48人类遗传病.docx
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48人类遗传病
大许中学2009—2010学年度第二学期
高一生物教学案
第四章第9课时关注人类遗传病
一、课标要求：
1.简述人类遗传病的产生原因和特点，列出人类遗传病的类型。
2.举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率，列举染色体病对新生儿的严重危害。
3.尝试制定调查身边常见的人类遗传病的计划，体验在调查活动中进行合作学习。
4.说出遗传病的产前诊断与优生的关系，说出遗传咨询与优生的关系，简述遗传咨询的一般方法，搜集和交流基因诊断监测遗传病方面的资料。
二、课堂互动
考点1人类遗传病的类型及特点：
【思考】阅读教材85-87页内容，简述人类遗传病的类型特点及常见疾病。
【归纳总结】
【例题1】关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病
B.引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C.先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象
D.苯丙酮尿症在群体中发病率较高
【变式训练1】唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病?
下列哪些疾病与其属同种类型（）
①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体肌病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿
A.①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩
【变式训练2】21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病
A．②①③④B．②①④③C．③①④②D.③②④①
【变式训练3】以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是（）
A.③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②
考点2.调查人群中的遗传病——参考教材89页“继续探究”
【特别提醒】：
①调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别：
如上表
②在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。
在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。
【例题2】某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：
请分析表中情况，回答下列问题：
（1）根据表中组调查情况，你就能判断出显性性状为。
（2）根据表中组调查情况，能判断人的眼皮遗传是染色体遗传。
（3）第①组双亲基因型的所有可能组合为.
（4）如下图是张忻同学（Ⅱ5个体）所在家庭的眼皮遗传图谱，请推测张忻的哥哥（Ⅱ4）与她嫂子生一个双眼皮孩子的概率有多大?
。
（5）人类性状的遗传方式只能采用调查的办法，在动物中如何确定某个性状位于常染色体还是性染色体上?
.
（6）第④组中某母亲去美容院变成双眼皮后，再生一个双眼皮女儿的几率多大?
为什么?
.
【变式训练1】在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。
某小组计划调查某市20个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传（一对夫妻只有一个孩子），作为一次研究性学习活动。
（1）如果你是该小组中的一员，请确定本次研究的主要目的：
。
（2）请设计一张表格用于调查时统计数据，并给表格起一个标题。
（3）该实验的不足之处是。
（4）此研究性学习的内容，可采取哪些调查方法？
【变式训练2】（多选）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法不合理的是（）
A.白化病，在学校内随机抽样调查
B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
考点3.遗传病的监测和预防：
【思考】参考教材88页图4-30，简述遗传病监测和预防的方法。
【归纳总结】见右图
【例题3】．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是（）
【变式训练1】.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）
A；患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B，羊水检测是产前诊断的惟一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【变式训练2】人类的遗传病中，抗VitD性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。
甲家庭中丈夫患抗VitD性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育（）
A.男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩
三、【课后作业】
（一）、选择题：
1．（08年广东卷）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（）
①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
2．下列各种遗传病中属于染色体病的是（）
A.原发性高血压B．抗维生素D佝偻病
C．猫叫综合征D.夜盲症（维生素A缺乏症）
3.下列属于多基因遗传病的是（）
①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂
A.①②B．③④C．①②③D．①②③④
4.下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的（）
A.苯丙酮尿症B.并指C.遗传性神经性耳聋D．软骨发育不全
5.下列哪项不是优生措施（）
A.进行遗传咨询B.禁止近亲结婚C.晚婚晚育D．产前诊断
6.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）
①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查
A.①②B．③④C.②③④D．①②③④
7．下列各种疾病是由一对等位基因控制的（）
A．软骨发育不全B.原发性高血压C.性腺发育不良D．青少年型糖尿病
8．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常的女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你认为有道理的指导应是（）
A．妊娠期多吃含钙食品B．不要生育C．只生男孩D．只生女孩
9．下列需要进行遗传咨询的是（）
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.有肝炎的夫妇
C.得过乙型脑炎的夫妇D.父母中有残疾的待婚青年
10．预防遗传病发生的最简单的有效方法是（）
A．禁止近亲结婚B．进行遗传咨询
C.提倡“适龄生育”D.产前诊断
（二）、简答题：
11．如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
请据图完成下列各题：
（1）甲病的遗传方式是。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。
（3）Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿的脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ11采取下列哪种措施?
（填序号），原因是.
②Ⅲ9采取下列哪种措施?
（填序号），原因是.
A.染色体数目检测B．基因检测
C.性别检测D．无需进行上述检测
（4）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是。
大许中学2009—2010学年度第二学期
高一生物教学案
第四章第9课时关注人类遗传病
一、课标要求：
1.简述人类遗传病的产生原因和特点，列出人类遗传病的类型。
2.举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率，列举染色体病对新生儿的严重危害。
3.尝试制定调查身边常见的人类遗传病的计划，体验在调查活动中进行合作学习。
4.说出遗传病的产前诊断与优生的关系，说出遗传咨询与优生的关系，简述遗传咨询的一般方法，搜集和交流基因诊断监测遗传病方面的资料。
二、课堂互动
考点1人类遗传病的类型及特点：
【思考】阅读教材85-87页内容，简述人类遗传病的类型特点及常见疾病。
【归纳总结】
【例题1】关于人类遗传病的叙述，正确的是（A）
A.抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病
B.引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C.先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象
D.苯丙酮尿症在群体中发病率较高
【解析】本题主要考查遗传病的概念、类型及各自的特点。
解答本题首先要明确遗传病的含义及类型，然后逐项分析。
A.抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性遗传病；B.从性状上看引起白化病的直接原因是无黑色素的合成，而缺乏酪氨酸酶是影响黑色素合成的直接原因；C.先天性愚型属于染色体异常遗传病，它是由于人体内多了一条21号染色体所致，这种个体高度不育，不会产生后代，无明显家族聚集现象；D苯丙酮尿症是属于常染色体上的隐性遗传病，而致病基因携带者并不表现病状，所以发病率并不很高【答案】A。
【变式训练1】唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病?
下列哪些疾病与其属同种类型（D）
①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体肌病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿
A.①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩
[解析]：
唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，上述各选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压，青少年型糖尿病及无脑儿。
[答案]：
D。
【变式训练2】21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于（C）
①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病
A．②①③④B．②①④③C．③①④②D.③②④①
[解析]：
21三体综合征是由于患者体内多了一条21号常染色体所致，软骨发育不全为单基因遗传病中常染色体显性基因控制的，性腺发育不良患者缺少了一条X染色体属性染色体病，而苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上属隐性基因。
[答案]：
C。
【变式训练3】以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是（C）
A.③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②
【解析】①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。
【答案】C
考点2.调查人群中的遗传病P89页
【特别提醒】：
①调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别：
如上表
②在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。
在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。
【例题2】某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：
请分析表中情况，回答下列问题：
（1）根据表中①组调查情况，你就能判断出显性性状为双眼皮。
（2）根据表中①（或②）组调查情况，能判断人的眼皮遗传是常染色体遗传。
（3）第①组双亲基因型的所有可能组合为Aa×Aa、Aa×AA、AA×AA.
（4）如下图是张忻同学（Ⅱ5个体）所在家庭的眼皮遗传图谱，请推测张忻的哥哥（Ⅱ4）与她嫂子生一个双眼皮孩子的概率有多大?
2／3。
（5）人类性状的遗传方式只能采用调查的办法，在动物中如何确定某个性状位于常染色体还是性染色体上?
正、反交实验；若结果相同位于常染色体上，若结果不同则位于性染色体上。
.
（6）第④组中某母亲去美容院变成双眼皮后，再生一个双眼皮女儿的几率多大?
0
为什么?
因为母亲的双眼皮变异为不可遗传的变异。
【思路点拨】从题干中获取的信息有：
①此表为遗传方式调查表，②双亲全为双眼皮时后代中有性状分离，③双亲全为单眼皮时后代无性状分离，解本题时首先根据各种遗传方式的特点，推断出显隐性关系，然后再推测基因在染色体上的位置，并对各小题进行解答。
（1）由①组中双亲为双眼皮后代中既有双眼皮，又有单眼皮，发生了性状分离，说明单眼皮这个性状是隐性性状，双眼皮为显性性状。
（2）由①或②或④都可以看出性状在后代出现时，从数量上看无性别的差别，男女比例为1∶1，所以应在常染色体上。
（3）由于调查过程中调查家庭数量较多，不同家庭亲本的基因型不可能完全相同，在①组双亲均为双眼皮，基因型可以为AA或Aa，那么双亲的所有可能组合为：
AA×AA，AA×Aa，Aa×Aa。
（4）所示系谱图中张忻双亲基因为Aa×Aa组合，Ⅱ4为双眼皮，基因型可能为AA：
Aa=1：
2其嫂子为单眼皮aa，后代为双眼皮概率为：
AA×aa，②Aa×aa，①为1/2×1，②为2/3×1/2，所以为1/3+1/3＝2/3。
【变式训练1】在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。
某小组计划调查某市20个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传（一对夫妻只有一个孩子），作为一次研究性学习活动。
（1）如果你是该小组中的一员，请确定本次研究的主要目的：
确定这一性状是否为伴性遗传。
（2）请设计一张表格用于调查时统计数据，并给表格起一个标题。
某市部分家庭耳垂性状遗传的调查统计表：
（3）该实验的不足之处是被调查的家庭数目少。
（4）此研究性学习的内容，可采取哪些调查方法？
访谈法和问卷调查法
【变式训练2】（多选）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法不合理的是（ACD）
A.白化病，在学校内随机抽样调查
B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
[解析]遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家庭中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。
但青少年型糖尿病属多墓因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。
[答案]ACD。
考点3.遗传病的监测和预防：
【思考】参考教材88页图4-30，简述遗传病监测和预防的方法。
【例题3】．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是（C）
[解析]考查几种遗传病的遗传方式及优生措施，能力要求B。
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传，亲本若为XaXa×XAY，后代中男孩全为XaY．全正常；女孩基因型为XAXa，全为患者。
红绿色盲症为X染色体上的隐性遗传，若双亲为XbXb×XBY，后代中男孩基因型为XbY，全为患者；女孩基因型为XBXb，全为正常个体。
白化病是常染色体上的隐性遗传病，后代中男孩女孩患病几率无差别。
多指等单基因遗传病的预防都是通过产前基因诊断，尽早发现胎儿是否正常。
[答案]选C。
【变式训练1】.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（C）
A；患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B，羊水检测是产前诊断的惟一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【解析】：
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关，产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。
遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
【答案】C
【变式训练2】人类的遗传病中，抗VitD性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。
甲家庭中丈夫患抗VitD性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育（C）
A.男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩
[解析]：
遗传咨询的理论依据是遗传规律及几类常见遗传病的遗传特点。
抗VitD性佝偻病是X染色体上的显性遗传病，甲家庭中丈夫患抗VitD性佝偻病，妻子表现正常，他们的基因型分别为：
XDY，XdXd。
他们的后代儿子均正常，女儿均患病。
乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，他们的后代儿子有患病的可能，女儿均正常。
所以，从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩、女孩。
[答案]：
C
三、【课后作业】
（一）、选择题：
1．（08年广东卷）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（A）
①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
【解析】21一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知，发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。
【答案】A
2．下列各种遗传病中属于染色体病的是（C）
A.原发性高血压B．抗维生素D佝偻病
C．猫叫综合征D.夜盲症（维生素A缺乏症）
【答案】．C点拨：
原发性高血压是多基因遗传病；抗维生素D佝偻病是单基因遗传病；夜盲症（维生素A缺乏症）不是遗传病，是患者缺乏维生素A；只有猫叫综合征才属于染色体结构异常遗传病。
3.下列属于多基因遗传病的是（B）
①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂
A.①②B．③④C．①②③D．①②③④
【答案】．B点拨：
常见的多基因遗传病有：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等；而性腺发育不良（女）属于染色体异常遗传病；白化病则属于单基因遗传病。
4.下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的（A）
A.苯丙酮尿症B.并指C.遗传性神经性耳聋D．软骨发育不全
【答案】.A点拨：
常见的常染色体显性遗传病有：
多指、并指、软骨发育不全、遗传性神经性耳聋等；而苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
5.下列哪项不是优生措施（C）
A.进行遗传咨询B.禁止近亲结婚C.晚婚晚育D．产前诊断
【答案】．C点拨：
优生的措施有：
禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断。
优生是提倡“适龄生育”，过早或过晚生育都不利于优生。
6.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（D）
①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查
A.①②B．③④C.②③④D．①②③④
【答案】.D点拨：
产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查。
7．下列各种疾病是由一对等位基因控制的（A）
A．软骨发育不全B.原发性高血压C.性腺发育不良D．青少年型糖尿病
【答案】．A点拨：
软骨发育不全是单基因遗传病，B、C、D都属于多基因遗传病。
8．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常的女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你认为有道理的指导应是（C）
A．妊娠期多吃含钙食品B．不要生育C．只生男孩D．只生女孩
【答案】．C点拨：
抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，即父亲患病女儿一定患病，母亲正常儿子一定正常。
9．下列需要进行遗传咨询的是（A）
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.有肝炎的夫妇
C.得过乙型脑炎的夫妇D.父母中有残疾的待婚青年
【答案】．A点拨：
B、C、D三项都不属于患有或携带有遗传病和先天性疾病的人群。
10．预防遗传病发生的最简单的有效方法是（A）
A．禁止近亲结婚B．进行遗传咨询C.提倡“适龄生育”D.产前诊断
【答案】．A点拨：
禁止近亲结婚可使隐性遗传病的发病率几十倍、上百倍地减少。
（二）、简答题：
11．如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
请据图完成下列各题：
（1）甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是X染色体隐性遗传。
（3）Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿的脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ11采取下列哪种措施?
D（填序号），原因是因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配后所生孩子都正常.
②Ⅲ9采取下列哪种措施?
C或B（填序号），原因是因为Ⅲ9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测（或基因检测）.
A.染色体数目检测B．基因检测C.性别检测D．无需进行上述检测
（4）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是17／24。
【解析】：
本题首先依据Ⅱ7号和Ⅱ8号都患甲病，后代Ⅲ11号正常，判定甲病为常染色体显性遗传，且Ⅱ7号和Ⅱ8号均为杂合子；再根据Ⅰ2号患乙病，女儿正常，Ⅲ10号患乙病，确定乙遗传病的类型是伴X染色体隐性遗传；最后确定相关个体的基因型，按照遗传规律解题。
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