高考生物三年高考真题及模拟题分类汇编专题08变异育种及人类遗传病.docx

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高考生物三年高考真题及模拟题分类汇编专题08变异育种及人类遗传病

专题08变异、育种及人类遗传病

一、单选题

1．（2021·广东高考真题）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油），为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜受未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。

下列叙述错误的是（）

A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组

B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限

C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株

D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育

【答案】A

【分析】

1、根据单倍体、二倍体和多倍体的概念可知，由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育成的个体，无论含有几个染色体组都为单倍体。

2、单倍体往往是由配子发育形成的，无同源染色体，故高度不育，而多倍体含多个染色体组，一般茎秆粗壮，果实种子较大。

【详解】

A、白菜型油菜（2n=20）的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；

BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，BC正确；

D、自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。

故选A。

【点睛】

2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。

PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。

下列叙述错误的是（）

A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

【答案】C

【分析】

分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。

【详解】

A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；

B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；

C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；

D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。

故选C。

【点睛】

3．（2021·浙江高考真题）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。

棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（　　）

A．缺失B．重复C．易位D．倒位

【答案】B

【分析】

染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。

【详解】

分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。

因此B正确，ACD错误。

故选B。

4．（2020·北京高考真题）为培育具有市场竞争力的无籽柑橘，研究者设计如下流程。

相关叙述正确的是（）

A．制片需经龙胆紫染色→漂洗→盐酸解离等步骤

B．直接使用高倍物镜寻找分生区细胞来观察染色体

C．染色体的形态表明该细胞正处于细胞分裂的间期

D．观察结果表明该细胞染色体发生了变异（畸变）

【答案】D

【分析】

分析图示可知，图示根尖细胞中姐妹染色单体正分开，由纺锤丝牵引正分别移向两极，则处于有丝分裂的后期，且细胞中有断裂的染色体片段，可能发生了染色体结构的变异。

【详解】

A、观察根尖细胞有丝分裂图像的实验中，需经过解离（盐酸+酒精1∶1混合液）→漂洗→染色（龙胆紫）→制片等步骤，A错误；

B、应先在低倍物镜下找到分生区细胞并移至视野中央，再换高倍物镜仔细观察，B错误；

C、由图示染色体的形态和位置，表明该细胞正处于有丝分裂的后期，C错误；

D、由于图示中出现了断裂的染色体片段，表明该细胞染色体的结构发生了变异（畸变），D正确。

故选D。

6．（2021·广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（）

A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞

B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体

C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体

D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）

【答案】C

【分析】

染色体变异是指染色体结构和数目的改变。

染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。

染色体数目变异可以分为两类：

一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】

A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；

B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；

C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；

D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：

①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。

故选C。

【点睛】

7．（2020·江苏高考真题）下列叙述中与染色体变异无关的是（）

A．通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率

B．通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米

C．通过植物体细胞杂交，可获得白菜-甘蓝

D．通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦

【答案】B

【分析】

染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。

染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，包括缺失、重复、倒位、易位；染色体数目的变异是指染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体的增加或减少，分为非整倍性变异和整倍性变异。

【详解】

A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异，A错误；

B、连续自交可获得纯合基因品系玉米，原理为基因重组，子代染色体结构和数目均未改变，与染色体变异无关，B正确；

C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异，C错误；

D、普通小麦与黑麦杂交后，需用秋水仙素处理使染色体数目加倍，才能培育出稳定遗传的小黑麦，利用了染色体数目的变异原理，D错误；

故选B。

8．（2020·山东高考真题）在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。

若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。

不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（）

A．可在分裂后期观察到“染色体桥”结构

B．其子细胞中染色体的数目不会发生改变

C．其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段

D．若该细胞基因型为Aa，可能会产生基因型为Aaa的子细胞

【答案】C

【分析】

分析题图可知，缺失端粒的染色体不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后形成“染色体桥”结构，当两个着丝点间任意位置发生断裂，则可形成两条子染色体，并分别移向细胞两极，根据以上信息答题。

【详解】

A、由题干信息可知，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，故可以在有丝分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；

B、出现“染色体桥”后，在两个着丝点间任意位置发生断裂，可形成两条子染色体分别移向细胞两极，其子细胞中染色体数目不会发生改变，B正确；

C、“染色体桥”现象使姐妹染色单体之间发生了片段的转接，不会出现非同源染色体片段，C错误；

D、若该细胞的基因型为Aa，出现“染色体桥”后着丝点间任意位置发生断裂时，一条姐妹染色单体上的a转接到了另一条姐妹染色体上，则会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。

故选C。

【点睛】

本题结合“染色体桥”现象，考查染色体的变异，要求考生识记染色体结构变异和数目变异的类型及原理，并结合题图信息准确判断各选项。

9．（2020·山东高考真题）野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。

将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。

某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。

该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是（）

A．操作过程中出现杂菌污染

B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸

C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质

D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变

【答案】B

【分析】

本题以大肠杆菌营养缺陷型为材料进行相关实验探究为情境，考查考生综合运用所学知识分析实验结果的能力。

【详解】

A.操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；

B.若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要MN混合在一起才能生存，而该菌落来自于单个细菌形成的菌落，单个细菌不可能混合培养的细菌。

B项不合理。

C.M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存。

推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；

D.基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。

故选B。

【点睛】

两种营养缺陷型的大肠杆菌混合培养细菌可以通过相互“接合”（即有性生殖）而实现基因交流。

10．（2020·浙江高考真题）某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。

这种染色体结构的变异属于

A．缺失B．倒位C．重复D．易位

【答案】B

【分析】

染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。

根据染色体断裂后断片连接方式，染色体的结构变异分为4种：

缺失、重复、倒位、易位。

【详解】

分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180︒的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。

故选B。

11．（2019·上海高考真题）人是由黑猩猩进化而来。

下图是人类和黑猩猩的4号染色体，字母表示基因，其中有一条发生了变异。

该变异类型是（）

A．染色体易位B．基因突变C．染色体倒位D．基因重组

【答案】C

【分析】

可遗传的变异有三种来源：

基因突变、染色体变异和基因重组：

（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。

（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。

（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。

染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异可以分为两类：

一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

【详解】

识图分析可知，图中两条染色体为同源染色体，同源染色体上相同位置的基因为等位基因或者相同基因，由图可知，其中一条染色体上的基因B、C、D、E与着丝点另一侧的基因F、g位置发生了颠倒，因此属于染色体结构变异中的倒位。

综上所述，C正确，A、B、D错误。

故选C。

12．（2019·海南高考真题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（）

A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中

B．基因突变必然引起个体表现型发生改变

C．环境中的某些物理因素可引起基因突变

D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的

【答案】C

【分析】

基因突变指DNA中发生的碱基对的增添、缺失和替换，而引起基因结构的改变。

基因突变的特点：

多害少利、普遍性、不定向性、低频性等。

诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素（病毒）。

【详解】

高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。

故选C。

13．（2019·江苏高考真题）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是

A．基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异

B．基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异

C．弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种

D．多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种

【答案】C

【分析】

生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。

基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。

【详解】

基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变，A错误；基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变，B错误；二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不孕，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种，C正确；多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种，D错误。

14．（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。

下列相关叙述错误的是

A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数

B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变

C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂

D．该病不属于染色体异常遗传病

【答案】A

【分析】

人的镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

【详解】

血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。

故选A。

15．（2019·浙江高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。

该变异类型属于

A．基因突变B．基因重组

C．染色体结构变异D．染色体数目变异

【答案】D

【分析】

根据题图分析，该遗传病为21-三体综合症，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。

【详解】

基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。

16．（2019·浙江高考真题）某种染色体结构变异如图所示。

下列叙述正确的是（）

A．染色体断片发生了颠倒

B．染色体发生了断裂和重新组合

C．该变异是由染色单体分离异常所致

D．细胞中的遗传物质出现了重复和缺失

【答案】B

【分析】

染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。

根据染色体断裂后断片连接的方式，染色体的结构变异分为缺失、重复、倒位和易位四种。

【详解】

由题图可知，图中的两条非同源染色体发生了断裂，断片交换位置后重接，属于易位，B正确；两条非同源染色体的断片发生了互换，没有发生颠倒，A错误；染色单体分离异常会导致染色体数目变异，不是结构变异，C错误；改变异仅有位置的改变，没有染色体片段的增减，细胞中的遗传物质没有出现重复和缺失，D错误。

故选B。

17．（2021·浙江高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。

下列叙述正确的是（　　）

A．血友病是一种常染色体隐性遗传病

B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

【答案】D

【分析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

【详解】

A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；

B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；

C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；

D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。

故选D。

18．（2020·浙江高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是

A．流感B．唇裂C．白化病D．21-三体综合征

【答案】A

【分析】

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

【详解】

A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；

B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；

C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误

D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。

故选A。

19．（2019·海南高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。

理论上，下列推测正确的是（）

A．人群中M和m的基因频率均为1/2

B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

【答案】B

【分析】

人苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同。

正常人的基因型为：

MM或Mm，患者的基因型为mm。

【详解】

各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。

故选B。

20．（2019·浙江高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。

人群中这两种病的发病率均为1/625。

下列叙述正确的是（）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5

B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52

C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39

D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39

【答案】B

【分析】

根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。

【详解】

A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞

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