遗传选择.docx

遗传选择.docx

《遗传选择.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传选择.docx（17页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

遗传选择

第三单元单基因遗传病

一、单选题

1.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：

A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％

2.不完全显性（半显性）指的是：

A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间

B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间

C．显性基因与隐性基因都表现

D．显性基因作用未表现

E．隐性基因作用未表现

3.两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：

A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响

4.白化病（AR）群体发病率是1/10000，携带者频率是：

A．1/2B．1/4C．1/200D．1/100E．1/50

5.A型血友病（XR）男性发病率为1/10000，女性发病率是：

A．1×1/10000B．2×1/10000C．4×1/10000D．8×1/10000E．1/100002

6.二级亲属的亲缘系数是：

A．1/2B．1/3C．1/4D．1/6E．1/8

7.三级亲属的亲缘系数是：

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32E．1/64

8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。

父亲的血型可能是：

A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+

D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+

9.@苯丙酮尿症（AR）群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：

A．1/50B．1/100C．1/200D．1/400E．1/800

10.交叉遗传的主要特点是：

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子

E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/56E．1/72

12.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：

A．1/4B．1/8C．1/36D．1/100E．1/120

13.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：

A．1/100B．1/10000C．1/36D．1/600E．1/800

14.一女性的两个弟弟患血友病（XR），她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

15.一个女人的两个舅舅患DMD病（XR），此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：

A．0B．1C．1/2D．1/4E．1/8

18.从性遗传是指：

A．X连锁的显性遗传

B．X连锁的隐性遗传

C．Y连锁的显性遗传

D．Y连锁的隐性遗传

E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传

19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：

A．隐性遗传B．共显性遗传C．不完全显性遗传D．外显不全E．性连锁遗传

20.常染色体隐性遗传系谱中

A．男女患病的几率均等，无明显性别差异

B．男性患者多于女性患者

C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2

D．患者的双亲之一为携带者

E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病

A．杂合子的表型与显性纯合子一样

B．杂合子的表型与隐性纯合子一样

C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间

D．杂合子的表型接近于显性纯合子

22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：

A．A型B．B型C．AB型D．O型

23.不外显是指：

A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间

B．隐性纯合子不表现出相应性状

C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状

D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

24.外显率是指：

A．显性基因表现的百分率

B．一定的基因型形成一定表型的百分率

C．隐性基因表现的百分率

D．显性基因和隐性基因表现的百分率

25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：

A．都有耳垂B．50％有耳垂C．25％有耳垂D．都无耳垂

26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：

A．25％B．50％C．75％D．100％

27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：

A．共显性遗传

B．不完全显性遗传

C．修饰基因作用

D．基因突变

28.一个男性抗维生素D佝楼病（XD）患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：

A．女儿都发病，儿子都正常

B．儿子都发病，女儿都正常

C．儿、女都有1／2患病风险

D．女儿都为携带者，儿子都患病

29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：

A．1／8B．1／16C．1／36D．1／64

30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：

A．1／2B．1／4C．3／4D．0

31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：

A.遗传度B.表现度C.外显率D.阈值E.发病率

32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.共显性

33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为

A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传

34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为

A.从性遗传B.基因多效性C.遗传早现D.遗传异质性E.限性遗传

35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。

这种遗传方式称为：

A.延迟显性遗传

B.不完全显性

C.不规则显性

D.共显性

36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：

A.A型B.B型C.AB型D.O型

37.下列属于X连锁隐性遗传病的是：

A.成骨发育不全症

B.红绿色盲

C.抗维生素D型佝偻病

D.外耳道多毛症

38.下列疾病中属于从性遗传的是：

A.外耳道多毛症

B.子宫阴道积水

C.遗传性早秃

D.遗传性舞蹈病

39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：

Ａ．基因位于常染色体上

Ｂ．受控于一组复等位基因

Ｃ．既有显性基因又有隐性基因

Ｄ．属于多基因遗传

二、多选题

1.常染色体显性遗传（AD）的不同类型有：

A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性D．共显性E．延迟显性

2.AD系谱的特点是：

A．双亲之一是患者

B．患者的子女有1/2发病机会

C．男女发病机会不相等

D．男女发病机会相等

E．连续传递

3.AR系谱的特点是：

A．患者的双亲是携带者

B．患者的同胞有1/4发病机会

C．男女机会均等

D．散发病例

E．近亲婚配后代发病风险明显增高

4.XD系谱的特点是：

A．群体中女性患者多于男性

B．女性患者的病情较男性轻

C．男性患者的母亲是患者

D．男性患者的女儿是患者

E．连续传递

5.XR系谱的特点是：

A．系谱中常常只见男性患者

B．男性患者的致病基因来自母亲

C．男性患者的致病基因只能传给女儿

D．男性患者的致病基因不能传给儿子

E．男性患者的致病基因能传给儿子

6.交叉遗传的特点是：

A．连续传递

B．男性患者的致病基因来自母亲

C．男性患者的致病基因只能传给女儿

D．男性患者的致病基因不能传给儿子

E．不连续传递

7.影响单基因病发病规律性的因素有：

A．表现度

B．基因的多效性

C．遗传异质性

D．从性遗传和限性遗传

E．遗传早现

8.携带者包括：

A．AR遗传病杂合子个体

B．AD遗传病未外显的杂合子

C．XR遗传病杂合子女性个体

D．染色体平衡易位携带者

9.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：

A．A型B．B型C．AB型D．O型

10.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：

A．A型B．B型C.AB型D．O型

11.XD遗传系谱中：

A．男女患病几率均等

B．女性患者多于男性患者

C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病

D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常

12.XR遗传系谱中：

A．男性患者远多于女性患者

B．患者双亲中必有一个为患者

C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病

D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

13.Y连锁遗传的特点有：

A．女性不可能为患者，但有可能为携带者

B．家系中只有男性患者

C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常

D．家系中女儿也可能为患者

14.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：

A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父或舅姑

15.下列亲属中为二级亲属的有：

A．祖父母、外祖父母B．半同胞C．舅、姨D．姨表兄妹

16.红绿色盲的遗传特征有：

A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来

B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿

C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子

D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

答案

一、单选题

1．C2．A3．D4．E5．E6．C7．B8．D9．D10．E11．B12．C13．D14．B15．C16．B17．D18．B19．C20．A21．C22．D23．C24．B25．A26．C27．B28．A29．C30．D31．C32．A33．C34．A35．D36．D37．B38．C39．D

二、多选题

1．ABCDE2．ABDE3．ABCDE4．ABCDE5．ABCD6．BCD7．ABCDE8．ABCD9．ABD10．AB11．BD12．AD13．BC14．AD15．ABC16．AB

第五单元多基因遗传病

1.精神分裂症是多基因遗传病（MF），群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：

A．0.04

B．0.016

C．0.004

D．0.01

E．0.001

2.先天性幽门狭窄是一种多基因病（MF），群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？

A．男患的儿子

B．男患的女儿

C．女患的儿子

D．女患的女儿

E．女患的儿子及女儿

3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？

A．群体发病率

B．孕妇年龄

C．家庭患病人数

D．病情严重程度

E．遗传率

4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：

A．易感性

B．遗传度

C．外显率

D．表现度

E．易患性

5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：

A．不变B．增高C．降低D．迅速增高E．迅速降低

6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：

A．0.1％～1％，70％～80％

B．0.1％～1％，40％～50％

C．1％～10％，70％～80％

D．1％～10％，40％～50％

E．<1％，<40％

7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？

A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型

B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型

C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛

D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果

E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体

8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：

A．极高B．低C．高D．极低E．不变

9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：

A．发病率B．易感性C．易患性D．阈值E．限定值

10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：

A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2B．不变C．增高D．显著降低E．稍有降低

11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：

A．低B．无变化C．增高D．非常低E．非常高

12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？

A．生男患的B．生女患的C．无法预计D．两个家庭都高E．两个家庭都不高

二、多选题

13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：

A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭中患病人数D．病情严重程度E．遗传率

答案

一、单选题

1．A2．C3．B4．B5．E6．A7．E8．B9．D10．D11．C12．A

二、多选题

13．ACDE

第六单元群体遗传学

一、单选题

1.在一个遗传平衡的群体中，白化病（AR）发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：

A．10×10-6/代B．20×10-6代C．40×10-6代D．60×10-6代E．80×10-6代

2.在一个遗传平衡的群体中，并指症（AD）发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：

A．25×10-6代B．5×10-6代C．30×10-6代D．50×10-6代E．80×10-6代

3.在一个遗传平衡的群体中，男性血友病（XR）发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：

A．10×10-6代B．20×10-6代C．30×10-6代D．50×10-6代E．90×10-6代

4.下列哪个群体处于遗传平衡状态：

A．AA50％；aa50％

B．AA50％；Aa25％；aa25％

C．AA30％；Aa40％；aa30％

D．AA81％；Aa18％；aa1％

E．AA40％；Aa40％；aa20％

5.近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：

A．染色体病

B．多基因病

C．常染色体显性遗传病

D．常染色体隐性遗传病

E．X连锁显性遗传病

6.三级亲属的近亲系数是：

A．1/8B．1/16C．1/32D．1/64E．1/128

7.人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：

A．AR有害基因的数量

B．AD有害基因的数量

C．XD有害基因的数量

D．MF有害基因的数量

E．异常染色体的数目

8.人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：

A．发生常染色体显性致死突变

B．发生常染色体隐性致死突变

C．发生X连锁显性致死突变

D．发生X连锁隐性致死突变

E．环境因素恶化

二、多选题

9.引起群体遗传不平衡的因素是：

A．随机婚配B．存在突变C．群体很大D．存在自然选择E．大规模迁徙

10.在X连锁基因传递中，近交系数（f）=0的婚配方式是：

A．同胞兄妹婚配

B．姑表兄妹婚配

C．舅甥女婚配

D．堂兄妹婚配

E．舅表兄妹婚配

11.下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：

A．AA0；Aa60％；aa40％

B．AA64％；Aa20％；aa16％

C．AA64％；Aa32％；aa4％

D．AA32％；Aa64％；aa4％

E．AA30％；Aa40％；aa30％

12.遗传负荷的来源是：

A．放松选择B．突变负荷C．近亲婚配D．分离负荷E．大规模迁徙

答案

一、单选题

1．B2．A3．C4．D5．D6．B7．A8．B

二、多选题

9．BDE10．BD11．ABDE12．BD

第七单元人类染色体和染色体病

一、单选题

1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：

A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离

B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离

C．母亲怀孕期间有病毒感染

D．母亲怀孕期间接触射线

E．母亲是47，XXX患者

2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：

A．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患癌症

3.受精卵第一次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：

A．三倍体B．单倍体C．三体和单体的嵌合体

D．部分三体和部分单体的嵌合体E．三倍体和单倍体的嵌合体

4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：

A．体细胞染色体不分离

B．减数分裂染色体不分离

C．染色体丢失

D．双受精

E．核内复制

5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形：

A．45,XY/47，XXYB．46,XY/46,XXC．47,XXYD．45,XE．47,XYY

6.人类染色体的分组主要依据是：

A．染色体的长度

B．染色体的宽度

C．性染色体的类型

D．染色体着丝粒的位置

E．染色体的相对长度和着丝粒的位置

7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A．G显带B．Q显带C．R显带D．C显带E．高分辨显带

8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：

A．G显带B．R显带C．C显带D．T显带E．Q显带

9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型：

A．单体型B．三体型C．多体型D．多倍体E．单倍体

10.嵌合体形成的最可能的原因是：

A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

11.罗伯逊易位发生的原因是：

A．一条染色体节段插入另一条染色体

B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

E．性染色体和常染色体间的相互易位

12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：

A．卵子发生中X染色体发生了不分离

B．精子发生中X染色体发生了不分离

C．体细胞分裂中染色体发生了不分离

D．染色体发生了丢失

E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离

13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是：

A．47,XXXB．47,XXYC．47,XYYD．48,XXYYE．46,XY/45,X

14.Klinefelter综合征的核型是：

A．47,XYYB．47,XXYC．45,XD．47,XXXE．46,X，i（Xq）

15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：

A．Xb型卵子与Y型精子结合

B．Xb型卵子与XBY型精子结合

C．Xb型卵子与XBY型精子结合

D．XBXb型卵子与Y型精子结合

E．XbXb型卵子与Y型精子结合

二、多选题

16.常染色体病在临床上最常见的表型特征是：

A．不孕B．自发流产C．智力低下D．多发畸形E．性发育异常

17.下列哪些核型的X染色阳性？

A．46,XXB．46,XYC．45,XD．47,XXYE．46,XY/45，X

18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？

A．第1～3号染色体

B．第13～15号染色体

C．第6～12号染色体

D．第16～18号染色体

E．第21～22号染色体

19.三倍体形成的原因有：

A．减数分裂染色体不分离

B．有丝分裂染色体不分离

C．双雄受精

D．双雌受精

E．核内复制

20.对父母进行染色体检查的适应症是：

A．生过智力低下、多发畸形患儿

B．有自然流产和不育史

C．高龄孕妇

D．生过先天性代谢病患儿

E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿

21.先天愚型的核型有：

A．47,XX（XY）,＋21B．45,XX,－21

C．46,XX/47,XX,＋21

D．46,－14,＋t（14q21q）

E．45,XY,－14,－21,＋t（14q21q）

22.染色体结构畸变的主要方式有：

A．缺失B．易位C．倒位D．环状染色体、等臂染色体E．染色体不分离

23.染色体数目异常产生的原因是：

A．染色体丢失B．染色体易位C．染色体不分离D．核内复制E．双受精

24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：

A．21单体B．14/21易位携带者C．正常D．单纯性21三体E．14/21易位型先天愚型

25.Turner综合征（性腺发育不全）的异常核型包括：

A．45,X/46,XXB．45,XC．46,XXqD．46,XXpE．Fra,X

26.人类染色体的类型包括：

A．中央着丝粒染色体B．双着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体

D．亚中央着丝粒染色体E．端着丝粒染色体

27.人类染色体中具有随体的染色体是：

A．第1～3号染色体B．第4～5号染色体

C．第16～18号染色体D．第13～15号染色体E．第21～22号染色体

28.Lyon假说的内容包括：

A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活

B．哪一条X染色体失活是随机的

C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活

D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活

E．在一个细胞中失活的那条染