第五章基因突变和基因重组.docx

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第五章基因突变和基因重组

5.1　基因突变和基因重组

[目标]　1.结合教材镰刀型细胞贫血症的发病特点，归纳基因突变的概念和方式。

2.结合具体实例，概述基因突变的原因、特点及意义。

3.结合减数分裂的过程，概述基因重组的概念、方式及意义。

[重难]　基因突变和基因重组的比较。

自学案

1．基因与性状的对应关系

（1）基因决定性状

（2）基因对性状的控制也受到环境的影响

①生物个体的___在很大程度上决定了生物个体的表现型。

②生物体在整个发育过程中，各种性状的表现，还要受到____的影响。

2．减数第一次分裂前期，同源染色体发生__形成四分体，其中的非姐妹染色单体之间常发生____；减数第一次分裂后期，同源染色体发生__，非同源染色体____。

3．变异的概念及类型

（1）概念：

生物的_____之间，以及_______在性状上的差异，叫做变异。

（2）种类

①______：

由遗传物质决定，能够遗传给后代。

②_______：

由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化，因而不能遗传给后代。

探究案

探究点一　基因突变的实例

结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的概念和方式。

1．镰刀型细胞贫血症

（1）症状

正常人的红细胞是中央微凹的__状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的__状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。

（2）完成下图后试思考其病因

患者的DNA中一个碱基对___被替换成了___，从而导致密码子由___变为___，进而导致血红蛋白中___变为___，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。

2．基因突变的概念

（1）基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下方式：

方式1的变化是_____________，这种方式称为__；方式2的变化是_____________，这种方式称为__。

这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起__的改变。

（2）通过上述探究可知，DNA分子中发生碱基对的__、__和__，而引起的基因结构的改变，即为基因突变。

（3）上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？

3．基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？

归纳提炼

1．基因突变的类型和影响

增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：

最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。

2．基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况：

（1）一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并），当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

（2）突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。

（3）某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。

（4）不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。

活学活用

1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T

问题导析　

（1）赖氨酸的密码子有_______两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是___。

（2）谷氨酸的密码子有_______，据此推断该突变是②处碱基对___替换为___时，相应的密码子由___被替换成谷氨酸的密码子___。

探究点二　基因突变的原因和特点

阅读教材，探究基因突变产生的原因、特点和意义。

1．基因突变产生的原因

（1）外因——易诱发基因突变并提高突变频率

①物理因素：

_______及其他辐射等。

②化学因素：

_________等。

③生物因素：

某些__等。

（2）内因——自发产生基因突变

DNA分子__偶尔发生错误或者____发生变化。

2．基因突变的特点

（1）玉米白化苗的形成可表示为：

绿株（CC）突变,绿株（Cc）自交,3/4绿株（CC和Cc）、1/4白化苗（cc）。

基因型为cc的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡，其中玉米白化苗的突变（C→c）属于__突变。

人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似，由此推断大多数的基因突变对生物体都是__的。

（2）无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。

由此说明，基因突变具有___，即在生物界普遍存在。

（3）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位。

由此说明，基因突变具有___。

（4）据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。

由此说明，基因突变具有___。

（5）基因C可以突变成为c1（或c2或c3……）。

C、c1、c2、c3……之间也可以相互突变（如图），突变形成的基因之间都可以称为等位基因。

由此说明，基因突变具有___性和可逆性。

3．基因突变的意义

基因突变是___产生的途径，是生物变异的__来源，为生物进化提供____。

4．有人认为，自然条件下基因突变频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原材料。

这种说法对吗？

为什么？

小贴士　

（1）基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式：

A→a或a→A，基因的位置和数量并没有改变。

（2）基因突变是发生在分子水平上的变化，在光学显微镜下是不可见的。

（3）在诱变因素的作用下，不一定发生基因突变，但基因突变的频率会提高。

归纳提炼

1．基因突变不会改变染色体上基因的数量及所处位置。

2．显性突变（a→A）一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变（A→a）一旦表现即可稳定遗传。

3．基因突变引起性状的改变。

这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代要看这种突变性状是否有很强的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。

活学活用

2．如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。

下列哪项不能从图中分析得到（　　）

A．表明基因突变具有不定向性B．表明基因突变具有可逆性

C．这些基因的碱基序列一定不同D．表明基因突变具有普遍性

问题导析　

（1）A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有___性。

（2）A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性。

（3）基因不同的根本原因是____不同。

探究点三　基因重组

还记得孟德尔所做的两对相对性状的杂交实验吗？

结合该实验过程分析基因重组的有关内容。

1．基因重组的概念

（1）F2代中除了亲本类型____和____外，还出现了____和____的重组类型。

（2）若亲代豌豆的基因型分别为YYRR和yyrr,则产生的配子分别为__和__，F1的基因型为____，产生的配子有___________，原因是非同源染色体上的非等位基因可以____。

（3）可见，生物性状重组是因为__发生了重组。

我们把生物体进行____的过程中，控制不同性状的基因的____，称为基因重组。

2．基因重组的方式

图示

名称

时期

_____

减数第一次分裂__，同源染色体的_______之间发生交叉互换

_____

减数第一次分裂__，同源染色体上的等位基因分离，___染色体上的_____自由组合

3.基因重组的意义

（1）基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，使后代多种多样，这说明基因重组是_____形成的原因之一。

（2）基因重组产生的多种后代中有些会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，这说明基因重组是____的来源之一，对生物进化也非常重要。

归纳提炼

基因突变和基因重组的比较

基因突变

基因重组

本质

基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状

不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合

发生时间

及原因

DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变

减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合

条件

外界条件的剧变和内部因素的相互作用

不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂

意义

生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一

是生物变异的重要因素，是生物进化的重要因素之一

发生可能性

可能性很小

非常普遍

活学活用

3．下列关于基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，可导致基因重组

C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能

训练案

1．下列属于可遗传的变异的是（　　）

A．一对正常夫妇生了个白化病女儿B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少

C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑

2．基因突变一定会导致（　　）

A．性状改变B．遗传信息的改变C．遗传规律的改变D．碱基互补配对原则的改变

3．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是（　　）

A．遗传信息没有改变B．遗传基因没有改变C．遗传密码没有改变

D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变

4．下列有关基因重组的叙述中，正确的是（　　）

A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组

C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换可能导致基因重组

D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组

5．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：

（1）血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________________________。

（2）基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________。

检测案

基础过关

知识点一　基因突变的实例

1．某婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（　　）

A．缺乏吸收某种氨基酸的能力B．不能摄取足够的乳糖酶

C．乳糖酶基因有一个碱基替换了D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了

2．如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。

基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。

据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的（　　）

A．增添B．替换C．缺失D．正常复制

知识点二　基因突变的原因和特点

3.基因A与a1、a2、a3之间的关系如图所示，该图不能表明的是（　　）

A．基因突变是不定向的B．等位基因的出现是基因突变的结果

C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化D．这些基因的传递遵循自由组合定律

4．下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　）

A．基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失

B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的

C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发

D．基因突变会改变染色体上基因的数量

5．下列有关基因突变的叙述中，正确的是（　　）

A．生物随环境改变而产生适应性的突变

B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高

C．有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代

D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的

知识点三　基因重组

6．下列情况引起的变异属于基因重组的是（　　）

①非同源染色体上非等位基因的自由组合　②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎　③同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换　④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失

A．①②B．③④C．①③D．②④

7．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组（　　）

A．①②③④⑤B．①②③④⑤⑥C．④⑤D．③⑥

8．下面有关基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．基因重组发生在减数分裂过程中B．基因重组产生原来没有的新基因

C．基因重组是生物变异的重要来源D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

能力提升

9．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源上的叙述，正确的是（　　）

A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性

B．前者一定不会产生基因重组，后者可能发生基因重组

C．后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组

D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异

10．用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：

CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么，黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能相关的密码子为：

脯氨酸—CCG、CCA；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC）（　　）

A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变

C．基因和性状均没有改变D．基因没变，性状改变

11．某种自花受粉植物连续几代只开红花，有一次开出一朵白花，该花的自交子代全部开白花，其原因是（　　）

A．基因突变B．基因分离C．基因互换D．基因重组

12．下图中a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。

下列说法正确的是（　　）

A．c、d不能发生基因突变B．基因重组主要是通过c和d来实现的

C．b和a的主要差异之一是同源染色体的联会D．d和b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离

13．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（　　）

A．基因重组，不可遗传变异B．基因重组，基因突变

C．基因突变，不可遗传变异D．基因突变，基因重组

14．如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答下列问题：

（1）①是________过程，②是______过程，是在________中完成的。

（2）③是________，发生在____________过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。

（3）④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。

（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是__________________和________________________。

15．以HbS代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，HbA代表正常的等位基因，有表现正常的夫妇两人，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。

在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合子（HbAHbA）的红细胞在同样氧分压时则不变形。

请分析回答：

（1）该夫妇两人的基因型分别是________和________。

（2）存活的五个孩子可能与双亲基因型相同的几率是__________。

（3）人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是____________________；他们的部分孩子具有镰刀型细胞贫血症的根本原因是______________的结果。

个性拓展

16．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。

（1）请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。

①实验步骤：

第一步：

取该株植物茎尖利用________________技术，获得试管苗。

第二步：

________________________________，观察并记录结果。

②预测结果及结论：

若仍开白花，则________________________________________

________________________________________________________________________。

（2）对该种植物进行了培养并记录如下表，回答问题：

海拔

温度

突变率（每一百万个体中）

5000m

19℃

0.23

5000m

25℃

0.63

3000m

19℃

0.21

3000m

25℃

0.62

1000m

19℃

0.22

1000m

25℃

0.63

①本实验中共涉及哪些自变量？

实验结果说明了什么问题？

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

②在相同海拔，25℃突变率大于19℃突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的______________（物质）有关。

③为了探究在海拔为3000m,25℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？

（请写出简要步骤）

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。