中国医科大学补考《医学遗传学》考查课试题.docx
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中国医科大学补考《医学遗传学》考查课试题
中国医科大学2017年9月补考《医学遗传学》考查课试题
一、单选题
单选题（共20道试题，共20分。
）
1.红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为
A.0．09%B.0．36%C.3%D.6%E.12%
正确答案：
B
2.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是
A.DNA—DNA杂交
B.将DNA样品转移到杂交膜上
C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交
E.杂交后进行放射自显影
正确答案：
C
3.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是
A.DNA酶
B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶
E.逆转录酶
正确答案：
B
4.遗传性恶性肿瘤通常包括
A.视网膜母细胞瘤
B.Wilms瘤
C.神经母细胞瘤
D.A和BE.A、B和C
正确答案：
E
5.首次定位到常染色体上的基因为
A.先天聋哑基因
B.白化病基因
C.苯丙酮尿症基因
D.Duffy血型基因
E.红绿色盲基因
正确答案：
D
6.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A.相互易位
B.等臂染色体
C.环状染色体
D.双着丝粒染色体
E.染色体中间缺失
正确答案：
D
7.多基因遗传病的遗传特点不包括
A.群体患病率较高，通常为0．1%～1%B.存在显著的种族或民族差异
C.发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4D.近亲婚配子女发病风险升高
E.患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降
正确答案：
C
8.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan）属于
A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
正确答案：
E
9.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是
A.显微注射法
B.逆转录病毒介导法
C.同源重组法
D.膜融合法
E.磷酸钙沉淀法
正确答案：
C
10.在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A.ADA缺乏症
B.甲型血友病
C.乙型血友病
D.苯丙酮尿症
E.囊性纤维化
正确答案：
C
11.缺口平移法标记探针的过程正确的是
A.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核酸→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸
B.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→5＇至3＇方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移
C.DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸
D.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→3
正确答案：
B
12.HbLepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是
A.内含子剪接异常
B.不等交换
C.密码子插入
D.碱基插入
E.碱基置换
正确答案：
B
13.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64
正确答案：
E
14.ph染色体的形成机理是
A.t（8；14）（q24；q32）
B.t（14；8）（q24；q32）
C.t（22；9）（q34；q11）
D.t（9；22）（q34;q11）
E.t（9；22）（q11;q34）
正确答案：
D
15.类β珠蛋白基因簇定位于
A.16p12B.16q12C.11p15D.11q12E.16p15
正确答案：
C
16.等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是
A.正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
B.正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定
C.正常探针只能与正常纯合子杂交稳定
D.突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定
E.突变探针只能与突变纯合子杂交稳定
正确答案：
B
17.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A.X染色质1,Y染色质1B.X染色质2,Y染色质1C.X染色质3,Y染色质1D.X染色质1,Y染色质0E.X染色质2,Y染色质0正确答案：
B
18.提出分离律定律的科学家是
A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram
正确答案：
B
19.Klinefelter综合征的核型为
A.47,XXXB.47,XYYC.47,XXY
D.46,XX/47,XYYE.46,XX/47,XXX正确答案：
C20.线粒体遗传属于
A.显性遗传
B.隐性遗传
C.多基因遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
正确答案：
D
五、主观填空题（共5道试题，共10分。
）V1.染色体不分离根据其发生的时期不同分为、。
试题
第1空、正确答案：
减数分裂不分离
第2空、正确答案：
有丝分裂不分离
2.染色质由DNA、、和少量RNA组成。
DNA与组蛋白的重量之比相对稳定，接近于1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。
试题
第1空、正确答案：
组蛋白
第2空、正确答案：
非组蛋白
3.非整倍体产生的原因主要有、。
试题
第1空、正确答案：
染色体不分离
第2空、正确答案：
染色体丢失
4.根据DNA的性质不同，基因文库包括和。
试题
第1空、正确答案：
基因组文库
第2空、正确答案：
cDNA文库
5.mRNA转录后剪接加工是除去，把相邻的连接起来。
试题
第1空、正确答案：
内含子
第2空、正确答案：
外显子
四、判断题（共20道试题，共20分。
）V1.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
2.由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
3.先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。
A.错误
B.正确
正确答案：
A
4.血红蛋白二级结构是肽链按一定的方式盘曲成空间螺旋—α螺旋。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
5.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
6.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是终止密码子。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
7.基因突变在自然界中极为罕见，且仅发生于某些“热点”基因座。
A.错误
B.正确
正确答案：
A
8.罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。
A.错误
B.正确
正确答案：
A9.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。
A.错误
B.正确
正确答案：
A
10.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
11.等位基因特异性寡核苷酸（ASO），能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
12.在癌家族中，肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
13.受体是存在于细胞膜上、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于受体蛋白遗传性缺陷而引起的疾病，称为受体病。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
14.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。
A.错误
B.正确
正确答案：
A
15.隔离小群体经过若干代的近亲婚配，可能会出现“建立者效应”。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
16.人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之一，也是研究人类基因结构与功能相关性的理想材料。
人类珠蛋白基因分为α和β珠蛋白基因簇。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
17.PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
18.Y染色质是兼性异染色质．
A.错误
B.正确
正确答案：
A
19.常染色体显性遗传病若出生时未发病，而是达到一定年龄以后才发病，这种遗传方式称为不规则显性，如Huntington舞蹈病。
A.错误
B.正确
正确答案：
A
20.α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
A.错误
B.正确
正确答案：
B
三、名词解释（共10道试题，共20分。
）V1.拟表型（phenocopy）；
参考答案：
拟表型（phenocopy）:
指由于环境因素的作用使个体的表型与某一特定基因所产生的表型相
同或相似。
2.系谱（pedigree）；
参考答案：
系谱（pedigree）：
是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。
3.先天性代谢病；
参考答案：
先天性代谢病：
指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。
4.遗传负荷
参考答案：
遗传负荷：
指群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成。
5.X染色质:
参考答案：
正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。
6.外显率（penetrance）；
参考答案：
外显率（penetrance）:
指在一个群体中带有某一致病基因的个体，表现出相应疾病表型的比率，一般用百分率来表示。
7.半合子（hemigygote）；
参考答案：
半合子（hemigygote）:
男性只有1条X染色体，Y染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对X连锁基因来讲，男性为半合子。
8.复等位基因（multiplealleles）；
参考答案：
复等位基因（multiplealleles）:
复等位基因是指在一个群体中，一对基因座位上的基因不是两种，而是三种或三种以上，但是，对每一个个体来说只能具有其中的任何两个基因。
9.Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）；
参考答案：
Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）:
决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体传递，称为Y连锁遗传。
其遗传方式也称全男性遗传。
10.不规则显性（irregulardominance）；
参考答案：
不规则显性（irregulardominance）:
杂合子个体在不同内外环境作用下可表现为显性，表达出相应疾病的表型，有时没有表现出相应病症，或者表现为显性的程度不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性。
2、简答题（共3道试题，共30分。
）
1.简述DNA结构的特征和生物学意义。
参考答案：
简述DNA结构的特征和生物学意义。
⑴DNA是由两条多核苷酸链相互逆向缠绕而成的双螺旋长链大分子；⑵DNA含有两类碱基，即嘌呤和嘧啶，嘌呤包括腺嘌呤和鸟嘌呤，嘧啶包括胞嘧啶和胸腺嘧啶；⑶碱基有顺序地排列构成DNA序列；⑷DNA双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础；⑸DNA双螺旋碱基互补结构是现代分子生物学核心技术——“分子杂交”的基础；⑹双螺旋结构形成的大沟是DNA与蛋白质相互作用的结构条件。
2.叙述XD系谱的特点。
参考答案：
叙述XD系谱的特点。
答：
①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；④系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。
3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
参考答案：
答案：
概念：
原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因
分类：
蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子
激活机制：
点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。
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