遗传代谢疾病试题.docx
《遗传代谢疾病试题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传代谢疾病试题.docx（15页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
遗传代谢疾病试题
遗传代谢疾病
[单项选择题]
1、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg／g（肝干重）
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg／24h
参考答案：
E
[单项选择题]
2、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
参考答案：
D
[单项选择题]
3、21-三体综合征属于（）
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
A
[单项选择题]
4、21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
参考答案：
C
[单项选择题]
5、若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
参考答案：
E
[单项选择题]
6、造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
参考答案：
D
[单项选择题]
7、目前确诊粘多糖病的依据是（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
参考答案：
C
[单项选择题]
8、Klinefeher综合征最常见的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
参考答案：
A
[单项选择题]
9、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
参考答案：
C
[单项选择题]
10、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥
参考答案：
A
参考解析：
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。
最突出的临床表现是智能发育落后。
但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。
[单项选择题]
11、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
参考答案：
C
[单项选择题]
12、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
A.智力低下，癫痫发作
B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
参考答案：
E
[单项选择题]
13、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
参考答案：
E
[单项选择题]
14、糖原累积症最常见的类型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
参考答案：
A
[单项选择题]
15、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
参考答案：
A
[单项选择题]
16、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
参考答案：
B
[单项选择题]
17、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
参考答案：
E
[单项选择题]
18、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
参考答案：
D
[单项选择题]
19、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
参考答案：
B
参考解析：
手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
[单项选择题]
20、肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
参考答案：
C
参考解析：
肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。
[单项选择题]
21、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
参考答案：
A
参考解析：
先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。
更多内容请访问《做题室》微信公众号
[单项选择题]
22、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
参考答案：
E
参考解析：
先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。
故目标为增加身高和获得第二性征。
方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。
[单项选择题]
23、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）
参考答案：
A
参考解析：
先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。
其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。
[单项选择题]
24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤
参考答案：
D
参考解析：
典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。
进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。
[单项选择题]
25、导致染色体畸变的原因有（）
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
参考答案：
E
[单项选择题]
26、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查
参考答案：
B
[单项选择题]
27、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
参考答案：
C
[单项选择题]
28、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚
参考答案：
C
[单项选择题]
29、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
参考答案：
A
[单项选择题]
30、Turner综合征的临床特征不包括（）
A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经
参考答案：
D
[单项选择题]
31、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
参考答案：
B
[单项选择题]
32、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
参考答案：
C
[单项选择题]
33、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
参考答案：
B
[单项选择题]
34、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
参考答案：
C
[单项选择题]
35、糖原累积症的主要受累组织是（）
A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏
参考答案：
B
[单项选择题]
36、关于黏多糖病的分型依据是（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
参考答案：
E
[单项选择题]
37、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
参考答案：
C
[单项选择题]
38、测定黏多糖病酶活性的样本是（）
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
参考答案：
A
[单项选择题]
39、关于黏多糖病，错误的是（）
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
参考答案：
E
[单项选择题]
40、苯丙酮尿症属（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
C
[单项选择题]
41、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A.生后1～2个月
B.生后3～6个月
C.生后7～9个月
D.生后10～12个月
E.生后1～3岁
参考答案：
B
[单项选择题]
42、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
参考答案：
C
[单项选择题]
43、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
参考答案：
A
[单项选择题]
44、诊断戈谢病最可靠的方法是（）
A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
参考答案：
D
[单项选择题]
45、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
参考答案：
A
[单项选择题]
46、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
参考答案：
A
[单项选择题]
47、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是
参考答案：
A
[单项选择题]
48、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
参考答案：
D
[单项选择题]
49、以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓
参考答案：
A
[单项选择题]
50、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
参考答案：
B
[单项选择题]
51、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21
参考答案：
A
[单项选择题]
52、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
参考答案：
C
[单项选择题]
53、患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg
参考答案：
C
[单项选择题]
54、患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。
此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
参考答案：
C
[单项选择题]
55、男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
参考答案：
C
[单项选择题]
56、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。
本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
参考答案：
B
[单项选择题]
57、女孩，10岁。
体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。
以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
参考答案：
C
[单项选择题]
58、男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：
眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
参考答案：
D
[单项选择题]
59、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
参考答案：
A
[单项选择题]
60、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：
头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
参考答案：
C
升级会员 