14，+t（14q；21q）

60一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，-21，+t（21q21q）。

夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见?

妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描妻子再次怀孕后作羊水造影妻子再次怀孕后作羊水AFP测定妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子

61若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（）

男性真两性畸形女性假两性畸形性腺发育不全

62以下哪个是易位型Down综合征患者核型（）

46，XY，-13，+t（13q；21q）46，XY，-21，+t（13q；21q）46，XX，-21，+t（18q；21q）45，XY，-13，-21，+t（13q；21q）45，XY，-14，-21，+t（14q；21q）

63需做染色体检查的是（）

习惯性流产者白化病患者血友病患者半乳糖血症患者Huntington舞蹈病患者

64一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，外眼角向上。

常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。

你认为此男孩可能是（）

13三体综合征18三体综合征21三体综合征4p-综合征XYY综合征

65超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（）

1号染色体18号染色体21号染色体X染色体Y染色体

66下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）

苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征Huntington舞蹈病

67大部分Down综合征都属于（）

易位型游离型微小缺失型嵌合型倒位型

68夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成（）种类型的合子

8种12种16种18种20种

69Down综合征为（）染色体数目畸变

单体型三体型单倍体三倍体多倍体

70Klinefelter综合征患者的典型核型是（）

45，X47，XXY47，XYY47，XY（XX），+2147，XY（XX），+14

71核型为45，X者可诊断为（）

Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征猫叫样综合征Edward综合征

72猫叫综合征患者的核型为（）

46，XY，r（5）（p14）46，XY，t（5；8）（p14；p15）46，XY，del（5）（p15）46，XY，ins（5）（p14）46，XY，dup（5）（p14）

73最常见的染色体畸变综合征是（）

Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征猫叫综合征Edward综合征

74倒位染色体携带者在临床上可能表现出（）

习惯性流产胎儿满月脸、猫叫样哭声胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为患儿身材矮小，性征发育不良

75某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）

二倍体亚二倍体超二倍体亚三倍体多异倍体

76某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）

超二倍体亚二倍体二倍体亚三倍体多异倍体

二\不定向选择题

77核型47，XXY产生的原因可能有（）

父亲第一次减数分裂X染色体不分离母亲第一次减数分裂X染色体不分离

母亲第二次减数分裂X染色体不分离受精卵卵裂过程